先天性膝关节反屈畸形合并先天性髋关节发育不良1例

患儿 女,第一胎,足月顺产。产前检查胎位为左枕前。孕期胎儿超声检查未见异常。产后Apgar评分:9-10-10,出生体重2950g,身长49cm,产后即发现左膝关节反屈畸形。查体:生命体征平稳,心、肺、腹未见明显异常。左下肢色泽尚可,左膝关节反向屈曲呈“L”形(图1),左膝关节前部皮肤横形皱褶明显,腘窝皮肤皱褶消失、可见骨性突起(髌骨),膝关节反常活动(屈曲不能,被动活动过伸90°),肌张力、肌力尚可。经手法左膝关节可复位,余无其它畸形。

先天性膝关节反屈的产前超声诊断线索

目的探讨先天性膝关节反屈(congenital dislocation of the knee,CDK)的产前超声诊断线索。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月郑州大学第三附属医院诊断的13例CDK病例的产前超声特征,结合基因检测结果、病理结果等进行分析。结果13例胎儿均于我院进行孕中期产前超声诊断,二维、三维超声均显示为膝关节反屈(单侧3例,双侧10例)。所有病例均伴有多发异常,主要包括足内翻(5例)、重叠指(2例)、鼻骨短小(1例)、颈后皮肤层增厚(2例)、胸廓狭小(1例)、椎体发育异常(1例)等。其中超声诊断Larsen综合征2例,先天性多发性关节挛缩症3例,窒息性胸廓发育不良1例,CDK 7例。所有胎儿引产后均证实存在CDK。已知其中3例进行染色体检查,3例染色体微阵列分析(CMA)结果未见异常,1例进一步进行了二代测序结合一代测序筛查提示FLNB基因突变,证实为Larsen综合征。结论CDK可孤立存在,也可以是多种疾病的共同表现形式,产前检出膝关节反屈时要注意是否合并其他异常,根据线索进一步行相关基因的检测,可为遗传咨询提供有价值的信息。