动物的先天性能与后天性能

在我国义务教育阶段初中生物教材中,有关动物的先天性性能和后天性性能,据笔者统计,相关的有三项,即简单的反射与复杂的反射、先天性行为与学习行为、非特异性免疫与特异性免疫。

中国儿童先天性心脏病流行病学特征研究进展

从2004年开始先天性心脏病发病率上升至我国出生缺陷第一位,虽然随着医疗技术在不断发展,先天性心脏病的检出率越来越高,但先天性心脏病仍然是新生儿死亡的重要原因,会给社会及家庭带来极大的经济负担。本文对目前中国儿童先天性心脏病流行病学特征进行总结,提升群众对先天性心脏的认知率,为预防和降低先天性心脏病发病率提供参考依据。

基于QFD的先天性膈疝危重新生儿转运救治质量提升研究

目的准确识别先天性膈疝(CDH)危重新生儿转运救治质量提升关键需求,针对性提出改进策略,提升转运救治质量。方法对某危重新生儿救治中心及新生儿转出机构的25名专家进行问卷调查和半结构访谈,以质量功能展开(QFD)为基础,借鉴SERVQUAL服务质量模型并利用亲和图(KJ)法将质量提升需求层次化,采用层次分析法确定需求重要度,创建质量屋,构建质量提升需求与质量提升措施的二维关系矩阵。结果CDH危重新生儿转运救治质量提升措施包括完善管理工作方案、建立MDT机制、麻醉医师参与转运、组建内外科转运团队、优化转运救治工作流程等。实施后,CDH危重新生儿术后死亡率降低至10.34%,临床治愈率提高至81.25%。结论运用QFD可以确定影响CDH危重新生儿转运救治质量的关键因素,提升救治质量。

多功能斜颈矫形器配合手法矫正在小儿先天性肌性斜颈中的应用

目的:探讨应用多功能斜颈矫形器矫配合手法矫正在小儿先天性肌性斜颈畸形的效果。方法:本研究将60例先天性肌性斜颈患儿随机分成试验组和对照组,试验组在传统矫正手法治疗基础上采用多功能斜颈矫形器进行治疗,对照组单用手法矫正治疗,治疗3个月后,观察颈部处于不同体位时矫形器对于患儿的矫形情况。采用表面肌电进行数据分析,对颈部侧屈及旋转两种体位下进行胸锁乳突肌表面肌电(surface electromyography,sEMG)信号采集,得到每档患儿胸锁乳突肌肌电信号特征后进行分析。然后对斜颈患儿整体治疗进行评估。结果:在不同体位下检测患儿胸锁乳突肌时域均方根值(RMS),发现试验组患侧胸锁乳突肌表面肌电信号RMS值显著高于对照组,结果存在显著性差异(P<0.05);两组治疗前后存在显著性差异(P<0.01);从整体评估来看,试验组患儿治疗总有效率96.67%,明显高于对照组,差异具有显著性意义(P<0.01)。结论:对于先天性肌性斜颈早期患儿,本矫形器固定确切、可靠、舒适且具有可调节性,配合手法矫正使得临床疗效显著,很大程度上改善了患儿斜颈状况。

先天性巨结肠肠道微生态平衡维持措施的研究进展

先天性巨结肠是肠神经系统发育障碍、肠神经节细胞缺如引起功能性肠动力紊乱的疾病,是小儿外科常见的先天性消化道畸形疾病,其主要特征是病变肠管肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞的缺乏引起病变肠管的痉挛。主要治疗方式为手术切除无神经节细胞肠管。针对先天性巨结肠患儿存在肠道免疫功能缺陷,容易引起细菌易位导致感染的特点,本文就营养状态、微生态制剂、扩肛、结肠灌洗、手术方式等方面对先天性巨结肠患儿肠道菌群的影响进行阐述,以加强临床医师对先天性巨结肠的认识,提高治疗效果。

下睑皮肤眼轮匝肌切除术治疗儿童先天性睑内翻合并倒睫的临床及美学效果评价

目的:探究下睑皮肤眼轮匝肌切除术治疗儿童先天性睑内翻合并倒睫的临床及美学效果。方法:选取笔者医院2017年2月-2021年10月收治的80例先天性睑内翻合并倒睫患儿,按照入院顺序将患儿随机分为观察组和对照组,每组40例。对照组采用单纯下睑皮肤眼轮匝肌双层缝合术矫治,观察组采用下睑皮肤眼轮匝肌切除术矫治。比较两组患者术后1个月临床疗效、术前和术后6个月角膜散光值(Cornea cylinder,CC)、总散光值(Retinography cylinder,RC)、最佳矫正视力(Best corrected visual acuity,BCVA)以及美学评分,回访记录并比较两组患儿术后并发症发生率及复发率。结果:观察组术后1个月临床总有效率显著高于对照组(P<0.05);术后6个月,观察组患儿CC值、RC值、BCVA均显著低于对照组(P<0.05),美学评分显著高于对照组(P<0.05);观察组术后并发症发生率、复发率显著低于对照组(P<0.05)。结论:下睑皮肤眼轮匝肌切除术可有效提高先天性睑内翻合并倒睫临床疗效,改善患儿视力,降低并发症发生率及复发率,提高眼睑美观度。

膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

先天性膈疝患儿胸腔镜术后30天死亡的危险因素和列线图模型

目的探索先天性膈疝(CDH)患儿胸腔镜术后30 d死亡的危险因素,并构建列线图风险预测模型。方法选择2020年6月至2023年6月接受胸腔镜膈疝修补术的CDH患儿90例,男62例,女28例,手术时日龄<28 d。根据术后30 d是否存活分为两组:生存组与死亡组。采用差异性分析、单因素Logistic回归进行预测因子筛选,采用多因素Logistic回归分析CDH胸腔镜术后30d死亡的危险因素,构建术后30 d死亡风险列线图预测模型,采用ROC曲线、Bootstrap法、决策曲线分析该模型的预测效能、校准度以及决策能力。结果有28例(31%)CDH患儿在胸腔镜下膈疝修补术后30 d死亡。多因素Logistic回归分析显示:产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前高频振荡通气(HFOV)、术前氧合指数(OI)增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔是CDH患儿术后30 d死亡的独立危险因素(P<0.05)。基于上述独立危险因素构建CDH患儿术后30 d死亡风险的列线图预测模型,结果显示,该模型AUC为0.959(95%CI 0.9107~1.0000),当截断值为0.361时,敏感性为92.9%,特异性为91.9%,约登指数为0.848,C-index为0.917,提示该模型预测能力较好;决策曲线显示,该模型的阈值概率为0.01~1.00,其净收益率>0,且均高于两条无效线。结论产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前HFOV、术前OI增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔为CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡的独立危险因素,基于此构建的列线图预测模型对CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡有较好预测价值。

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

超声指标联合评估对先天性膈疝预后的预测价值研究

目的探讨超声指标联合评估对于先天性膈疝预后的预测价值,为先天性膈疝的精准诊疗提供科学依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科采取手术治疗的92例先天性膈疝患儿术前超声声像图,收集患儿膈肌缺损长度(≤4 cm和>4 cm)、肝脏位置(肝脏疝入和肝脏未疝入)及胃泡位置(左侧和右侧)、有无疝囊、肺部超声有无异常以及预后情况,按照预后情况将患儿分为死亡组和存活组,统计分析各项指标与患儿预后之间的关系。结果92例中,存活70例(设为存活组)、死亡22例(设为死亡组),病死率为23.9%(22/92)。存活组与死亡组比较,肝脏疝入[25.7%(18/70)比54.5%(12/22)]、有疝囊[72.9%(51/70)比50.0%(11/22)]及肺部存在超声异常[48.6%(34/70)比81.8%(18/22)]所占比例差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示:膈肌缺损长度>4 cm(OR=4.513,95%CI:1.120~18.184)、肝脏疝入(OR=3.636,95%CI:1.171~11.290)、肺部超声异常(OR=3.640,95%CI:1.022~12.963)和无疝囊(OR=3.428,95%CI:1.066~11.025)是先天性膈疝患儿预后差的危险因素。膈肌缺损>4 cm、无疝囊、肝脏疝入和肺部超声异常预测先天性膈疝患儿死亡的一致性较低(Kappa值均<0.6),而四者联合评估的一致性较高,Kappa值达0.788。结论超声指标中,膈肌缺损长度、肝脏位置、疝囊和肺发育情况均可作为先天性膈疝患儿预后的评价指标,但联合以上四项指标可以更准确地判断先天性膈疝患儿预后。

先天性巨毛痣相关脑黑色素瘤一例报告并文献复习

先天性黑色素细胞痣是由黑色素性痣细胞增生引起的良性病变[1],当其直径超过20 cm时,即可诊断为先天性巨毛痣(giant congenital melanocytic nevi,GCMN)。该病十分罕见,新生儿中发病率小于1/20000[2]。GCMN相关脑黑色素瘤十分罕见,最早由Hoffman等[3]于1967年报道。郑州大学第一附属医院神经外科于2020年11月收治1例GCMN相关脑黑色素瘤,报道如下。

