儿童免疫性血小板减少症合并先天性角化不良1例

儿童原发性免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)是儿童期发生的一种获得性、免疫性、以无明确诱因单纯血小板减少为主要特点的出血性疾病[1],年发病率(1.6~5.3)/10万[2]。临床主要表现为皮肤黏膜出血;严重者可出现内脏出血甚至颅内出血,但少见,发生率<1%。部分患儿仅血小板减少而无任何临床症状,临床异质性较大,多应用排除性诊断。先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种由端粒和/或端粒酶相关基因突变所致的短端粒综合征,为罕见先天性遗传病,发病率约为1/100万。临床特征为骨髓衰竭、癌症易感性和躯体(非血液学)异常,可累及全身多个器官、系统,起病隐匿,易误诊漏诊。现报告儿童ITP合并先天性角化不良1例。

先天性角化不良患儿2例并文献复习

目的报道2例先天性角化不良患儿病例并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2例先天性角化不良患者的临床资料,分析其临床特点。使用高通量测序法分析患儿的突变基因,使用端粒末端限制性片段定量测定患儿端粒的长度,并在中国知网、万方数据库、PubMed数据库、Web of Science数据库分别以“先天性角化不良”“端粒生物学异常”“dyskeratosis congenita”、“telomere biology disorders”为关键词检索相关文献并进行文献复习,检索时间截止至2024年6月。结果病例1为男性患儿,因“指甲发育不良8年余、全血细胞减少1周”入院,查体患儿指甲及趾甲发育不良、颈部皮肤细网状沉着、张口受限。患儿DKC1基因突变且端粒长度偏短。病例2为女性患儿,因“确诊再生障碍性贫血3年余”入院,查体无特殊,血常规示全血细胞减少,患儿RTEL1基因和TERT基因错义突变。病例1给予输血支持治疗,病例2给予聚乙二醇重组人粒细胞刺激因子皮下注射,环孢素和艾曲泊帕乙胺醇片口服治疗,但效果欠佳。2例患儿均出现骨髓衰竭,建议行造血干细胞移植,后均失访。结论先天性角化不良是一种罕见病,临床表现多样,可以皮肤表现起病,也可以血液系统异常为首发表现,诊断需进行基因检测,目前尚缺乏有效的治疗药物,伴有骨髓衰竭者需进行造血干细胞移植。

先天性角化不良症1例(附家系报告)

先天性角化不良症,又称Zinsser-Engman-Cole综合征,是一种罕见的X-连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征,我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查,结果显示家系中共有4兄弟患病,符合X-连锁隐性遗传(XLR)特点。

先天性角化不良1家系基因突变检测

目的检测1个先天性角化不良家系基因突变情况。方法提取家系中三代共7位成员外周血DNA,设计先天性角化不良7个热点基因:TERC,NOLA3,TERT,WRAP53,TINF2,NHP2和DKC1的高通量测序靶向捕获探针,然后在Illumina GAII测序平台上进行高通量测序并应用ANNOVAR进行生物信息学分析。针对可疑变异设计引物,进行PCR扩增,再对PCR产物进行正向引物测序,Chromas分析结果,并与NCBI(GRCh37)比对,最后人工读图分析结果。结果患者及其母亲、二姐和外甥女均检测出DKC1基因第12号外显子的c.1156 G>A(A386T)突变,家庭其他成员及正常对照未见此突变;患者为该突变的半合子,其母亲、二姐及外甥女均为该突变的携带者,呈杂合状态。结论本研究检测到先天性角化不良1家系中的DKC1基因第12外显子c.1156 G>A(A386T)突变,在国内为首次报道。

先天性角化不良1例

先天性角化良（dyskeratosis congenital，DC）的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑。我科近期诊治1例以曝光部位水疱为首发表现的DC患者，临床上少见，现报告如下。

先天性角化不良伴骨髓造血衰竭1例

先天性角化不良是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、甲营养不良及黏膜白斑为特征的先天性综合征，临床少见。近期我科诊治l例伴骨髓造血衰竭的先天性角化不良，现报告如下。

先天性角化不良1例

报告1例先天性角化不良。患者女,19岁,全身皮肤网状色素沉着,所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑。此外还伴发少汗、毛发稀少、龋齿、牙齿脱落、腭裂和轻度智力低下。血常规检查正常。腹部色素沉着区皮损组织病理检查显示真皮浅层较多噬色素细胞。

