室间隔缺损合并先天性肺动脉发育不良1例

临床资料患者女性,48岁,因心慌,气短39年,喘憋3天.急诊收住院.查体:血压140/80mmHg,口唇紫绀不明显,双颈静脉怒张,HR60次/分.律齐,P2>A2,胸骨左3～4肋间Ⅲ/6收缩期杂音,胸骨右Ⅰ肋间Ⅱ～Ⅲ/6喷射样血管杂音,向后背放射.辅助检查:血气分析:pH7.367,PO_282.6mmHg,PCO_2 39.5mmHg,SaO_2 97.5%.HCO_3—25.7mmol/L,BE 1.7mmol/L.血生化检查:血钾、钠、氯及肝、肾功能正常.心电图:窦律,不完全性右束支传导阻滞,Ⅰ导联R/S>1.X线胸片:肺动脉段饱满,左室偏大.超声心动图:左右心室内径增大,室间隔膜部回声中断6mm,室水平友向右分流.超高速CT:室间隔膜部1.0cm,缺损左心室增大,主肺动脉及左右肺动脉发育良好,左上下肺动脉及其分支纤细,肺动脉各级分支均未见充盈缺损和不规则狭窄.右心导管及肺动脉造影:室间隔膜部见左向右分流征象,主肺及右肺动脉扩张,左肺动脉内径偏细,左肺叶、段及以下肺动脉分支明显变细,管壁不规则,伴节段性瘤样扩张改变.右下肺动脉中段亦见局限性狭窄,远端呈狭窄后扩张.测肺动脉压力(PAP)吸氧前150/20mmHg,吸氧后145/20mmHg.

儿童先天性单侧肺动脉发育不良或缺如临床分析

目的探讨儿童先天性单侧肺动脉发育不良或缺如的临床表现及诊断。方法回顾分析5例诊断为先天性单侧肺动脉发育不良或缺如患儿的临床资料。结果男3例、女2例,初诊年龄7个月～13岁。其中4例为先天性单侧肺动脉发育不良,1例为单侧肺动脉缺如。主要临床表现为反复肺部感染、咯血、肺动脉高压。X线平片示患侧肺纹理稀疏,健侧肺血增多,纵隔向健侧移位。超声心动图示不同程度肺动脉高压及合并的心内畸形。胸部CT和心导管造影可良好显示肺血管的走形和发育。结论儿童先天性单侧肺动脉发育不良或缺如主要临床表现为反复肺部感染、咯血、肺动脉高压。X线平片、超声心动图可提供早期诊断线索。胸部增强CT扫描、心导管造影可明确诊断。

先天性心脏病合并左侧肺动脉重度发育不良1例

1病例资料患者,女,2岁,因＂发现心脏杂音2月＂入院。入院查体窦性心律,胸骨左缘可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音。入院后X线胸片检查：胸廓对称,双肺纹理增多、紊乱。超声心动图检查（图1）：右心室内径增宽、流出道增宽,肺动脉总干增宽,内径14mm;卵圆孔未闭,右向左分流;右肺静脉内径4.5mm,

国医大师施杞治疗成人先天性髋关节发育不良的经验

施杞临证辨治成人先天性髋关节发育不良以补益肝肾,活血通络为原则。气滞血瘀型以益气化瘀为法,瘀血阻络型以活血祛瘀通痹配合固元摄血为原则,肾阳不足型注重温补肾阳,填精益髓。通过对症用药,施杞教授在临床治疗成人先天性髋关节发育不良取得了较好的疗效。

先天性椎动脉发育不良所致椎动脉型颈椎病

目的 :探讨椎动脉发育不良所致椎动脉型颈椎病的诊断和治疗。方法 :1999年 1月～ 2 0 0 0年 8月 ,3 3例拟诊为椎动脉型颈椎病患者接受椎动脉磁共振血管造影 (MRA )检查 ,男 2 4例 ,女 9例 ,年龄 3 2～ 70岁 ,平均 5 3岁 ,在MRA上观测椎动脉成像走行并测量椎动脉内径。结果 :本组 3 3例 ,2 8例椎动脉发育正常 ,其左侧椎动脉内径平均为4.1mm ,右侧平均 3 .8mm。 5例先天性椎动脉发育不良 ,左侧椎动脉 1例 ,右侧 4例。发育不良侧椎动脉在MRA上显示为全程均匀性纤细、狭窄 ,内径 1.1～ 1.7mm ,平均 1.5mm ,为正常椎动脉的 1/ 3～ 1/ 4。 5例患者临床症状与转颈无明显相关性 ,药物保守治疗可缓解症状。结论 :先天性椎动脉发育不良可表现出椎动脉型颈椎病的临床症状 ,目前尚无理想的药物和手术治疗方法。

