先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型1例

临床病例 患儿，女，70天，全身皮肤及口唇青紫7天伴轻微腹泻，在当地治疗腹泻止，经输氧等治疗，紫绀无改善，不吸奶，恶心，呕吐，病情加重转来我院，于1990年6月27日入院．

先天性高铁血红蛋白血症2例报告

先天性高铁血红蛋白血症２例报告朴英爱，陈士杰，陈睿，金华（中国医科大学第二临床学院儿科，沈阳市２４５医院）关键词高铁血红蛋白血症，氰化钾先天性高铁血红蛋白血症是一种罕见的家族性遗传性疾病，自１９６３年以来国内仅有少数病例报告￣［１，２］。而且，此病又...

先天性高铁血红蛋白血症二例报告

高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia,MHb E)分为先天性(遗传性)和后天性(中毒性)两类,我们收治两例先天性 MHb E,报告如下。例1 女,时龄2小时,因全身青紫一个半小时收入院。患婴系第四胎第三产,足月顺产,生后自然啼哭,体重3kg。

先天性高铁血红蛋白血症1例

患儿，男，25天．因全身发绀二天，于1887年7月15日入院．入院前两天发现患儿全身皮肤、口唇，指、趾甲等处呈灰兰色，啼哭时加重。无咳嗽，无气急．不发热．患儿系第三胎第三产，为抱养儿．出生时情况不详．家族电不清．人工喂养，以奶粉及八宝精为食．入院前未服过任何药物．

NADH-细胞色素b5还原酶缺陷与隐性先天性高铁血红蛋白血症

NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R),是一种在体内广泛分布,具有重要生理功能的氧化还原酶类。b5R基因突变可导致b5R酶活性的降低,而b5R缺陷将导致隐性先天性高铁血红蛋白血症(RCM)。本文就b5R研究的某些进展及与RCM的关系作一介绍。

抢救先天性高铁血红蛋白血症1例

先天性高铁血红蛋白血症是一种少见的血红蛋白化学变性的疾病。血液分光镜检查示有高铁血红蛋白,而无杵状指(趾)及心肺病变。还可有代偿性红细胞增多症。现将我们所见1例报告如下: 男婴,10d,因出生后即有发绀,并呈发作性加重,于1993年5月14日来院就诊。患儿为第2胎足月顺产。娩出时全身青紫,哭声微弱,经抢救好转。

1例先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理

总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验。护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放激素(GnRH),促进病人生育力恢复;及时评估与疏导病人心理,做好人文关怀,缓解消极情绪。最终病人症状明显改善,顺利出院。

先天性高铁血红蛋白血症一家系二例

先天性高铁血红蛋白血症一家系二例杨保国王银先杨乃凤王靖我们遇见姐弟两人同患先天性高铁血红蛋白血症，现报告如下。例１，女，１０天。系第１胎，第１产，足月顺产。出生后即发现颜面及四肢末端青紫、哭闹时加重，无窒息史。其母孕期健康，无明显妊娠反应，无用药史，...

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。

高甘油三酯血症性急性胰腺炎患者临床特征及血清铁蛋白、C反应蛋白、肌酐水平

目的探讨高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HLAP)患者的临床特征,以及血清铁蛋白、C反应蛋白(CRP)、肌酐水平及其意义。方法采用病例对照研究方法,选取该院急诊科2021年1月至2022年3月确诊的96例HLAP患者作为HLAP组,选取同期确诊的其他类型急性胰腺炎患者93例作为对照组(胆源性急性胰腺炎47例、酒精性急性胰腺炎46例),选取健康体检志愿者90例作为健康组,对比3组的人口学特征、临床特点、血脂等指标,并分析不同病情程度HLAP患者血清铁蛋白、CRP、肌酐水平。结果HLAP组的体质量指数(BMI)、白细胞计数(WBC)、甘油三酯(TG)、男性患者占比高于对照组和健康组,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、淀粉酶(AMS)、D-二聚体(D-D)水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HLAP组的年龄小于健康组、对照组,ALT、AST、AMS、D-D水平高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组的WBC、ALT、AST、AMS、D-D水平高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HLAP组的急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ评分)、改良CT严重指数(MCTSI)、急性胰腺炎严重程度床边评分(BISAP评分)高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);HLAP组中度及重度患者占比、全身炎症反应综合征患者占比、器官衰竭患者占比均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);HLAP组血清铁蛋白、CRP、肌酐水平均高于对照组和健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);对照组血清铁蛋白、CRP、肌酐水平均高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);中度及重度HLAP患者血清铁蛋白、CRP、肌酐水平均高于轻度HLAP患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论相对于胆源性急性胰腺炎或酒精性急性胰腺炎患者,HLAP患者发病年龄更低,病情一般更为严重,血清铁蛋白、CRP、肌酐水平更高。

