hNIS基因突变与碘转运障碍及先天性甲状腺功能减退

人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多。这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退。其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被表达;不能准确表达于甲状腺滤泡细胞膜;或蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关。

14例先天性单侧肾发育不良的临床研究

目的 发育不良肾可位于肾窝或盆腔内 ,可无症状 ,如伴有输尿管异位开口可致尿失禁。该文主要探讨先天性单侧肾发育不良的临床特点、诊疗方法以及病理分型。方法 回顾总结 14例单侧肾发育不良患儿的临床资料。其中女 10例 ,男 4例。左侧 11例 ,右侧 3例。主要临床表现为滴尿、反复尿路感染以及腹部包块等。术前均行静脉尿路造影 (IVU)、B超检查 ,7例行CT检查。术前确诊 9例。结果 14例均采用手术治疗 ,术后所有症状消失。术中见发育不良肾脏的体积、形态和位置异常。 9例为体积较小的肾脏 ,5例为葡萄状发育不良肾。病理表现为镜下大量未成熟的扩张导管 ,异常排列的未成熟肾小球和肾小管。术后随访 1～ 2年 ,生长发育正常。结论 先天性单肾发育不良女孩多见 ,因无特异性临床表现 ,不易确诊。临床上影像学检查十分重要 ,手术治疗效果确切。

先天性甲状腺功能减退患者钠／碘转运体基因T354P的检测分析

先天性甲状腺功能减退症（CH）是新生儿筛查中心常见的内分泌疾病，患病率为1：3000～1：4000，男女比例为1：2。目前有报道显示，碘转运障碍（ITD）是引起CH的重要病㈥之一，它是南于钠／碘转运同转运体基因突变导致甲状腺主动浓聚碘的功能缺陷所致。

彩色多普勒超声诊断先天性肾脏发育异常16例

先天性肾脏发育异常往往无明显自觉症状，因不影响健康常不易被发现，绝大多数在体检或检查其他疾病时偶然发现。一般无临床体征，极少数较严重者会产生。肾功能障碍。彩色多普勒超声是检查先天性肾发育异常的常用方法之一。2007年4月～2009年4月，我院通过彩色多普勒超声共检查出先天性肾脏发育异常16例，现报告如下。

右肾囊肿合并先天性凝血因子Ⅶ缺乏症1例报告并文献复习

合并凝血功能障碍性疾病的患者外科治疗时,可能会导致围手术期难以控制的出血、血栓形成或继发器官功能障碍的发生,严重时可导致手术的失败,影响患者预后。所以,合并凝血功能障碍的患者外科手术的可行性、安全性等问题显得尤其关键。本文报道了1例右肾囊肿合并FⅦD患者的临床诊疗经过,以期为该类疾病的临床诊治提供参考。

肾小管磷酸盐转运障碍

低磷血症指血清磷浓度小于2．5mg／dl。低磷血症通常由三种因素引起：尿磷排出增加，胃肠道磷重吸收下降，磷从细胞外转移到细胞内。肾小管磷酸盐转运障碍指一组肾小管无机磷重吸收减少而导致的持续的低磷血症的疾病。尿磷排出增加的病因包括原发性甲旁亢、继发性甲旁亢、肾小管功能缺陷、ATN的多尿期、梗阻后利尿、肾移植后、细胞外液容量增加、家族性疾病(X性联低磷血症，McCune-Albright综合征)。本文主要介绍原发性低磷血症性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肿瘤性佝偻病或骨软化症、假性甲状旁腺功能减退症。

遗传性肾小管转运缺陷的诊治进展

遗传性。肾小管疾病是指因遗传因素所致的以肾小管重吸收、分泌及排泄功能障碍为主要特征的肾脏疾病。常以一种或多种肾小管的转运功能障碍为主要表现或使动环节。目前包含的疾病种类繁多，累及的突变基因各异，遗传方式不一，尚无统一分类方法。由于其临床及实验室复杂多变，虽发病率低，但漏诊、误诊不少，故应引起临床重视。本文就常见的遗传性肾小管疾病的诊治进展做一综述。

先天性肾积水出生前后诊断与治疗的研究

目的:研究同期收治的一组出生前、一组出生后诊断的先天性肾积水患儿,手术后随访评价其产前诊断早期治疗的优越性与必要性。方法:根据症状、B 超、静脉尿路造影、核素及我院肾病研究所制定的肾功能综合评价标准,对两组共44例的术后随访进行对照研究。结果:9例出生前诊断患儿中平均手术年龄72天,随访率100%,除1例双侧巨大肾积水患几合并一侧肾下盏小结石外,余均正常。35例出生后诊断组平均手术年龄5岁,随访率65.7%;受检者核素动静态扫描全部异常;均有不同程度酸中毒;肾小管功能五项指标均呈阳性反应。结论:在同期不等数的病例对照的随访研究中,均可证实先天性肾积水的产前诊断及出生后早期手术的可行性、优越性、重要性。产前诊断值得推广。

