新生儿先天性肠神经节细胞缺失症X线诊断的应用

目的：新生儿婴幼儿先天性肠神经节细胞缺失症的X线确诊为外科及时治疗，排除肠梗阻和其它原因，起到关健作用。方法：钡剂灌肠。结果：方便快捷，诊断率高。结论：先天性肠神经节细胞缺失症的确诊及治疗，解除了小肠结肠炎和肠穿孔的发生，减少了患儿的死亡和营养不良。

192例0～3个月先天性肠无神经节细胞症婴儿临床分析

目的探讨钙视网膜蛋白在3个月内婴儿先天性肠无神经节细胞症（HD）的临床诊断价值;对采用经肛门直肠结肠斜形切除吻合术治疗3个月内婴儿HD进行随访及疗效评价。方法 2008年1月至2014年10月该院确诊并行了经肛门直肠结肠切除斜形吻合术或肠造瘘术治疗3个月内婴儿HD 192例,收集其病案资料,并行根治术中期随访,评价其肛直肠功能及生活质量。结果 192例HD患儿中,139例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术,53例行肠造瘘术。术前诊断依据典型病史、体格检查及辅助检查,包括钡剂灌肠、直肠肛管测压和直肠吸引活检钙视网膜蛋白免疫组织化学染色,阳性率分别为80.1%、92.1%、97.9%。66例（60.5%）获中期随访,小肠结肠炎2例（3.0%）,污粪2例（3.0%）,无便秘复发、大小便失禁、肛门狭窄,男性患儿均有阴茎勃起现象,生长发育与正常婴幼儿相当。门诊随访25例,生化检查均在正常范围,15例钡剂灌肠检查显示肠道形态恢复良好;直肠肛管测压11例,10例（90.9%）肛门松弛反射恢复正常,1例未见松弛反射。结论钙视网膜蛋白免疫组织化学染色检查可作为3月内婴儿HD术前诊断的金标准;经肛门直肠结肠斜形切除吻合术设计符合生理,并发症少,中期疗效满意,适合0~3个月小婴儿根治术。

肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症中的相关性研究

目的探讨肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症(HD)患者不同肠段中有无数量及形态变化以及在HD中的可能作用。方法选择2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的40例HD患者肠组织标本为实验组。选择10例尸检患儿(死于非消化道疾病)直肠标本作为对照组,分别采用甲苯胺蓝化学染色法、S-100免疫组织化学染色法及复合染色法处理,显微镜观察肥大细胞及神经纤维的分布及变化情况。结果镜下肥大细胞主要集中在肠段黏膜层及黏膜下层,与神经纤维毗邻,HD患者痉挛段肥大细胞较对照组及扩张段明显增多(P<0.05),脱颗粒明显,黏膜下层S-100阳性神经纤维表达增强(P<0.05),肥大细胞密度与神经纤维的密度及面积具有相关性(r=0.573,P<0.01;r=0.514,P<0.01)。结论肥大细胞与神经纤维关系密切,两者的变化及相互作用在HD的发病机制中具有重要意义。

先天性肠无神经节细胞症患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α和HA117的表达特点

目的检测先天性肠无神经节细胞症(HD)患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α(RARα)、抗分化长链非编码RNA(LncRNA)HA117的表达特点,探讨其与HD发病机制的可能联系。方法收取17例临床诊断为HD的患儿术前外周血及手术结肠组织标本,结肠组织由近端至远端分为3组:吻合口组、扩张段组和痉挛段组。检测血清维生素A浓度,采用Real-time PCR、免疫组织化学染色、Western blotting方法检测RARα及HA117在各组结肠组织的表达水平。结果 17例HD患儿均有不同程度维生素A缺乏,血清维生素A平均浓度为(0.73±0.05)μmol/L。在吻合口段,RARα在肌间神经丛可见棕黄色的阳性染色,而在痉挛段几乎未见阳性神经丛染色;在吻合口组、扩张段组和痉挛段组,RARαmRNA相对表达量依次为3.62±1.12、1.81±0.69、0.65±0.32,与吻合口相比,痉挛段表达量降低(P<0.05,n=17);HA117 mRNA相对表达量依次为0.47±0.15、1.25±0.40、2.57±0.70,与吻合口相比,痉挛段表达量增高(P<0.001,n=17);RARα蛋白相对表达量依次为1.16±0.05、0.99±0.05、0.88±0.04,与吻合口相比,扩张段及痉挛段表达量降低(分别为P<0.05、P<0.001,n=17)。结论维生素A、RARα及HA117可能共同参与肠神经系统(ENS)的发育过程;其中,维生素A和RARα可能促进了ENS的正常分化发育,而高表达的HA117可能对抗了前者的促分化作用,阻碍了ENS正常分化发育过程,进而导致HD的发生。

