麻柔补肾健脾治疗骨髓衰竭性疾病经验

骨髓衰竭性疾病是一组由于造血干/祖细胞损伤引起的造血功能不良为主的疾病,包括骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血等。麻柔教授认为此类疾病的共同表现为自身造血功能存在不同程度障碍,患者因先后天不足,精血生化无源,致新血不生,其病位在“髓”,为肾阴阳俱损,常兼有气虚,根据病情出现偏阴偏阳的表现,治疗时以补肾为主,兼顾健脾,临床取得了较好的疗效。

骨髓衰竭性疾病患者焦虑、抑郁及孤独感的影响因素分析

目的:分析骨髓衰竭性疾病(BMF)患者焦虑、抑郁及孤独感的影响因素。方法:选取2021年1月—2022年10月中国人民解放军联勤保障部队第九六七医院血液科收治的67例BMF患者作为研究对象,采用自制调查问卷调查患者一般情况,采用焦虑自评量表、抑郁自评量表、孤独感量表评估患者焦虑、抑郁和孤独感情况,分析BMF患者焦虑、抑郁、孤独感影响因素。结果:67例患者中焦虑44例(65.7%),抑郁45例(67.2%),孤独感53例(79.1%)。Logistic回归分析显示,年龄>60岁、病程≥2年、初中及以下学历、合并症≥4种是BMF患者焦虑、抑郁及孤独感的独立影响因素(P<0.05)。结论:BMF患者普遍存在焦虑、抑郁及孤独感,且年龄>60岁、病程≥2年、初中及以下学历、合并症≥4种是BMF患者焦虑、抑郁及孤独感的独立影响因素。

甲磺酸去铁胺治疗骨髓衰竭性疾病铁过载的护理体会

临床上常见的骨髓衰竭性疾病如骨髓增生异常综合征（MDS）、再生障碍性贫血、骨髓纤维化等因输血依赖或疾病本身原因（例如MDS无效造血）经常导致铁过载,引起广泛纤维化及脏器功能损害,严重影响患者原发病的治疗效果及预后[1].通过有效去铁治疗,可以降低体内铁负荷,减轻铁过载危害,显著改善疾病预后.铁螯合剂是临床治疗铁过载的主要方法之一,目前常使用的是注射用甲磺酸去铁胺.该药是目前临床较为可靠的去铁药物,常采用皮下或静脉输注,由于实际操作过程较复杂,治疗时间长,患者依从性差甚至不能坚持,进而影响效果.如果得不到临床足够重视及良好的护理,可能会加速患者病情进展,导致脏器功能衰竭而死亡.本文对2009年1月至2013年6月在我科诊断铁过载的38例骨髓衰竭性疾病患者使用微量输液泵皮下注射进行规律去铁治疗,并针对性的进行护理干预,取得了满意的效果,现报道如下.

端粒和骨髓衰竭性疾病研究进展

端粒缩短是遗传性或获得性骨髓衰竭的共同途径之一。基因突变导致端粒缩短,减少造血干细胞数量和增殖能力,导致骨髓低增生。环境因素打破代偿造血平衡,导致骨髓衰竭。

端粒缩短与骨髓衰竭性疾病的研究进展

端粒缩短是骨髓衰竭性疾病的重要发病机制,以端粒为诊疗靶点可能成为骨髓衰竭性疾病的研究新方向。端粒缩短与临床常见的获得性骨髓衰竭性疾病,包括再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征和免疫相关性全血细胞减少症,以及部分先天性骨髓衰竭性疾病,包括先天性角化不良和范科尼贫血有关。

骨髓衰竭性疾病患者红细胞输注疗效的临床分析

目的探讨影响骨髓衰竭性疾病(BMFD)患者红细胞输注疗效的临床因素。方法回顾性分析2012年6月~2020年5月收治入本院的81名BMFD患者的红细胞输注情况,运用血红蛋白(Hb)作为量化判断依据,采用多元逐步回归分析法筛选出影响患者红细胞输注疗效的多种因素。结果 81例患者进行了229次红细胞输注,输注无效129例次,约占51.97%。红细胞输注的临床疗效与出血、肝脾肿大、感染、输血次数、贫血程度和BSA有关,经进一步多元逐步回归分析,其中感染、出血、输血次数是影响输注效果的重要因素。结论 BMFD患者RBC输注疗效受多种临床因素影响,临床医生应做到输注个体化,可通过减少输注次数,改善出血情况,避免发热期间输注来改善输血效果。