先天性舌体发育不良(非综合征型)1例报道及文献回顾

先天性舌体发育不良在临床中十分罕见。该文报道1例先天性舌体发育不良患儿的病情,并通过查阅文献,详细分析舌体发育畸形的可能机制,为孕早期对该病预防提供依据。根据当前学科发展条件,尝试提出适合该类疾病的姑息治疗方案,尤其提出了无舌畸形的序列治疗和心理管理,以期能提升该类疾病患儿的生活质量,并为临床工作者提供一定的参考。

先天性主动脉弓发育不良的外科治疗二例

先天性主动脉弓发育不良的外科治疗二例孙立忠计乐群常谦⒇经胸前正中切口，采用右锁骨下动脉、左髂外动脉、上下腔静脉插管建立体外循环；深低温停循环，选择性脑灌注技术行先天性主动脉弓发育不良矫治术２例获得成功，报告如下。１临床资料例１男性，５岁。发现心脏杂音...

彩超对先天性椎动脉发育不良致椎-基底动脉供血不足的诊断价值

目的:探讨彩色多普勒超声(CDUS)对先天性椎动脉发育不良所致椎-基底动脉供血不足(VBI)的诊断价值。方法:用CDUS对200例诊断为VBI患者的椎动脉颅外段的走行、内径、管壁及血流动力学进行观测。结果:200例患者中22例单侧椎动脉内径均匀性偏细,患侧椎动脉内径及Vs、Ved、Vm、Q与健侧比较较低,RI较高,有显著性差异(P<0.01)。结论:彩超为临床诊断先天性椎动脉发育不良致VBI提供了有价值的依据,可作为椎动脉发育不良首选及常规筛查手段。

Graf法髋关节超声在诊断6月龄内婴幼儿先天性髋关节脱位及髋关节发育不良发病特点和年龄分布中的应用

目的评价观察对6月龄内婴幼儿先天性髋关节脱位以及髋关节发育不良诊断运用Graf法髋关节超声技术的临床价值,并对发病特点、年龄分布特点进行分析。方法选取2022年1月-12月在本院接受髋筛超声检查的500例6月龄内的婴幼儿,均接受Graf法髋关节超声检查,将高频超声检查结果作为标准,客观评估婴幼儿髋关节的基本形态,预判婴幼儿是否存在先天性髋关节脱位、髋关节发育不良等情况,且对髋关节发育异常的患儿总结年龄分布特点。结果在接受髋筛超声检查的500例6月龄内婴幼儿中,一共检查髋关节1000个,其中发现有8例婴幼儿出现髋关节发育异常情况,髋关节发育异常的概率达到1.6%(8/500),异常髋关节共计14个,所占比重达到1.4%(14/1000)。高频超声诊断8例婴幼儿髋关节功能显示异常,诊断有效率达到100%(8/8)。女患儿出现髋关节发育异常的概率75.00%(6/8),相较于男患儿25.00%(2/8)明显偏高,左侧发病概率51.14%(8/14),相较于右侧42.86%(6/14)明显偏高,8例髋关节功能检查显示发育异常的婴幼儿中,年龄处于5~6个月发生概率最高,次之为4~5个月、2~3个月。髋关节发育不良的婴幼儿经髋关节超声检测ɑ角,相较于正常髋关节明显偏小,且β角与正常髋关节相比明显偏大,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在6月龄内婴幼儿先天性髋关节脱位与髋关节发育不良诊断中,利用Graf法髋关节超声技术,能够提高临床诊断有效性,为临床医师提供重要的诊断依据。

