儿童先天性长QT综合征15型1例报告并文献复习

目的分析儿童先天性长QT综合征15型的临床特征。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科确诊的1例及文献报道6例,共7例先天性长QT综合征15型(congenital long QT syndrome type 15,c LQTS15)患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果 7例患儿中,男4例,女3例,发病年龄主要为学龄前,其中以晕厥起病5例,1例同时伴有惊厥和头晕,以肝肾功能衰竭起病1例,1例患儿无明显的起病表现。ECG检查显示,校正QT间期(QTc)延长者6例,QTc正常者1例,窦性心动过缓4例,非典型T波1例;外周血基因检查显示均存在CALM2基因突变。所有患儿均无家族相关遗传病史。7例患儿均采用β受体阻断剂,其中2例单独给予β受体阻断剂,其余5例中2例联合植入式复律除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)治疗,1例联合盐酸美西律,2例联合ICD及盐酸美西律治疗。治疗后的ECG QTc复查,其中4例患儿有ECG QTc记录,2例ECG QTc恢复正常,2例较前无明显变化。7例患儿中,5例无晕厥再发作,2例在长达15年及29年的随访中有1次晕厥发作,所有患儿病情均缓解,整体预后好。结论c LQTS15相对少见,多以晕厥起病,大部分患儿同时伴有窦性心动过缓,临床应用β受体阻断剂多有效,部分患儿需要联合ICD治疗,早期诊断及积极治疗能明显提高患儿的生活质量及生存率。

2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理

总结2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理经验。针对病人病程长、病情变化突然、进展迅速、易导致猝死等特点,采取严密病情监测、早期识别高危心电图表现及尖端扭转性室速发作先兆;规范致命性心律失常应对流程,出现异常迅速响应;避免基因特异性诱发因素、实施精准护理;做好用药护理、临时及永久起搏器护理、左心交感神经切除术的围术期护理;加强心理支持及生活方式指导等护理措施。经过精心的治疗和护理,2例病人均好转出院。

误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告

目的探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果患者女,11岁,因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速,基因检测提示先天性长QT间期综合征2型,植入心律转复除颤器联合心得安口服治疗后未再发作晕厥。结论对临床表现为癫痫的患者,需注意与先天性长QT间期综合征做鉴别诊断,基因检测有助于病因诊断,一经确诊,必须立即给予积极治疗,以免发生晕厥甚至猝死。

先天性QT延长综合征尖端扭转型室性心动过速的发作方式

目的 研究先天性QT延长的尖端扭转型室性心动过速 (室速 )发作方式及其临床意义。方法 回顾性分析 5 5例因反复晕厥而确诊为先天性QT延长综合征病人的心电图 ,其中 16例记录到尖端扭转型室速开始发作的图形。结果 共记录到尖端扭转型室速 14 9阵 ,130阵为间隙依赖性。结论 间隙依赖性尖端扭转型室速曾经被认为是后天获得性QT延长综合征标志 。

先天性长QT综合征2型hERG基因G604S突变真核表达载体的构建和表达

目的:构建长QT综合征(LQTS)2型h ERG基因G604S突变的真核表达载体G604S-h ERG-pc DNA3、G604S-h ERG-p EGFP。方法:采用重叠延伸PCR法在p EGM-h ERG基础上构建G604S突变体PGEM-h ERG-G604S,通过限制性内切酶法和基因重组技术将突变体插入到真核表达载体pc DNA3和p EGFP-C2中并测序验证,用脂质体转染法将G604S-h ERG-p EGFP转染至HEK293细胞并观察其荧光表达。结果:构建的含有突变位点的真核表达载体经DNA测序均成功验证h ERG基因1 810位点碱基G突变为A,构建的G604S-h ERG-p EGFP在HEK293细胞中成功表达绿色荧光。结论:成功构建h ERG基因G604S-h ERG-pc DNA3和G604S-h ERG-p EGFP表达载体。

先天性长QT综合征相关人类HERG基因真核表达载体的构建及其功能表达

目的构建先天性长QT综合征相关HERG基因的真核表达载体,观察其在真核细胞中的表达,建立稳定的细胞系,探讨基因的功能。方法原核克隆载体pGEM-HERG经限制性内切酶获得HERG cDNA,将HERG cDNA亚克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Lipofectamin2000转染试剂介导将pcDNA3-HERG及荧光真核表达载体pRK5-GFP共转染至HEK-293细胞,利用G-418进行细胞筛选,并用稀释法建立稳定的HEK-HERG细胞系。用全细胞膜片钳技术检测HERG基因的功能表达情况。结果在原核克隆载体pGEM-HERG的基础上构建了HERG的真核表达载体pcDNA3-HERG,并使其在HEK-293细胞中成功表达,建立的HEK-HERG细胞系稳定传代。膜片钳技术检测到了HERG通道电流的表达。结论该方法可成功构建及表达HERG的真核表达载体,为今后突变型HERG的研究奠定了基础。

先天性与获得性长QT综合征诊断治疗现状

长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新进展进行综述,最后讨论在当前全球新型冠状病毒流行期间,新型冠状病毒肺炎患者发生心律失常的潜在危险因素,以及为避免引起aLQTS,在对其进行治疗时可采取的风险评估流程。

先天性长QT综合征的临床特征及相应治疗(附七例报告)