骨髓衰竭疾病的体细胞突变在基因时代的临床意义

基因组学的发展加快了体细胞突变的研究进展,这改变了对骨髓衰竭疾病的病因认识、诊断及临床管理。体细胞突变在临床管理中可以更精确、更客观地对疾病实体进行分类或预测,并且在靶向药物开发和个性化治疗方面具有应用价值。除了在骨髓增生异常综合征(MDS)中发现有典型的克隆性突变以外,在再生障碍性贫血(AA)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)也检测到克隆性突变,这揭示了AA、PNH和MDS之间的联系。从临床角度来看,还无法确定体细胞突变的预后和诊断意义。可以确定的是一些体细胞突变是导致疾病发生的原因,并且预示疾病进展的高风险。未来疾病分类的发展方向可能更多地依赖于突变而不是形态学的标准。

RPL35A基因突变相关先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊治研究

目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征。方法 收集近15年国内外既往资料基本完整的儿童RPL35A-DBA相关文献,归纳、比较和分析其中病例的临床表现、基因测序结果及药物疗效等特征。结果 共收集儿童RPL35A-DBA病例资料50例。统计分析儿童RPL35A-DBA主要特征为:①年龄、性别:90%的病例1岁以内起病,中位发病年龄为3个月;诊断年龄较滞后,平均为2周岁;男女发病率无显著差异(P>0.05)。②造血系统病变:主要表现为中重度贫血,54%(27/50)依赖输血,且多数(68%,34/50)伴粒细胞减少,而血小板水平均正常。③基因突变:大缺失型(n=22)较非大缺失型(n=28)表型更严重,造血系统异常、免疫缺陷、智力障碍、颅面畸形及骨骼发育不良等发生率显著增高(P<0.05)。④药物治疗:主要治疗药物为糖皮质激素(glucocorticoid,GC),并需酌情予成分输血结合袪铁疗法,必要时需行异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。结论 RPL35A-DBA多于患儿生后早期起病,基因缺失程度与临床表现严重程度密切相关。对于部分病例,GC疗效显著,但需最低维持剂量,严重者需行allo-HSCT。对RPL35A-DBA可疑病例,应及时进行基因检测,有助早期明确诊断和进行有效临床干预。

科学家对骨髓疾病的研究进展

【科研中国SciEI．com整理】en．chinabroadcast．cn网站2006年10月1日美国的研究人员宣布他们已经发现了一种由于X染色体相关的骨髓原因导致的先天性角化不良症潜在的分子机制。

1例先天性角化不良合并骨髓衰竭综合征患儿行造血干细胞移植术的护理

先天性角化不良是一种先天性中胚叶及外胚叶发育不良综合征，是一种罕见的先天性遗传性疾病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。先天性角化不良少见且不易诊断，有报道称全球其发病率为百万分之一。骨髓衰竭和肺部疾患是严重威胁生命的并发症。异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈先天性角化不良所致骨髓衰竭的手段。

复方参鹿颗粒治疗肾阳虚型骨髓衰竭性疾病研究进展

复方参鹿颗粒(Compound Shenlu Granules,CSG)作为上海中医药大学附属曙光医院院内制剂,用于临床治疗肾阳虚型骨髓衰竭性疾病二十余年,取得了良好的疗效。文章将从该方的理论基础、治疗原则、临床评价、实验研究等方面介绍该方的研究成果及进展。

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因与骨髓衰竭性疾病的相关性研究

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobin-like receptor,KIR）基因多态性与骨髓衰竭性疾病（bone marrow failure syndromes,BMFS）的相关性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR）的方法,对40例骨髓增生异常综合征（myelodysplatic syndrome,MDS）和20例再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）患者以及60例健康对照者的KIR基因进行检测,分析KIR基因与这些疾病发生的遗传学相关性.结果 在对照组及患者组分别检出目前已知的全部16个KIR基因.MDS和AA患者组较健康对照组有多种激活性KIR基因（2DS1、2DS2、2DS3、2DS5及3DS1）频率增加.2DS5的基因频率在AA患者组较MDS组明显减少.结论 骨髓衰竭性疾病患者多种激活性KIR基因频率的增加提示其疾病的发生机制与遗传背景所致的异常免疫因素有一定相关性.