钙视网膜蛋白在先天性无神经节细胞症中的表达特点及临床意义

目的探讨将钙视网膜蛋白(CR)用于诊断先天性无神经节细胞症(HD)的可行性。方法采用免疫组织化学法检测CR在50例HD(HD扩张段组、HD痉挛段组)和10例对照组结肠壁的表达,并与常规HE染色进行对比分析。用Image-Pro-Plus图文分析系统定量分析染色结果。结果 HD痉挛段组与对照组及HD扩张段组黏膜下层、肌层间CR表达的平均光密度值(MOD)差异均有统计学意义(P<0.01);HE染色扩张段肠壁神经丛中可见神经节细胞,痉挛段神经节细胞缺失,CR免疫组织化学染色与HE染色诊断结果一致;新生儿与年长儿HD痉挛段黏膜下层CR表达差异无统计学意义(P=0.816)。结论 CR免疫组织化学染色用于新生儿HD的诊断与传统方法比较具有明显优越性。

先天性巨结肠症神经干细胞移植研究进展

先天性巨结肠症（Hirschsprung disease．HSCR或HD，也称先天性肠无神经节细胞症或先天性肠神经节细胞缺乏症）是一种以肠道末端肠壁和肌间神经丛副交感神经节细胞完全缺如为特征的消化道发育畸形。手术是治疗HD的首选方式，但存在术后近、远期并发症。有学者根据HD形成的机理，提出通过植入神经干细胞的方法，在外界刺激干预下，使神经于细胞在病变部位重新分化形成神经元和神经节细胞，达到治愈HD的目的。

先天性无神经节细胞症的病理学诊断研究进展

先天性无神经节细胞症（hirschsprung disease，HD）又称先天性巨结肠症，是一种由于肠壁黏膜下层神经丛和肌间神经丛中神经节细胞缺失导致的先天性肠道阻塞性疾病。临床诊断HD除了依据典型的临床表现、钡剂灌肠X线片、直肠测压外，病理检查仍是金标准。

先天性肠闭锁肠神经节细胞NT-3蛋白表达研究

目的了解神经节细胞在先天性小肠闭锁中的分布情况,并探讨其临床意义。方法应用免疫组化技术检测15例先天性小肠闭锁患儿肠壁内NT-3的表达情况,并以正常小肠标本作为对照。结果肠闭锁组肠壁肌间神经丛中神经节细胞NT-3蛋白表达明显低于对照组(t'=9.90,P<0.05)。结论小肠闭锁近端肠壁内神经节细胞减少和神经干的变细可以影响闭锁区域肠道的功能,是病人术后肠道功能不良的原因所在。

与先天性巨结肠(全结肠无神经节细胞症)并发的回肠闭锁

One of the most common causes of small bowel obstruction in newborns is ileal atresia, and one of the most common causes of colonic obstruction in neonates is aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). However, atresias of the small intestinal tract associated with Hirschsprung disease are extremely rare. We describe an infant born with both ileal atresia and Hirschsprung disease. This is the 19th known report of the case of an infant who had ileal atresia associated with Hirschsprung disease.

神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）也称结肠无神经节细胞症，其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右，而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少，造成病变肠段蠕动功能障碍，

国际小儿内镜外科组织-先天性巨结肠症手术

Hirschsprung’s病（HD）或结肠无神经节细胞症首先由Hirschsprung描述自1948年Swenson首次成功经肛门拖出矫治HD以来，HD的治疗发生了显著变化。

经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症中期疗效分析

目的观察经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症的中期疗效。方法对105例肠无神经节细胞症患儿施行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术,术后定期对排便功能进行随访。结果 105例无1例死亡,无术中输血、术中并发症,0～3个月平均手术时间74.6 min,术中平均出血量12.5 ml;3个月至1岁平均手术时间71.6 min,术中平均出血量16 ml;1～3岁平均手术时间77.9 min,术中平均出血量20 ml;>3岁平均手术时间112.5 min,术中平均出血量40 ml。术后无感染、吻合口瘘、吻合口裂开。60例随访6～40个月,5例患儿出现轻度污便,小便均正常,均未出现腹胀、便秘、神经性膀胱、肛门狭窄;其中男性52例,均有阴茎勃起。4例术后2个月左右出现小肠结肠炎。28例行肛门直肠测压检查,4例存在RAIR反射,1例存在接近于正常的RAIR反射。结论经肛门直肠结肠切除斜型吻合术术后可获得良好的排便功能,具有创伤小、手术时间短、保留直肠感受器、恢复快、并发症少等优点,中期疗效满意。

成人先天性巨结肠症合并粪石梗阻1例

先天性巨结肠症，又称肠无神经节细胞症，是一种神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病，多见于新生儿及儿童，是新生儿低位肠梗阻常见病因之一。成人先天性巨结肠症合并巨大粪石临床上较为罕见。本研究通过回顾性分析本院2012年5月收治的1例成人先天性巨结肠合并粪石梗阻患者，探讨相关临床诊断，现报告如下。

