新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形的超声筛查及随访

目的:探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发病情况,评价出生后早期行泌尿系超声筛查的价值。方法:对2016年1月至2018年12月于清华大学附属北京清华长庚医院出生和就诊的新生儿行泌尿系超声筛查并随访,同时对母孕产期资料进行分析,筛选与CAKUT发病相关的危险因素。结果:(1)本次筛查的2655例新生儿中,CAKUT阳性82例(男60例,女22例),阳性率为3.1%(82/2655),其中肾积水66例,重复肾6例,多发性肾囊肿2例,肾囊性发育不良2例,髓质海绵肾1例,小肾脏3例,孤立肾1例,马蹄肾1例。(2)66例肾积水患儿中有4例失访;8例目前随访尚不足6个月,肾积水无明显变化,继续随访观察中;54例完成随访1年,1年内恢复正常32例,减轻3例,加重7例,无变化12例,其中1例因反复泌感、肾功能下降接受手术治疗。(3)CAKUT高危因素以孕晚期胎儿泌尿系超声异常最多,胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿有44例,生后筛查发现CAKUT病例35例,发生率为79.5%(35/44)。(4)本次筛查的2655例新生儿中,有2611例新生儿产前泌尿系超声检查是正常的,这些产前泌尿系超声检查正常的新生儿中,有47例出生后泌尿系B超筛查符合CAKUT诊断,发生率为1.8%(47/2611)。结论:新生儿最常见的CAKUT为肾积水,多数预后良好,但应定期随访;对新生儿尤其是母孕期胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿行泌尿系统超声筛查,对于早期发现CAKUT有重要的临床意义。

新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形56例的临床分析

目的探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(CAKUT)发生率及各畸形发病情况。方法选择新生儿5428例作为超声筛查的研究对象;分析CAKUT的高危因素,每3个月复查CAKUT患儿超声及尿常规、肾功能,持续1年。结果 5 428例新生儿中,筛查阳性人数56例,阳性率为1.0%,其中男38例,女18例,男女比例为2.1∶1。56例CAKUT病例中肾积水50例,肾结石合并肾积水3例,异位肾1例,小肾脏1例,输尿管扩张1例。CAKUT高危因素以早产最多,余分别为瘢痕子宫、先天性心脏病及足月小样儿等。56例患儿随即做尿常规、肾功能均正常。50例肾积水6个月内消失40例,存在10例,至12个月时仅存在1例肾积水(8 mm)。3例肾结石随访6个月时均消失,1例异位肾患儿随访1年生长发育、肾脏功能及尿常规均正常。1例小肾脏1年复查肾脏已发育正常,且肾功能及尿常规均无异常。1例输尿管扩张的患儿6个月复查B超时已消失。结论新生儿的泌尿系统超声筛查中,泌尿系统畸形发生率为1.0%;最常见的泌尿系统畸形为肾积水,其预后良好。

超声筛查在新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形疾病中的应用价值

目的 分析超声筛查在新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(CAKUT)疾病中的应用价值。方法 选取2018年5月—2020年5月在荣成市妇幼保健院产科出生的新生儿4 251例为研究对象,所有新生儿均在病情稳定的情况下给予超声检查,统计新生儿CAKUT检出率、不同年龄新生儿CAKUT中肾积水、城市和农村新生儿CAKUT分布状况。结果 4 251例新生儿中,检出132例新生儿CAKUT,检出率为3.11%。男性新生儿CAKUT检出率(3.50%,99/2 831)高于女性新生儿(2.32%,33/1 420),差异有统计学意义(χ^(2)=4.325,P<0.05)。132例新生儿CAKUT中肾积水分布率最多,占93.18%(123/132),肾囊肿占3.27%(3/132),膀胱输尿管反流占1.52%(2/132),异位肾占1.52%(2/132),输卵管囊肿和肾缺如、肾发育不良各占0.75%(1/132)。男性新生儿CAKUT畸形中肾积水Ⅰ度和Ⅲ度分布率高于女性新生儿,差异均有统计学意义(均P<0.05)。农村新生儿CAKUT阳性检出率(4.29%,77/1 793)高于城市新生儿(2.24%,55/2 458),差异有统计学意义(χ^(2)=14.578,P<0.05)。结论 超声筛查在新生儿CAKUT疾病中的应用效果显著,新生儿CAKUT中以轻度肾积水最常见,新生儿CAKUT发病与性别和居住地有关,可作为新生儿CAKUT疾病筛查的首选手段。

胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析

目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料,根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组,对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析。结果:(1)546例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478)。孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001),孤立性CAKUT组与CAKUT合并肾外系统畸形组CNVs检出率差异有统计学意义(P=0.013)。(2)34例非整倍体胎儿包括13-三体(8/34)、18-三体(2/34)及21-三体综合征(18/34)、Turner综合征(1/34)和嵌合体及易位型非整倍体(6/34)。非整倍体胎儿超声表型前三位依次为肾积水(24/34)、肾脏回声增强(5/34)及多囊性肾发育不良(MCDK)(3/34)。存在肾积水及肾脏回声增强胎儿的非整倍体检出率较高,分别为7.6%(24/316)、10.9%(5/46)。(3)CAKUT胎儿中检出致病(P)CNVs或可能致病性(LP)CNVs共27例(5.6%,27/478),主要发生于17q12(14.8%,4/27)、22q11.21(7.4%,2/27)、22q13.31(7.4%,2/43)、Xp22.31(7.4%,2/27)及5p15.33(7.4%,2/27)区域。CNVs检出率位于前四位的胎儿CAKUT表型(被检测例数>20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及MCDK(8.9%,7/79)。结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高。合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加。当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时,均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型分析及拷贝数变异检测明确病因。

先天性肾脏和泌尿道畸形与母体内外影响因素关系

先天性畸形是严重影响出生人口健康素质的疾病，给家庭、社会带来沉重的心理与经济负担。我国是出生缺陷高发国家，总的出生缺陷发生率为4％～6％。

单中心5年先天性肾脏和尿路畸形住院构成分析

目的分析儿童先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)诊断及首次入院原因,为CAKUT早期诊断及治疗提供依据。方法收集2015年1月至2019年12月深圳市儿童医院住院诊断为CAKUT临床资料,对其病种构成比及首次入院病因等信息进行回顾性分析。采用χ^(2)检验。结果1082例CAKUT患儿中,男702例、女380例。2015年至2019年CAKUT住院构成比逐年上升,由2015年的0.32%(152/47227)上升至2019年的0.44%(267/60280)(χ^(2)=11.22,P<0.05)。CAKUT住院构成比前4位病种分别为肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)、双集合系统、膀胱输尿管反流(VUR)和肾发育不良。首次入院因产前超声发现异常483例(44.6%),<1岁占75.4%(364/483);452例(41.8%)以泌尿系统症状和体征为首诊入院,≥1岁占65.0%(294/452);147例(13.6%)无相关症状,通过体检或因其他原因发现。1074例(99.3%)行超声检查,865例(79.9%)选择性进行了其他影像学检查。结论本中心CAKUT住院构成比呈逐年缓慢增长趋势,以UPJO、双集合系统、VUR和肾发育不良最为常见。产前和生后超声可作为CAKUT筛查的首选和主要手段。

