先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化

目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组血清中低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)含量,并对两组测量结果进行比较,分析CORD患者体内血清脂质浓度的变化情况。结果 50例CORD患者中血脂水平异常者占48.00%,其中高TG血症者占54.17%,高TC血症者占12.50%,混合型高脂血症者占25.00%,低HDL-C血症者占8.33%。CORD患者中血清TG浓度[(1.874±1.745)mmol·L^(-1)]和TC浓度[(4.719±0.746)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(0.848±0.316)mmol·L^(-1)]和[(4.098±0.596)mmol·L^(-1)]相比均显著升高,差异均有统计学意义(t=-4.171、-4.657,均为P=0.000);HDL-C浓度[(1.138±0.290)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(1.386±0.226)mmol·L^(-1)]相比显著下降,差异均有统计学意义(t=4.817,P=0.000);LDL-C浓度[(2.579±0.541)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(2.408±0.551)mmol·L^(-1)]相比差异无统计学意义(t=^(-1).584,P=0.116)。结论 CORD患者血清TG和TC浓度升高、HDL-C浓度降低,这可能与CORD的发病相关。

全视野视网膜电图联合多焦视网膜电图在视锥细胞营养不良早期诊断中的应用

目的探讨全视野视网膜电图(ERG)联合多焦视网膜电图(m-ERG)检测在视锥细胞营养不良早期诊断中的价值。方法应用德国Roland公司的RET Iscan视觉电生理仪,检测12例(24只眼)视锥细胞营养不良患者,记录全视野ERG 5项反应波形的振幅(μv)及潜伏期(ms)、m-ERG的P_1波振幅密度(deg/nv)及潜伏期(ms),并以健眼作为对照进行统计学分析。结果与正常对照组比较:明视视锥细胞反应和30 Hz闪烁光反应振幅重度降低、潜伏期延长,差异有显著性(P<0.05);余暗视3项反应大致正常。与正常对照组的结果比较,视锥细胞营养不良组的多焦视网膜电图的反应密度在1～5环均有显著性下降。结论全视野ERG联合m-ERG检测在对视锥细胞营养不良早期诊断中具有重要价值。

视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析

目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。结果:ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35);18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18);ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。结论:ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。

视锥细胞营养不良一例

患者，男，18岁，因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊，无其他不适。否认家族疾病史，父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检查：双眼视力0．1，矫正无助；双眼眼压15mmHg（1mmHg=0．133kPa）；双眼前节未见异常，检眼镜检查见双眼底黄斑区呈青灰色，可见金箔样反光，中心凹反光不可见（图1）；色觉检查显示红绿色弱；

视锥细胞营养不良和Stargardt’s病多焦视网膜电图潜伏期的差异

目的:观察视锥细胞营养不良和Stargardt's病多焦视网膜电图潜伏期的差异。方法:用Verts Ⅳ系统记录分析4例视锥细胞营养不良、4例Stargardt's病和17例正常对照眼的多焦视网膜电图。将两组患者的结果分别与其年龄匹配的正常对照组的结果进行比较。结果:与正常对照组的结果比较,两组患者的多焦视网膜电图的反应密度在1～6环均有显著性下降。两组患者的反应密度在视野中央是较明显下降,随离心度增加反应密度逐渐趋近正常对照范围。视锥细胞营养不良组的潜伏期在1～3环和5～6环比正常对照组延长,但只有5～6环的数据与正常对照组差异有显著性。Stargardt's病组的潜伏期在视野中央比正常对照组延长,但只有3～4环的数据差异有显著性。结论:在较大离心度的视野部位,视锥细胞营养不良组的潜伏期比Stargardt's病组的潜伏期长,因此多焦视网膜电图的潜伏期有可能作为鉴别这两种遗传性眼底病的指标之一。

高度近视合并视锥细胞营养不良的临床诊断

高度近视合并视锥细胞营养不良在临床上比较少见。由于两种疾病均有一定遗传倾向,疾病发展到一定程度时临床检查及临床症状有一定相似性,常合并发生,一种疾病的诊断易被另一种诊断所混淆或掩盖,尤其在遇到高度近视患者出现相关检查异常时,要仔细甄别是其本身视功能异常,还是合并视锥细胞营养不良的诊断。另外,在疾病的发展中可能会相互促进而加重疾病的症状,容易造成漏诊或误诊,从而延误正确治疗。因此正确、全面、及时做出诊断是临床的难点。

KCNV2相关视锥细胞营养不良患者基因及临床特征

目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野和视网膜电图(ERG)。采集患者及其父母外周血5 ml并提取DNA。利用二代测序(NGS)靶向捕获技术,确诊KCNV2基因变异相关视锥细胞营养不良患者,并进行Sanger验证及家系共分离检测。结果本研究中共确定3例来自不同家系的中国汉族KCNV2基因相关视锥细胞营养不良患者,其中2例患者携带复合杂合变异,1例近亲患者携带纯合变异。共确定5种新发致病变异包括p.T121M、p.R244C、p.C199Y、p.M250R和p.L171Pfs*201。3例患者均为男性,年龄分别为25岁、16岁和2岁,均有双眼视力低下和畏光症状,2例患者存在色觉障碍和眼球震颤,呈牛眼征、金箔样反光等特征性眼底表现。FAF显示黄斑区低荧光伴或不伴周围高荧光环,OCT示黄斑区视网膜变薄,感光细胞层萎缩,年龄较大的患者萎缩范围相对较宽,视野显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损,ERG显示视锥系统严重受累,表现为明适应反应振幅严重降低,峰时延长,视杆系统受累情况各异,但均可见暗适应特征性a波基底宽大。结论KCNV2相关视锥细胞营养不良患者具有特征性ERG表现。中国患者ERG表现及基因型与国外患者不同。

