先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损（autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma）家系进行致病基因的连锁定位分析。方法对家系所有成员进行详细的临床检查，排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA，选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物，进行全基因组扫描。经ABI3130型遗传分析仪，Genescan收集数据，Genotyper进行基因分型，Linkage软件计算两点Lod值。结果在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值，其Lod值为3．01。进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物，进行连锁分析，发现微卫星标记物D2S2382-D2S301D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离。结论将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34—2q35之间的3．80cM范围内。

先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的病理机制和手术疗效分析

目的探讨先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的病理机制和手术治疗效果。方法对1996年1月～2002年11月在我院连续性治疗的24例(26只眼)患先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的患者进行研究分析,其中13只眼行巩膜冷冻、硅胶外垫压、、环扎、眼内注气术,另13只眼行玻璃体切除和二级管眼内光凝术。结果经过2～80个月随访,平均37.6个月。巩膜扣带术的近期成功率和远期手术成功率分别为46.2％和38.5％；玻璃体切除术的近期手术成功率和远期手术成功率均为92.3％。结论了解先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的病理机制有利于手术方式的选择,玻璃体切除联合二极管眼内光凝和硅油填充手术,能获得较好的手术成功率和较好的术后视力。

玻璃体手术治疗先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离

目的观察经玻璃体手术治疗光天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的效果。方法玻璃体手术包括环扎、晶状体切除、玻璃体切除、确认裂孔、剥膜、气液交换、内引流、眼内激光、硅油或C_3F_8气体充填。结果1月随访观察15例，100％眼视网膜解剖复位，10眼视力提高。结论对于脉络膜缺损眼玻璃体手术有助于明确视网膜裂孔及视网膜复位。

玻璃体切割术治疗先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离

目的观察玻璃体切割术治疗先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离的效果。方法对42例50眼先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离的患者，行玻璃体切割术联合硅油填充，术中在高倍显微镜下用眼内导光查找视网膜裂孔。观察视网膜脱离的复位和视力恢复情况。结果随访12～36个月（平均18个月），有43眼视网膜脱离复位，总治愈率为86．00％．术后视力≥0．02者44眼，≥0．05者36眼。结论充分的玻璃体切割术合并封闭缺损区、硅油填充，是治疗先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离的有效方法。

同胞姐弟双眼先天性视网膜脉络膜缺损二例

例1患者男．13岁，主诉：右眼自幼视力不佳，左眼视力下降半年，患者自幼右眼视力不佳，低于左眼，随着年龄增长，无明显变化，未诊治，半年前自觉左眼视力下降，于2011年8月15日来我院门诊就诊，全身检查：一般情况良好，智力发良正常，身高133cm，体重28kg，较同龄男童平均身高体重（148.3cm，36.9kg）偏矮瘦＾［1］

先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的玻璃体视网膜手术临床分析

先天性脉络膜缺损,实际上是脉络膜及视网膜色素上皮层的缺损,常为先天性组织缺损的一部分,合并视网膜脱离的检出率为23％～42％,其治疗难度较大,现就北京同仁医院收治的15例就如何提高手术成功率谈一点体会。1 材料和方法 1.1 一般资料 男9例,女6例,年龄13～42岁,平均29.8岁。全部患者合并虹膜缺损,11例伴有眼球震颤,10例为小眼球。

先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的玻璃体视网膜手术6例分析

目的 评价玻璃体视网膜手术在治疗先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离中的效果。方法 6例 ( 6只眼 )先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离患者均采用经睫状体平坦部的三切口闭合式玻璃体手术 ,其中 3只眼填充硅油 ,3只眼填充C3F8。结果 所有 6只眼视网膜均解剖复位 ,术后 4只眼视力提高 ,2只眼同术前视力 ,平均随访时间 3 .6个月 ( 1月— 12月 )。

玻璃体切割联合硅油填充治疗先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离

目的 探讨先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离的临床特征及玻璃体切割联合硅油填充术治疗的有效性.方法 回顾性分析10例（10只眼）先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离患者的临床资料.所有患者均行标准三通道闭合式玻璃体切割手术,术中寻找视网膜裂孔、脉络膜缺损区及玻璃体情况,并于缺损区边缘有色素区行激光光凝联合玻璃体腔硅油填充.结果 10只眼视网膜裂孔均位于脉络膜缺损区,脉络膜缺损区包含视盘者6只眼,缺损区上缘邻近视盘者4只眼,合并黄斑缺损者1只眼.10只眼均无玻璃体后脱离.随访观察3 ～ 20个月（平均12个月）,10只眼视网膜均获解剖复位.7只眼术后视力有不同程度改善.结论 玻璃体切割、缺损缘视网膜激光光凝联合硅油内填充术是治疗先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的有效方法.

