新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析

目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。

非衍生化串联质谱技术分析0～2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系

目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0～2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0～2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0～3、4～6、7～12、13～24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0～3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4～6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7～12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13～24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。

1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。

高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。

江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况监测

目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况。方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20～25周、婴儿出生时、子女3～4岁和6～7岁时开展先天性和遗传性疾病监测。结果:儿童胚胎发育阶段至出生时发现先天性和遗传性疾病发生率为111.18/万(298例);3～4岁发生率为134.68/万(361例);6～7岁发生率为203.34/万(545例)。患病数男童344例(63.12%),女童201例(36.88%)。乡镇发生率(229/万)高于城区(159/万)(P<0.001)。结论:先天性和遗传性疾病发生比例随着儿童的生长发育呈增高趋势,排列前几位疾病略有变化,应加强先天性和遗传性疾病多发地区一级预防工作。

护理干预在新生儿先天性代谢性疾病筛查中的应用

目的:提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。方法:加强先天性代谢性疾病知识教育和疾病筛查重要性的宣传,提高血膜标本采集的技术水平。结果:家属对新生儿先天性代谢性疾病筛查依从性提高,血膜标本采集率和标本合格率提高。结论:通过护理干预可提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。

山东省枣庄市7岁以下儿童先天性和遗传性疾病现状调查

目的:了解山东省枣庄地区7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素。方法:2002年7-8月份,采取抽查方式对样本点儿童进行遗传性疾病的三级筛查。结果:共筛查样本点儿童27 105人,患病1 493人,共101种疾病,同时患两种及以上疾病者103例。患病儿童中男性1 070人,女性423人,男女之比为2.35:1;经济状况较差者比经济状况好者发病率明显增高。影响婴儿出生质量的先天性与遗传性疾病前10位依次为:腹股沟疝、耳前瘘管、斜视、智力低下、先天性心脏病、鞘膜积液、隐睾症、子耳、错颌、外耳畸形。结论:本地区出生缺陷发病率较高,必须尽快实施出生缺陷干预。

表观遗传修饰与代谢性疾病及肠道菌群的研究进展

近年来,代谢性疾病成为影响人类健康的重要因素,如肥胖、糖尿病、非酒精性肝炎、代谢性心血管疾病等。代谢性疾病的发病率逐年上升,严重威胁人类健康。代谢性疾病的发生与基因表达的深刻改变有关。在遗传和环境因素的影响下,表观遗传修饰脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)甲基化通过调节基因表达,影响疾病的发生与发展。肠道菌群在调节宿主生理系统代谢反应中发挥着至关重要的作用,肠道菌群通过产生大量代谢物,促进宿主生理机能,维持肠道屏障功能,促进肠道激素和肠脑轴的分泌。肠道菌群代谢产物短链脂肪酸还可通过提供甲基供体等,诱导DNA甲基化;与肠道菌群和其他相关代谢通路有关的DNA甲基化与代谢性疾病的发展存在密切关系。本文旨在阐述代谢性疾病的发病机制,为寻找有效干预手段提供新的研究线索和思路。

串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析

目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。

遗传性疾病 先天性疾病和家族性疾病的区别

遗传病不但种类多 ,发病率也高 ,而且也传递给后代。我国人口基数大 ,患遗传病的人相应就多 ,在我国人口中 ,估计有 2 0 %— 2 5%的人患有遗传病。但很多时候 ,人们都认为先天性疾病和家族性疾病 ,就是遗传性疾病。许多人往往把这三种疾病的病因和发病机理弄混。

遗传及先天性疾病微机咨询系统的研制及临床应用

计划生育、优生优育、控制人口数量、提高民族素质，已受到广泛重视，遗传及先天性疾病的防范及诊治殊属必要。由于此类疾病多达数千种，在普查及咨询中极为困难。为此我们将２２１２种遗传及先天性疾病输入微机，包括染色体异常、神经精神、肌肉、关节、循环、呼吸、消化、代谢、内分泌、泌尿生殖、血液、免疫、眼耳鼻喉、口腔、皮肤等系统及先天异常综合征，每种疾病包括异名、英文名称、症状体征、辅助诊断结果、病因，发病机理、遗传方式、再发风险、治疗、预防及预后。设计检索条件１６５２４条，对症状、体征、辅助诊断方法及疾病名称进行检索，可应用于疾病检索、症状体征诊断及鉴别诊断、辅助诊断方法结果查询。可广泛应用于遗传病流行学调查、遗传病诊断及鉴别诊断，门诊及书面咨询、教学、科研等，是一个遗传病的巨大资料库和数据库。微机采用ＩＢＭ２８６、３８６、４８６系列及各种兼容机，可普及到综合医院、计生站或家庭个人。

