先天性肾上腺皮质增生症新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性。方法选择2019年1月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的38例CAH新生儿作为观察组;另选择同期本院体检健康新生儿38例作为对照组。比较2组新生儿肝肾功能指标血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、球蛋白(GLB)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、肌酐(Scr)、尿酸(UA)、血尿素氮(BUN)水平,并分析各指标与睾酮的相关性。结果观察组与对照组新生儿的性别、年龄、出生体质量、体温、脉搏、血压和血清ALT、AST、ALP水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组新生儿血清睾酮、TP、ALB、GLB、GGT、Scr、UA、BUN水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示,TP、ALB、GLB、Scr、UA、BUN水平与睾酮呈正相关(r=0.604、0.519、0.456、0.523、0.434、0.510,P<0.05)。结论CAH新生儿TP、ALB、GLB、Scr、UA、BUN与睾酮水平呈正相关,随着血清睾酮水平增加,肝分泌功能增强,肾功能损伤程度加重。

临床药师参与免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能不全诊治的药学实践

免疫检查点抑制剂(ICIs)所致免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能发生率低,但预后不良,早期识别、及时干预对改善患者临床预后至关重要。本案例中,临床药师根据肺癌患者用药史、不良反应的临床表现及辅助检查结果,结合ICIs相关不良反应谱、相关指南、共识和文献资料,进行药品不良反应关联性分析,协助临床医师为患者明确诊断为ICIs所致免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能不全,进一步与临床医师共同制订不良反应处理方案,并对患者进行用药教育。经及时、规范治疗,患者免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能不全症状完全纠正。临床药师应用药学专业技术知识,协助临床医师及时、准确识别ICIs相关不良反应,并为患者提供药学监护和用药指导,保障患者用药安全,提高ICIs的临床合理应用水平,体现临床药师专业价值。

肾上腺皮质功能不全合并COVID-19患者的临床转归及影响因素

目的总结肾上腺皮质功能不全(AI)合并新型冠状病毒感染(COVID-19)患者的临床特征及转归情况,分析影响转归的危险因素。方法回顾性分析2022年12月北京协和医院收治的发生COVID-19的AI患者的临床特征,并对其进行随访以收集其疾病转归情况。结果共纳入28例AI合并COVID-19患者,20例(71.4%)接受糖皮质激素基础替代。18例院外发生COVID-19患者中,11例(61.1%)居家主动加量糖皮质激素。感染后最常见症状为发热(96.4%)、消化道症状(82.1%)、意识障碍(78.6%)。出现重度意识障碍与年龄大、糖皮质激素基础替代剂量低相关(P<0.05)。20例(71.4%)患者发生肾上腺危象(AC),与糖皮质激素基础替代剂量低、低氯血症、嗜酸性粒细胞低、血小板低、活化部分凝血活酶时间(APTT)长相关(P<0.05)。2例患者死亡。26例存活患者中,意识恢复时间大于48小时者占26.3%(5/19),意识延迟恢复与入院收缩压低、血肌酐高、纤维蛋白原高相关(P<0.05)。48.0%(12/25)患者出现疲乏、纳差等长新冠症状。糖皮质激素加量的患者中,50.0%(12/24)于3周内恢复至基线激素剂量。结论AI合并COVID-19患者出现意识障碍及AC的风险较高。AI患者在感染应激期间主动加量糖皮质激素的意识不足,临床应加强对AI患者的“病期规则”教育。

先天性心脏病患儿体外循环术后肾上腺皮质功能不全的影响因素

目的 研究小儿体外循环（CPB）术后血皮质醇的变化规律，探讨可能导致术后肾上腺皮质功能不全（A1）的危险因素。方法 收集2006年3～10月本院行心内直视手术治疗的先天性心脏病患儿80例。记录术前及术中可能的相关危险因素，放射免疫分析法测定围术期血浆皮质醇水平，化学发光法测定围术期血浆ACTH质量浓度。结果 术后即刻及术后6h血浆皮质醇浓度较术前明显升高（P〈0．05）。术后24、48、72h血浆皮质醇水平明显回落，较术前略降低，但无统计学差异。本组Al发生率为41％。A1患儿年龄、经皮氧饱和度[Sp（O2）]、CPB时间和主动脉阻断时间与其他患儿比较有显著差异（P〈0.05）。年龄、CPB时间为独立因素。结论 先天性心脏病小儿CPB术后血浆皮质醇水平术后早期升高，术后24h即明显回落，部分患儿术后出现Al。年龄、CPB时间是导致Al的高危因素。

