LRP4与人类罕见遗传病

低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)在2010年被报道确认为CLS型并指综合征(Cenani-Lenz syndactyly syndrome)的致病基因,相继有文献报道了LRP4的突变会造成17型先天性肌无力症(myasthenic syndrome,congenital 17)和二型硬化性骨病(sclerosteosis 2)。LRP4参与调节经典WNT信号通路和MAPK/JNK信号通路,在神经肌肉接头中与MUSK/AGRIN组成复合物,调节突触后转化。LRP4参与肢端、神经肌肉接头、肾脏、乳腺和牙齿的发育形成,参与骨代谢进程。现将重点介绍LRP4在人类中所引起的3种单基因疾病和从遗传发育角度综述目前关于LRP4的研究进展,对未来深入研究LRP4在脊椎动物早期发育中的功能机制提供一定的参考。