先天性腭咽闭合功能不全的语音清晰度评价

目的:本研究通过检测51例先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)患者的语音清晰度,评定其异常语音的严重 程度,为其诊断提供重要的信息,也为其治疗计划的制定和估计预后提供了重要的依据。方法:由三名经验丰富 的语音病理师,按汉语语音清晰度测试字表对51例CVPI患者行语音清晰度的审听,并对其语音的严重程度进行 分类,将其结果同56例腭裂术后VPI患者,15例腭裂患者及30例正常者进行对照比较。结果:用汉语语音清晰 度测试字表,51例CVPI患者的语音清晰度均值为31.3％,其中43.1％为中度语音障碍,52.90k,为重度。结论:通 过上述研究方法可知CVPI虽没有明显的腭咽腔解剖异常,但其语音障碍程度主要集中在中度到重度,对改善其语 音所需的时间显然长,困难大。

咽后壁组织瓣转移术治疗先天性腭咽闭合功能不全的初步研究

目的初步研究咽后壁组织瓣转移手术治疗先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)的疗效。方法选择29例CVPI患者施行蒂在上的咽后壁组织瓣转移术,手术前后由专业的语音病理师审听语音清晰度,同时行吹水泡试验,比较手术前后语音清晰度、异常语音和吹水泡试验的变化,并与20例正常语音者进行比较。结果29例CVPI患者的语音清晰度均值从术前的33.86%改善到术后的43.19%,吹水泡试验从术前的4.60 s提高至术后的17.72 s,经配对t检验,二者均有统计学差异(P<0.01),但患者术后的语音清晰度仍与正常者有较大差距。结论咽后壁组织瓣转移术可有效改善CVPI患者的腭咽闭合状况,减少鼻漏气,增加口腔内压,是治疗中极为重要的一步。

先天性腭咽闭合功能不全的临床分类

目的 :研究先天性腭咽闭合功能不全 (CVPI)的临床分类及其各组间在形态和功能上的差别。方法 :按有腭隐裂和无明显的腭部异常将 30例CVPI患者分为 1类、II类 ,通过口腔检查 ,头颅侧位定位片来观察各组间的形态和功能上的表现及差异。结果 :12例CVPII类患者 ,其软腭长度 ,咽腔深度及needratio与 2 0例对照组相比均有显著性差异 ,18例CVPIII类患者的咽腔深度 ,needratio同对照组相比有显著差异 (P <0 .0 5 ) ,其中 4例患者的软腭动度在 0～ 5度。结论 :I类患者除了有腭隐裂 ,X线片上也显示出软腭长度过短 ;而II类患者的口腔表现不明显 。

28例先天性腭咽闭合功能不全的音声特点分析

目的研究先天性腭咽闭合功能不全型(CVPI)患者的音声学特点。方法应用计算机语音工作站对28例CVPI患者和20例正常人的音声学特点进行分析。结果先天性腭咽闭合功能不全型患者和正常人在被检音的F2、B2、F3和B3上有显著差别(P﹤0.05),不同被检音结果有差别。正常组的F1、F2和F3清晰可见,各共振峰之间着色较浅,能量集中,冲直条和乱纹明显,辅音起声时间较长。病例组的F1颜色略深、宽度加大,F2、F3不很清楚,较正常组的位置低、弱化和加宽,在各共振峰之间出现若干能量集中区,着色较深,形成多余共振峰。位于元音之前的冲直条和乱纹大大减少。结论CVPI患者在第2、3共振峰和带宽上与正常组有显著性差异,在语图上也有相应的特点。

22例先天性腭咽闭合功能不全患儿智力情况初探

目的对22例先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)患儿进行智商测定,探讨CVPI患儿智力发育情况,为治疗提供依据。方法用韦氏智商测试(WPSSI,WISC-R)法对22例CVPI患儿进行智商检查,并与33例健康学生进行对照。结果22例CVPI患儿的智商范围为44～109分,平均67.46分;其中智商正常(IQ>70)者10例,占45.5%,异常(IQ<70)12例,占54.5%。智能障碍中大多数为轻度障碍,未见严重障碍。结论CVPI中许多患儿存在不同程度的智能障碍,有必要对患儿进行智商测试,并尽早进行干预治疗,从而提高其语音治疗效果。

