先天性颅神经异常支配综合征2例(英文)

我们报告两例在我们医疗中心治疗的先天性颅神经异常支配综合征(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)。其中1例是7岁的中国女孩,无内科疾病,其父母注意到从婴孩时起患者习惯性向一侧倾斜头部,并伴有"眼懒惰"。双眼视力为斯内伦视力表6/6,头向右倾斜。水平或垂直注视时双眼外展受限,试图内转向下看时伴眼球内陷。另1例是10岁的马来西亚男孩,无内科疾病,其父母注意到自出生该男孩就"眼球运动差"。双眼视力为6/6,脸向左转并且双眼上睑下垂。在所有注视方位上眼球运动均受限,强制转向试验阳性。两个病例初步诊断均为先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscle,CFEOM),后来第一个病例的诊断修订为双侧Duane综合征。虽然Duane综合征和CFEOM都包括在CCDD内,但两种疾病病理不同。CCDD的表现非常多变,然而,治疗往往是有限的,且手术结果不可预测。因此,仍然需要进行大量研究以更深入了解CCDD,改善其治疗和结局。

先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

先天性颅神经异常支配眼病研究进展

先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。

儿童神经皮肤综合征的颅脑CT及磁共振成像表现和诊断

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组先天性疾病,既有皮肤又有神经系统畸形,又称斑痣性错构瘤病（phakomatoses）,系源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病。常见的有神经纤维瘤病（neurofi bromatosis,NF）、结节性硬化（tuberous sclerosis）和脑三叉神经血管瘤病（Sturge-Weber syndrome）。

加强先天性颅颈交界区畸形手术患者围术期气道管理

先天性颅颈交界区畸形是以枕骨大孔区、寰椎、枢椎骨质发育异常并伴有神经系统以及其附近软组织发育异常的一种中枢神经系统先天性畸形。从引起临床症状的原因出发,可将颅颈交界区先天畸形分为：1无骨性异常：小脑扁桃体下疝（Chiari’s畸形）、脊髓空洞等;2骨性异常：稳定/不稳定（齿突发育不良、颅底凹陷）;3骨性异常合并神经组织异常。此分类方法简单,对手术方式的选择和围术期的气道评估和管理有较好的指导意义。

先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

Goldenhar综合征无明显眼部异常一例

Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的先天性缺陷,临床表现具有高度多样性,主要特点为面耳脊柱发育不全伴有眼球的上皮样囊肿,还可见心脏及神经系统的异常。现报道如下。

口腔颅颌面部常见综合征手术的麻醉处理

临床上一些口腔颅颌面综合征患者具有严重的解剖畸形和功能异常、影响正常发育或生活质量需要进行整形和功能重建手术治疗。这些手术包括先天性唇腭裂畸形、小颌畸形、尖头畸形、眶距增宽畸形、小耳畸形、半面萎缩畸形和睡眠呼吸暂停综合征等疾病和畸形。本研究总结了我院2000年至2008年问相关口腔颅颌颌面部常见综合征手术麻醉处理504例，现报道如下。

先天性颅神经异常支配性疾病及分子遗传学研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders，CCDDs）为先天性、非进行性散发或家族性的颅神经肌肉疾病，其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如，从而引起原发或继发的对肌肉的异常支配。可表现为垂直眼球运动异常，水平眼球运动异常和面肌麻痹。以往这类疾病常被称为先天性纤维化综合征，最近的神经病理学、神经影像学和分子遗传学研究表明该类疾病是由于脑干颅神经核和（或）颅神经的发育异常引起。本文对不同类型CCDDs的临床及分子遗传学研究进展作一综述。

先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现

先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs）是一组先天性、非进行性的眼球运动障碍,是由一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起对肌肉的异常神经支配,伴或不伴全身系统异常.目前已发现的CCDDs致病基因包括SALL4、CHN1、HOXA1 、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、TUBB2B、ROBO3及HOXB1等.虽然对CCDDs的认识不断深入,但同时发现根据CCDDs的临床表型不能完全预测基因型分类,而根据其基因型也无法完全预测临床表型.本文对不同类型CCDDs的临床表现及分子遗传学研究新发现进行了综述.

产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征一例报道

产前诊断胎儿Dandy－Walker综合征一例，该综合征系先天性颅内发育异常，也可伴有多种颅外畸形和染色体异常，其病因尚未明了，可能与宫内病毒或弓形体感染、服药和饮酒有关。该综合征预后极差，产后死亡率41％～55％，在存活者中均有不同程度的智力发育障碍或残疾。B超对妊娠20周左右的Dandy－Walker综合征能确诊，及时终止妊娠，对优生优育具有重要意义。

Miller-Dieker综合征产前诊断1例

Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,

Sturge-Weber综合征1例

Sturge-Weber综合征（即脑-三叉神经血管瘤,简称SWS）是临床较为罕见的以颜面和颅内血管瘤为主要特征的先天性神经皮肤综合征.本病可引起多系统病变,临床上易漏诊,现报道1例.