基于下丘脑-垂体-肾上腺轴探讨针刺疗法对脓毒症并发肾上腺皮质功能不全患者的影响

脓毒症并发肾上腺皮质功能不全(AI)因病情凶险,诊治困难,预后不佳,一直是重症医学研究的热点和难点。西医治疗该病能改善病情,但疗效不一,亦因抗生素耐药、免疫调节抑制及药物不良反应等问题临床应用效果有限,而针刺可通过调节下丘脑-垂体-肾上腺轴改善预后。基于此,该文对脓毒症并发AI的发病机制、治疗方式及针刺治疗优势进行综述,以期为治疗脓毒症并发AI提供新思路。

先天性肾上腺皮质增生症(17-α羟化酶缺陷)伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例

本病例为一名30岁女性,因表现为低血钾、高血压、第二性征发育不良就诊,入院后检查发现存在低皮质醇、高促肾上腺皮质激素、低睾酮、低脱氢表雄酮、低17-羟孕酮等激素异常及幼稚子宫、双侧肾上腺增生伴左侧肾上腺腺瘤形成、双侧肾小球滤过率下降等表现,诊断为17-α羟化酶缺陷,行激素替代治疗。

DAX-1新位点突变导致先天性肾上腺皮质功能不全合并性腺功能不全二例

先天性肾上腺皮质功能不全 （ adrenal hypoplasia congenital , AHC ）合并低促性腺激素性性腺功能不全（hypogonadotropic hypogonadism , HH）非常罕见,发病率为1：140000-1：1200000活产婴儿 ,Lin等研究显示,HH患者58%都源于DAX-1基因突变.

四分位数法和判别分析法建立的新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查界值比较分析

目的分别应用四分位数法和判别分析法建立先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查的界值,以期提高CAH的筛查准确率。方法对广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心2012年6月至2015年6月的新生儿筛查资料行回顾性分析。根据不同孕周(<28周,~32周,~36周和≥37周)采用四分位数法分别建立相应的17-羟孕酮(17-OHP)界值(P_(99))。根据孕周、体重和17-OHP水平,应用非标准化Fisher判别法计算判别值。对17-OHP≥30 nmol·L^(-1)的可疑阳性病例召回后行相关检查,临床高度怀疑CAH病例行基因检测(金标准)。以四分位数法和判别分析法分别与金标准比较,计算2种方法诊断CAH的敏感度和特异度。结果 215 900例新生儿数据进入分析。17-OHP水平≥30 nmol·L-11 110例,初筛阳性率0.51%;召回994/1 110例(89.6%)。1孕周<28、~32、~36和≥37周新生儿17-OHP界值分别为236.0、113.7、50.0和29.0 nmol·L-1,呈随胎龄增大而降低的趋势;重新判定初筛阳性结果,阳性497例,阴性613例;另有50例初筛阴性病例判断为阳性。2判别分析法公式为Z=(-0.207·孕周)+(-0.000242·出生体重)+0.54·17-OHP+8.25,计算出判别系数为24.24,重新判定初筛阳性结果,阳性439例,阴性671例,无初筛阴性病例判为阳性。3判别分析法和四分位数法联合判定初筛阳性结果,阳性291例,阴性819例,无初筛阴性病例判为阳性。4临床上排除可疑病例965例,29例行CAH基因检测,确诊CAH 12例。四分位数法、判别分析法和两者联合的敏感度均为100%,特异度分别为5.9%、11.8%和17.7%。结论四分位数法和判别分析法均可提高CAH筛查准确率,2种方法联合具有更好初筛价值。

先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究

目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。基因突变分析显示,患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变,为c.990insG,造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变,并在57个氨基酸之后提前终止(p.Asn331GlnfsX58)。结论通过DAX-1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全(HH)和(或)原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。

脓毒症继发危重症相关肾上腺皮质功能不全一例

1 临床资料患者,男性,69岁,既往多发性陈旧性脑梗死病史18年,长期卧床状态。近15年来肺部感染反复发作,7年前因“肺部感染Ⅱ型呼吸衰竭”行气管切开。高血压病史10年,最高170/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),平素使用“苯磺酸氨氯地平+替米沙坦”降压,血压维持在(120~140)/(60~80)mmHg。

X连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状

X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。

先天性肾上腺皮质增生症16例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperpla—sia，CAH）是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全，性发育异常，伴或不伴水盐紊乱。回顾性分析16例CAH患儿临床资料．以期提高对CAH的认识和诊治能力。

