先天性骨髓造血衰竭

先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病，以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点，如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等。发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍、端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等。临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等。骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因，I临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病。造血干细胞移植是该类造血衰竭最有效的治疗方法，近年疗效显著提高。

无关供者造血干细胞移植治疗合并HOXA11、ELANE基因突变的先天性骨髓造血衰竭1例

1例主诉为乏力、纳差7年余,全血细胞减少4年余的患者就诊血液病科,血常规示全血细胞减少,骨髓细胞学检查示骨髓增生降低。血液系统基因组全外显子测序分析显示ELANE基因、HOXA11基因、CDH23基因突变,同时双耳听力轻度下降、语言表达不清、双拇指外展受限,诊断为先天性骨髓造血衰竭,行无关供者造血干细胞移植。移植后2年余,血象恢复正常,嵌合体示完全嵌合状态,听力明显恢复。通过造血干细胞移植治愈了该患者血液学异常并改善了双耳听力减弱等临床症状。