BRAF(V600E)基因突变与儿童先天性色素痣的增殖活性及组织病理学特征的相关性研究

目的:明确先天性色素痣(congenital melanocytic nevi,CMN)中BRAF(V600E)基因突变对其增殖活性和组织病理学的影响。方法:回顾分析2018年12月至2020年12月我院皮肤科诊治的185例CMN患儿,所有患儿均进行基因检测、病理检查和Ki67免疫组化检测。根据基因检测结果是否存在BRAFV600E突变,将入选患儿分为突变组和对照组,然后再根据性别、年龄、皮损大小和皮损部位进行配对后进一步研究。结果:突变组Ki67指数、痣细胞累及深度、痣细胞巢个数、痣细胞巢大小与对照组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。与BRAF V600E阴性的CMN相比,BRAF(V600E)阳性CMN通常在表真皮交界部位形成黑素细胞巢,且巢较大。痣细胞累及深度和痣细胞巢个数与Ki67指数之间成正相关(均P<0.05)。结论:BRAF(V600E)基因突变使CMN的增殖活性明显升高,并对其组织病理学有特殊的影响。

幼儿先天性色素痣恶变并淋巴结转移性黑色素瘤1例

本例患儿因先天性巨大黑色素细胞痣恶变成恶性黑色素瘤，诊断明确。恶性黑色素瘤多发生在青春期以后，在幼儿时期恶变为黑色素瘤，实属少见。

先天性色素痣的诊疗进展

先天性色素痣又称为先天性黑素细胞痣,在出生时或出生后不久出现,并具有独特的临床和组织病理学特征。先天性色素痣根据尺寸可分为四类:小痣、中痣、大痣和巨痣。约1%的新生儿患有先天性色素痣,其中大多数属于小/中型痣,大/巨痣比较罕见。本文将从临床、并发症、病理、基因、治疗等多方面对先天性色素痣进行总结,以期提高临床诊疗水平。

先天性色素痣合并白癜风2例

报告2例白癜风合并先天性色素痣。例1的初发白斑在左上肢先天性毛痣周围,表现为晕痣,1个月后身体其他部位出现多发白斑;例2为节段型白癜风患者,除了在身体其他部位出现白斑外,在右足背先天性色素痣周围出现白斑,表现为痣周围白癜风。白癜风合并先天性色素痣这一现象值得进一步研究。

扩张器在治疗儿童四肢先天性色素痣中的应用

目的:评价扩张器用于修复儿童四肢先天性色素痣的临床效果。方法:Ⅰ期手术:在色素痣的上下或左右正常皮肤下放置10~300 mL扩张器1~3个。Ⅱ期手术:取出扩张器,根据色素痣面积及形状设计局部推进或旋转皮瓣修复皮肤缺损。观察并记录术后皮瓣成活情况。结果:应用扩张皮瓣修复四肢先天性色素痣患儿30例,共埋置扩张器34个,其中成功扩张27个,扩张囊外露3个,因扩张器感染无法继续扩张4个。在成功扩张的27个皮瓣中,26例皮瓣成活,修复后形态自然,1例皮瓣尖端局部坏死。结论:扩张器治疗儿童四肢先天性色素痣安全有效。

探讨先天性色素痣合并增生性结节的临床特点及组织病理特征

目的 探讨先天性色素痣(CMN)合并增生性结节(PN)的临床特点及组织病理特征。方法 回顾性分析2016年1月—2020年12月本市中心医院7例CMN合并PN患者资料,收集患者临床资料及病理特征资料,分析CMN合并PN的临床特点及组织病理特征。结果 7例CMN合并PN病例中男4例(57.14%)、女3例(42.86%);7例患者中成人仅1例(14.29%),其余6例均为年龄小于10岁的儿童;从痣大小来看,7例患者中小型CMN 2例(28.57%)、中型CMN 3例(42.86%)、大型CMN 2例(28.57%);从痣类型来看,7例患者中混合痣6例(85.71%),皮内痣1例(14.29%),病理检查PN细胞内可见核分裂象2例(28.57%),所有CMN合并PN病例均可见成熟现象,2例(28.58%)患者可见Paget样分布。结论 PN多发生于中大型CMN患者婴幼儿时期,PN内细胞无明显的异型性但可见明显的成熟现象,部分PN细胞内可见核分裂象与Paget样分布。

