NICU中先天性遗传代谢病的临床特点

目的提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识，做到早期诊断。方法对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱一质谱分析，同时部分检测血乳酸、血氨等。结果10例新生儿确诊为先天性遗传代谢病，分别为尿素循环障碍2例，酪氨酸血症并瓜氨酸血症、甲基苯乙酸并异戊二酸血症、异戊二酸并甲基丙二酸血症、鸟氨酸血症、半乳糖血症、脂质代谢病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症各1例。结论NICU医生应掌握新生儿先天性遗传代谢病的特点，利用现有技术可以提高早期诊断率。

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访

目的 探讨将新生儿重症监护病房（NICU）收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病（IMD）扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛查,分析筛查阳性率,对阳性病例进行确诊试验,并在生后2年内进行随访.统计阳性病例的确诊率（阳性预测值）和假阳性率.同时,对IMD在新生儿早期出现的临床表现进行分析.结果 筛查的560例高危新生儿中阳性病例14例,阳性率2.5％,其中12例随访到生后2岁,确诊5例,确诊率（阳性预测值）41.7％,假阳性率58.3％,IMD在新生儿早期最常见的临床表现为高胆红素血症、早产/低出生体重、低血糖、体重下降明显或不增、呼吸窘迫等.结论 在目前我国医疗资源尚不均衡的情况下,建议将出生后早期存在高危临床表现的新生儿作为IMD扩大筛查的目标人群,以提高患儿的检出率.

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查与结局随访分析

目的分析重症监护病房新生儿先天性遗传代谢病的筛查结果,对先天性遗传代谢病新生儿进行随访分析。方法以驻马店市中心医院2015年5月—2017年6月重症监护病房新生儿为对象进行分析,均接受先天性遗传代谢病筛查,对筛查阳性者实施随访,分析结果。结果研究共纳入280例重症监护病房的新生儿,152例男、128例女,新生儿平均体质量为(2765.34±523.17)g,新生儿胎龄平均为(38.15±1.63)周,平均出生时间(7.26±3.18)天。66例仅有单一的临床表现,217例临床表现至少有2种;280例接受先天性遗传代谢病筛查阳性检出率2.50%,最终3例确诊为先天性遗传代谢病,确诊率为42.86%,1例甲基丙二酸血症,1例枫糖尿病,1例酪氨酸血症。结论应该做好重症监护病房新生儿的先天性遗传代谢病筛查,对阳性病例进行长期随访,实施相应干预,最大程度减轻疾病对新生儿生长发育的影响。

新生儿先天性遗传性代谢病的筛查

开展新生儿先天性疾病筛查，是提高我国人口素质的具体措施。先天性遗传性代谢性疾病病种多，危害严重，致残、致死率高，是影响我国人口素质的重要原因之一。新生儿疾病筛查在医学上是指在所有出生的新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢病，其目的在于实现早期诊断和及时合理治疗，以避免永久性脑损害，使患儿体格和智力发育达到正常水平^[1]。

黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况分析

[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果,针对存在的问题,提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷,出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片,统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-2012年全市共筛查新生儿76,368人,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)56例,苯丙酮尿症(PKU)2例。CH检出率为7.33/万,高于全国平均水平;PKU检出率为2.61/10万,低于全国平均水平。阳性患儿有效随访率为81.03%。[结论]加大新生儿疾病筛查知识的宣传和健康教育,提高筛查工作质量,加强阳性患儿的跟踪随访,确保筛查出的阳性患儿都能得到及时、有效、规范的治疗。

导致血糖异常的常见遗传代谢病

遗传代谢病的血糖异常主要表现为低血糖,而低血糖危象是儿科重症监护室常见临床危象之一。碳水化合物代谢、氨基酸代谢和脂肪酸代谢异常都会引起低血糖表现。以糖原累积病最为常见。诊断检查中除血糖检查外,还要关注乳酸、血气分析电解质检查、生化等检查,有异常发现可进一步查血和(或)尿标本的串联质谱和气相色谱质谱检查,有诊断提示后还可查基因以确诊。

新生儿遗传代谢病筛查与基因诊断的现状与展望

新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展,串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术,已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛查遗传代谢病数据总结我国遗传代谢病总体发病率、疾病谱以及单一遗传代谢病发病率,为新生儿遗传代谢病基因测序技术的建立与相关政策法规的制定提供依据。

32例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析

目的对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析。方法 2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断。结果 32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症(classical phenylketouria,CPKU),15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症。结论对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗。

Human biochemical genetics: an insight into inborn errors of metabolism

Inborn errors of metabolism (IEM) include a broad spectrum of defects of various gene products that affect interme-diary metabolism in the body. Studying the molecular and biochemical mechanisms of those inherited disorder, systematically summarizing the disease phenotype and natural history, providing diagnostic rationale and methodology and treatment strategy comprise the context of human biochemical genetics. This session focused on: (1) manifestations of representative metabolic disorders; (2) the emergent technology and application of newborn screening of metabolic disorders using tandem mass spec-trometry; (3) principles of managing IEM; (4) the concept of carrier testing aiming prevention. Early detection of patients with IEM allows early intervention and more options for treatment.

新生儿疾病筛查采血方法分析

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病，在新生儿早期临床未表现之前进行筛查，得以早发现、早诊断、早治疗，防止机体组织、器官、发生不可逆的损害，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，提高人口素质，保障儿童健康。要保证新生儿疾病筛查结果的准确性，血样标本的采集方法非常重要，也是筛查工作最基本、最关键的一步。