先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析

目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5%),周围性肌张力低下12例(37.5%)。经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有14种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1)。对所有患儿进行随访,死亡20例。结论先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型-基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询。

新生儿先天性疾病40例围手术期护理体会

我科于2009年8月至2010年10月对40例新生儿先天性疾病患者进行围手术期护理,取得良好效果,现分析报告如下。资料与方法1临床资料本组40例,其中男25例,女孩15例。年龄2h至26d。先天性幽门狭窄8例,先天性肠闭锁10例,先性食道闭锁1例,先天性巨结肠12例,先天性腰脊膜膨出1例,

新疆医用诊断X线职业者子女中遗传性疾病及先天性畸形调查

先天性畸形与遗传性疾病是反映遗传效应和胚胎效应的指标,对于长期慢性接触小剂量电离辐射的作用能否通过遗传引起机能上与形态上的缺陷,人们极为关注。为了解新疆医用X线职业者子女中遗传性疾病及先天性畸形发生情况,我们于1989年11月至1992年11月,开展了此项调查,报告如下。

先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母疾病家庭负担现状及影响因素分析

目的了解先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母疾病家庭负担现状及影响因素。方法选择2021年1月-2022年5月我院106名先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母作为研究对象,采用先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母一般资料量表、疾病家庭负担量表、家庭抗逆力评定量表及连带病耻感量表进行调查。结果先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母疾病家庭负担得分为(24.63±4.92)分,疾病家庭负担阳性率为59.86%;疾病家庭负担得分与家庭抗逆力总分呈负相关(r=-0.674,P<0.05),与连带病耻感总分呈正相关(r=0.731,P<0.05);多元线性回归分析结果显示,父母文化程度、家庭平均月收入、家庭抗逆力及连带病耻感水平为先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母疾病家庭负担的主要影响因素。结论先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母疾病家庭负担严重,医护人员应根据新生儿个体情况,针对性的给予干预,降低先天性肛门直肠畸形术后新生儿父母疾病家庭负担水平。

新生儿先天性胃壁部分肌层缺如2例

先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均手术治疗,治愈后出院,现报告如下。病例病例1,患儿,男,系二胎足月顺产,产后Apgar评分不详,出生后2 d气急、拒奶、反应低下抢救后送入我院治疗。

新生儿先天性肥厚性幽门狭窄的围手术期护理

先天性肥厚性幽门狭窄是婴儿常见的外科疾病,占消化道畸形的第三位。多为第一胎足月儿，朱成熟儿较少见。一般生后2～3周发病，表现为反复发作的喷射状呕吐，如不及时治疗，长期剧烈的呕吐可导致营养不良、水电解质紊乱等并发症。我科自2002年6月至2012年1月收治本病患儿144例，

新生儿先天性鱼鳞病2例

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病[1].临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学表现为表皮增生和角化过度,是新生儿期罕见的皮肤病,现将本院新生儿科收治的2例报告如下.

浅论产前诊断先天性遗传性疾病

产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。

高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3~7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40%)、SLC26A4基因(2.72%)异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊。

18例新生儿先天性膈疝手术的麻醉及围术期管理

目的总结新生儿先天性膈疝手术的麻醉及围术期管理经验。方法回顾性分析18例新生儿先天性膈疝手术的麻醉资料。结果18例麻醉过程较平稳,均顺利完成手术。术后需继续呼吸支持的有6例。顺利拔管3例,死亡3例,其中1例死于多脏器功能衰竭,2例术后肺膨胀不良伴肺部感染死于呼吸衰竭。结论新生儿先天性膈疝手术麻醉有其特殊性,应加强麻醉及围术期呼吸循环的管理,尤其是血气分析的监测及术后的呼吸支持。

