先天·遗传·罕见肾脏病的精准诊断与干预措施

先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗传·罕见肾脏病的重要原因。随着基因测序和生物信息分析技术的进步,过去很多诊断困难的先天·遗传·罕见肾脏病,通过临床、影像、分子病理和基因检测已逐渐能够精准诊断;通过早期的健康管理、对症支持治疗、针对分子发病机制的靶向治疗、基因或干细胞疗法以及中医中药治疗等,可以延缓疾病的进展。一些单基因遗传病,如常染色体显性遗传性多囊肾病和Alport综合征,通过体外受精、胚胎优选,可以预防其发生。为此,应重视先天·遗传·罕见肾脏病的基础和临床研究,力求精准诊断、有效治疗,阻断疾病的遗传,保护肾功能,改善患者的生活质量。