先天性腭咽闭合功能不全治疗方法的探讨

目的探讨先天性腭咽闭合功能不全（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｖｅｌｏｐｈａｒｙｎｇｅａｌｉｎｓｕｆｉｃｉｅｎｃｙ，ＣＶＰＩ）的有效治疗方法。方法对７例ＣＶＰＩ患儿采用咽成形术后语音治疗，并在语音治疗前后分别行吹气测定和汉语语音清晰度的检测。结果７例患儿的语音治疗效果令人满意，语音治疗后的吹气测定和语音清晰度有明显提高，治疗前后差异有显著性（Ｐ＜０．０１）。

先天性腭咽闭合功能不全症问答

在门诊病人中经常碰到一些几经周折来本科就诊的语音障碍患者.这些患者的口腔内外没有显而易见的形态异常,但几乎都存在着特有的症状:说话不清楚.不少患者自呀呀学语即去多家医院就诊,都被告知"回去好好地教他说话,长大了就会好的."有的甚至被医生误认为是"舌系带过短"而致的发音异常,学龄前曾在医院行"三次舌系带矫正术",却未见语音清晰度有所改善.那么,他究竟有没有问题呢?回答是肯定的,这是一种在国内尚未被完全认识的先天性畸形--先天性腭咽闭合功能不全症(下称CVPI).

腭咽闭合不全修复及功能评估的方法进展

由于腭咽部解剖结构的特殊,很多因素会导致发生腭咽闭合不全,其治疗方案也需要基于患者腭咽闭合状况功能的准确评估作为依据。随着现代技术的不断发展,对于腭咽功能障碍患者语音及吞咽功能评估的方式方法也在不断进步。本文拟就腭咽闭合不全的原因、治疗及目前临床常有的功能评估技术方法进展作一综述。为更好地帮助腭咽闭合功能不全的患者制定个性化治疗方案提供指导。

先天性腭咽闭合功能不全和过度鼻音的研究

目的 对先天性腭咽闭合功能不全 (congenitalvelopharyngealinsuffence ,CVPI)定量研究。方法 应用气流、气压测定仪对 2 7例CVPI患者测量口腔压力、鼻腔气流及腭咽闭合面积 ,比较CVPI患者在发hemper和papa音时与正常语音者之间的变化值。结果 CVPI和正常语音两组间在口腔压力和腭咽闭合面积差异无显著性 ,但两组间的鼻腔气流量差异有显著性 (P <0 0 7)。结论 诊断CVPI仅用传统的 0 2 0cm2 这一标准不能真实反映腭咽闭合功能 。

先天性腭咽闭合功能不全与腭隐裂的X线比较研究

目的 比较先天性腭咽闭合功能不全 (CVPI)与腭隐裂患者的腭咽部形态学特点和差别。方法 先天性腭咽闭合功能不全 17人 ;腭隐裂 12人 ;对照组 2 0人分别拍摄静止和发a时的头颅侧位定位片 ,所测指标使用SPSS 10 .0统计软件分析比较。结果 CVPI患者和腭隐裂患者的静止咽腔深度、发声咽腔深度、软腭有效长度比、腭咽闭合率、软腭运动率与对照组有显著性差异 ,但二者之间无明显差异。

Ullrich先天性肌营养不良合并重度肺动脉高压伴心功能不全1例

VI型胶原蛋白是一种存在于肌肉、皮肤、肌腱和血管细胞外基质的微型胶原蛋白,由COL6A1、COL6A2、COL6A3独立编码的3条α链构成。Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)由于上述基因突变导致其功能缺失而出现的一种十分严重的肌病。本文报道了1例以心功能不全、呼吸衰竭为主要表现的患儿,外周血全外显子测序发现COL6A1:exon10:c.868G>A:p.G290R杂合变异,患儿父亲该位点未见变异,明确诊断UCMD。患儿伴有明显脊柱侧弯、肌肉无力、近端关节挛缩、远端关节过伸表型,与既往报道相符。患儿就诊时有呼吸衰竭、心功能衰竭表现,心脏B超提示重度肺动脉高压。UCMD是一种发病率极低的罕见病,UCMD合并重度肺动脉高压目前尚未见报道,但是该表型与该基因型的相关性有待进一步验证。