神经递质异常在先天性巨结肠生理变化中的作用

先天性巨结肠（Hirschsprung′s disease，HD）又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科常见的先天性消化道畸形之一，发病率约20／100000，男性稍高于女性，有一定的遗传易感性，病因复杂，其确切病因尚不十分清楚，目前有遗传易感性、肠壁内微环境及环境因素异常等学说［1］。因很多研究认为肠神经系统（enteric nervous system，ENS）中神经化学递质异常可能是 HD 发病的根本原因，故 HD 相关神经递质研究一直是 HD 病因研究的热点之一。

全结肠型无神经节细胞症31例回顾性分析

目的探讨全结肠型无神经节细胞症(total colonic aganglionosis,TCA)临床特点和治疗方案选择。方法回顾性分析本院胃肠新生儿外科2010年1月~2017年4月收治的31例TCA患儿临床资料,本组患儿均行病理检查。结果本组31例患儿:13例行Ⅰ、Ⅱ期分期手术,术后随访8例患儿排便功能较好,5例失访;2例行Ⅰ期根治术,随访1例排便功能可,1例失访;2例患儿分别于外院或本院行Ⅰ期或Ⅱ期手术,随访排便功能佳;5例行回肠造瘘术,其中1例因肾功能严重损害,家属放弃治疗。9例患儿家属放弃治疗。结论 TCA起病早,病情重。结合临床表现、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检或术中冰冻、术后病检可以确诊。Ⅰ期根治术适合诊断明确或一般状况良好的患儿,分期手术适合大多数患儿。本组病例中放弃治疗9例,1例患儿因术后合并肾功能严重损害死亡,其余患儿均获得良好的效果。

新生儿肠无神经节细胞症的诊断现状

肠无神经节细胞症又称先天性巨结肠（hirschsprung′s disease,HD）,发病率为1/5 000,也是儿童最常见的消化道畸形之一。HD的发生是由于胚胎期神经嵴细胞在肠管移行受阻、结肠壁肌间神经节细胞缺少、病变肠管无收缩功能,使得肠内容物排出受阻、近端肠管继发性扩张形成巨结肠,造成患儿顽固性便秘,

先天性巨结肠病因学研究进展

先天性巨结肠（Himchsprung病，HD）又称肠无神经节细胞症，为小儿常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史，但至今尚未完全清楚．对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题。近年，随着新技术、新方法的不断应用，尤其是随着分子遗传学的发展，人们对HD的发病机制有了更深入的认识。目前较一致的观点是：HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形，胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用，即由遗传和环境因素共同作用所致：此外，病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生。本文就HD病因学研究进展作一综述。

儿童肠神经节发育异常症临床病理分析

目的探讨儿童先天性巨结肠(HD)、肠神经元性发育异常症(IND)和肠神经节减少症(IH)的临床和病理特征。方法回顾性分析238例肠神经节发育异常症患儿的临床资料和病理切片,比较其发病年龄、性别、病变累及肠段和预后等的差异。结果 238例患儿中,138例(58.0%)由直肠黏膜活检明确诊断。其中单纯HD122例,中位确诊年龄9个月,男女比为4.3︰1,均未累及全结肠;单纯IND 45例,中位确诊年龄14个月,男女比为1.05︰1,33.3%累及全结肠;单纯IH 2例,分别为12、18岁的男性,全部累及全结肠;HD合并IND 59例,中位年龄13个月,男女比5.56︰1,16.9%累及全结肠;HD合并IH 10例,中位年龄为11.5个月,全部为男性,80.0%累及全结肠。五组患儿诊断时年龄、男女性别比、累及全结肠比例以及患儿治愈率差异有统计学意义(P均<0.01)。结论直肠黏膜活检是诊断儿童肠神经节发育异常症的主要方法。HD发生率较高,病情较轻,预后好;单纯IH和HD合并IH发生率最低,病情最重,预后最差;单纯IND和HD合并IND居于前两组之间。

先天性巨结肠及其同源病诊断中的若干问题

先天性巨结肠（hischsprungsdisease,HSCR）是肠神经系统在胚胎期发育障碍引起远端肠管黏膜下及肌层无神经节细胞.而巨结肠同源病（hischsprungsallieddisease,HAD）则是临床症状与HSCR相似的一组肠神经节细胞发育异常疾病,可分为肠神经元发育不良（intestinalneuronaldysplasia,IND）、肠神经元未成熟和肠神经元减少等.近年来,人们对HSCR及HAD的病因及发病机制的认识已有很大进步,但对HSCR及HAD术前检查及诊断,术中肠管切除范围的确定等仍面临着困难及挑战.本文从HSCR及HAD诊断出发,评述目前HSCR及HAD的诊断中存在的一些问题,供大家讨论.

提供服务及临床观察推动分子遗传学研究——一个新型的连锁低磷酸血症佝偻病及全结肠无神经节细胞症的基因定位

一、X连锁肌萎缩的遗传服务 Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystro-phin基因5’端下游500及1200kb处。我们改进了在文献中已报道了的三种PCR反应,使我们实验室能分析dystrophin基因的30个外显子。用这些PCR方法查出了Sou-thern印迹法及cDNA探针在152个患者中查出的96种缺失中的95种,唯一一种未查出的缺失为外显子22到25,但产生了一个接头片段。