先天性输尿管发育异常(附18例报告)

报道先天性输尿管发育异常18例,讨论其发病特点、诊断及治疗。认为B超、静脉肾盂造影联合检查为首选辅助检查;在诊断明确的基础上应尽早选用适当的手术方式。

二维超声联合STIC检查对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用

目的观察二维超声联合四维超声时间-空间关联成像(STIC)对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用价值。方法回顾性分析许昌市中心医院89例疑似为胎儿先天性心脏发育异常孕妇的临床资料,孕妇均进行二维超声和STIC检查,以出生后新生儿复查结果以及引产解剖检查情况为参照,比较在产前二维超声与STIC诊断以及联合诊断对胎儿的诊断结果,分析各项检查对先天性心脏发育异常胎儿的产前诊断效能。结果89例疑似为先天性心脏发育异常胎儿中,确诊为先天性心脏发育异常胎儿62例(69.66%),其中左心室发育不良17例(19.10%),右心室发育不良11例(12.36%),肺动脉瓣狭窄13例(14.61%),房间隔缺损9例(10.11%),室间隔缺损12例(13.48%)。二维超声联合STIC检查诊断先天性心脏发育异常胎儿的敏感度为96.77%,特异度为77.78%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为91.30%,准确度为91.01%,Kappa值为0.778。结论二维超声联合STIC检查对先天性心脏发育异常胎儿具有较高的产前诊断效能,可应用于胎儿产前心脏病疾病筛查工作中。

三维超声成像对先天性子宫发育异常的诊断价值

目的探讨经阴道三维超声成像在先天性子宫发育异常中的诊断价值。方法回顾性分析50例先天性子宫发育异常患者的二维及三维超声成像资料,以宫、腹腔镜联合检查作为诊断先天性子宫发育异常的“金标准”并对结果进行比较。结果三维超声成像准确率为96%(48/50),二维超声检查准确率为82%(41/50),三维超声成像准确率高于二维超声(P<0.05)。三维超声能对不全纵隔子宫、弓形子宫、双角子宫做出有效的鉴别诊断。结论三维超声成像技术可全面显示子宫冠状面信息,能弥补二维超声检查的不足,较好地诊断先天性子宫发育异常,且费用低、可重复性强。

先天性肌性斜颈患儿运动发育异常的临床研究进展

先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis,CMT)是一种常见的先天性疾病,主要以一侧胸锁乳突肌挛缩导致的头向患侧偏斜、颜面向健侧旋转的头颈部异常姿势为特点[1],通常会引起颈椎活动受限,颜面、头颅、枕部不对称[2]等,可能存在髋关节发育不良[3]。

磁共振成像在子宫及下生殖道先天发育异常致原发性闭经中的应用价值

目的探讨磁共振成像(MRI)对子宫及下生殖道先天发育异常所致原发性闭经的诊断价值。方法选取2015年11月至2023年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院因先天发育异常导致原发性闭经的患者41例,回顾性分析其临床表现和MRI影像,总结影像学表现特点。结果结合临床表现和MRI表现,最终诊断先天性子宫阴道缺如(MRKH)综合征27例,雄激素不敏感综合征2例,处女膜闭锁6例,宫颈闭锁2例,阴道下段闭锁4例。27例MRKH综合征患者表现为子宫缺如或始基子宫,伴阴道部分闭锁19例、全程闭锁8例;2例雄激素不敏感综合征患者表现为子宫及宫颈缺如,阴道下段可见,1例性腺位于双侧腹股沟区,1例位于盆腔内髂外血管内侧并伴发肿瘤;6例处女膜闭锁患者表现为子宫腔、宫颈管及阴道全程不同程度积血,1例伴输卵管积血;2例宫颈闭锁患者同时合并阴道闭锁、输卵管积血;4例阴道下段闭锁患者表现为闭锁段上方阴道、宫颈管及宫腔增宽积血。结论MRI可清楚显示子宫及下生殖道发育异常,明确导致原发性闭经的病变部位,为患者下一步诊治提供可靠参考信息。