先天性遗传性疾病108例分析

108例均为1994年一年内来我院遗传门诊就诊者，包括遗传病咨询者。其中出生即为死胎者14例，余94例患者接受专科检查。病例分类如下：染色体病28例，常隐47例，常显3例，X连锁隐性7例，多基因遗传病23例。本文复述了遗传概念、传递方式及其特点，有助于我们向患者提供充分的遗传学咨询，达到优生优育的目的。

新疆医用诊断X线职业者子女中遗传性疾病及先天性畸形调查

先天性畸形与遗传性疾病是反映遗传效应和胚胎效应的指标,对于长期慢性接触小剂量电离辐射的作用能否通过遗传引起机能上与形态上的缺陷,人们极为关注。为了解新疆医用X线职业者子女中遗传性疾病及先天性畸形发生情况,我们于1989年11月至1992年11月,开展了此项调查,报告如下。

我国三地区近亲结婚子女所患遗传疾病及先天性畸形的综合分析

作者对我国三地区近亲结婚子女所患各类遗传疾病及先天性畸形进行了综合分析,并估算了近亲结婚对其子女致患各类遗传疾病及先天性畸形的危险度。发现近亲结婚子女的总患病率为6.7％,为非近亲子女的7.4倍,在近亲结婚子女所患各类遗传疾病及先天性畸形中,神经、精神疾病高达60.4％,特别是精神发育迟滞和精神分裂症,其特异危险度分别为24.1％与12.3％。

山东省0～7岁儿童先天性及遗传性疾病调查报告

目的:通过对山东省9个县(市、区)0～7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素。方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0～7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理。结果:①筛查183 249例儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782例,发病率为15.18‰(2 782/183 249)。②不同地区发病率有显著差异(P<0.0001)。③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245)、先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=122)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=233)及聋哑(n=115)。④多胞胎76例(2.73％,76/2 783)。⑤出生时妊娠周数<37周的206例,占7.40％(206/2 782),>42周的76例,占2.74％(76/2 782),平均39.59±2.10周。⑥出生时体重<1.6kg的16例,1.6～2.7kg的363例,两者占13.62％;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68％,325/2 782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18～22岁37例,35～45岁127例,>45岁7例,平均28.3±3.9岁。⑦患儿男性占68.6％(1 908/2 782)。

新疆核试验场周围儿童遗传性疾病及先天性畸形调查

本文报告了在新疆核试验场周围地区和对照区居住10年以上家庭的11岁以下儿童的19种遗传性疾病及先天性畸形的调查结果。调查区和对照区的19种遗传性疾病及先天性畸形总患病率分别为7.12‰和7.28‰;先天愚型患病率分别为0.64‰和0.54‰,两地区无显著性差异。各类疾病相互比较则调查区唇裂高于对照区,先天性心脏病低于对照区,其余疾病差别不大。

日照市0-7岁儿童先天性和遗传性疾病发病情况及对策

目的 :为在全市开展出生缺陷干预工程提供基础资料 ,我们于 2 0 0 0年 6月至 9月对全市 0 - 7岁儿童进行了先天性、遗传性疾病调查 ,本文通过对儿童发病情况进行分析 ,以确定应采取的干预措施。结果 :在检出的病残儿童中 ,男性儿童多于女性 ,男女之比为 2 4 6:1;多胎发病率较高为 2 3 1.10‰。影响出生人口素质的前 10位疾病依次是腹股沟斜疝、鞘膜积液、先天性耳前瘘管、先天性心脏病、隐睾、斜视、脑瘫、智力低下、错 牙合 、先天性斜颈 ;严重影响患儿身体健康的的前 10位疾病依次是先天性心脏病、脑瘫、智力低下、先天性髋关节脱位、鱼鳞病、先天性聋哑、癫痫、先天愚型、脑积水、脊柱裂。结论 :为了尽快提高全市出生人口素质 ,必须采取包括优生宣传咨询、孕前保健、产前诊断及严重遗传病预防及监护为内容的出生缺陷干预措施。