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题名先天性骨骼发育异常11例的临床特点和个例分析
被引量:3
- 1
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作者
王惠娟
杨旻
宋丽丽
汪吉梅
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机构
复旦大学附属妇产科医院新生儿科
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出处
《上海医学》
北大核心
2017年第10期603-607,共5页
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文摘
目的分析11例先天性骨骼发育异常新生儿的临床特点,并对窒息性胸廓发育不良(ATD)和斑点状软骨发育不良(CDP)这两类先天性骨骼发育异常病例进行个例分析,以提升产前诊断水平。方法复旦大学附属妇产科医院2010—2015年共收治先天性骨骼发育异常新生儿11例,收集其临床资料进行描述性的临床特点统计,并结合文献资料对ATD和CDP进行个例分析。结果 11例患儿中,男8例,女3例;足月儿8例,早产儿3例;产前检查中发现9例,出生后发现2例;平均出生胎龄为(37.6±2.2)周,平均出生体重为(2 978±854)g。孕母的平均年龄为(30.8±4.8)岁;初产妇4例,经产妇7例;4例有妊娠期合并症;6例有不良孕产史;1例有近亲婚史,1例有父系家族史。8例患儿存活,其中1例存在严重呼吸困难症状;3例患儿因家属放弃治疗后死亡。病因:软骨发育不良4例,其中ATD 1例,CDP 1例;先天性成骨发育不全(OI)2例,其中先天性成骨发育不全Ⅱ型(Vrojik's病)1例;VACTERL综合征1例;股骨、腓骨、髌骨、跟骨缺如1例;脊柱、肋骨发育异常1例;脊柱发育异常1例;手裂足裂畸形1例。个例分析:ATD属常染色体隐性遗传软骨发育不良性疾病,主要特征包括胸廓狭长、骨盆和四肢发育异常,伴呼吸系统异常;CDP为常染色体隐性遗传,临床表现形式多样,主要特征包括不规则钙化软骨、四肢发育异常。结论先天性骨骼发育异常新生儿疾病种类复杂,临床表现各异,预后不同,ATD、Vrojik's病预后差,CDP累及气管者易死亡。
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关键词
先天性骨骼发育异常
超声检查
产前
预后
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Keywords
Congenital skeletal dysplasia
Ultrasonography
Prenatal
Prognosis
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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题名颅锁骨发育不全1例报告
- 2
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作者
苏子颖
彭仁罗
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机构
湖南中医学院附一院放射科
湖南医科大学湘雅医院
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出处
《中国罕少见病杂志》
1997年第4期50-51,共2页
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文摘
颅锁骨发育不全系一罕见的先天性骨骼发育异常,本文报告典型病例1例,以供临床参考。患者10岁,男孩,主诉:出生时就发现颅顶骨大块骨质缺损。6岁时出现发作性点头及双下肢抽动,每日发作数次,历时数秒钟,发作时神志清楚。近1年来诉头痛,
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关键词
颅锁骨发育不全
先天性骨骼发育异常
典型病例
骨质缺损
下肢抽动
颅顶骨
出生时
发作性
发作时
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分类号
R726.811
[医药卫生—儿科]
R738.3
[医药卫生—肿瘤]
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题名小儿先天性疾病的骨盆影像学表现
- 3
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作者
宁刚
叶川
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机构
四川大学华西第二医院放射科
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出处
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
CAS
2007年第5期284-287,共4页
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关键词
骨盆异常
先天性疾病
影像学表现
先天性骨骼发育异常
小儿
非致死性
骨发育异常
辅助诊断
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分类号
R726.8
[医药卫生—儿科]
R445
[医药卫生—影像医学与核医学]
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题名多发性骨软骨瘤的X线表现
被引量:1
- 4
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作者
王艳春
陈仲武
陈益光
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机构
福建省龙岩市第二医院放射科
福建医科大学附属第一医院放射科
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出处
《实用医学影像杂志》
2001年第4期260-261,共2页
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关键词
多发性骨软骨瘤
X线表现
遗传性多发性外生骨疣
先天性骨骼发育异常
遗传因素
软骨发育
异常症
畸形性
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分类号
R738.1
[医药卫生—肿瘤]
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题名遗传性多发性骨软骨瘤两例报告
被引量:4
- 5
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作者
刘二娣
王莉君
林生贵
林锡洲
刘畅生
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机构
广东省汕尾市逸挥基金医院放射科
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出处
《现代医用影像学》
2004年第6期282-283,共2页
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关键词
遗传性多发性骨软骨瘤
先天性骨骼发育异常
X线诊断
骨干续连症
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分类号
R738
[医药卫生—肿瘤]
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题名多发性外生骨疣l例
- 6
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作者
张海锋
汪建成
陈建忠
陈代明
张吕胜
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机构
荆州市第二人民医院放射科
华中科技大学同济医学院临床医学系
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出处
《医用放射技术杂志》
2003年第9期63-63,共1页
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关键词
多发性外生骨疣
X线检查
手术后
遗传性多发性骨软骨瘤
先天性骨骼发育异常
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分类号
R738.3
[医药卫生—肿瘤]
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