用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性

目的用先天性缺牙编码(TAC)及传统缺失牙位方式比较先天缺牙表型及基因型的相关性。方法选择截止至2007年5月文献报道的明确为PAX9或MSX1基因突变导致的单纯型先天缺牙病例,将其缺失牙位情况按不同牙位的缺失率和TAC编码形式分别记录,对比两种基因突变导致的缺牙模式异同。结果除上颌中切牙和侧切牙及下颌尖牙和第一磨牙外,其余各牙位间牙齿缺失率差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.001),MSX1基因突变以上颌第一前磨牙、上颌第二前磨牙和下颌第二前磨牙缺失常见。PAX9基因突变以第一、第二和第三磨牙缺失常见。TAC编码形式的分析结果相似。结论 PAX9或MSX1基因突变导致的先天性缺牙表型有明显差异。TAC编码形式可用于缺牙表型与基因型相关性的分析。