研究磁共振成像在先天性肾脏发育异常胎儿中的诊断价值

目的研究分析磁共振成像在先天性肾脏发育异常胎儿中的诊断价值。方法随机选取2017年8月至2018年8月行产前超声检查发现先天性肾脏发育异常胎儿30例接受磁共振成像检查,对其磁共振成像表现予以分析,同步评估该检查方式所具诊断价值。结果30例胎儿中肾积水11例、多囊性发育不良9例、单侧性肾重复畸形1例、单侧异位肾3例、单侧肾重度发育不良1例、融合肾3例、一侧性肾缺如2例。结论磁共振成像技术具备视野大、成像迅速、成像清晰、组织分辨率高等优势,不易受母体羊水量、胎儿体位等因素影响,将其应用于先天性肾脏发育异常胎儿诊断中价值较高,可作为妇产科超声检查的补充方式。

MRI在诊断胎儿先天性肾脏发育异常中的价值

目的探讨胎儿先天性肾脏发育异常的MRI诊断价值。方法对46例先天性肾脏发育异常的胎儿产前MRI影像结果进行回顾性分析,重点分析病灶MRI平扫及磁共振弥散加权成像(DWI)序列的表现,与产后随访结果进行比较。结果46例中,MRI诊断多囊性发育不良肾14例,肾缺如9例,肾重复畸形9例,马蹄肾6例,异位肾4例,异位肾伴发育不良3例,融合肾1例,与产后检查及临床随访结果对照,44例产后超声或MRI证实,2例引产未尸检,产前MRI正确诊断先天性肾脏发育异常41例(93.2%,41/44),产前超声正确诊断36例(81.2%,36/44),产前MRI诊断符合率高于超声。结论产前MRI中T2WI结合DWI序列诊断胎儿先天性肾脏发育异常的准确率高于超声,具有更高的应用价值。

儿童先天性肾发育异常的临床特征

目的探讨先天性肾发育异常患儿的临床特征、分类、超声诊断、临床管理及病理特征。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月于南京大学医学院附属金陵医院就诊且行肾脏输尿管超声检查诊断为肾发育异常的患儿,收集临床资料,包括性别、年龄、诊断、首发症状、合并症、超声首次及多次检查结果、肾小球滤过率(estimated glomerular filtrationrate,eGFR)、慢性肾脏病(chronic kidney diseases,CKD)分期、肾脏病理、基因检测等。结果470例患儿中,男性299例,女性171例(男女比例为1.75∶1)。年龄中位数11岁(0~18岁);0~4岁57例,5~9岁132例,10~14岁113例,15~18岁168例。肾囊肿(49.6%,233/470)是最常见的肾脏发育异常,囊肿可单发或多发,单发肾囊肿多无临床症状,多发肾囊肿48例(20.6%,48/233);其次肾脏偏小106例(22.6%,106/470),左肾偏小32例,右肾偏小52例,双肾偏小22例。肾缺如56例(11.9%,56/470),重复肾30例(6.4%,30/470),其他包括肾异位、海绵肾、马蹄肾、肾融合等45例(9.5%,45/470)。合并肾结石/积水44例(9.4%,44/470),合并输尿管畸形5例(1.1%,5/470)。97例住院患儿,随访6个月~10年。合并CKD 49例(50.5%,49/97),包含eGFR<30 ml/min者17例(17.5%,17/97)。患儿首发症状:CKD伴或不伴贫血28例,肾病综合征28例,血尿伴或不伴蛋白尿20例,孤立性蛋白尿17例。30例行肾穿刺活检,Alport综合征4例,局灶节段性肾小球硬化9例,系膜增生性病变8例,慢性间质性肾炎3例,IgA肾病4例,IgM肾病1例,肾小球巨大稀少症1例。结论先天性肾发育异常是导致儿童CKD乃至终末期肾病的常见原因,肾囊肿是最常见的肾发育异常,多为单发且无临床症状,需长期随访。肾脏超声是儿童首诊最常用的无创检查方法,肾脏病理与基因检测有助于明确诊断。

DNA甲基化和先天性肾脏与尿道发育异常研究进展

DNA甲基化是指将S-腺苷甲硫氨酸上的一个甲基基团转移到胞嘧啶第5位碳原子上,从而生成5-甲基胞嘧啶的一种表观遗传调控方式,可在不改变基因序列的前提下改变基因的表达,介导多种生理病理过程。先天性肾脏与尿道发育异常(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发生存在DNA甲基化调控。DNA甲基化的关键酶是DNA甲基转移酶,其介导的DNA甲基化水平变化对肾脏发育结局有着重要影响。此外,DNA甲基化参与了部分产前风险因素致子代CAKUT发生增多。该文就DNA甲基化在调控肾脏发育和CAKUT发生的研究进展进行综述。