单倍体造血干细胞移植治疗儿童骨髓衰竭性疾病的临床研究

目的探讨单倍体造血干细胞(haplo-HSC)联合第三方脐血(tpCB)移植治疗儿童骨髓衰竭性疾病(BMFs)的疗效。方法回顾性分析2012年7月至2019年7月解放军总医院第六医学中心收治的78例BMFs患儿,包括遗传性BMFs 4例和获得性BMFs 74例;男41例,女37例;首次移植73例,二次移植5例,采用haplo-HSC联合tpCB移植治疗,中位年龄5.6岁,预处理采用白消安为基础方案,74例获得性BMFs采用非清髓性,4例遗传性BMFs采用清髓性。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)采用环孢素、霉酚酸酯和甲氨蝶呤,01 d分别输注单倍体骨髓造血干细胞和tpCB,02 d输注单倍体外周造血干细胞,回输单倍体总有核细胞中位数为12.19×10^(8)/kg,CD34^(+)细胞中位数为6.13×10^(6)/kg。结果中性粒细胞≥0.5×10^(9)/L和血小板≥20×10^(9)/L的中位天数分别为+13 d和+17 d。+30 d为供者型完全嵌合,无一例原发性植入失败,2例发生继发性植入失败。Ⅱ~Ⅳ度和Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为39.0%和13.9%,慢性GVHD的局限型发生率为7.8%(95%CI:7.1%~8.5%),全身型为2.6%(95%CI:2.1%~3.1%)。随访1550 d,存活76例,均为无病存活,移植相关死亡率为2.8%,5年的无失败生存率和整体生存率均为97.2%(95%CI:96.8%~97.6%)。结论单倍体和脐血可以快速提供造血干细胞,haplo-HSC联合tpCB治疗儿童BMFs疗效明确。

异基因造血干细胞移植治疗儿童骨髓衰竭性疾病69例临床分析

目的:分析总结我院异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童骨髓衰竭性疾病的疗效,为儿童allo-HSCT的临床实践提供依据。方法:对我院2015-12-2018-12进行的69例儿童骨髓衰竭性疾病allo-HSCT的临床资料进行回顾性总结和分析,探讨肝功能对造血重建及移植物抗宿主病(GVHD)发生的影响、患儿的长期生存情况以及影响预后的因素等。结果:植入率为95.65%(66/69),不同供者类型中性粒细胞及血小板植入时间差异无统计学意义(P>0.05)。急性GVHD发生率为37.68%,单倍体及脐血细胞移植组Ⅲ~Ⅳ度急性GVHD发生率较高(P=0.018);慢性GVHD发生率为37.68%。预处理前肝功能异常可致植入时间延长[中性粒细胞植入平均时间(14.00±1.73) d,P<0.001;血小板植入平均时间(33.36±8.08) d,P=0.001],急性GVHD发生率升高(72.73%,P=0.013)。有1例患者于移植后1个月内发生肝静脉栓塞综合征,5例发生巨细胞病毒或EB病毒感染,7例发生出血性膀胱炎,8例发生肺部感染,8例发生皮肤黏膜损伤。中位随访时间为26(1~48)个月,2年总生存率为92.65%,2年无事件生存率为89.72%。诊断到移植时间是影响患儿长期生存的危险因素(P<0.05,HR=1.405,95%CI 1.143~1.727)。结论:肝功能异常可能影响患儿的造血重建,使植入时间延长,可能增加急性GVHD的发生率。单倍体造血干细胞移植对于患儿的长期生存未产生明显影响。诊断到移植时间是影响其长期生存的独立危险因素,因此对于重症骨髓衰竭性疾病患儿应尽早接受allo-HSCT。

SEREX技术及其在自身免疫疾病研究中的应用

SEREX是一种将基因克隆技术与血清筛选技术相结合的抗原蛋白组学研究方法。它最初用于筛选肿瘤相关抗原,之后逐渐被应用于自身免疫性疾病自身抗原的筛选。本文主要综述SEREX的实验流程、优缺点以及在自身免疫研究方面的应用。

血液及淋巴系疾病

0236694 原发性家族性和先天性红细胞增多的遗传多态性/Kralovics R//Am JHematol.-2001,68(2).-115～121医科图0236695 一例患有真性红细胞增多症病人妊娠后的肺栓塞/Ruggeri M//Am JHematol.-2001,67(3).-216～217医科图0236696

造血系疾病

9916143 造血系统疾病合并深在性真菌病的改观[日]/岩崎博道∥感染志.-1998,72(2).-190 冀医情 9916144 MDS(骨髓发育不良综合征)人参养荣汤奏效1例[日]/桥本诚雄∥诊药.-1998,35(2).-17～20 冀医情 9916145 先天性角化不良病人造血功能发育不良:不同临床血液学报导3例[俄]/∥.-1997,(4).-122～126 友谊医 9916146 在白介素-6单克隆抗体帮助下达到的骨髓再次移植后细胞和淋巴增生综合征的缓解[俄]/∥.-1997,(4).-127～129

遗传性骨髓衰竭综合征研究进展

遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）属于骨髓造血障碍性疾病，后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征，是一组由多种原因引起的造血干细胞功能异常性疾病。IBMFS常见的表现为多种先天畸形、造血障碍和易发肿瘤，在各年龄阶段均可发病。因IBMFS的诊断手段不够完善以及临床表现的多样性和发病率低等原因，可能导致误诊、漏诊。近年来发达国家和地区对该类疾病的诊断、发病机制的研究和处理都有很大进展，该文就此作一综述。