先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

先天性颅神经异常支配性疾病及分子遗传学研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders，CCDDs）为先天性、非进行性散发或家族性的颅神经肌肉疾病，其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如，从而引起原发或继发的对肌肉的异常支配。可表现为垂直眼球运动异常，水平眼球运动异常和面肌麻痹。以往这类疾病常被称为先天性纤维化综合征，最近的神经病理学、神经影像学和分子遗传学研究表明该类疾病是由于脑干颅神经核和（或）颅神经的发育异常引起。本文对不同类型CCDDs的临床及分子遗传学研究进展作一综述。

先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现

先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs）是一组先天性、非进行性的眼球运动障碍,是由一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起对肌肉的异常神经支配,伴或不伴全身系统异常.目前已发现的CCDDs致病基因包括SALL4、CHN1、HOXA1 、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、TUBB2B、ROBO3及HOXB1等.虽然对CCDDs的认识不断深入,但同时发现根据CCDDs的临床表型不能完全预测基因型分类,而根据其基因型也无法完全预测临床表型.本文对不同类型CCDDs的临床表现及分子遗传学研究新发现进行了综述.

先天性颅神经异常支配眼病研究进展

先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。

先天性颅神经异常支配综合征2例(英文)

我们报告两例在我们医疗中心治疗的先天性颅神经异常支配综合征(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)。其中1例是7岁的中国女孩,无内科疾病,其父母注意到从婴孩时起患者习惯性向一侧倾斜头部,并伴有"眼懒惰"。双眼视力为斯内伦视力表6/6,头向右倾斜。水平或垂直注视时双眼外展受限,试图内转向下看时伴眼球内陷。另1例是10岁的马来西亚男孩,无内科疾病,其父母注意到自出生该男孩就"眼球运动差"。双眼视力为6/6,脸向左转并且双眼上睑下垂。在所有注视方位上眼球运动均受限,强制转向试验阳性。两个病例初步诊断均为先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscle,CFEOM),后来第一个病例的诊断修订为双侧Duane综合征。虽然Duane综合征和CFEOM都包括在CCDD内,但两种疾病病理不同。CCDD的表现非常多变,然而,治疗往往是有限的,且手术结果不可预测。因此,仍然需要进行大量研究以更深入了解CCDD,改善其治疗和结局。

儿童神经皮肤综合征的颅脑CT及磁共振成像表现和诊断

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组先天性疾病,既有皮肤又有神经系统畸形,又称斑痣性错构瘤病（phakomatoses）,系源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病。常见的有神经纤维瘤病（neurofi bromatosis,NF）、结节性硬化（tuberous sclerosis）和脑三叉神经血管瘤病（Sturge-Weber syndrome）。

颅内动脉瘤弹簧圈栓塞术围术期护理分析

颅内动脉瘤是由于脑动脉局部血管异常改变产生的脑血管瘤样突起[1],其原因多由于先天性血管发育异常、血流改变、高血压、动脉硬化、血管炎症等多重因素造成动脉壁结构的改变[5],也有文献报道,非先天性疾病,病因尚不明确[9]。瘤体破裂多以蛛网膜下腔出血(subarach-noidhemor hage,SAH)为首发症状,临床表现为剧烈头痛,严重者出现意识丧失和功能障碍。其病死率、致残率极高。首次出血幸存者若得不到及时正确处理,3w内有40%病例发生再出血[2],且再出血的病死率高达80%[1];首次发病6个月内再出血率为30%~50%,再次出血病死率25%~35%[3]。动脉瘤一旦破裂出血,血管痉挛发生率25%~30%[4],是脑血管疾病中病死率最高的疾病。颅内动脉瘤传统的治疗方式为开颅手术。1973年诞生了颅内动脉瘤的介入疗法。介入的发展包括可脱星球囊技术、游离弹簧圈、机械可脱性弹簧圈(MDS)和电解弹簧圈(GDC,EDC)技术等几个阶段。特别是GDC的问世,使颅内动脉瘤的血管内介入治疗有了历史性的突破。目前在欧洲地区,80%的动脉瘤首选血管内介入治疗,北美地区为40%,而国内则为15%~20%[5]。为降低死亡率,及时准确诊断和治疗动脉瘤显得尤为重要,血管内介入手术具有微创、痛苦小、并发症少、相对安全、恢复快等特点。被越来越多的患者和家属认可,现将此类患者围手术期护理分析报道如下。

8例斑痣性错构瘤病误诊为脑囊虫病分析

斑痣性错构瘤病也称神经皮肤综合征，是一组源于外胚层组织和器官发育异常的先天性疾病。独特的皮肤损害、畸形和神经系统肿瘤是本病的特征性表现，心脏、肺、肾脏、胃肠道和骨骼也可受累，表现为多系统、多器官形态及功能异常。

后天胆脂瘤病理机制的研究进展

胆脂瘤是一种位于颞骨内的因角化鳞状上皮异常增生而形成的非肿瘤性囊性病变,它具有侵袭周围骨质造成中耳及邻近结构破坏的能力,进而引起传导性及感音神经性聋、迷路瘘、周围性面瘫乃至颅内并发症的发生,若不及时治疗可能危及生命。胆脂瘤可分为先天性和后天性,先天性胆脂瘤是由胚胎发育过程中上皮组织异常存留于颞骨中发展而成;

产前诊断技术简介

对患有严重先天性疾病的胎儿进行产前诊断,然后选择性地中止异常妊娠,这是临床遗传学当代公认的观点。约占8％的妊娠具有产前诊断的指征。最常见者为高龄孕妇和拟诊染色体异常者。主要为染色体三体综合征,其它尚有拟诊为代谢异常、X性连锁遗传病和神经管缺陷(NTDs)。

难治性癫痫

难治性癫痫吴逊沈鼎烈定义：难治性癫痫（ｉｎｔｒａｃｔａｂｌｅｅｐｉｌｅｐｓｙ）又称顽固性癫痫。是指频繁的癫痫发作，至少每月４次以上。应用适当的第一线抗癫痫药物正规治疗且药物的血浓度在有效范围内，至少观察２年，仍不能控制发作且影响日常生活；无进行性中枢...

非共同性斜视遗传学机制研究

斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病,可分为共同性斜视和非共同性斜视两大类。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴有不同程度的眼球运动障碍的一类疾病。研究发现一些非共同性斜视表现出很强的家族性,先天性颅神经支配异常性疾病(CCDDS)和非共同性斜视紧密相关,并用来解释共同性斜视的遗传学机制,该病是由先天性颅神经核及其各自的颅神经发育异常引起的一组疾病,临床表现为相关肌肉运动或联动异常。本文就近年来对先天性颅神经支配异常性疾病的遗传学研究作一综述。

癫癎&透明隔囊肿有关吗

Q 我儿子今年8岁,去年10月份发现患有“癫癎”,做MPI(磁共振显像)显示:“透明隔囊肿”,本地医院建议回家观察。至今癫癎又发作4次。请问:癫癎是否与“透明隔囊肿”有关?是否需要手术治疗癫癎?到什么医院治疗好?

杂志信息

据《中华妇产科杂志》1994年29卷第10期报道北京医科大学第三临床医学院妇产科耿力等,在60例子宫内膜异位症病人卵泡早期,以每日400μg分两次皮内注射,给予促黄体激素释放激素类以物(LHRH-A)治疗,共6～10个月。 结果表明,病人用药后6天促卵泡激素、促黄体激素对LHRH-A失去反应,2周后排卵或(和)黄体功能受抑制,1个月后雌二醇低于卵泡早期水平。对34例于停药前行子宫内膜活检。