先天性尿道发育异常伴“假性尿道阴道瘘”1例

泌尿生殖瘘定义为泌尿系统与生殖系统之间的异常通道,先天性泌尿生殖瘘罕见。现报道滨州医学院附属医院收治的1例先天性尿道发育异常伴“假性尿道阴道瘘”,对其病因学进行分析,并将相似解剖位置的部分泌尿生殖道异常与本病例进行鉴别,或可为泌尿生殖系统发育异常进一步研究提供一定参考。

先天性肺发育异常致心脏移位主动脉瓣置换术1例

主动脉瓣疾病是一种常见病,伴随严重心脏移位则给治疗带来很大困难,常规手术入路很难完成手术,许多患者只能采取保守治疗。随着微创时代来临,右胸前外侧小切口成为主动脉瓣微创手术常用手术入路,这也给我们治疗心脏移位患者提供了新的治疗思路,先天性单侧肺发育异常是一种少见疾病,现将我科1例因左肺先天性未发育致心脏左胸移位主动脉瓣重度反流的患者经左胸小切口行主动脉瓣置换术报道如下。

先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性发育异常患儿性别选择影响因素研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致46,XX男性化为性发育异常(DSD)最常见的类型,患儿具有卵巢和苗勒氏管衍生物(子宫、输卵管、阴道上1/3段),外生殖器表现为不同程度的男性化。目前CAH致46,XX DSD的性别分配指南仍推荐为女性,这对于CAH致46,XX DSD有严重男性化生殖器(Prader IV或Prader V)的患儿是最具挑战性的,因此,性别选择是决定CAH致46,XX男性化患儿最终治疗效果的最关键一环。性别选择时应考虑生殖器男性化畸形程度,治疗方法的选择及效果,性功能和生育潜力,心理发育评估以及社会文化,家庭观念,生活风俗等影响因素,需要多学科团队(MDT)支持下,应结合家属和(或)患儿本人意见,作出合理的性别分配,在此基础上,本文对CAH致46,XX男性化患儿性别选择影响因素以及主要进展进行了综述。

先天性肾及输尿管发育异常并急腹症1例

患儿,女,13岁,因右下腹持续性疼痛5 d伴呕吐入院.查体：体温37℃,营养较差.腹部明显隆起.右下腹可扪及儿拳大小包块,压痛,无移动性浊音,肠鸣音弱.B超示双侧附件囊肿.急诊手术探查：腹膜后巨大囊性包块,占据左肾区,弯向右肾前,再向左下扩大延伸至骨盆口,扭曲而不规则.

CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能观察

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能。方法选取产前超声检查判断为先天性心脏发育异常胎儿的孕妇74例,所有孕妇均给予CNV-Seq联合二维超声检查,记录超声特征与拷贝数变异情况,以介入性穿刺术作为诊断的金标准判断诊断价值。结果在74例孕妇中,介入性穿刺诊断为胎儿先天性心脏发育异常48例(异常组),其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体15例、21-三体28例;异常类型:室间隔缺损24例、瓣膜异常12例、流出道异常10例、锥干异常2例。所有孕妇的超声图像质量能达到诊断要求,异常组的舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)、心脏指数(CI)、EDV指数(EDVI)显著高于正常组(P<0.05),左心室射血分数(LVEF)显著低于正常组(P<0.05)。在74例孕妇中,CNV-Seq检查判断为胎儿先天性心脏发育异常51例,占比60.8%,其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体18例、21-三体28例。CNV-Seq联合二维超声判断为胎儿先天性心脏发育异常47例,诊断的敏感性与特异性分别为97.9%和100.0%。结论CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断能有效反映胎儿的血流特征与非整倍体异常情况,具有很好的诊断敏感性与特异性。

重视基于CT血管成像的成人冠状动脉先天性发育变异研究

随着进行冠状动脉CT血管成像(computed tomography angiography,CTA)检查的疑似冠心病症状的胸痛成人患者的增多,先天性冠状动脉发育异常(或称冠状动脉变异)的诊断率也逐渐升高。先天性冠状动脉发育异常可能是单纯的病变,也可能与冠心病、先天性心脏病、结构性心脏病共存,常在成人导管造影或CTA检查中偶然被发现。