先天性腭咽闭合不全的腭咽闭合状态及语音特点分析

目的研究先天性腭咽闭合不全(CVPI)患者的腭咽闭合模式、腭咽口各部分收缩情况及语音特点。方法回顾2009—2017年于四川大学华西口腔医院唇腭裂外科就诊的CVPI患者的病历资料,分析其共鸣状况、辅音构音表现及辅音正确率,采用鼻咽内镜观察患者的腭咽闭合模式以及软腭、咽侧壁和咽后壁的运动情况。结果共纳入47例CVPI患者,均接受了鼻咽内镜检查,29例(61.7%)为环状闭合,16例(34.0%)为冠状闭合,2例(4.3%)为矢状闭合;25例(53.2%)患者软腭动度中度,占比最高;22例(46.8%)患者咽侧壁动度弱,41例(87.2%)患者咽后壁无动度。所有患者均有不同程度的高鼻音表现,其中23例(48.9%)为中度高鼻音,占比最高。47例患者中5例(10.6%)构音正常,42例(89.4%)存在不同程度构音障碍。不同构音方法正确率的高低排序为:鼻辅音>边音>擦音>塞音>塞擦音。不同构音位置正确率的高低排序为:唇音>舌前音>舌后音>舌面音。结论环状闭合是CVPI患者最主要的腭咽闭合模式,辅音省略是最常见的构音障碍。

先天性腭咽闭合不全对儿童语音的影响

为了探讨先天性腭咽闭合不全对儿童语音的影响，我们对18例先天性腭咽闭合不全患儿的发音进行了初步探讨，现报道如下。

腹膜透析在儿童先天性心脏病术后急性肾功能不全的应用

目的:探讨腹膜透析治疗儿童先天性心脏病术后急性肾功能不全的疗效及对血清学指标的影响。方法:收集2011-12至2014-12在我院行体外循环心内直视下先天性心脏病矫治术的患儿48例作为研究对象,按照随机数表法将所有入组患儿分为观察组(24例,接受腹膜透析治疗)和对照组(24例,接受常规治疗),比较两组患儿在治疗前、治疗后的肾功能指标、血电解质水平、炎症因子水平等差异。结果:观察组患儿接受治疗后的血肌酐、尿素氮、尿β2微球蛋白及24 h尿蛋白水平明显低于对照组(P<0.05);血K+水平明显低于对照组,Ca2+、HCO-3水平明显高于对照组(P<0.05);超敏C反应蛋白、肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6水平明显低于对照组(P<0.05),差异均有统计学意义。观察组患儿治愈率和死亡率均优于对照组(P<0.05),未发现与腹膜透析相关的远期并发症。结论:腹膜透析可以有效改善先天性心脏病术后急性肾功能不全患儿的肾功能,优化血电解质及炎症因子水平。

婴幼儿先天性心脏病术后急性肾功能不全的腹膜透析治疗

目的总结34例低龄小儿先天性心脏病术后急性肾功能不全患者应用腹膜透析(PD)治疗的资料,评估其在小儿先天性心脏病手术后治疗急性肾功能不全的有效性。方法收集2002年6月～2008年6月间在我院行先天性心脏病手术后并发急性肾功能不全、年龄8月～6岁[平均年龄(2.6±1.8)岁]的34例患者。应用外科手术置入腹膜透析管,术后4～8h[平均(4.10±1.71)h]开始进行PD,同时予以其他综合治疗,包括强心利尿、呼吸支持等。结果 PD治疗6h后,血清K+和HCO3-得到纠正,治疗12h后基本正常,与治疗前比较差异有显著性(P<0.05,0.01);BUN、Scr在PD治疗6h后开始下降,治疗12h后两者与治疗前比较差异有显著性(P<0.01,0.05);PD治疗6h后尿量开始增多,与治疗前比较差异有显著性(P<0.01)。治愈23例(总治愈率67.65%):其中,14例PD6～102h[平均(49.05±22.67)h]后肾功能恢复正常,治愈率35.29%;9例PD10～12h[平均(8.33±3.06)h]后,因肾功能无改善或进展而改为连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF)治疗后痊愈。死亡11例(总死亡率32.35%):其中,5例死于多器官功能衰竭,4例死于低心排血量综合征,2例死于急性肺水肿。结论低龄小儿先天性心脏病术后并发急性肾功能不全时,尽早应用PD是一种较为安全、有效的治疗方法 ,对改善患者预后有积极影响。