我国先天性畸形研究的文献计量学分析

目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构及合作关系、研究热点与前沿等角度展开现状分析。结果国内先天性畸形领域相关文献量自1978年有一个急速上升,从1981—1993年基本处于平稳状态,近20年文献量起伏比较大,年均133.2篇。出现频次≥5的作者共有14位。学者朱清於、金崇厚的发文量居于前列。出现频率≥15的机构有29个,其中上海交通大学医学院、浙江大学医学院、复旦大学等机构居于前列。出现频率≥50的关键词共有24个,对于先天性畸形的治疗主要采取的是"手术治疗",研究对象为"新生儿"和"婴儿",而"超声诊断"与"先天性心脏病"则为今后研究关注的重点所在。结论作为先天性畸形研究领域的领军人物,应该发挥其带头作用,加强科研合作,开展协同研治。对于研究的热点问题应该引起足够的重视,争取早查早治。

新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查的临床意义

新生儿筛查是优生优育的四道关口之一,预防医学领域把新生儿疾病筛查(neonatal screening)列为一项重要措施。其意义是预防新生儿出生后对先天缺陷疾病进行筛查的有效方法。其目的是对先天缺陷疾病的新生儿在临床症状表现之前或轻微时通过筛查,得到诊断后进可以进行有效的治疗。在医疗水平的不断提高条件下,对其筛查、诊断以及治疗手段的日趋成熟。我们从新生儿出生后就进行筛查,把握住先天性疾病的最佳治疗时期,就避免和降低出生缺陷的残疾儿,是目前新生儿疾病筛查的有效途径。本文就新生儿必须筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism CH)的疾病以及结合本人实际遇到工作中的问题和体会进行简单概述,以期与同行探讨。

新生儿先天畸形病例调查分析

本文对1996年在佳木斯市妇幼保健院(以下简称本院)分娩的新生儿进行了先天畸形调查。1996年1月1日-1996年12月31日在本院共分娩围产儿2960例次,男婴1567例,女婴1392例,两性婴儿1例。其中活产儿2929例,死胎、死产儿31例,畸形胎婴儿32例,畸形发生占总分娩数的10.84‰。32例畸形中造成围产儿死亡10例,占同期围产儿死亡的15.87%。男婴畸形发生率明显大于女婴,农村畸形发生率明显高于城市。经检验,差别均有显著性。本组调查发现早期感冒,孕妇双方或一方长期接触有害物质、服药、吸烟、饮酒与畸形发生有很大关系。

20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究

背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。

先天性并指畸形的手术治疗与进展

先天性并指（syndaetyly）是手畸形中发病率较高的一种先天性畸形，其发生率约为6／10000新生儿。这是一种以手足发育异常为主要畸形的常染色体显性遗传性疾病，一般认为在胚胎7～8周时指问部问叶细胞生理性坏死减少，从而引起手指分化局部停顿所致刚。临床表现为手指问指蹼相连、伸屈活动范围减少，抑或影响日常生活所需的动作，因此，通常需要并指分离手术。本文就近年来国内外先天性并指畸形的分型、手术治疗原则、手术时机及方法作一综述。

新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。

先天性内耳畸形与SLC26A4基因相关性的研究

目的分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)中先天性内耳畸形患儿的SLC26A4基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系。方法回顾性分析125例(225耳)先天性内耳畸形的SNHL患儿的影像学及听力学资料,收集其中77例先天性内耳畸形患儿及正常对照组100例的外周血。提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增SLC26A4,直接测序分析突变。结果 77例样本中79.2%(42/53)的前庭导水管扩大组、90%(9/10)的Mondini畸形组、7.1%(1/14)其他内耳畸形组中的患者发现有SLC26A4基因突变。共发现SLC26A4基因突变类型16种,其中4种为新发现的类型。69.8%(44/63)前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)和Mondini畸形组中发现c.919-2A>G(IVS7-2A>G)突变,等位基因突变频率50%(63/126),是SLC26A4基因最常见的突变类型。EVA组和Mondini组分别与正常对照组等位基因突变频率比较差异有显著性(P=0.000,P<0.01)。结论 SLC26A4基因突变是EVA和Mondini畸形的主要原因之一,c.919-2A>G(IVS7-2A>G)是最常见的突变类型。

新生儿6698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义(P=0.253)。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义(P=0.680)。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB30.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P=0.028)。结论GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A>G突变位点的检出率高于壮族。