针刺补法对脓毒症肾上腺皮质功能不全患者的影响

目的通过针刺补法刺激关元、肾俞、足三里穴,观察下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)对脓毒症肾上腺皮质功能不全患者的影响。方法66例脓毒症肾上腺皮质功能不全患者随机分为针刺组与对照组各33例。对照组依照《2016国际脓毒症和感染性休克指南》常规治疗,并加用小剂量糖皮质激素;针刺组在对照组基础上加用针刺补法刺激关元、肾俞、足三里,连续治疗7 d。治疗第3天及第7天后,检测患者的促肾上腺皮质激素(ACTH)、血清皮质醇(COR)、降钙素原(PCT)水平,采用急性生理与慢性健康量表(APACHEⅡ)评价患者疾病恢复程度,并对比两组患者ICU住院时长和28 d病死率。结果治疗后,针刺组的ACTH、COR及PCT数值均较入组时显著下降且明显低于同时期对照组(P<0.05);两组治疗第3天及第7天APACHEⅡ评分均显著下降,且针刺组明显低于对照组(P<0.05)。针刺组ICU住院时间明显短于同对照组(P<0.05)。两组28 d病死率相近(P>0.05)。结论针刺补法刺激关元、肾俞、足三里穴能有效调节HPA轴降低脓毒症肾上腺皮质功能不全患者的ACTH、COR及PCT水平,从而改善肾上腺皮质功能,增强机体抗炎作用及缩短ICU住院时长,但对28 d病死率无明显影响。本研究表明针刺补法可成为治疗脓毒症肾上腺皮质功能不全患者的一种有效新方法。

成人肾上腺皮质功能不全的激素替代治疗进展

肾上腺皮质功能不全是一种以肾上腺皮质激素分泌不足为主要特征的疾病,其治疗方式为糖皮质激素替代治疗。传统的治疗药物可分为短效和长效药物,短效药物每日服用2~3次,患者单日内激素水平波动较大,长效药物的使用虽然可减少服药次数,但药物易导致激素替代过量,造成代谢方面的不良影响。目前已出现针对成人患者的新替代治疗方式,包括缓释型氢化可的松和氢化可的松皮下输注泵。本文将对这两种新疗法进行综述,并着重介绍其药效动力学和药物代谢动力学、对患者代谢的影响和药物安全性,以期对临床实践有所裨益。

先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点。方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。

冠脉搭桥术后继发性肾上腺皮质功能不全13例

肾上腺皮质功能不全(AI)依据病因分为原发性和继发性〔1〕。原发性AI中最常见的是艾迪生病。继发性AI的病因又包括长期糖皮质激素治疗、鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎、席汉病、结节病、组织细胞增多症及孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏、外伤或者大型手术后应激等〔2〕。本研究对冠脉搭桥术后出现AI病例进行总结。1对象和方法1.

危重病与急性肾上腺皮质功能不全

各种危重病并发急性肾上腺皮质功能不全较为普遍,其发生率与原发病及病情程度和采用的诊断方法密切相关。对于存在严重应激的危重病,如:败血症及败血症休克,推荐将<690 nmol/L作为诊断肾上腺皮质功能不全的参考;而对低水平应激患者,推荐用低剂量ACTH刺激(LD-ACTH)实验评价肾上腺皮质功能,比传统高剂量ACTH刺激(HD-ACTH)实验敏感;患者低血压不能被血管活性药物纠正,而应用糖皮质激素之后迅速改善也是并发急性肾上腺皮质功能不全的重要指征。临床研究表明,小剂量糖皮质激素治疗伴或不伴急性肾上腺皮质功能不全的败血症和败血症休克能提高生存率、改善休克,但在分层研究中发现,小剂量糖皮质激素仅对伴有急性肾上腺皮质功能不全的败血症有效,对不伴有急性肾上腺皮质功能不全者没有显著效果;糖皮质激素对其他危重病并发急性肾上腺皮质功能不全也具有改善作用。

脓毒症合并肾上腺功能不全/相对肾上腺功能不全的糖皮质激素治疗进展

近年来脓毒症患者常见的并发症是肾上腺功能不全(AI),同时也可能出现相对肾上腺功能不全(RAI),导致其体内血浆皮质醇水平降低,造成高病死率。但近年的研究中,关于脓毒症合并AI/RAI尚缺乏深层的认识,而且目前尚无统一的诊断标准。本文介绍了脓毒症合并AI/RAI的流行病学、发病机制、诊断标准及治疗干预,表明糖皮质激素可以通过升高脓毒症合并AI/RAI患者的血浆皮质醇水平,改善预后。