超声心动图对婴幼儿先天性冠状动脉瘘的应用价值

目的探讨超声心动图对先天性冠状动脉瘘(CAF)的应用价值。方法选择2015年3月至2022年7月在深圳市儿童医院收治的19例先天性CAF患儿,其中男性7例,女性12例;年龄1天~3岁1个月,平均年龄10.56个月;病程0.5~37.3个月,平均病程3.89个月;就诊原因,1例因体检发现,1例因生长缓慢就诊,1例因胸痛就诊,9例因发现心脏杂音而就诊,3例因气促而就诊,2例因胎儿期超声检出CAF而就诊,2例因既往检查发现先天性心脏病(CHD)而就诊。全部患儿行超声心动图检查,观察左右心房室大小、各瓣膜启闭情况和冠状动脉起源、内径及走行、瘘口位置、瘘口大小及术后残余瘘,比较手术前后冠状动脉和心腔的变化。观察手术前后的超声心动图结果,并与手术结果进行对比分析。结果19例先天性CAF患儿手术前后均行超声心动图检查。术前17例患儿超声心动图及手术均发现位置及数目相同的病变,1例术前超声心动图漏诊CAF,1例术前超声心动图显示1个瘘口术中发现2个瘘口。术前超声诊断准确率达89.4%。19例中右CAF 14例(73.7%),左CAF 5例(26.3%)。19例中合并房间隔缺损6例,室间隔缺损3例,法洛四联症1例。冠状动脉不同程度增宽迂曲,内径为2.4~16.0 mm,瘘口直径为1.8~5.0 mm。术后3例超声心动图显示瘘口有残余瘘,8例受累心腔大小恢复正常,8例受累扩张的冠状动脉内径变小。结论超声心动图在先天性CAF的术前诊断、术后随访中具有重要的临床应用价值。

急诊介入治疗在肺血减少型复杂先天性心脏病外科术后的应用

目的:探讨急诊介入治疗在复杂先天性心脏病术后的应用经验。方法:收集我中心2013年1月至2023年5月,复杂先天性心脏病外科术后行急诊介入治疗的病例,分析基线资料、侧枝封堵前后的临床特点,外科术后侧枝分布、处理及临床转归。结果:共有12例肺血减少型复杂先天性心脏病术后因体肺侧枝行急诊介入治疗,其中男8例(66.7%)、女4例(33.3%);外科矫治手术中位年龄48(7.5, 93.0)个月,体质量13(6.9, 31.1)kg。其中10例术前行造影检查,有6例于外科术前行体肺侧枝封堵术,4例未见明显体肺侧枝或因体肺侧枝细小未封堵。所有患儿均行外科矫治术。7例患儿在外科术中有回血增多现象,2例在术中行体肺侧枝结扎。所有患儿因术后至少出现下述表现之一:不同程度的肺出血、血痰;需较高条件的呼吸机支持,呼吸末气道压高;影像学改变(胸X线片提示肺血多、肺部渗出或斑片影);无法拔除气管插管或拔管后不耐受;可伴有心功能不全及血氧饱和度维持不佳。所有患儿于外科矫治术后平均4.5(3.0,13.0)d行急诊体肺侧枝介入封堵术,共封堵体肺侧枝29支,平均每例患儿封堵侧枝2.4支。体肺侧枝主要源于胸主动脉(8例,66.7%)、头臂干动脉(8例,66.7%)及腹主动脉(2例,16.7%)。10患儿侧枝封堵术后病情改善:侧枝封堵后(55.8±30.4)h脱离呼吸机;且循环趋于平稳,心功能好转,顺利出院。另外2例因同时合并其他复杂情况,预后不良。结论:复杂多变的体肺侧枝循环是肺血减少型复杂先天性心脏病患儿的诊治难点之一,除了术前、术中早发现早干预,术后积极有效的急诊体肺侧枝封堵可作为补救措施,降低围术期并发症并改善围术期预后。

母体血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床意义

目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对象,根据产前彩色多普勒超声心动图诊断结果分为CHD组(n=86)和非CHD组(n=34)。比较2组血清GDF-15、ANGPTL8水平;多因素Logistic回归分析胎儿CHD发病的影响因素;ROC曲线分析血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿CHD的诊断效能。结果与非CHD组比较,CHD组血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高(t/P=7.860/<0.001、7.334/<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,孕次≥3次、CHD家族史及血清GDF-15、ANGPTL8升高均是胎儿CHD发病的危险因素[OR(95%CI)=1.383(1.082~1.767),1.596(1.148~2.218),3.596(1.694~7.633),3.175(1.571~6.417)];血清GDF-15、ANGPTL8及二者联合预测胎儿CHD的AUC分别为0.805、0.835、0.903,二者联合诊断胎儿CHD优于血清GDF-15、ANGPTL8各自单独诊断(Z=2.052、2.219,P=0.040、0.027)。结论CHD胎儿的母体血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高,二者联合对胎儿CHD具有较高的辅助诊断潜能。