单中心6年先天性肾脏和尿道畸形病因构成分析

目的分析2005至2010年复旦大学附属儿科医院先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)诊断情况,为CAKUT的早期诊断提供线索。方法系统提取住院诊断为CAKUT病例的病史资料,将三聚氰胺事件结石筛查作为特殊暴露因素,与正常暴露因素下进行比较,分析CAKUT病种构成比、首次入院的病因和影像学检查。结果 6年间1358例CAKUT患儿进入分析,在重复入院只计1次的前提下CAKUT占同期住院患儿的1.33%(1358/102442)。男913例,女445例,男女比例为2.05∶1;首次入院时平均年龄为(3.0±3.4)岁。①正常暴露因素下CAKUT的住院构成比2005至2010年呈缓慢增高趋势(P<0.05),CAKUT的住院构成比特殊暴露因素较正常暴露因素下高0.67%和0.26%,2008至2009两个年度多筛查出112例达到手术干预指征的CAKUT病例,占同期正常因素暴露下达到手术干预指征CAKUT病例的24.4%[112/(227+232)]。②CAKUT构成比排序前4位的病种分别为肾盂输尿管连接处梗阻(PUJO)、膀胱输尿管反流(VUR)、双集合系统和输尿管膀胱连接部梗阻(UVJO),占总CAKUT病例的79.6%;③首诊通过产前B超检查发现异常406例(29.9%),以PUJO、UVJO和输尿管膨出比例最高;48.5%(658/1358)CAKUT患儿有泌尿系统症状和体征(腹部症状、血尿、排尿异常、尿路感染伴发热和尿路感染);尿路感染伴发热占41%(270/658),为CAKUT病种主要的症状,<2岁患儿是≥2岁患儿的3.2倍(206/64);其他症状和体征均为≥2岁患儿明显多于<2岁患儿。98.0%的CAKUT患儿进行B超检查,除VUR的B超异常检出率为68.5%外,其他CAKUT病种的B超异常检出率均>94.0%;根据B超检查和临床表现,选择性进行了功能状态检查(DTPA、DMSA)1203例,形态学检查(MR、CT或IVP)1009例,反流情况(MCU)400例。结论 CAKUT构成比以PUJO、VUR、双集合系统和UVJO最为常见,泌尿系统B超筛查CAKUT的准确性较好。在人群中常规筛查可检出CAKUT,其成本效益有待进一步研究。

先天性小耳畸形合并先天泌尿生殖系统畸形发病率的研究

目的研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月3143例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形进行分类;对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果在3143例小耳畸形患者中,163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形,包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等,总发病率为5.2%。数据分析显示,先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高,且两者大概率是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能,以改善此类患者预后。

磁共振尿路造影诊断儿童先天性泌尿道畸形的意义

目的 探讨磁共振尿路造影 (MRU)技术在诊断儿童先天性泌尿道畸形中的应用价值。方法 回顾性分析 2 4例儿童先天性泌尿道畸形患者 ,采用快速自旋回波 (TSE)行MRU检查 ,并与IVP和手术结果对照。结果 2 4例中单侧性 2 0例 ,双侧性 4例。MRU的原始图象及MIP图象清晰地显示梗阻的部位及程度 ,结合常规MRI ,诊断符合率达 88%。结论 MRU这一无创性水成像技术 ,能显示无功能性肾脏的集合系统 ,并兼有无X线辐射、无需碘造影剂等优点。

先天性肾脏及尿路畸形的产前超声诊断

先天性肾脏及尿路畸形的发生率约1／1000～4／1000，占所有产前发现畸形的20％～30％，值得注意的是30％～50％的儿童期慢性肾功能不全与先天性肾脏尿路畸形有关。先天性。肾脏及尿路畸形包括肾脏实质发育异常、肾脏胚胎迁移过程异常及集合系统发育异常。随着超声技术的飞速发展，产前超声检查能发现89％的胎儿泌尿系统发育异常，并且是监测和评估预后的最重要手段。