慢性肾衰竭血液透析患者感染病原菌分布及血清NGAL炎性细胞因子水平变化情况

慢性肾衰竭(CRF)是一种由原发性和继发性肾小球肾炎占位、先天性多囊肾、肾发育不良、遗传性肾炎等多种原因导致的慢性进行性肾实质损害综合征,随着病情发展,患者肾脏逐渐出现萎缩,并且不能维持其基本功能,临床表现主要有患者代谢产物潴留、酸碱失衡、水电解质紊乱,病程末期出现“尿毒症”,可导致全身各系统功能障碍的临床综合征[1]。

肾性糖尿的诊疗现状

肾性糖尿（RG）是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病，由SLC5A2基因突变所致。SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2（SGLT2）缺陷，引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少，致终尿中葡萄糖增多，表现为尿葡萄糖阳性。RG的主要临床特点是尿糖阳性，尿糖成分是葡萄糖，而血糖水平正常；其遗传方式呈不完全外显的常染色体共显性遗传。RG的诊断依据：持续且相对稳定的尿糖（10-100g／d）；尿糖成分为葡萄糖；空腹血浆血糖水平和口服葡萄糖耐量试验正常；碳水化合物储存和利用正常，饮食中无明显碳水化合物不足。RG一般无需特殊治疗，但需适当增加碳水化合物的摄入量，且运动和锻炼不可过度。

持续性肾替代疗法在儿科的临床应用

自20年前Ronco等将持续性肾替代疗法（continuous renal replacement therapy，CRRT）用于急性肾功能衰竭新生儿以来，CRRT已被广泛应用于急性肾功能衰竭、药物中毒、先天性代谢障碍以及多器官功能障碍综合征等危重症患儿的抢救中。CRRT是采用某些特殊方法连续将血液中的内外源性有害物质程序性清除从而改善重要脏器功能的方法，由于其能更好地耐受血流动力学的改变，所以受到了越来越多的关注。

眼脑肾综合征二例

眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征，以男性发病者多见。我们于2009至2010年接诊2例同胞姐妹患者，临床较为少见，现分析报告如下。

1例OCRL移码突变所致眼脑肾综合征的临床和分子遗传学分析

目的 了解中国大陆地区Lowe综合征的临床表型及基因变异特征。方法 回顾分析1例婴儿期起病的Lowe综合征患儿的临床特点、实验室检查和基因检测结果,检索相关文献并进行总结分析。结果 患儿7月龄时眼科诊断为先天性白内障及青光眼,11月龄仍不会翻身,不能独坐。头颅磁共振成像(MRI)提示双侧侧脑室稍大,双侧额颞部脑沟稍宽。数月内肾功能快速进展,12月龄肾脏彩超提示双肾多发结石,肾小管功能蛋白检测均升高。基因检测提示为OCRL基因第13号外显子存在一处新发移码突变chrX:128699804 c.1300-1310del(p.Glu434fs)。检索到中国大陆地区报道的相关文献共46例患者,患者的临床表型相似,主要表现为先天性白内障、精神运动发育迟缓、蛋白尿等。结论 发现未见报道的Lowe综合征的OCRL基因p.Glu434fs变异。对于有先天性白内障、脑发育迟缓及肾小管病变的患儿,需高度考虑Lowe综合征,及时进行遗传学检测。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征的临床特点、诊断及治疗经验。方法对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究。结果3例男性患儿于3月龄至7岁发病，于3岁10月龄至9岁10月龄确诊，均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常，其中例1、2伴有智力落后表现。血氨（μmol／L）25～276（正常值〈60），血谷氨酸转氨酶（IU／L）20～139（正常值9～50），鸟氨酸（μmol／L）29．12～99．44（正常值15．00-100．00），尿乳清酸（mmol／mol肌酐）1．49～29．75（正常值0～7．00），尿嘧啶（mmol／mol肌酐）6．09～103．97（正常值0～1．50）。头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩。3例均为SLC25A15基因缺陷，例1为c．416A〉G（P．E139G）纯合错义突变，尚无该基因特定位点的突变的文献报道。例2、例3为13．535C〉T（P．R179X）纯合无义突变，为已报道的致病突变。例1于6岁时接受活体肝移植，术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善。例2运动及发育情况缓慢进步。例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后，痉挛性截瘫无缓解，建议肝移植。结论HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害，临床表现缺乏特异性，生化表型常不完整，SLC25A15基因分析是关键方法。根据个体情况，可采用饮食、药物及肝移植治疗。

婴儿Lowe综合征1例

Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的惟一致病基因[1]。现将我院诊治的1例Lowe综合征患儿临床资料进行回顾性分析,报告如下。