总结 7例先天性长QT综合征的临床特征及给予相应治疗的效果。 7例中 ,5例发作 (晕厥或 /和QT间期延长 )与运动或情绪激动有关 ,其中 4例心电图特点符合LQT1、1例符合LQT2。 2例发作与休息或睡眠有关 ,心电图特点符合LQT3。对发作与运动相关的患者使用临时起搏 +普萘洛尔或仅用普萘洛尔 ;而对在静息和睡眠中发病的患者则使用临时起搏 +普萘洛尔 +美西律。上述患者给予相应药物治疗后 ,1例无效死亡 ,其余随访效果满意。结论 :针对长QT综合征病人的临床特征采取相应的治疗 。

6个先天性长QT综合征的家系调查与分析

调查与分析 6个先天性长QT综合征 (LQTS)家族的发病情况、临床和心电图特点以及相应的表现型和基因型。固定专人 ,由两名以上的内科医生按统一制定出的家族调查表采集 6个家族成员的临床病史 ,按常规进行体格检查 ,采集静息状态 3或 12导联体表心电图 ,测量QT间期和QT间期最长的导联T波顶点至T波终点的间距作为跨室壁离散度的指标 (TDR)。用Bazett公式计算QTc和TDRc。结果 :6个家族 10 1例成员中 ,有 2 7例LQTS患者。其中有症状者 15例 (死亡 5例 ) ;疑似患者 30例 ,有症状LQTS患者与无症状患者之间的QTc、QTd和TDRc有显著的差异 ,而无症状患者与疑似者之间只有TDRc有差异。遗传特征表明 ,3个家系符合常染色体显性遗传病的特点。结论 :通过家族调查和心电图分析 ,可以基本准确的诊断LQTS ,推测相应的基因型。

先天性长QT综合征家系的临床特点

的 通过对 3个先天性长QT综合征 (longQTsyndrome,LQTS)家系的调查 ,研究其发病情况、临床和心电图特点 ,推测其相应的基因型。方法 按常规采集 3个家系成员的临床病史 ,进行体格检查 ,采集静息心电图 ,测量QT间期和较正的QT间期。结果 3个家系 4 3例中有 15例LQTS患者 ,11例可疑诊断。临床表现和心电图各异。结论 家系 1、家系 2和家系 3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3,可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致。

国内先天性长QT综合征的临床研究状况

家系调查表明先天性长QT综合征(LQTS)的发病有其明显的家族遗传性,不同家族其有症状者、无症状者和正常者的构成比不同。无论是有症状者,还是无症状者,女性多于男性(女性占56.0%～62.0%)。2个20个家系的研究显示其死亡率分别为6.9%和7%。先证者的调查显示先天性LQTS先证者女性发病者高,2个大系列调查其男女之比分别为22.4%∶77.6%和18.8%∶81.2%。LQTS可以合并Brugada综合征、阵发性Ⅲ度房室传导阻滞、预激综合征,以及特发性左室室性心动过速。尖端扭转型室性心动过速(TdP)根据发作前的上游节律特征可分为快速节律依赖性、缓慢节律依赖性、T波电交替依赖性、室性早搏节律依赖性TdP。有症状者QT/QTc间期长于无症状者,而无症状者又长于正常者。运动试验显示LQTS患者运动后恢复期QT显著延长。T波可表现为T波电交替、T波切迹、TU融合;同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间ST-T变化均可出现较大差异。左心交感神经切除术前后对U波的观察提示U波的起源与T波不同。β受体阻滞剂是先天性LQTS的最基本的治疗,对大部分病人有效;对无效或不能耐受β受体阻滞剂治疗的患者,辅以起搏、左心交感神经切除术,可明显提高对LQTS的整体疗效。

先天性长QT综合征合并心肌炎致尖端扭转型室性心动过速一例

长QT综合征(LQTS)亦称QT间期延长综合征,是一种在心电图上表现为QT间期延长、T波和(或)U波异常,易出现恶性心律失常如尖端扭转性室速的一组综合征.LQTS根据病因可分为获得性LQTS(aLQTS)及先天性LQTS(cLQTS),现报道1例先天性长QT综合征合并心肌炎患者的诊断与治疗,提高临床医师对该病的认识.

先天性长QT综合征并发尖端扭转型室速3例

1 心电资料 例1 患者女,30岁。因反复心慌,短暂意识丧失,抽搐6年再发1d入院。ECG示:窦性心律,HR 83次/min,P-R间期0.12s,QT间期0.60s,各导联均可见提前出现的宽大畸形QRS波,联律间期相等,代偿期完全,有时呈多形性,有时呈插入性,部分成对出现,部分连续出现呈尖端扭转性室速(TdP)。心电监护提示:频发室性期前收缩、RonT、TdP。

3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析

目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例2001—2014年诊断为LQT3的先证者。用新一代靶向技术和直接测序法或全外显子测序法检测到SCN5A基因上的突变。对携带特定突变的先证者及其受累亲属进行突变型和表型分析。结果 共检出SCN5A上的5个致病突变(V411M、P1332L、F1473S、R1644H和delD1790)。表型分析显示,多数先证者具有典型的LQT3型心电图(ECG)特点,美西律治疗有效。2例携带V411M突变的无关联先证者均表现为窦性心动过速,且不能被β受体阻滞剂抑制。携带P1332L突变的先证者表现出类似LQT2型的ECG模式,对美西律敏感。1例携带F1473S突变的患者在出生不久即发生了首次心脏事件,美西律无效,2.5岁时发生猝死。携带纯合R1644H突变的患者ECG上表现为基底部宽大的倒置T波,足量美西律治疗后可使ECG完全正常化。另外观察到位于C末端的delD1790突变引起致死性心脏事件的风险低。结论 LQT3患者发生心脏事件的风险与其携带突变位置及是否在出生后第1年内有症状有关。这些发现为进一步研究中国人LQT3患者的基因突变型与表型关系提供了更多的证据。