手持式全视网膜镜下25G玻璃体手术治疗先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离

目的观察手持式全视网膜镜下25G治疗先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离的临床疗效。方法回顾性分析先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离患者13例（13只眼），均行手持式全视网膜镜下睫状体平坦部角膜缘4．0mm三切口闭合式25G玻璃体切割术。术前术后观察视力变化、视网膜复位及复发情况。结果所有病例随访6—24个月，平均12个月。13只眼中，1次手术视网膜复位成功12只眼，占92-3％。1只眼于术后6个月因颞上周边视网膜增殖牵引再次发生视网膜脱离。行再次玻切术后视网膜复位。患眼术后视力均不同程度提高，脉络膜缺损累及视盘的4例患者术后视力提高至数指。脉络膜缺损位于视盘下方者9例．其中2例患者术后矫正视力为0．1以上，余7例患者术后矫正视力均在0．02～0．1。结论先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离行玻切视网膜复位手术由于受到小角膜小瞳孔的影响，手术视野小，难度大，利用手持式全视网膜镜全视野与25G切口及切割效率的优势可以较好地完成手术，手术安全性好，成功率高，有一定的临床应用价值。

玻璃体切除联合黄斑转位手术治疗先天性脉络膜缺损继发的视网膜脱离

1病例资料及诊断患儿男性,8岁。因发现双眼视力差4年,右眼视物不见1个月人院。4年前患儿入幼儿园体检时发现双眼视力差,至复旦大学附属眼耳鼻喉科厘院眼科门诊就诊,检查发现双眼脉络膜缺损合并虹膜缺损,予屈光矫正及门诊随访。1个月前发现右眼视物不见,无眼痛、眼胀及眼红,否认外伤史。2018年7月20日至复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科门诊,诊断为右眼视网膜脱离,右眼并发性白内障,双眼先天性脉络膜缺损,双眼虹膜缺损,双眼屈光不正。于2018年8月3日收入院,拟进一步诊治。

儿童先天性白内障术后黄斑区视网膜厚度与脉络膜厚度的变化

目的:研究儿童先天性白内障术后黄斑区视网膜厚度变化,并分析与术后黄斑中心凹下脉络膜厚度的相关性。方法:回顾性分析42例在本院行先天性白内障手术患儿的临床资料,按年龄分成三组:3~6岁21眼,7~10岁23眼,11~18岁18眼。对术后黄斑区视网膜厚度(MRT)、黄斑中心凹下脉络膜厚度(SFCT)等相关指标进行测量分析。结果:三组患儿术后MRT分别为(239.29±35.54)、(254.83±26.42)、(219.50±16.53)μm,均高于术前,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后MRT与SFCT呈正相关(P<0.05)。单眼患儿与双眼患儿的术后MRT比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单眼患儿与双眼患儿术后SFCT比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童先天性白内障术后黄斑区视网膜厚度较术前增厚,与黄斑中心凹下脉络膜厚度呈正相关,单眼患儿和双眼患儿者术后黄斑区视网膜厚度无差异。

成年先天性心脏病并左侧视网膜中央动脉阻塞一例报道

本病例报道的是一例先天性镜面右位心患者,在先天性心脏病中较为特殊,是一种罕见的先天性异常,除心脏正常的结构改变外,位置也和正常人相反。本病例中该患者发生血管病变,合并视网膜中央动脉阻塞(CRAO)及左下肢深静脉瓣功能不全。本文主要阐述先天性心脏病与左侧视网膜中央动脉阻塞的联系以及视网膜中央动脉阻塞的危险因素。

单眼先天性视网膜劈裂合并双眼视野缺损1例

1病例资料患者,男,36岁,因自幼双眼视物不清,发现右眼外斜5年,加重2年,视力渐进性下降1年来我院就诊。家族史：2姐1弟,姐姐视力佳,弟弟自幼双眼视力不佳,与其相似,有先天性视网膜劈裂家族遗传病史。眼科检查：视力：右眼：0.04（-2.00DS,矫正不应）;左眼：0.12（-2.50DS,矫正不应）。

先天性脉络膜缺损2例

脉络膜缺损属先天性眼底异常,近20年来,国内报道并不多见。我们近半年来收到脉络膜缺损病例2例,现报告如下。病例1,女,17岁。于2008年6月19日至本院就诊。患者自诉半年前因近视开始配戴硬性角膜接触镜,现右眼视力矫正至0.8,左眼戴镜后视力没有提高,当地医院未查明病。