先天性色素痣合并异物肉芽肿一例

患者女,30岁,右侧耳前黑褐色斑块30年,伴局部不适感2年。病理检查示:真表皮交界处和真皮浅层可见散在及成巢的痣细胞,真皮深层可见大量混合炎细胞浸润。结合患者的病史、临床特点和组织病理检查,诊断为先天性色素痣合并异物肉芽肿,予以手术切除及皮瓣转移修复术,术后愈合佳。

先天性色素痣恶变98例临床及病理分析

目的分析先天性色素痣(CMN)恶变的临床及组织病理特点。方法回顾性分析空军军医大学西京皮肤医院2010年1月至2020年9月98例经临床及病理确诊的CMN恶变患者的临床表现、组织病理表现、免疫组化及基因检测结果。结果98例CMN恶变患者中,男45例(45.9%),女53例(54.1%),就诊时年龄为4个月至85岁,中位就诊年龄47岁。皮损位于躯干34例(34.7%),四肢(不含肢端)25例(25.5%),肢端24例(24.5%),头面颈部13例(13.3%),黏膜2例(2.0%)。98例中95例(96.9%)有皮损突然明显变化史,如突然增大、新发丘疹、溃疡、瘙痒或疼痛,发生明显变化至就诊的时长为2周至5年。95例中,皮损明显变化的平均年龄为46岁,4例(4.1%)发生于18岁以前,35例(35.7%)发生于18~40岁,56例(57.1%)发生于40岁以后,55例(57.9%)原皮损突然增大,52例(54.7%)表现为溃疡,21例(22.1%)原皮损表面出现红色或黑色的丘疹或结节,4例(4.2%)表现为皮下包块,2例(2.1%)仅表现为瘙痒,1例(1.1%)仅表现为疼痛。98例中仅3例(3.1%)皮损表现为缓慢增大。85例(86.7%)发生于小型CMN,11例(11.2%)为中型CMN,2例(2.0%)为大型CMN。组织病理检查显示,98例中86例(87.8%)皮损中无残留的痣细胞,显示典型黑素瘤的特点;12例(12.2%)可见残留的痣细胞,且这12例黑素瘤细胞均表达HMB45,11例残留痣细胞不表达HMB45。7例行5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)免疫组化染色,6例瘤细胞区域5hmC呈阴性表达,而残留痣细胞区域呈阳性表达。22例患者皮损组织标本行BRAF基因检测,其中1例为大型CMN恶变,BRAF基因检测为阴性;21例小型CMN恶变中,11例(52.4%)BRAF基因检测为阳性,10例(47.6%)为阴性。结论CMN恶变好发于躯干,多见于大于40岁者,多有皮损突然明显变化史(如增大、丘疹、溃疡),个别皮损仅有瘙痒、疼痛;HMB45、5hmC免疫组化染色有助于鉴别黑素瘤细胞与真皮痣细胞;CMN恶变的诊断需要密切结合临床及组织病理表现。

婴幼儿先天性色素痣126例临床及病理特征分析

目的总结婴幼儿先天性色素痣的临床及病理特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月在西京皮肤医院确诊的126例婴幼儿先天性色素痣患儿的临床及病理资料。计数资料比较采用χ2检验。结果126例婴幼儿先天性色素痣患儿中,男68例,女58例;86.5%的患儿出生即有皮损;57.9%就诊年龄2~3岁。皮损发生部位包括头面部(76例,60.3%)、躯干(24例,19.1%)、四肢(26例,20.6%)。36例(28.6%)为先天性小痣,68例(54.0%)为M1型中型痣,13例(10.3%)为M2型,9例(7.1%)为巨痣。121例(96.0%)皮损单发,5例(4.0%)多发,44例(34.9%)痣伴粗毛,15例(11.9%)伴丘疹/增生性结节,6例(4.8%)有卫星灶。病理亚型包括混合痣120例(95.2%)、皮内痣4例(3.2%)和交界痣2例(1.6%)。38例(30.1%)镜下皮损深度<1 mm,61例(48.4%)1~2 mm,25例(19.8%)>2 mm,45例(35.7%)浸润至皮下脂肪层或更深。126例色素痣皮损中,常见病理特征包括痣组织成熟现象(100%,不包括2例交界痣),角质层色素颗粒(42.1%),分布紊乱/不对称(63.5%),表皮痣细胞散在分布(72.2%)和呈Paget样扩散(53.2%),真皮可见噬黑素细胞(56.4%),痣细胞沿毛囊皮脂腺分布(65.1%)等。特殊病理特征包括痣细胞嵌入血管/淋巴管腔内(33.3%)、痣细胞松解(35.7%)、纤维瘤样改变(19.8%)、累及立毛肌(24.6%)、肥大细胞浸润(23.8%)等。不同临床表现的婴幼儿先天性色素痣病理模式:浸润深度>2 mm、角质层色素颗粒和角质层柱状色素颗粒在巨痣中的发生率明显高于其他大小皮损(χ2=7.93、10.76、5.89,均P<0.05);浸润深度>2 mm、表皮海绵水肿伴痣细胞散在分布、痣细胞巢沿毛囊皮脂腺分布、纤维瘤样改变、肥大细胞浸润在伴有粗毛皮损中的发生率明显高于不伴粗毛者(χ2=28.29、8.11、6.22、7.92、8.19,均P<0.01);表皮痣细胞呈Paget样扩散、痣细胞有异型性在伴丘疹/增生性结节的皮损中的发生率高于不伴丘疹增生性结节的皮损(χ2=4.92、6.30,均P<0.05)。结论婴幼儿先天性色素痣的临床及组织病理具有独特性,细胞常见不典型性,确诊及治疗选择需要密切结合临床与病理特征。

