先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析

目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 T>A杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。

新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习

目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良1例营养治疗并文献复习

目的探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)的诊断与治疗、特殊饮食治疗方法及长期营养管理方案。方法通过对浙江大学医学院附属儿童医院2017年3月确诊为CGGM的1例女婴的诊治过程、特殊低碳水化合物饮食治疗方案及24个月定期随访观察结果进行回顾性分析,结合文献总结CGGM患儿的临床特点、低碳水化合物饮食治疗及长期营养管理方法。结果本例患儿呈难治性腹泻病伴严重高渗性脱水,经常规治疗无效,导致营养不良。最后基因检测确诊为CGGM,通过无葡萄糖和半乳糖特殊奶粉喂养,症状迅速好转,5月龄后在营养师的指导下循序渐进添加低碳水化合物辅食,并定期在临床营养科门诊进行营养管理,未发生严重腹泻、脱水,同时逐渐耐受部分碳水化合物食物,达到正常神经和运动发育水平,体格指标追赶迅速,但出现了超重。结论CGGM是一种罕见的常染色体隐性遗传病,喂养无葡萄糖和半乳糖的特殊奶粉是最有效的治疗方法,而此后长期的低碳水化合物饮食需要营养师的专业指导和管理,才能保证患儿正常的生长发育。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良一例报告并文献复习

目的 探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良（CGGM）患儿的临床特征,提高对CGGM的认识.方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例CGGM患儿的临床表现及诊治过程进行回顾性分析.以“吸收不良”、“高渗性脱水”、“腹泻”、“新生儿”、“先天性葡萄糖半乳糖吸收不良”及“malabsorption syndrome”、“dehydration”、“hypernatremia”、“diarrhea”、“newborn＂、“carbohydrate metabolism”、“glucose/galactose malabsorption”为关键词,对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库（PubMed） 1966年至2016年5月收录的论文进行检索,总结CGGM患儿的临床特征.结果 本院收治患儿女,足月顺产,生后第9天发病,临床表现为严重腹泻、重度脱水、高钠血症、代谢性酸中毒、营养不良.经静脉补液等对症治疗后脱水、高钠血症、代谢性酸中毒被纠正,但以水样、酸性粪便为特征的腹泻无改善,体重增长差.葡萄糖激发试验阴性,果糖激发试验阳性,诊断性去碳水化合物奶喂养后腹泻明显好转,临床诊断CGGM.基因检测存在SLC5A1基因纯合IVS7-2A＞G突变,确诊CGGM.予去碳水化合物配方奶加果糖喂养,患儿体重增长满意,现随访2个月,身长、体重分别为正常同龄儿第25、22百分位,暂未出现明显神经系统后遗症.文献检索共收集7篇文献48例CGGM患儿,多为生后7d内发病（79.2％）;主要临床特征为腹泻（100％）、脱水（100％）、营养不良（54.2％）;去碳水化合物配方奶（22.9％）和果糖基质配方奶（27.1％）喂养疗效满意;无死亡,多数体重增长正常（77.1％）、神经系统发育正常（91.7％）.结论 CGGM罕见,在新生儿期即可发病,主要表现为反复的严重水样腹泻、粪便呈酸性,易伴有重度高渗性脱水、高钠血症等并发症.CGGM可通过典型临床表现、糖激发试验及SLC5A1基因检测而明确诊断.去碳水化合物配方奶加果糖喂养疗效满意.

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良研究进展

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)又称先天性葡萄糖-半乳糖不耐受症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内研究与发现者甚少,至今国内未见本病的病例报道.该文就先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良的发生机制、临床特点、诊断及治疗作一综述.