先天性心脏病相关肺动脉高压患者妊娠管理的研究进展

先天性心脏病相关肺动脉高压在妊娠人群中是一类涉及多学科的严重心肺疾病,患者妊娠期母婴风险明显增加,能否妊娠和分娩,如何管理,需要格外关注。在备孕阶段或首次发现妊娠时应严格评估妊娠风险,如果存在巨大妊娠风险,就应避孕或者早期终止妊娠。若评估后可继续妊娠,应在孕期加强产前检查,同时注意孕期风险评估和多学科合作治疗。尽早识别、及时评估、积极干预、加强妊娠期间管理,尽量减少不良母婴结局。

CDFI对先天性椎动脉发育不良致椎动脉型颈椎病的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声(CDFI)对椎动脉先天性发育不良所致椎动脉型颈椎病的诊断价值。方法采用东芝AplioSSA-770A彩色超声诊断仪对460例拟诊为椎动脉型颈椎病患者的椎动脉颅外段的走行、内径、管壁及血流速度、血流量进行检测。结果418例椎动脉发育正常,42例椎动脉发育不良,1例为双侧,余为单侧。发育正常组两侧内径比较差异无统计学意义(P>0.05);发育不良组患侧与健侧内径及血流量比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论先天性椎动脉发育不良可表现出椎动脉型颈椎病的临床症状,CDFI可确诊该病并为临床治疗提供依据。

彩色多普勒超声诊断先天性小儿椎动脉发育不良的应用研究

目的探讨超声检查对小儿先天性颅外段椎动脉发育不良及其血流动力学改变的诊断价值。方法 82例年龄为2.4～14岁有头痛、头晕、晕厥病史的小儿作为观察组,86例年龄为2~14岁的正常小儿作为对照组,两组小儿均经超声检查。椎动脉内径、走行、管壁形态、血流动力学参数,诸如椎动脉中间段PSV,RSV,PI,RI等是逐例测量和观察记录的。并对两组检测数据进行统计学分析与比较。结果超声检查证实,观察组82例中有6例先天性颅外段椎动脉发育不良,其发生率为7.3%。6例患儿中,5例左侧受累,1例右侧受累。患侧椎动脉内径,PSV,RSV与对照组比较,有显著性差异（P〈0.05）,但患侧PI与RI值与对照组比较,无统计学差异（P〉0.05）。患儿健侧血流动力学参数与对照组比较,亦无显著性差异（P〉0.05）。结论小儿先天性椎动脉发育不良势必会影响后循环的血供,而超声检查不仅能显示椎动脉的形态异常,同时能评价其血流动力学改变,因此,超声检查对诊断本病具有重要价值。

早产儿支气管肺发育不良相关肺动脉高压诊治进展

早产儿支气管肺发育不良相关肺动脉高压(BPD-PH)是早产儿BPD最严重的并发症,其病因及发病机制仍不明确,使它呈现出发病率及死亡率日渐增长的趋势。尽管 BPD-PH的检查方法众多,但超声心动图检查仍然是主要评估手段。目前针对BPD-PH仍以综合支持治疗为基础,主要药物是肺 血管扩张剂。本文综述了 BPD-PH的病因、发病机制、筛查方法及治疗措施。

先天性肾动脉发育不良性肾血管性高血压5例报告

肾血管性高血压(RVH)是一种较常见的继发性高血压,在我国其发病按常见性依次为肾动脉炎、肾动脉粥样硬化斑块性狭窄及肾动脉纤维肌性发育异常为多见,少见原因有先天性肾动脉发育不良、肾动脉栓塞、肾动脉瘤,肾动静脉瘘等[1].现将我院1998～2001年共收治5例先天性肾动脉发育不良性肾血管性高血压报告如下.