泌尿男生殖器官先天性多发畸形1例报告

在小儿先天性畸形中以泌尿生殖器官畸形较多见。泌尿与生殖系在功能上是两个完全不同的部分。但在胚胎发生和解剖学上二者紧密交织在一起,肾脏和生殖腺都来自间介中胚层。因此,二者畸形的发生可同时合并。但束状痛,巨输尿管,重复膀胱及尿道下裂、隐睾症等单一出现比较常见。我科经治1例多部位复杂的泌尿男生殖器官畸形实属罕见。现报告如下: 男性患儿6岁,足月顺产,母孕期无感染性疾病史,染色体46xy。以先天性尿道下裂合并双侧隐睾收住院。体检患儿腹部隆起,腹肌薄弱呈“梨状”,双肾区均可触及拳头大小包块,无压痛;阴茎下曲,尿道外口位于阴囊部,阴囊发育差,腹股沟未触及睾丸,心肺肝肾功能检查正常;IVU 提示右肾巨大积水、肾盂输尿管连接部狭窄,左肾输尿管未显影,膀胱显影位于盆腔右上方。B超提示双肾巨大积水,左输尿管极度扩张,盆腔显示左右相邻两个囊性包裹(考虑重复膀胱);腹腔内未探及睾丸存在。 根据术前检查第一期手术先行右肾探查。发现右肾盂输尿管连接部狭窄而行右肾盂输尿管成形,向下探查输尿管与膀胱相通。五个月后第二期手术探查左肾呈囊块状,肾实质菲薄近於透明状、输尿管扩张直径达3cm,管壁亦菲薄,达盆腔与右侧囊腔相通,囊壁增厚,内有混浊尿液230ml,向该囊腔内注入美兰。

Eur Urol:泌尿外科先天性疾病的终身管理是患者与外科医师面对的挑战

先天性泌尿生殖系统畸形(包括膀胱外翻、神经源性膀胱、尿道上裂、尿道下裂和后尿道瓣膜等)患者往往在儿童时期就需要进行复杂的重建手术来矫治畸形,但是随着年龄的增长,很多患者在进入青春期或成年之后,将会面临各种医疗、社会以及心理问题,因此这类患者需要长期的医疗指导。如何确保此类患者在成长过程中或成年之后能够得到及时合理的诊疗,是一项巨大的挑战。本文[WOOD D,BAIRD A,CARMIGNANI L,et al.Lifelong congenital urology:The challenges for patients and surgeons.Eur Urol,2019,75(6):1001-1007.]是由10位作者根据自身实践和文献回顾后讨论形成的共识性文章,以阐述先天性泌尿系畸形终身医疗指导的重要性,提醒从业者面对这些患者长期生存带来的挑战,吸引更多的成人泌尿外科医师投身于此。这些患者的终身医疗管理有两大关键要素:第一是坚持以患者为中心;第二是采用合理的医疗管理模式。

先天性尿道下裂一期修复的临床研究

先天性尿道下裂是男性儿童常见的泌尿生殖系畸形,外科手术是主要的矫治手段,迄今其手术方法近200种,但均因手术并发症高而影响手术疗效,使其成为小儿泌尿外科的一个难题。我们根据以往的经验,结合Hodgson手术的原理,设计了纵行带蒂岛状包皮瓣尿道下裂修复术进行临床研究。该技术特点,(1)

儿童先天性肾积水合并肾破裂临床分析

腹部闭合性损伤中,肾外伤的发生率比较高。由于儿童肾脏相对身体本身来说比较大,且儿童肾周脂肪少、腰腹部肌肉薄弱等解剖的内在因素也是导致肾脏容易受伤的原因,比肝脏、脾脏或胰腺受伤更常见[1,2]。文献[1,3]报道1%~23%的肾外伤患者中存在肾脏疾病或先天性泌尿生殖系统畸形。儿童肾积水是常见的先天性泌尿系统畸形,其主要原因是肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)。

小儿泌尿系统先天畸形的诊断和治疗

小儿泌尿外科疾病以先天畸形最为多见，如隐睾、尿道下裂、先天性肾积水等。因为，肾脏及尿路畸形常影响小儿正常生长发育及生理机能，严重时甚至危及生命。近年来，早期诊断和干预治疗．使其预后大大改观，因此，小儿泌尿系统先天畸形的诊治应该引起家长的足够重视。

先天性骶前裂盆腔巨大骶脊膜囊肿致神经原性膀胱一例

患者男,24岁,1993年12月11日入院。1岁时因右下肢无力、跛行诊断为“小儿麻痹”。2年前出现排尿费力,尿线变细,小便失禁。查体:下腹部有儿头大包块,囊性,挤压时外尿道口有尿液溢出。导尿排空膀胱后包块缩小约1/2。右侧臀肌和下肢肌肉萎缩。双下肢周径测量,膝上,下10cm处分别为左32cm,27cm;右29 cm,24 cm。右马蹄足畸形。