新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形的超声筛查及随访

目的:探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发病情况,评价出生后早期行泌尿系超声筛查的价值。方法:对2016年1月至2018年12月于清华大学附属北京清华长庚医院出生和就诊的新生儿行泌尿系超声筛查并随访,同时对母孕产期资料进行分析,筛选与CAKUT发病相关的危险因素。结果:(1)本次筛查的2655例新生儿中,CAKUT阳性82例(男60例,女22例),阳性率为3.1%(82/2655),其中肾积水66例,重复肾6例,多发性肾囊肿2例,肾囊性发育不良2例,髓质海绵肾1例,小肾脏3例,孤立肾1例,马蹄肾1例。(2)66例肾积水患儿中有4例失访;8例目前随访尚不足6个月,肾积水无明显变化,继续随访观察中;54例完成随访1年,1年内恢复正常32例,减轻3例,加重7例,无变化12例,其中1例因反复泌感、肾功能下降接受手术治疗。(3)CAKUT高危因素以孕晚期胎儿泌尿系超声异常最多,胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿有44例,生后筛查发现CAKUT病例35例,发生率为79.5%(35/44)。(4)本次筛查的2655例新生儿中,有2611例新生儿产前泌尿系超声检查是正常的,这些产前泌尿系超声检查正常的新生儿中,有47例出生后泌尿系B超筛查符合CAKUT诊断,发生率为1.8%(47/2611)。结论:新生儿最常见的CAKUT为肾积水,多数预后良好,但应定期随访;对新生儿尤其是母孕期胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿行泌尿系统超声筛查,对于早期发现CAKUT有重要的临床意义。

彩色多普勒超声诊断新生儿先天性心脏病的结果分析

先天性心脏病患儿占出生婴儿的8％o～12％o，意味着我国每年有12万～20万的先天性心脏病患儿出生，是我国城市o～5岁婴幼儿死亡的首要原因。现国内外均开展了新生儿心脏彩色多普勒超声检查，以便于早期诊断及治疗。据北京市儿童保健所统计，5岁以下儿童死亡原因中，1992—1998年先天性心脏病均居第3位，1997年为第2位，1998年跃居第1位，在先天畸形中先天性心脏病已跃居第1、2位。为此，对923例新生儿应用彩色多普勒超声心动仪进行探查，并对结果进行分析如下。

高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3~7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40%)、SLC26A4基因(2.72%)异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊。

新生儿先天性疾病40例围手术期护理体会

我科于2009年8月至2010年10月对40例新生儿先天性疾病患者进行围手术期护理,取得良好效果,现分析报告如下。资料与方法1临床资料本组40例,其中男25例,女孩15例。年龄2h至26d。先天性幽门狭窄8例,先天性肠闭锁10例,先性食道闭锁1例,先天性巨结肠12例,先天性腰脊膜膨出1例,

新生儿6698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义(P=0.253)。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义(P=0.680)。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB30.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P=0.028)。结论GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A>G突变位点的检出率高于壮族。

三维超声在先天性子宫畸形诊断中的应用价值评价

先天性子宫畸形为常见的一种妇科疾病。该疾病常表现为月经异常、不孕、习惯性流产、胎儿先露异常等症状,对患者健康及生活造成严重影响[1]。因此,及时诊断与治疗对于该疾病尤其重要。目前,临床上以腹腔镜、宫腔镜等有创检查为诊断金标准,但因存在局限性,无法作为筛查手段。

新生儿先天性胃壁部分肌层缺如2例

先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均手术治疗,治愈后出院,现报告如下。病例病例1,患儿,男,系二胎足月顺产,产后Apgar评分不详,出生后2 d气急、拒奶、反应低下抢救后送入我院治疗。

先天性肺气道畸形与支气管肺隔离症产前超声表现用于预测新生儿不良转归

目的观察先天性肺气道畸形(CPAM)与支气管肺隔离症(BPS)产前超声表现用于预测新生儿不良转归的价值。方法回顾性分析51胎CPAM、BPS或混合型病变单胎胎儿,观察其产前超声表现,测算肺部肿块体积与头围比(CVR);绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估CVR预测肺部肿块胎儿新生儿期不良转归的效能。结果产前超声于51胎均检出肺部肿块,平均最大径(35.9±12.3)mm;其中28胎(28/51,54.90%)合并纵隔移位,3胎(3/51,5.88%)合并胸腔积液,3胎(3/51,5.88%)合并羊水过多,5胎(5/51,9.80%)合并其他肺外畸形;均未见胎儿水肿;根据病变供血动脉诊断29胎(29/51,56.86%)CPAM、20胎(20/51,39.22%)BPS及2胎(2/51,3.92%)混合型病变。以胎儿肺部肿块初次CVR(CVR_(1))、最大CVR(CVR_(2))及末次CVR(CVR_(3))测值预测新生儿呼吸窘迫及接受肺部手术治疗的AUC为0.907~0.993。CVR_(3)≥1.25为肺部肿块胎儿出生后发生新生儿呼吸窘迫的独立预测因素(OR=40.000,P=0.016)。结论CPAM及BPS产前超声表现具有一定特征性;CVR为预测CPAM及BPS胎儿出生后新生儿期不良转归的可靠指标。

先天性肥厚性幽门狭窄的超声诊断

先天性肥厚性幽门狭窄是婴幼儿常见的腹部外科疾病,占消化道畸形的第三位。自1997年以来,我院应用超声对207例临床可疑先天性肥厚性幽门狭窄的患儿进行了检查,现报告如下:

我国先天性畸形研究的文献计量学分析

目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构及合作关系、研究热点与前沿等角度展开现状分析。结果国内先天性畸形领域相关文献量自1978年有一个急速上升,从1981—1993年基本处于平稳状态,近20年文献量起伏比较大,年均133.2篇。出现频次≥5的作者共有14位。学者朱清於、金崇厚的发文量居于前列。出现频率≥15的机构有29个,其中上海交通大学医学院、浙江大学医学院、复旦大学等机构居于前列。出现频率≥50的关键词共有24个,对于先天性畸形的治疗主要采取的是"手术治疗",研究对象为"新生儿"和"婴儿",而"超声诊断"与"先天性心脏病"则为今后研究关注的重点所在。结论作为先天性畸形研究领域的领军人物,应该发挥其带头作用,加强科研合作,开展协同研治。对于研究的热点问题应该引起足够的重视,争取早查早治。

胎儿先天性心脏病的超声诊断分析

胎儿先天性心脏病（fetal congenital heart disease,FCHD）为临床常见的先天性畸形,文献[1]报道其发生率约0.8%,因此造成的新生儿死亡率可达3.0%,产前准确诊断对于FCHD围生期及新生儿期患儿的处理和治疗有着重要意义。超声作为无创性检查,是诊断FCHD的首要影像学检查手段,本研究通过回顾性分析134例FCHD的临床资料及超声声像图,旨在探讨FCHD的超声诊断特点及分型价值。资料与方法一、临床资料选取2006年4月至2013年12月我院妇产科FCHD 134例,其中71例经引产手术后尸检病理证实,

产前超声在胎儿先天性膈疝诊断及预后评估中的应用

先天性膈疝为比较常见的先天性疾病,由于膈发育异常,使得腹腔内脏进入胸腔。该病易引起肺动脉高压,导致肺发育不全,围生期死亡率在60%以上[1]。当前,影像学仪器的分辨率越来越高,对围产期胎儿及新生儿病理生理知识的研究和运用更为深刻,对疾病筛查越来越规范和广泛[2]。超声检查因其安全、简便、科学、有效、可重复等优点,成为产前诊断胎儿畸形的最佳方法[3,4]。尤其是结合三维超声的多模态影像学检查,可显示不同平面的病理学及解剖学情况,更好地观察脏器情况,为孕妇产前检查提供有价值的信息[5,6]。

婴儿先天性膈疝手术的麻醉处理

目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放弃治疗。结论:婴儿先天性隔疝手术麻醉有其特殊性,术中应加强麻醉管理。

超声对新生儿甲状腺功能减低症病因的探讨

目的 探讨新生儿先天性甲低症的病因。方法 对本院新生儿疾病筛查中心确诊的 6 6例先天性甲低患儿行超声显像检查 ,并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果 发现本地区甲状腺肿大占 6 3.6 4 % (42 /6 6 ) ,甲状腺发育异常占 15 .16 % (10 / 6 6 )。结论 新生儿甲状腺肿大为湖南省部分地区新生儿先天性甲低的主要声像图特征 ,亦可作为甲低的首要病因。

四腔观和三血管观在常见先天性心脏病诊断中的价值

先天性心脏病（先心病）是新生儿最常见的先天性畸形，也是新生儿死亡主要原因之一。近年来随着超声诊断仪分辨率的提高，患儿先天性心脏病产前超声诊断取得了突破性的进展。文献报道^[1]，在常规产科检查四腔心切面的基础上增加心脏流出道切面的探查，可提高胎儿心脏畸形的检出率。但是对于左右心室流出道进行超声探查通常较耗时，操作难度较大。本组在常规产科筛查四腔心观切面上联合三血管观切面，进行胎儿心脏彩色多普勒超声检查，其操作方便、省时，报告如下。

小儿先天性膈疝的麻醉处理

目的 总结小儿先天性膈疝手术的麻醉经验。 方法 回顾性分析 36例小儿先天性膈疝手术的麻醉资料。 结果 36例麻醉过程较平稳 ,5例患儿术中血压轻度下降 ,经加快输血输液后回升 ,无麻醉死亡 ,均顺利完成手术。术后死亡 3例 ,其中 1例死于多脏器功能衰竭 ,2例术后肺膨胀不良死于呼吸衰竭。 结论 小儿先天性膈疝手术麻醉有其特殊性 。

超声诊断新生儿环状胰腺1例

患儿男，出生后7d，间断性呕吐，临床诊断为先天性消化道畸形。超声检查前禁食3h，将胃肠超声助显剂（天下牌）溶于沸水中，搅拌成均匀糊状，待温度适宜后使用注射器经鼻饲管注入20ml。超声检查：贲门、幽门未见狭窄改变，胃壁层次清，胃腔及十二指肠明显扩张，内见潴留液及助娃剂回声，十二指肠降部中段可见明显变窄，内径最窄处约2．9mm，其周边见胰头结构包绕，十二指肠腔内显示均匀点状助显剂回声，并可见其缓慢流动（图1，2），胰腺体、尾部木见明显异常。超声诊断：完全型环状胰腺可能性大手术探查发现：胃、十二指肠扩张积液，十二指肠降部中段见胰腺组织环状包绕，小肠、结肠未见明显异常。术后诊断：完全型环状胰腺。