福建地区遗传性高铁血红蛋白血症

遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺陷所引起的遗传病，临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。２０世纪８０年代以来，由于ｂ５Ｒ活性测定方法的建立，国内一共检出１１个患病家系，其中６个在福建地区。通过分子生物学方法对患者ｂ５Ｒ基因进行分析发现，在福建地区的６个家系中，有３个家系患者为Ａｒｇ５６Ｇｌｎ突变的纯合子，２个家系患者为Ｌｅｕ７２Ｐｒｏ突变的纯合子，１个家系患者为Ａｒｇ５７Ｇｌｎ突变与Ｃｙｓ２０３Ｔｙｒ突变的杂合子。所有家系的患者均为Ⅰ型，未发现Ⅱ型患者。福建地区可能是遗传性高铁血红蛋白血症的相对高发区。

遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断(附3例报告)

目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限制性内切酶酶切,分析患者b5R基因组DNA。结果患者A的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在M176T(ATG→ACG)突变;患者B的一个b5R等位基因存在R57Q(CGG→CAG)突变,另一个存在R60H(CGC→CAC)突变;患者C的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在P264L(CCA→CTA)突变。其中M176T、R60H和P264L3种突变尚未见报道。结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法,并在3名中国人患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。

1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定

目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位密码子 (位于外显子 3)发生了CTC→CCC突变 ,原来的亮氨酸被脯氨酸替换。患者另一个b5R等位基因第 2 0 3位密码子 (位于外显子 7)发生了TGC→TAC突变 ,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代。结论 在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型 ,即L72P/C2 0 3Y。

高铁血红蛋白血症

高铁血红蛋白血症(M.H)曾称为“肠源性青紫”。其发病急,重者可迅速致死;但其诊治手段简便,正确治疗可立收奇效。各科医生在遇到突然全身紫绀患者时,应把M.H列入鉴别诊断。今将我院所见13例作简要分析于下。

生物材料溶血性标准化评价方法比较:溶血率法和氰化高铁血红蛋白法

采用游离血红蛋白直接测定法即溶血率测定法 (根据 ISO/ TR74 0 5 )和氰化高铁血红蛋白法 (根据 ISO10 993- 4 )测定了羟基磷灰石 (陶瓷 )和胶原 (高分子材料 )的溶血性能 ,结果提示这两种方法的结论是一致的 ,且氰化高铁血红蛋白法较血红蛋白直接测定法有灵敏、稳定、可比性好等优点 ,值得推广应用。但它存在着一些标准中尚未明确规定的问题。作者在大量试验和不违背标准原则的基础上提出了一些改进意见 ,使它更具有可操作性 。

外周血红细胞和血红蛋白因素与高原地区高尿酸血症患者相关性分析

目的高尿酸和高血红蛋白血症患者在高原地区发病率非常高,为了解高原地区高尿酸血症和高血红蛋白血症的相关性,以便为针对性的治疗高原地区大量高尿酸血症患者提供依据.方法对在昆明医科大学第一附属医院体检的500人进行性别、年龄、尿酸、外周血红细胞等因素进行相关性分析.结果患高尿酸血症者134人(26.8%),外周血红细胞异常患者90人(18.2%),高血红蛋白血症患者55人(11.1%),Spearman相关和Pearson相关分析结果尿酸与红细胞和血红蛋白呈正相关,相关系数具有统计学意义(P<0.01);单因素分析结果尿酸与红细胞和血红蛋白,差异具有统计学意义(P<0.01);线性回顾分析外周血红细胞与尿酸差异具有统计学意义(P<0.01),Logistic回归分析血红蛋白与尿酸差异具有统计学意义(P<0.01).结论高尿酸血症的发生与外周血红细胞和血红蛋白呈正相关.