磁共振成像用于产前胎儿先天性发育异常诊断中的临床价值研究

目的:分析磁共振成像用于产前胎儿先天性发育异常诊断中的临床价值。方法:回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院2020年1月—2023年1月收治的70例经引产或随访证实的先天性发育异常胎儿的临床资料,以引产或随访结果为金标准,对比产前超声检查和磁共振成像两种检验方法的诊断效能。结果:70例产前先天性发育异常胎儿中,磁共振成像的检出率显著高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。产前先天性发育异常胎儿检查中,磁共振成像对脸部畸形、中枢神经系统畸形、前腹部畸形、泌尿生殖系统畸形以及骨骼发育异常的检出率均高于超声检查,其中对骨骼发育异常的检出率显著高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在产前胎儿先天性发育异常诊断中磁共振成像的检出率较高,磁共振成像诊断胎儿先天性发育异常不同类型的准确率也较高,可与产前超声检查互相补充,从而降低漏诊率。

MSCTU成像技术在小儿先天性肾输尿管发育异常中的临床应用

目的:探讨三聚氰胺奶粉事件超声普查发现肾输尿管不明原因积水扩张后,经多层螺旋CT尿路造影检查后找到积水原因,得出影像诊断分析结论。方法:超声筛查均无尿路结石,但肾输尿管不明原因积水扩张,所有病例行多层螺旋CT尿路造影成像技术诊断分析,15例经手术证实。结果:多层螺旋CT尿路造影成像技术诊断,60例小儿主要为先天性肾输尿管发育异常致肾输尿管积水扩张及一侧肾缺如、异位。分析CT表现,多层螺旋CT尿路造影对泌尿系发育异常的诊断正确率为98.3%(59/60),优于传统静脉肾盂造影及超声检查(p<0.05)。结论:超声检查应作为一种泌尿系统先天性疾病的筛查手段,而多层螺旋CT尿路造影作为泌尿系统先天性疾病的重要检查方法。多层螺旋CT尿路造影具有快速、无创、分辨率高等优点,结合多种图像后处理技术,能直观、立体显示泌尿系的全过程,是诊断泌尿系先天发育异常的理想方法,具有极高的临床应用价值。

经阴道三维超声在先天性子宫发育异常诊断中的应用价值

目的探讨经阴道三维超声在先天性子宫发育异常诊断中的应用价值。方法对65例经子宫输卵管造影联合宫腔镜/腹腔镜检查确诊先天性子宫发育异常的患者临床资料进行回顾性分析,所有患者在确诊前均采用经阴道二维超声和三维超声进行诊断,分析两者声像表现及诊断准确率。结果三维超声的诊断正确率为100%(65/65),二维超声的诊断正确率为87.7%(57/65),差异有显著性。结论经阴道三维超声可清晰、直观显示子宫宫腔形态及宫底外观轮廓,对诊断子宫发育异常明显优于二维超声,具有较高的临床应用价值。

二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的应用

目的探讨二维超声联合四维彩超超高细微分辨血流技术(HD-flow)彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的临床应用价值。方法选取2016年7月至2018年2月在小榄人民医院行产前超声检查并分娩的单胎妊娠孕妇2 200例,先对所有入组的孕妇进行二维超声检查,二维超声检查提示胎儿疑似宫内心脏发育异常的孕妇再联合应用四维彩超HD-flow彩色血流显像进行检查。将进行二维超声的检查结果作为对照组,将二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像的检查结果作为研究组,将出生后新生儿的心脏超声诊断结果或引产后胎儿心脏病理诊断结果作为金标准。观察所有入组孕妇中胎儿先天性心脏发育异常(FCHD)的检出情况,比较不同检查方式诊断FCHD胎儿的准确率。结果2 200例胎儿经随访诊断证实有56例胎儿存在先天性心脏发育异常,占所有入组胎儿总数的2.5%(56/2 200),其中,动脉弓畸形6例,三尖瓣畸形3例,完全性大动脉转位4例,右室双出口4例,单心室(房)4例,法洛四联症(TOF)8例,心内膜垫缺损4例,单纯性室间隔缺损9例、左心发育不良4例,肺动脉瓣闭锁5例,肺动脉瓣狭窄2例,永存动脉干3例;二维超声共检查出42例FCHD,有14例误诊或漏诊,准确率为75.0%,二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像检查共查出52例FCHD,误诊或漏诊4例,准确率为92.8%,研究组的准确率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组的灵敏度为92.1%、特异度为94.5%,对照组的灵敏度为60.7%、特异度为90.3%,研究组的灵敏度及特异度明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像检查能显著提高FCHD的产前诊断准确率,具有较高的灵敏度及特异度,值得临床推广应用。

