芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习

报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。

NPHS1基因Fin-minor突变致中国先天性肾病综合征2例报道并文献复习

目的总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点。对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及外显子相邻附近区域进行直接测序。对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献综述。结果 2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征。血清病原学检查均为阴性。家系调查未发现家族中有类似疾病的成员。NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C>T,Fin-minor)和IVS26DS-2A>T杂合突变,IVS26DS-2A>T剪切突变为首次报道,其父亲携带IVS26DS-2A>T,其母亲携带p.R1109X。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C>T)和p.A1160X(c.3478C>T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,未发现p.A1160X突变,其父亲拒绝行NPHS1基因分析。以上发现的突变在100例正常人群中未发现。结论中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变,而且有经典的Fin-minor突变,为国内首报。本研究新发现的IVS26DS-2A>T剪切突变丰富了NPHS1基因突变谱。

先天性肾病综合征患儿的临床特点分析与护理对策

目的分析先天性肾病综合征患儿的临床特点并探讨其护理对策。方法对4例先天性肾病综合征患儿的临床资料进行总结和分析,根据患儿存在的临床特点及并发症进行对症护理。结果本组患儿经过有效治疗和护理,4例患儿临床症状均缓解。结论及时准确的评估,并采取有效的护理能有效缓解临床症状,减少患儿的痛苦,减少并发症的发生。

先天性肾病综合征1例报告及文献复习

目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习。取静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测。结果患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G>A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G>A)尚未见报道。其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A(D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K(rs3814995),(IVS18,+5G>A)。母亲基因检测结果有第8外显子G928A(D310)的杂合突变,及1种碱基变异,E117K(rs3814995)。结论先天性肾病综合征婴儿存在NPHS1基因突变,当患儿同时存在CMV感染并且抗病毒治疗未见改善时,需进一步行基因检测明确。

12例先天性肾病综合征临床分析

目的了解先天性肾病综合征的临床和病理特点。方法对2005年以来经肾穿刺活检确诊为先天性肾病综合征的12例患儿的临床表现,肾组织光镜,免疫组化,相关实验室检查及治疗进行回顾性分析总结。结果 12例患儿肾穿刺病理结果中有5例为先天性肾病芬兰型,3例为先天性肾病法国型,3例为局灶节段性肾小球硬化FSGS(细胞型),1例为系膜增生性IgM肾病(先天性肾病可能性大)。给予积极利尿、抗感染、抗凝、补充白蛋白、透析等处理,有4例患儿水肿消退,病情稳定后出院;7例放弃治疗;1例死亡。结论先天性肾病综合征起病早、预后差、病情进行性发展,激素、免疫抑制剂治疗无效,应尽早肾活检确诊并尽早进行肾移植。

LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习

目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查；二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因；用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg），尿液检测显示隐血＋＋＋，蛋白＋＋＋，低白蛋白血症（16.1 g/L）；基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变， Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失，来自先证者母亲；Intron29c.4923＋2T〉G导致剪切突变，来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白，维持电解质酸碱平衡治疗，因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料，总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致Pierson综合征的新突变；Pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡，肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关，同时也受到表观遗传学影响；而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关；因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿，无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外Pierson综合征。随着二代测序在临床的应用，必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。

芬兰型先天性肾病综合征(附4例报告)

目的 了解芬兰型先天性肾病综合征临床和病理特点。 方法 分析 4例先天性肾病综合征病案资料。 结果 芬兰型先天性肾病综合征以生后或不久即出现大量蛋白尿为特征。病理变化为 19号染色体的NPHSI基因突变 ,导致肾小球滤过膜通透性增高 ,产生大量肾源性蛋白尿。临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症 ,高度浮肿 ,高脂血症 ,并有镜下血尿。出生史常有早产、低体重、羊水污染 ,大胎盘 ,生后窒息 ,呼吸困难与紫绀。 结论 芬兰型肾病综合征为常染色体隐性遗传 ,起病早。激素、免疫抑制剂治疗无效。肾移植为最有效治疗方法。

先天性肾病综合征1例报告及文献复习

先天性肾病综合征(CNS)通常指出生3个月内发病,临床表现符合肾病综合征(NS,大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症)。现将收治的1例CNS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过、基因分析等进行总结,并复习相关文献,提高对该病的认识。

胎传梅毒继发先天性肾病综合征一例

临床资料患儿,男,2个月。因全身水肿1周住我院肾内科。入院时情况：体温37.6℃,脉搏120次/分,呼吸18次/分,血压78/58 mm Hg,身高58 cm,体重6.5 kg。患儿精神萎靡,双眼睑轻度水肿,双肺呼吸音稍粗,可闻及少许湿啰音,心率120次/分。腹膨隆,移动性浊音阳性,阴囊水肿,双下肢轻度水肿。

芬兰型先天性肾病综合征（附1例报告）

芬兰型先天性肾病综合征（附１例报告）济南市儿童医院（２５００２２）胡伟明，马丽霞病例报告患儿李某，女，４天。因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，下肢浮肿４天住院。在当地未给予任何治疗。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。患儿系第...

1例先天性肾病综合征急救护理体会

先天性肾病综合征（先天性肾病）通常指出生3个月之内起病的肾病综合征,其目前治疗仍然比较棘手,缺乏特定的方案[2]。我科于2013年收治先天性肾病综合征患儿1例,经积极有效救治和护理,患儿脱离生命危险。现将急救护理体会报告如下。

先天性肾病综合征3例报告

先天性肾病综合征临床罕见,约占小儿肾病综合征的1％。近年来我们遇到3例,报告如下。1.临床资料 本组3例中男1例,女2例,年龄分别为20天、6天、14个月。起病见阴囊、双下肢浮种数天,1例半年。