先天性缺肾的特种兵1例

先天性缺肾在普通人群中较为少见,而在现役特种兵中尚属罕见。我院在健康疗养体检中发现潜艇人员先天性右肾缺如1例,报告如下。李某,男,31岁,已婚,浙江人,1980年入伍。潜艇兵。1981年上艇,能适应潜艇生活。1992年健康疗养入院,体检时无不适主诉,血压13.5/9kPa,脉博67次/min,身高167cm,体重56kg,查体无阳性体征。心电图、胸透及三大常规均正常。B超检查发现:右肾缺失,左肾代偿性增大(125mm×65mm)。

先天性右肾缺如并左侧多囊肾引发尿毒症1例

本例患者为先天性右肾缺如并左侧多囊肾，年轻时无临床症状，40岁发病，其发病原因为左侧肾囊肿损害肾脏，导致终末期肾衰竭，临床见双下肢水肿，尿量减少，恶心欲叶，属于中医“关格”范畴，随着血液透析治疗的进行，水肿可逐渐消退，然而恶心症状大多持续存在。半夏泻心汤是张仲景著《伤寒论》中的经方，用于治疗心下痞满症状。临床体会将其加减治疗尿毒症恶心症状同样有效。

超声诊断双角子宫畸形合并先天性肾缺如1例报告

先天性子宫畸形常合并泌尿系畸形，最常见的为肾缺如、肾脏发育不全及异位肾[1]。笔者收治1例双角子宫畸形合并先天性肾缺如，现报道如下。

1例左肾先天性缺如儿童膝关节术后感染的护理

膝关节是下肢活动和负重的重要关节,膝关节感染若不能有效控制,很有可能导致膝关节活动障碍,因此,感染后的治疗、护理极为重要。1例左肾先天性缺如患者于2013年7月20日行右膝关节开放性损伤清创缝合、右膝髌韧带修复缝合术,术后关节腔感染,经过精心治疗和护理,患者治愈出院,随访复查恢复好,现将护理体会报告如下。

先天性子宫畸形合并肾缺如子宫体癌随访1例报告

我国女性恶性肿瘤以子宫颈、子宫内膜癌和卵巢最常见,称为妇科三大恶性肿瘤。有效地延长生命,最早是采用阴道细胞学防癌普查,开展了妇女病的普查普治,如今采用了宫腔镜,阴道液基细胞学检查,大大降低了宫颈癌的发生率,我乡近几年多次为农村妇女进行防癌普查,增强了防癌意识,由以前不愿意接受检查到现在变为主动。

B超诊断先天性肾缺如合并残角子宫2例

1病例介绍 病例1：患者，女性，36岁。因右侧腹部周期性疼痛20余年，加重两个月入院。体检：右下腹触及一个约6cm×7cm包块，边缘光滑，活动度差。B超检查：使用日本东芝340A超声诊断仪，探头频率3．5MHz，患者先取俯卧位，常规肾区及耻骨联合上方扫查，左肾大小为12．5cm×4．5cm×5．0cm，位置及形态基本正常，右肾区各切面反复探查，未探及。肾及输尿管轮廓，再嘱患者仰卧位，

先天性阴道斜隔12例临床分析

先天性阴道斜隔１２例中手术治疗１１例，其中２例失访；９例病人经１～９年随访术后症状及体征均获改善或消失，已婚者３例术后均妊娠。分析认为：先天阴道斜隔以痛经及阴道肿块为主要表现，并伴先天性肾缺如。其诊断需结合临床表现、Ｂ超检查、腹腔镜检查、气腹造影和（或）子宫碘油造影而作出。

成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查

目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。

先天性肾缺如及发育不全的分子机制研究进展

先天性肾缺如（renal agenesis，RA）及发育不全（renal dysplasia，RD）是先天性肾脏及尿路畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）中最常见、最严重的形式之一，部分患者可隐匿进展至终末期肾衰竭，故越来越多的研究者致力于其机制的研究。除物理及化学因素外，遗传因素在发病机制中的地位备受重视。近年来，通过对基因敲除小鼠模型及包括RA或RD畸形综合征的研究，研究者发现众多参与后肾发育调控网络的基因缺陷均可导致RA或RD。本文从人类肾脏胚胎发育的角度，结合文献，综述RA及RD的有关分子机制研究的进展。

孤立肾单囊性肾癌1例报道

性肾癌(CRCC)是临床上比较少见的囊性改变的肾癌,往往通过影像学或术中发现[1],而孤立肾囊性肾癌更为罕见。CRCC通常指那些影像学或手术中发现的具有囊性改变的肾癌,是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤。CRCC分为4种亚型:多房囊性肾癌型、肾癌囊性坏死型、单纯性囊肿癌变型、单房囊性肾癌型[2]。细胞类型多为透明细胞癌。囊性肾癌病理分期分级低,手术治疗效果满意,预后佳。手术方式可采用肾部分切除术、肿瘤剜除术或肾癌根治术。而孤立肾囊性肾癌治疗首选保留肾单位的肾癌手术(NCC),包括发生于解剖性或功能性的孤立肾肾细胞癌,如既往对侧肾切除或先天性肾缺如等[3]。

6例阴道斜隔的诊断和治疗

目的 :总结分析阴道斜隔的诊断与治疗 ,减少误诊误治。方法 :回顾性分析我院近 10 + 年来阴道斜隔患者的临床资料。结果 :我院近 10 + 年来共收治 6例阴道斜隔患者 ,以痛经、月经紊乱、阴道流液及阴道上段肿块为主要表现 ,并伴有斜隔同侧的先天性肾缺如 ;其诊断需结合临床表现、盆腔及泌尿系B超、腹腔镜等 ;经阴道斜隔切除术及隔后腔引流术为最简单的手术方式 ,必要时可行闭锁侧子宫切除术。结论 :在思想上提高对该类发育畸形的认识 ,同时重视病史、仔细的盆腔检查及必要的辅助检查是术前确诊该病、减少误诊的关键。

阴道斜隔综合征2例报道

阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是一种少见的病变。本文根据收治的2例患者,分析其临床特点,结合文献探讨其发病机制与处理。