胎儿超声心动图联合母体血清SFRP5、同型半胱氨酸浓度对先天性心脏病胎儿的诊断价值

目的分析胎儿超声心动图联合母体血清分泌型卷曲相关蛋白5(secreted frizzled-related protein 5,SFRP5)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度对先天性心脏病(先心病)胎儿的诊断效能。方法选取2018年7月至2022年2月在十堰市妇幼保健院进行孕中期产前检查的孕妇2756例为研究对象,根据妊娠结局将孕妇分为先心病组(n=110),正常组(n=2646)。孕中期均行胎儿超声心动图检查。酶联免疫吸附法试验(enzymelinked immunosorbent assay,ELISA)检测母体血清SFRP5浓度,全自动生化分析仪检测Hcy浓度。Pearson法分析先心病组母体血清SFRP5浓度与Hcy浓度的相关性。以妊娠结局为“金标准”,分析胎儿超声心动图、母体血清SFRP5、Hcy浓度及三者联合对先心病胎儿的诊断效能。结果先心病组母体血清SFRP5浓度明显低于正常组(P<0.05),Hcy浓度明显高于正常组(P<0.05),两者浓度呈负相关(r=-0.575,P<0.05)。胎儿超声心动图、母体血清SFRP5、Hcy浓度诊断先天性心脏病胎儿的灵敏度分别为63.64%、64.55%、65.45%,特异度分别为81.52%、81.07%、80.35%,准确度分别为80.81%、80.41%、79.75%。胎儿超声心动图、母体血清SFRP5、Hcy浓度联合诊断先心病胎儿的灵敏度、准确度分别为96.36%、80.91%,均高于三者单独检测,且三者联合诊断的灵敏度显著高于三者单独诊断(P<0.05)。结论胎儿超声心动图联合母体血清SFRP5、Hcy浓度对先心病胎儿具有较高的诊断价值,三者联合诊断可提高灵敏度。

2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析

目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童,因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院;骨髓涂片示粒系成熟障碍,骨髓染色体核型分析未见异常;入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗;基因检测显示ELANE基因存在自发杂合突变,确诊为重型CN;家长拒绝行造血干细胞移植,使用小剂量G-CSF治疗,目前无恶性转化。病例2为15岁女童,患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏,既往曾反复感染,此次因咳嗽10余天,发热2天入院;该患儿中性粒细胞缺乏呈周期性改变;查体发现牙龈明显萎缩,伴部分牙齿脱落;骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍;基因检测显示该患儿携带ELANE基因变异,可导致周期性中性粒细胞减少症;该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗,家长拟行异基因造血干细胞移植治疗。结论 CN患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染,外周血中性粒细胞明显减少,易漏诊,必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变,突变位点不同,可引起不同的临床表型。

先天性巨输尿管症误诊为卵巢肿瘤1例

1临床资料患者,19岁,因“体检发现盆腔包块1月”于2018年12月13日收入院。否认性生活史。2018年11月曾因“阴道瘙痒”就诊合肥安琪儿医院,B超检查发现盆腔囊性包块(10.5 cm×10cm×6.6cm),予以桂枝茯苓丸口服维持,1周后复查盆腔包块大小无明显变化。2018年12月就诊于我院,查体:腹部膨隆,移动性浊音(-),肛检:盆腔触及一直径约10cm囊性包块,活动度一般,压痛(-);复查B超示:左侧附件区见11.7cm×8cm液暗区,边界清晰,内见分隔光带(图1A)。

先天性右单支冠状动脉畸形并第三冠状动脉1例

患者女,69岁,反复活动后心前区压榨样疼痛半年、加重3天,持续1 h后逐渐缓解;否认其他特殊病史。查体未见明显异常。24 h动态心电图显示偶发多源房性期前收缩、部分连发伴反复短阵房性心动过速,偶发室性期前收缩伴短阵室性心动过速。实验室检查:高敏肌钙蛋白-Ⅰ0.07 ng/ml,高敏C反应蛋白2.27mg/L。

产时手术矫治危重先天性心脏病1例

危重先天性心脏病(先心病)患儿生后即面临生命危险,一旦病情恶化,预后极差。针对这种术后危重状态可能导致的严重不良后果,在1例入住首都医科大学附属北京安贞医院的胎儿心脏结构异常孕妇的诊疗中我们首次选择新生儿娩出后即启动手术的多学科救治模式,来规避术前的高风险。母孕期胎儿诊断为完全型肺静脉异位引流,于本院经剖宫产娩出胎儿后,立即转入心脏手术室,明确诊断,完成必要术前检查后开始麻醉,完成手术矫治,手术过程、术后恢复顺利。该救治模式通过新生儿娩出后即刻的早期手术有望改善危重先心病患儿的预后,降低死亡率,提高远期健康水平。