小儿急性腹泻与乳糖吸收不良

小儿急性腹泻并发继发性乳糖酶缺乏(LD),引起乳糖吸收不良(LM)和乳糖不耐症(LI)给小儿带来营养和健康的问题,已受到人们的重视。我们对小儿急性腹泻病进行了临床和实验研究,报道如下:1 对象与方法1．1 对象:于1993年1~6月,从我院儿科门诊连续观察年龄在2月~4岁(平均23.0±14.5月)的急性腹泻95例,男59例,女36例。同期以年龄相当4岁以下,1月内无腹痛。

果糖比葡萄糖更容易使人变胖

糖包括蔗糖(红糖、白糖、砂糖、黄糖)、葡萄糖、果糖、半乳糖、乳糖、麦芽糖、淀粉、糊精和糖原棉花糖等。葡萄糖、果糖和半乳糖能被人体直接吸收,其余的糖都要在体内转化为葡萄糖后,才能被吸收利用。人们都喜欢甜昧,甜味与糖有着不可分割的联系。科学研究发现。

胃肠因素对成人乳糖不耐受的作用

目的:研究胃肠因素对成人乳糖酶缺乏者出现不同程度乳糖不耐受症状的作用. 方法:乳糖酶缺乏者(呼气H2浓度>20μmol/mol)43例,根据乳糖不耐受症状评分结果分为乳糖吸收不良(lactose malabsorption,LM)组和乳糖不耐受(lactose intolerance,LI) 组;LI组根据有无腹泻症状又分为轻度(LIa)及重度(LIb)乳糖不耐受组.采用双标记稳定同位素13C-乳糖/2H-葡萄糖负荷试验计算受试者的乳糖消化指数、乳糖消化量和胃排空时间,并采用H2呼气试验分析受试者摄入一定量乳糖之后的口-结肠转运时间、累积H2呼出量. 方法:LM组的乳糖消化指数和乳糖消化量(0.47±0.15和11.8±3.9 g)显著高于LI组(0.34±0.14和8.5±3.5 g)(P= 0.008),胃排空时间和口-结肠转运时间(44.0±14.4 min 和105 min,60-120 min)显著长于LI组(33.9±12.2 min和60 min,30-90 min)(P=0.021和P=0.003);乳糖消化指数与口-结肠转运时间之间呈显著正相关(r=0.30,P=0.048). 而LIa组和LIb组之间以上各项指标均无显著性差异. 结论:乳糖消化能力(主要受乳糖酶活性决定)、胃排空时间和口-结肠转运时间是引起乳糖酶缺乏者出现LI症状的主要原因,但不是引起不同严重程度LI症状产生的主要原因,这种症状差异的产生可能与其他因素,如结肠代谢因素的作用有关.

单胃动物小肠内可消化性碳水化合物的吸收及其调控

本文阐述单胃动物小肠内可消化性碳水化合物的吸收及其调控机制。可消化性碳水化合物在单胃动物体内的降解产物主要为葡萄糖、果糖、半乳糖和双糖。葡萄糖、果糖和半乳糖在小肠内,由小肠内绒毛上皮细胞或细胞间隙直接吸收;双糖在双糖酶的作用下水解成单糖形式,为小肠绒毛上皮细胞吸收。其吸收机制可分为3个途径:主动吸收、被动吸收以及通过细胞间隙直接吸收。其中主动吸收是主要的吸收途径。调控小肠可消化性碳水化合物吸收的因素较多,包括吸收面积、Na+电化学梯度、细胞膜脂质成分、转运细胞与非转运细胞比例、转运子周转速率、亲和系数等因素。通过多种因子的调控作用,能有效地促进碳水化合物的吸收,以满足动物体的生长和发育的需要。

小儿乳糖不耐受咋回事

新晋宝妈可能会听到一个词--“乳糖不耐受”,但不知道是怎么回事呢?对孩子会有何影响?应该怎么处理?下面来和大家聊聊这个会引起婴幼儿腹泻的疾病。乳糖不耐受是怎么回事乳糖是一种由葡萄糖和半乳糖组成的双糖,在母乳中含量较高。在婴幼儿生长发育过程中,乳糖不仅可以提供能量,还参与大脑的发育进程。乳糖在体内需要乳糖酶将其分解成单糖,之后才可以被吸收利用.