CO_2激光和调QNd:YAG激光单独或联合治疗鼻翼先天性色素痣

目的鼻翼先天性色素痣的激光治疗方法的选择和疗效观察。方法根据治疗方法分为三组,A组CO2激光组,治疗患者10例;B组调Q Nd:YAG激光组,治疗患者9例;C组两种激光联合应用组,治疗患者8例。A组采用CO2激光治疗,功率3～5 W照射烧灼病灶,直至完全将病灶清除,并根据鼻翼及其周围组织的外观形态塑造伤口的形态。B组采用调Q Nd:YAG激光治疗,能量密度3～8 J/cm2对病灶进行点状扫描照射使创面呈现灰白色并轻微渗血。结果本组27例病例末次治疗后随访1年。其中,A组平均治疗次数1.9次,B组平均治疗次数4.2次;C组平均治疗次数3.4次。27例患者,痊愈10例(占37.0%);好转12例(占44.5%);无效5例(占18.5%)。结论对发生在鼻翼及其周围组织的先天性色素痣,根据其自身形态特点适当选用CO2激光、Nd:YAG激光或两种激光联合应用的方法对病灶进行治疗,手术操作简单,术后鼻翼形态良好,是一种值得推广的治疗方法。

新型梳子瓣法与传统切除法治疗小儿面部大型先天性色素痣效果比较

目的比较新型梳子瓣法与传统多次分期切除法治疗小儿面部大型先天性色素痣的效果。方法治疗组采用梳子瓣法治疗小儿大型面部先天性色素痣17例,对照组采用传统分次分期切除法治疗小儿大型面部先天性色素痣22例,术后对五官移位程度、瘢痕长度、满意度及疗效进行比较。结果治疗组与对照组满意度差异无统计学意义(P>0.05)。最终形成的瘢痕长度与原始色素痣宽径的比值两者间差异也无统计学意义(P>0.05)。结论两种手术方法均可解决面部大型先天性色素痣的问题。而采用梳子瓣法能明显减少手术次数,且减轻了患儿家庭的经济负担,减少了因多次手术给患儿带来的身心痛苦。

伴有神经纤维瘤样损害的先天性巨型色素痣1例

患者男,16岁。出生后颈部及躯干即可见大片黑褐色斑疹,随年龄增长面积逐渐扩大。背部褐色皮损上可见粗密毛发,并逐渐形成皮肤松弛包块。患者生长发育正常,家族连续5代均发育正常。松弛包块及黑色斑丘疹处组织病理示:伴有神经纤维瘤样损害的先天性巨型色素痣。

头皮先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤混合性肿物一例

先天性巨型色素痣在临床上并不多见,有报道新生儿的发病率为1%[1],头皮先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤的混合性肿物尤其少见,鲜有报道,我科于2011年11月15日收治了一例先天性巨大色素痣与神经纤维瘤的混合性巨大肿物一例。 1临床资料患者周某,男性,29岁,患者出生时即发现其枕部后下方有一处皮肤为暗黑色,类圆形斑块,大小约为0.5cm×0.6cm。

枕部先天性巨大色素痣1例

先天性色素痣临床上较为常见，发生于头部的先天性巨大色素痣相对少见，现报道如下。 临床资料 患者男，30岁。因枕部肿物30年于2010年5月17日至我院皮肤科就诊。患者自出生时被发现枕部一约黄豆粒大蓝黑色肿物，皮损随年龄增长而逐渐增大，颜色渐演变为灰蓝色，