先天性心脏病合并心功能不全患者心肌AMP分解途径的探讨

目的 :观察先心病合并慢性心功能不全患者心肌中一磷酸腺苷 (AMP)代谢途径的变化。方法 :随机选取手术治疗的先心病患者 2 7例 ,年龄 (1 1 9± 1 3 6)岁 ,男性 1 5例 ,女性 1 2例。按纽约心功能分级 (NYHA)分 3组 ,A组为心功能正常组 (Ⅰ级 ) ,B组为心功能轻度受损组 (Ⅱ级 ) ,C组为心功能重度受损组 (Ⅲ -Ⅳ级 )。手术中体外循环前剪取右心耳心肌 ,以高效液相色谱法测定心肌中AMP及其代谢产物腺苷 (Ado)和次黄嘌呤核苷酸 (IMP)的含量。同时观察左心室EF值与AMP及其代谢产物Ado和IMP含量、Ado和IMP比值变化 ,观察心内矫治手术后心衰等并发症。结果 :3组心肌AMP含量无显著差异 ,C组心肌Ado含量明显低于B组 ,IMP含量高于B组。B组和C组IMP与Ado含量的比值 (K常数 )增高。术前左心室EF值与K常数呈负相关。K常数值明显增高者 ,心内矫治术后发生心衰较多。结论 :随着先心病患者心功能的降低 ,心肌AMP分解偏向于生成次黄嘌呤核苷酸。术前左心室EF降低与AMP分解代谢异常有关 。

先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究

目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。基因突变分析显示,患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变,为c.990insG,造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变,并在57个氨基酸之后提前终止(p.Asn331GlnfsX58)。结论通过DAX-1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全(HH)和(或)原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。

脊柱-肋骨撑开术治疗先天性脊柱侧凸合并胸廓功能不全综合征的疗效

目的评估脊柱-肋骨撑开术治疗先天性脊柱侧凸(congenitalscoliosis,CS)合并胸廓功能不全综合征(thoracic insufficiency syndrome,TIS)的矫形效果及肺功能变化。方法回顾性分析2003-03至2012-03于北京儿童医院行脊柱-肋骨撑开术治疗合并TIS的CS患儿25例,测量并比较初次术前,术后及末次随访时主弯Cobb角、顶椎偏移、胸椎高度、肺的可容性空间比(space available for lung,SAL);测量并比较5岁以上患儿初次术前及末次随访时肺功能结果。结果 25例共行203次手术,平均8.1次/例。初次术前、术后,末次随访时主弯角分别为75.5°±21.1°、54.0°±15.5°、53.2°±16.0°,顶椎偏移分别为(42.9±14.5)mm、(19.7±8.3)mm、(20.6±9.2)mm,末次随访均较术前有明显改善(P<0.05)。SAL术前为73.3%,术后82.5%,末次随访88.6%。最大肺活量及用力肺活量在末次随访时较初次术前明显改善(0.99 vs 0.87,0.98 vs 0.84,P<0.05)。结论在治疗CS合并TIS时,使用脊柱-肋骨撑开术,不仅能够有效地控制脊柱畸形的进展,保留胸廓和脊柱的生长潜能,而且可改善胸廓畸形及肺功能。

22例先天性腭咽功能不全的临床分析

目的 :提高对先天性腭咽功能不全患者的诊断和治疗率。方法 :2 2例CVPI患者 ,男性 10人 ,女性 12人 ,年龄 4～ 2 5岁 ,平均为 13岁 ,对其出现的局部和全身症状作相关的临床检查、头颅定位分析和语音测试。结果 :2 2例CVPI患者 ,临床表现除了过高鼻音 ,鼻漏气及代偿性发音外 ,其中伴先天性心脏病 2例 ,耳部疾患 3例 ,视力异常 3例 ,四肢畸形 1例。韦氏智力测试IQ为轻度障碍。头颅定位分析CVPI组与正常组有显著性差异。语音测试CVPI组明显低于正常组。结论 :通过对CVPI患者的临床检查 ,CVPI不仅有局部的临床特征 ,同时还可伴有全身系统的异常 ,充分认识此疾病可大大提高CVPI的诊断率和治疗率。