先天性角化不良1例

先天性角化不良是一种罕见的先天性综合征，现将笔者诊治1例报告如下。

异基因造血干细胞移植治疗儿童先天性角化不良3例并文献复习

目的 初步探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗儿童先天性角化不良(DKC)的疗效,为探索优化移植方案提供依据。方法 回顾性分析自2019年6月至2022年6月在医院行HSCT的3例DKC患儿的临床资料并复习相关文献。结果 3例患儿预处理方案为以氟达拉滨(Flu)为主的减低剂量预处理。回输单个核细胞(MNC)中位计数为13.7(8.3~17.3)×10^(8)/kg,CD 34+细胞中位计数为8.2(6.3~13.1)×10^(6)/kg。采用甲氨蝶呤、环孢素和吗替麦考酚酯联合预防移植物抗宿主病(GVHD)。HSCT预处理过程中3例患儿均能耐受;中性粒细胞植入中位时间11(10~11)d,血小板植入中位时间11(10~13)d,未发生原发性植入失败;2例发生不同程度急性GVHD,1例发展为慢性GVHD,1例移植后出现可逆性后部脑白质综合征(RPLS)。随访至2023年1月,随访中位时间19(11~42)个月,3例均存活,1例存在慢性GVHD,目前3例患儿均脱离输血,移植后血细胞未再检测出DKC相关基因突变,生长发育同正常同龄儿童,目前尚未发现合并实体肿瘤。结论 DKC患者HSCT治疗采用“Flu+低剂量环磷酰胺(CTX)+抗人胸腺淋巴细胞球蛋白(ATG)”预处理方案耐受性尚可,无原发性植入失败发生;GVHD仍是影响患儿生存主要因素,探索个体化方案治疗DKC的临床研究非常必要。

先天性角化不良1例

先天性角化不良（dyskeratosis congenita）是一种少见的累及多系统的先天性综合征。1906年由Zinsser首次报道，现将我们所遇到1例报道如下。

先天性角化不良1例

临床资料患者男，20岁。因颈、胸、四肢网状褐色斑7年，指、趾甲损害5年，舌体白斑4年、溃疡1年就诊我院皮肤科。7年前患者无明显诱因颈、胸部出现网状褐色斑，逐渐累及面颊和四肢，无自觉症状。5年前指、趾甲出现缩小、变薄，逐渐萎缩，无自觉症状。4年前舌体出现多处白斑，1年前一白斑发生溃疡，自觉疼痛。家族中无类似疾病史。

先天性角化不良1例报告

先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治1例伴再生障碍性贫血的先天性角化不良患儿，现报告如下。

先天性角化不良症及其电镜观察(1例报告并文献复习)

先天性角化不良症是一种罕见的先天性中胚层及外胚层发育不良综合征。以皮肤广泛网状色素沉着、甲营养不良及粘膜白斑为典型特征。首次报告 1例脑CT及电镜检查结果 。

先天性角化不良并发肺癌1例

1病历摘要 患者男，40岁。20余年前发现双足趾甲渐变形，无光泽，甲板萎缩变薄，变尖，渐波及双手指甲。同期，发现右侧腋下皮肤出现细网状灰色色素沉着，缓慢累及四肢、躯干皮肤。10余年前，皮肤网状灰色色素沉着加重，泛发全身，呈褐黑色，双手指末端皮肤萎缩，指尖变尖、变细，甲板萎缩。

先天性角化不良1例

患者男，22岁。因指、趾甲萎缩变形7年余，颈部及胸、背部网状色素沉着2年余，于2011年11月4日到我院就诊。患者7年前无明显诱冈双手指甲萎缩变形．随后双足趾甲也出现类似表现，先后在多家医院诊断为“甲癣”、“甲营养不良”，

基因检测确诊1例先天性角化不良

报道1例典型X连锁先天性角化不良患者,通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P.Ala353Val突变所致,其母亲为相应突变杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现。

先天性角化不良1例

先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DC）是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退，以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征，伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化。临床罕见，现将我院1例报告如下。l临床资料 患者男，19岁。因“甲变形9年余，面部、躯干、四肢皮肤异色7年余”来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其它指甲板和趾甲板也开始脱落。2年后双前臂出现褐灰色色素沉着，无自觉症状，呈网状分布，后皮损逐渐扩大，蔓延至面部、颈部及双小腿，皮损无日晒后加重现象。患者无牙龈增生、畏光、流泪及吞咽、排尿困难等不适。

先天性角化不良1例

患者男,21岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑。并发头发稀少、干枯,有龋齿。腕部皮肤色素沉着区皮损活检示:角化过度、角化不全,基底细胞液化变性,真皮上层较多嗜色素细胞。

先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析:附1例报告

目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的7个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53,进行DNA测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异:c.85-15T>C。其母亲为相应变异杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现如指(趾)甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时,应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率,减少误诊、漏诊。