乳糖吸收不良、乳糖不耐受与人体健康关系探讨

由于乳糖在人体生长发育和新陈代谢中发挥着重要作用,LM或LI不仅可诱发小儿佝偻病、成人骨质疏松,而且还可造成人体腹泻、影响婴幼儿脑组织和神经系统的构建,对婴幼儿的体格发育和智力发育造成损害。本研究对乳糖不耐受的病因及发病因素、分型、流行病学、临床及实验室诊断方法等做一概述,为临床实践和科学研究提供参考。

早期新生儿乳糖吸收不良与乳糖不耐受筛查及影响因素探讨

为了解乳糖吸收不良在新生儿早期的分布状况,本文采用醋酸铅半定量法测定了86例早期新生儿(足月儿74例、早产儿12例)的粪便乳糖及粪便pH值,结果提示:LM(乳糖吸收不良)在早期新生儿中发生率较高,达39.5％,而LI(乳糖不耐受)发生率为5.8％,说明大部分乳糖吸收不良的新生儿不伴有消化道症状。进一步分析,LM/LI的发生与分娩方式、围产期缺氧史、孕周、喂养史及性别均无关。本文随访了全部5例LI患儿,虽未经治疗,腹泻、腹胀症状多在2～3周内消失,最长1例症状持续至6周,生后3～4个月时复查粪便乳糖均转阴,同时生长发育良好。故新生儿早期的LM/LI系一个暂时性的缺乏,发育性的过程,考虑与肠粘膜发育不够成熟有关。

乳糖吸收不良、乳糖不耐受与人体健康关系探讨

由于乳糖在人体生长发育和新陈代谢中发挥着重要作用,乳糖吸收不良(Lactose malabsorption,LM)或乳糖不耐受症(Lactose intolerance,LI)不仅可诱发小儿佝偻病、成人骨质疏松,而且还可造成人体腹泻、影响婴幼儿脑组织和神经系统的构建,对婴幼儿的体格发育和智力发育造成损害。本研究对乳糖不耐受的病因及发病因素、分型、流行病学、临床及实验室诊断方法等作一概述,为临床实践和科学研究提供参考。

粘质沙雷氏菌(Serratia marcescens)研究Ⅱ——营养基质和不同色光对粘质沙雷氏菌生长的影响

粘质沙雷氏菌(Serratiamarcescens)9-1、9-2、16-13菌株,在牛肉膏蛋白胨培养基上生长很好,产生红色菌落.它们都利用乳糖、D-半乳糖、L-(+)阿拉伯糖、鼠李糖、葡萄糖、蔗糖、D-山梨醇,生长良好并产生红色色素;在硫酸铵、L-赖氨酸、尿素、酪蛋白水解物、DL-天门冬酰胺、胰蛋白胨为氮源的培养基上生长得好并产生红色色素,而在硝酸铵、硝酸钠为氮源的培养基上则生长差和产生粉红色色素;Na+、K+、PO3-4、Ca2+、Mg2+等元素对这3菌株的生长和产生红色色素有一些影响;白色光有促进生长和红色色素的产生,绿色光和黄色光对生长和红色色素产生则有不良影响.

管理好“甜蜜的负担”

糖尿病是一种常见病、多发病。目前,我国糖尿病患病率上升至11.2%。对于“糖友”来说,该如何管理好这个“甜蜜的负担”呢?“糖”主要是指单糖(如葡萄糖、果糖和半乳糖等)和双糖(如蔗糖、麦芽糖、乳糖等),它们可以被人体直接吸收,从而使体内血糖快速升高。糖不是导致糖尿病的唯一因素,人体摄入的任何食物最终都会转化成糖,从而提供热量、维持生命。

哪些人不宜喝牛奶

1．乳糖酶缺乏的人不能喝牛奶。牛奶中乳糖含量高，不能直接被人体吸收，必须在消化道乳糖酶的作用下，分解为半乳糖和葡萄糖才能够被吸收。如果乳糖酶缺乏，食用牛奶后会引起腹痛、腹泻。

吃鸡蛋有讲究

鸡蛋不宜与哪些食物同食鸡蛋与牛奶:牛奶中含乳糖,乳糖是半乳糖与葡萄糖的二聚体,其中半乳糖就是其营养所在。鸡蛋含有很多蛋白质,分解为氨基酸,氨基酸的吸收耗能(小肠壁上的主动运输)。此时,血液中可利用的葡萄糖较少。