先天性颈椎融合畸形的病因学研究进展

先天性颈椎融合畸形,即Klipple-Feil综合征(Klipple-Feil syndrome,KFS),是一种以颈椎融合为特征的先天性疾病。临床上主要表现为短颈、低后发际线与颈部活动受限三联征,并且常合并有骨关节系统、神经系统、泌尿生殖系统、心血管系统畸形等异常表现。KFS的病因学是近年来国内外学者研究的热点,已从胚胎学、遗传学、基因组学等层面进行了深入研究,但迄今为止KFS的病因学及发病机制尚不明确,仍无法用单一理论解释所有患者的发病机制。进一步明确KFS的病因学及致病机制,将为该病的早期筛查、精确诊断及合理治疗提供一定的理论依据。