先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症2例报告

先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症是一种少见的色素代谢异常性疾病,现将笔者所遇两例报告如下。例1 患儿,男,出生29天,足月顺产,哺母乳。因全身青紫二周入院。查体:平温,发育营养稍差,神志清,全身呈灰褐青紫,呼吸稍增快。心界不大,无杂音,心率160次/分,双肺呼吸音清晰。腹部平软。

先天性酶缺陷所致高铁血红蛋白血症1例

患儿,男,21天,因生后持续性全身青紫21天入院。第2胎,足月顺产,生后即出现全身青紫。哭闹及吸氧后无改善。母乳喂养,家族中无青紫病人。体检:发育营养好,哭声响,呼吸平稳,全身皮肤粘膜明显紫绀,四肢未端为甚,心肺无异常。化验:

1例I型糖原累积病病人的治疗与护理

糖原累积病（glycogen storage,GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病.发病率较低,为 1/2.0万～1/2.5万.根据酶的缺陷可分为13型,其中以糖原累积病I型（GSD1）最为多见[1].GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病,主要由于葡萄糖-6-磷酸酶和葡萄糖-6-磷酸酶转运体的缺乏引起,临床表现为肝脾大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血症、骨质破坏、生长发育障碍、出血倾向、免疫力低下等.2010年12月我院普内科收治1例GSD1病人,采用饮食治疗、护理为主的综合手段,病情平稳出院.

糖原累积病的治疗进展

糖原累积病（glycogen storate disease, GSD）是一类由于在糖原合成或水解过程中先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，依据所缺陷酶的不同而分为很多亚型，各亚型临床表现不同，预后也相差很多。根据国内近30年研究，其中 GSD-Ⅰa 型、GSD-Ⅰb型和Ⅲ型较为多见。随着科学技术发展， GSD的诊断和治疗取得了里程碑意义的进展，国内同行对于GSD也经历了认识、熟悉到积极治疗的过程。

幼犬糖原累积病病理学观察

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）也称糖原贮积病。是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,为常染色体隐性遗传[1-2]。通常引起幼犬显著的肝脏损伤,本病在兽医临床鲜见报道。国外曾有4例糖原累积病记录,分别见于马耳他犬发生Ⅰa型糖原累积病和德国牧羊犬发生Ⅲ型糖原累积病[3]。本病例发生于1例雄性4月龄萨摩耶犬。1病史介绍4月龄,雄性,萨摩耶犬,未去势,体重3 kg。

糖原沉积病Ⅱ型合并脑干出血1例报告

糖原沉积病（glycogen storage disease）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,主要表现为进行性肌营养不良、骨骼肌无力,合并脑血管损害则较为罕见,国内未见报道。现将我院收治的糖原沉积病II型（Pompe病）合并脑干出血1例报道如下。1临床资料患者,男性,17岁,因＂突发头痛头晕、意识不清10 h＂于2014年1月9日入院。

儿童糖原累积病4例报告

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万-2．5万）。现将我院近年收治的4例糖原累积病报告如下。

肝移植治疗儿童糖原累积症临床疗效

糖原累积症（glycogen storage disease，GSD）是一种先天性酶缺陷导致的糖代谢障碍疾病，主要为常染色体隐性遗传，目前至少已发现13种亚型，尤以Ⅰ型最常见。该病欧洲发病率约为1／2．5万，我国发病率不详。其临床主要表现为肝肿大、低血糖及生长发育障碍等。病程早期大部分可通过饮食治疗予以控制。若进展为严重生长发育障碍、终末期肝病或伴发肝脏肿瘤则需要肝移植治疗。本文回顾性收集了2007年12月至2014年4月在重庆医科大学附属儿童医院接受肝移植的5例GSD患儿的手术和随访资料，对其疗效进行分析和总结。

糖原累积病Ⅰ型继发痛风伴生长激素缺乏一例

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病，属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致，发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSD Ⅰ型继继发痛风，伴生长激素缺乏的病例报告如下。

糖原累积病Ⅳ型二例的临床与肝脏病理特点及文献复习

糖原贮积病（glycogenstoragediseases,GSD）是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD至少涉及13种代谢酶缺陷,按突变基因分类至少包括12类20种不同亚型。其中糖原累积病IV发病率极低,近期我科收治的糖原贮积病Ⅳ型2例进行临床及肝脏病理特点进行表述,并进行文献复习。

112例糖原累积症-Ⅰ型患儿的护理

糖原累积症（GSD）是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍性疾病。根据欧洲资料，其发病率约为1/2～1/2.5万。由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；ⅡⅤⅦ型则以肌肉组织受损为主。糖原累积症-Ⅰ型（GSD-Ⅰ），又称肝肾型，是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所造成的，是GSD中最常见且临床表现较为严重的一型，约占总数的25%，是一种较常见的染色体隐性遗传病。其特征性的临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、