先天性肌缺如2例及相关文献复习

目的增加对先天性肌缺如的认识，提高诊断水平。材料与方法（一）收集我院cT诊断先天性肌缺如病例2例；（二）通过万方数据库输入“先天性肌缺如”搜索到相关文章59N，其中个案报道54篇，短篇报道3篇，论著1篇（含¨例病例），另1篇题目为“先天性肌缺如82例资料分析”的报道无具体的病例资料没有录入本次统计资料中；文献报道时间2000—2012年间。结果纳入本次统计分析的共77例病例，男45例、女32例，年龄自出生1小时～71岁；胸大肌、胸小肌、胃壁肌层缺如各1例，腹直肌缺如4例，膈肌部分或全部缺如6例，手部肌肉部分缺如12例，眼肌缺如52例。4例经CT诊断，其中2例因其他疾病行CT检查时偶然发现；4例经尸检诊断，其中3例膈肌缺如致膈疝；其余69例均为临床术后诊断。结论先天性肌缺如少见，大部分病例经临床诊断，影像诊断的少，本组资料含4例经CT诊断的病例；因眼肌、手部肌肉缺如致功能障碍临床就诊并经手术诊断的病例多，无功能障碍的如单纯胸大肌、胸小肌、腹直肌缺如的病例少，并多为偶然发现。先天性肌缺如影像报道少见，传统的X线诊断价值有限，但CT、MRI软组织分辨率高，术前可以准确诊断，日常工作中应引起重视。

先天性示指伸肌缺如1例

示指固有伸肌及指伸总肌肌腱共同止于中节指骨底的背面。在此行成肌腱扩张部接受蚓状肌止腱及骨间肌止腱共同行成伸肌腱帽，起伸指功能。临床上因示指伸肌先天性缺如而影响伸指功能的极为罕见，我院于1997年6月收治1例先天性示指伸肌缺如，行伸指功能重建术，术后3个月复查，右示指活动范围正常。

新生儿先天性胃壁肌层缺如围手术期护理

总结了13例新生儿先天性胃壁肌层缺如围手术期的护理经验,要点包括:术前急救护理和心理护理,术后呼吸道护理、胃肠减压护理、切口护理、保暖护理和营养支持、并发症的观察和护理、出院指导等。认为先天性胃壁肌层缺如患儿入院后,积极有效的急救护理措施、早期手术治疗、术后护理是提高救治成功率、减少术后并发症、降低死亡率的关键。

成人先天性膈肌缺如1例

女性，20岁，未婚，住院号：33786；自幼反复出现胸闷，进食后反酸、暖气及左侧胸部不适等症状，因症状不重，并能自行缓解，未给予处理。近4年来症状淅加重，两天前再次发作伴有呕吐而入院。无外伤史。

左眼外直肌先天性缺如1例

患者男,19岁.主诉左眼自幼即为内斜视,无法向前注视,要求进行手术治疗.查体:患者全身情况良好.右眼位置正常,眼球运动不受限制,视力1.5.左眼眼球内斜约45°,眼球可轻度外转约15°,向其斜方向转动均无明显异常,视力检查1.2.双眼均无屈光不正,内眼检查亦无异常发现.

先天性下直肌缺如一例报告

先天性下直肌缺如是一种发病率低、临床较为罕见的先天性眼外肌发育异常。自Stieren（1903）首次报告先天性下直肌缺如病例，国内外类似病例报告逐渐增多。

先天性下直肌缺如合并先天性特发性眼球震颤手术治疗一例

患者女性，17岁。自生后被发现左眼上斜视，逐渐加重，正前方注视左眼小角膜不能暴露，并伴头向右侧偏斜视物。因要求美容手术治疗，于2006年11月29日收住院。患者系第3胎，足月顺产，其两兄长无类似眼病史。既往无戴镜史。入院体检：全身情况未见异常。眼部检查：右眼视力：1m指数，矫正视力：-8．00D -5．00 DS×160°=0．1。眼压正常。结膜无充血，角膜水平直径约10．0mm，透明，其下方后壁色素性沉着物，前房正常，瞳孔直径约3mm，圆，对光反射灵敏，晶状体透明，眼底照相检查未见明显异常。

先天性膈肌缺如伴心包缺如一例

患者男,3岁5个月。以＂反复咳嗽、胸痛2个月,加重伴呕吐6 d＂入院。查体：体温36.8℃,脉搏102次分,呼吸频率39次/分,体重17 kg。神志清醒,精神欠佳,呼吸急促,无明显面色苍白、鼻翼扇动及口唇紫绀,咽部充血,口腔少量粘液。颈软,气管居中。