先天性骨骼发育异常11例的临床特点和个例分析

目的分析11例先天性骨骼发育异常新生儿的临床特点,并对窒息性胸廓发育不良(ATD)和斑点状软骨发育不良(CDP)这两类先天性骨骼发育异常病例进行个例分析,以提升产前诊断水平。方法复旦大学附属妇产科医院2010—2015年共收治先天性骨骼发育异常新生儿11例,收集其临床资料进行描述性的临床特点统计,并结合文献资料对ATD和CDP进行个例分析。结果 11例患儿中,男8例,女3例;足月儿8例,早产儿3例;产前检查中发现9例,出生后发现2例;平均出生胎龄为(37.6±2.2)周,平均出生体重为(2 978±854)g。孕母的平均年龄为(30.8±4.8)岁;初产妇4例,经产妇7例;4例有妊娠期合并症;6例有不良孕产史;1例有近亲婚史,1例有父系家族史。8例患儿存活,其中1例存在严重呼吸困难症状;3例患儿因家属放弃治疗后死亡。病因:软骨发育不良4例,其中ATD 1例,CDP 1例;先天性成骨发育不全(OI)2例,其中先天性成骨发育不全Ⅱ型(Vrojik's病)1例;VACTERL综合征1例;股骨、腓骨、髌骨、跟骨缺如1例;脊柱、肋骨发育异常1例;脊柱发育异常1例;手裂足裂畸形1例。个例分析:ATD属常染色体隐性遗传软骨发育不良性疾病,主要特征包括胸廓狭长、骨盆和四肢发育异常,伴呼吸系统异常;CDP为常染色体隐性遗传,临床表现形式多样,主要特征包括不规则钙化软骨、四肢发育异常。结论先天性骨骼发育异常新生儿疾病种类复杂,临床表现各异,预后不同,ATD、Vrojik's病预后差,CDP累及气管者易死亡。

孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析

目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果8125例孕妇NT值阳性率为3.71%;302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P<0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。

儿童先天性甲状腺功能异常与智能发育的关系

目的:探讨儿童先天性甲状腺功能异常与其智能发育的关系。方法:采用对照研究的方法,对出生时甲状腺素(TSH)介于5～20mU/L的2～4岁儿童(n=198)使用DDST进行筛查,同时设置正常儿童对照组(n=198,TSH≤5mU/L)进行对比研究,对筛查出的问题儿童,再次使用儿童神经心理发育量表进行测查,进一步明确先天性甲状腺功能异常与智能发育的关系。结果:①经DDST筛查,对照组儿童智能发育正常的比例为100%,实验组儿童智能发育正常的比例为93.9%,发育可疑的比例为4.0%,发育异常的比例为2.0%,经统计学检验,两组儿童筛查结果具有显著性差异(χ2=12.37,P<0.005)。②经儿童神经心理发育量表测试,本研究中儿童智能发育处于中等以下水平的比例为1.25%。③经多元逐步回归分析发现儿童TSH水平、早期教育因素、家庭经济状况、儿童营养状况、家庭重视程度为影响DDST筛查结果的主要因素。结论:儿童先天性甲状腺功能异常是影响儿童智能发育的重要相关因素。