OPN1LW 基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良

目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查,采集受试者静脉血并提取DNA,用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证,参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁,男,临床表现为双眼视力不佳,红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡,黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊,呈颗粒样。全视野ERG显示,双眼暗视0.01 ERG波形记录不到,暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型,但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变,周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶;自发荧光示周边视网膜呈弱荧光,中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112+2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112+2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示,c.112+2T>G致病性评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变,且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同,因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

观察补充叶黄素对视锥细胞营养不良视功能的影响

目的观察补充叶黄素对视锥细胞营养不良视功能的影响。方法将30例双眼视锥细胞营养不良患者随机分为2组,每组15例。A组口服叶黄素软胶囊,B组患者未服用任何药物。结果服药3、6、12个月后,A组患者最佳矫正视力与B组差异均无统计学意义(P>0.05)。A组患者服药后3、6个月的mf ERG中心异常下降程度与B组差异均无统计学意义(P>0.05),但服药后12个月与B组相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论叶黄素对视锥细胞营养不良患者的视功能改善有一定作用。

视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化

目的观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应用彩色多普勒血流成像技术(color doppler flow imaging,CDI)检测其眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉的收缩期峰速(peak systolic velocity,PSV)、舒张末期流速(end diastolic velocity,EDV)、时间平均最大流速(time-averaged maximum velocity,TAMV)、脉动指数(pulsatility index,PI)和阻力指数(resistance index,RI)。将CRD组与对照组的各项参数进行比较。结果 CRD组患者的眼动脉TAMV为(14.29±3.88)cm·s^(-1),与对照组(12.44±3.64)cm·s^(-1)相比明显上升,差异有统计学意义(P<0.05);PI为1.75±0.42,与对照组(2.02±0.71)相比明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。CRD组患者的视网膜中央动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(4.60±1.29)cm·s^(-1)、(1.61±0.41)cm·s^(-1)、(2.59±0.67)cm·s^(-1)、1.11±0.31、0.63±0.10,与对照组[(10.82±2.97)cm·s^(-1)、(3.28±1.11)cm·s^(-1)、(5.50±2.06)cm·s^(-1)、1.48±0.49、0.71±0.08]相比均显著降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。CRD患者的睫状后动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(7.36±2.18)cm·s^(-1)、(2.28±0.82)cm·s^(-1)、(3.99±1.22)cm·s^(-1)、1.28±0.37、0.68±0.09,与对照组[(11.61±3.41)cm·s^(-1)、(3.34±1.25)cm·s^(-1)、(5.83±1.91)cm·s^(-1)、1.49±0.43、0.70±0.09]相比均明显降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论 CRD患者眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉血流参数的异常改变提示眼部血液供应与CRD的病理过程可能存在关联性,具体机制值得进一步探讨。

中医辨证治疗C8orf37基因隐性遗传性视锥细胞营养不良1例

视锥细胞营养不良(cone dystrophy,CD)是遗传性黄斑变性疾病之一,主要损害视锥细胞,同时不同程度累及视杆细胞,主要病变部位发生于黄斑区,后期也可出现周边性视网膜色素变性。本病为遗传性疾病,遗传方式多样,起病较隐匿,发病年龄分布广泛。现将C8orf37基因隐性遗传性视锥细胞营养不良1例及中医辨证治疗效果报道如下。

进行性肌营养不良症中医治疗

进行性肌营养不良症中医治疗林昌松，张横柳进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，临床上常见的是ＤＵＣＨＥＮＮＥ型肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。目前多数学者认为本病病因是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷所引起，但对发生代谢障碍的环节尚未能确...

先天性视锥视杆细胞营养不良症患者五种血清离子浓度变化的分析

目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清中镁、钙、钾、钠和氯离子浓度的变化情况.方法采用回顾性系列病例研究方法.纳入临床诊断为CORD患者38例,正常对照组99例,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检查,并分别行CORD组和正常对照组比较.结果在CORD患者检测的血清离子浓度中,钾、钙离子浓度分别为(4.160±0.282)mmol/L和(2.313±0.087)mmol/L,与正常组相比均显著升高(P<0.05);其他三种离子血清浓度与正常组相比均无统计学差异(P>0.05).结论CORD患者血清钾、钙离子浓度异常变化应该引起眼科医师的关注,其可能与CORD的发病相关.

先天性皮肤病

0038977 真皮内密生硬毛的痣细胞性痣:合并有毛贮留的表皮囊肿1例[日]/高桥祐子//皮科临.-1999,41(10).-1663～1666 冀医情0038978