遗传学教学中常引用的先天性代谢缺陷疾病概述

苯丙酮尿症、白化病、Lesch-Nyhan综合症、半乳糖血症是遗传学教学中经常引用的先天性代谢缺陷疾病,重点对这4种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述。

先天性单纯性圆窗缺失

圆窗缺失是一种罕见的先天性缺陷疾病,曾有报道为综合征或单纯发病。目前,关于单纯性、非综合征性圆窗缺失的报道仅有3例,且为术中诊断。

EHSH1蛋白在中枢神经系统中的功能研究进展

唐氏综合征Down syndrome．DS）又称为先天愚型或21三体综合征，是最常见的胎儿先天性缺陷疾病之一，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容，并常伴有各种先天性畸形．其出生率约占活产新生儿的1／800～1／700,是人类第21号染色体部分或全部出现三倍体所致。患者到了四五十岁大都出现阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）的典型病理特征，如B淀粉样肽斑块、神经结节、基底节胆碱样神经元变性和痴呆。

CRISPLD-2基因多态性与非综合性唇腭裂的研究进展

非综合性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）表现为颌、面部畸形，是全球普遍存在的先天性缺陷疾病之一。可分为唇裂伴或不伴腭裂（cleft of the lip with or without cleftpal．ate，CL／P）和单纯性腭裂（cleft palate only，CPO）。21世纪初有调查显示，这种疾病在不同地方其发生率也不同，且全球的患病率有1／700，其中非洲的发生率最小，为1／2500；亚洲的发生率最高，为1／500。并且在我国沈阳地区的发生率也高达1．94／1000。目前，国内外学者认为唇腭裂的发病由遗传和环境因素共同决定，但其发病因素和机制尚不明确，还需要进一步研究。

神经鞘脂贮积病(英文)

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。

SROC曲线方法及其在唐氏综合征筛查试验评价中的应用

目的本文详细介绍了SROC曲线分析方法的原理及计算步骤,并应用于国外唐氏综合征筛查方案的评价与比较。方法运用SROC曲线分析方法,评价唐氏综合征筛查试验中的三种筛查方案的表现。结果依SROC曲线下的面积,在唐氏综合症的筛查试验中以母体血清学指标AFP与total-BHCG结合母体年龄别危险性的方法筛查效果最好。结论SROC曲线分析方法可以将同类研究的ROC曲线进行综合,可广泛应用于诊断与筛查试验的综合评价和比较,特别是基于meta分析的资料。

重症监护室儿童遗传代谢病死亡13例临床分析

目的开展遗传代谢病在儿童重症监护病房(PICU)高危儿童中的筛查,了解危重患儿遗传性代谢病的发病种类及发病率。方法利用串联质谱(MS/MS)技术对在我院PICU住院不明原因的18例可疑代谢病患儿的血液样本进行MS/MS筛查。结果 18例患儿均为阳性:其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型1例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,枫糖尿症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症1例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症1例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症1例,精氨酸血症1例。涉及遗传代谢病15种。住院死亡或放弃治疗后死亡13例。结论 MS/MS技术可用于检测遗传性代谢病,对病因不明危重或死亡患儿的明确诊断有重要价值。

慢性酒精性肝损伤致Gilbert综合征样改变1例

报告1例慢性酒精性肝损伤致Gilbert综合征样改变。临床上与Gilbert综合征较难鉴别。通过病理检查可以看到肝组织色素沉着较弥散,并同时伴有炎症损伤改变,附图片1张。提示治疗上应积极去除病因,进行适当护肝治疗。

同型半胱氨酸的实验室检测方法和临床意义

同型半胱氨酸与多种先天性代谢缺陷疾病有关,如胱硫醚β合成酶缺乏;血清内高同型半胱氨酸是潜在心血管疾病的标记,能促进动脉粥样硬化及血栓形成,是心血管疾病和中风的危险因素,使其发病率及死亡率增加。因此,测定血中HCY浓度对心脑血管等疾病的早期诊断具有一定的临床意义。