先天性骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病。由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂。根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,本文将就先天性骨骼发育不良的分类、分子机制、遗传学诊断进行综述。