超声心动图在成人先天性心脏病合并肺动脉高压手术时机评估中的应用

早期纠正先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者心脏结构及功能的异常有益于患者的长期存活。肺动脉高压(pulmonary artery hypertension,PAH)的严重程度是决定成人CHD患者能否接受手术治疗及远期预后的重要影响因素。超声心动图作为一种无创、简便、有效的成像手段,在成人CHD及PAH患者中被广泛应用。基于超声心动图参数的预测模型不仅能提高无创参数量化血流动力学参数的准确性,而且还能对不同阶段CHD患者的手术可行性进行评估,从而避免反复进行有创的心导管检查,也提高了对成人CHD合并PAH患者的综合管理质量。

肺动脉收缩压对妊娠合并分流性先天性心脏病相关肺动脉高压患者预后的影响

目的阐明肺动脉收缩压(SPAP)与妊娠合并分流性先天性心脏病相关肺动脉高压(PH)患者预后的关系。方法纳入2010年1月至2020年7月首都医科大学附属北京安贞医院254例妊娠合并分流性先天性心脏病相关PH患者的临床资料进行回顾性分析。按是否需要术后药物治疗分为未使用药物治疗组(131例)和药物治疗组(123例)。比较2组基本特征及围手术期管理资料。SPAP依据超声心动图估测,SPAP与术后药物治疗的相关性由回归模型评估并进行曲线拟合以及阈值饱和效应分析。结果药物治疗组体重指数和孕周均小于、术中输液量少于未使用药物治疗组,纽约心脏病协会心功能分级Ⅲ~Ⅳ级比例、SPAP水平、三尖瓣大量反流比例均高于未使用药物治疗组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。在调整了可能的混杂因素后,SPAP与术后药物治疗存在非线性相关性,SPAP的转折点在90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。当SPAP≤90 mmHg时,术后药物治疗的风险随着SPAP的升高而增加(比值比=1.06,95%置信区间:1.02~1.09,P=0.001),SPAP>90 mmHg时,SPAP与术后药物治疗无显著相关性(比值比=0.99,95%置信区间:0.96~1.02,P=0.478)。相对于SPAP≤90 mmHg产妇,SPAP>90 mmHg者术后药物治疗的风险更高(比值比=3.06,95%置信区间:1.14~8.06,P=0.023)。结论合并重度PH产妇术后需要药物治疗风险高。对于轻中度患者,需要提高警惕,做好药物治疗准备及尽早改善肺动脉压力以降低妊娠风险。对于这些患者,多因素个体化评估更为重要。

高频超声在婴幼儿先天性髋关节脱位及髋关节发育不良诊断中的应用价值

目的分析高频超声在婴幼儿先天性髋关节脱位及髋关节发育不良诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2018年6月在四川省江油市人民医院接受髋筛超声检查的1500例6月龄内的婴幼儿为研究对象,均接受Graf法髋关节超声检查,以高频超声检查结果为依据,对婴幼儿髋关节形态进行准确评估,判定婴幼儿有无先天性髋关节脱位及髋关节发育不良现象,并分析髋关节发育异常患儿的年龄分布情况。结果接受髋筛超声检查的1500例6月龄内婴幼儿中,15例婴幼儿髋关节发育异常,发生率1.00%,且高频超声诊断准确率为100%。15例髋关节发育异常患儿中女性髋关节发育异常发生率高于男性,差异有统计学意义(P<0.05);27个发育异常的髋关节中,位置为左侧者多于右侧,差异有统计学意义(P<0.05)。15例髋关节发育异常婴幼儿中,年龄>5~6个月的婴幼儿发生率最高,其次为年龄>4~5个月、>2~3个月。结论高频超声在婴幼儿先天性髋关节脱位及髋关节发育不良诊断中的应用价值显著。

COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断

目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A1基因的第23外显子扩增，对其产物测序。同时第1例胎儿从17＋3孕周～27＋3孕周、第2例胎儿从16＋1孕周～19＋1孕周对股骨长度进行B超动态检测。结果：COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突变。第2例胎儿COL2A1基因无突变。B超的追踪检测显示2例胎儿颅骨双顶径都与孕龄相符。第1例患病胎儿股骨增长随孕龄的增加而逐渐减慢，但孕23周前减慢不十分明显。病例2的胎儿股骨长度与孕龄相符，现继续妊娠观察。于第27＋5孕周对第1例患病胎儿行引产术后，影像学检测显示胎儿脊柱扁平、长骨明显短小，证实胎儿患有SEDC。结论：对于有SEDC风险的胎儿进行基因检测非常重要，可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。B超对胎儿股骨长度的动态检测有助于SEDC的诊断。

COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察

目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化。结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少。扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构。结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础。