非水疱型先天性鱼鳞癣样红皮病一例报告

患儿、女、住院号19286,第一胎,足月顺产,胎膜早破64小时,羊水稍混浊,恶臭,胎膜,脐带及胎盘明显水肿,出生时Apgar氏一分钟评分9分,生后即发现皮肤异常。父母均为壮族,农民,非近亲结婚,否认双方家族中有类似病史,亦否认有农药接触史。母因有“热毒”而从妊娠前两个月起服中草药,药名不详,每月二剂,共服6个月。母亲分娩时年龄22岁。患儿出生时即见全身皮肤肿胀发亮,表面如包裹一层黄色牛皮纸样薄膜,表皮皮纹消失。头发短黄易脱。两眼睑外翻。鼻扁平,鼻孔被堵。口唇外翻,张口呼吸,吮奶困难。耳廓增厚。四肢伸展时皮肤扯紧,曲屈时皱褶。指趾黄蜡色,拳缩,不能伸屈。指甲发育不良。

先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具

The congenital erythrodermas represent a heterogeneous group of inherited and acquired disorders often accompanied by systemic infections, impaired epidermal barrier function and concomitant life-threatening fluid and electrolyte imbalance. In the present report, we describe a patient who was considered to have congenital ichthyosiform erythroderma for 26 years until molecular testing led to the correct diagnosis of Netherton syndrome.

1例新型ALOX12B基因突变所致的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病并文献回顾

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病,主要特征为全身性皮肤异常脱皮,皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,出生时多表现为火棉胶样婴儿[1]。

新生儿先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病一例

先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,本文报道一例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。患儿,女,日龄1小时,出生时全身皮肤呈羊皮纸样,眼睑外翻,鼻梁塌陷,耳廓发育不全,口唇外翻。采集血样行全外显子测序,检测到ALOX12B c.1409C>T(p.A470V)及c.2073C>A(p.D691E)基因复合杂合突变,经Sanger测序验证,两个变异分别来自其父亲和母亲。给予保温、保湿、油性软膏外涂、抗生素治疗。

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑

1病历摘要 患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半，于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹．出生1个月后双肘部伸侧出现红斑，红斑基础上出现水疱、糜烂，易抓破，覆铠甲状鳞屑。近几年逐渐累及躯干、四肢，冬重夏轻。曾用鱼肝油滴剂口服及多种糖皮质激素软膏外搽效果不佳而来就诊。患儿为第一胎足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似皮肤病史及其它遗传病史。

1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病临床特点及护理

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称鱼鳞病,是一组以皮肤干燥、鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天遗传性皮肤病,临床报道极少。我科于2009年9月收治1例,经有效治疗及精心护理,住院14 d临床好转出院,现介绍如下。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例及其家系突变基因的检测

目的报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变。结果发现患者NIPAL4基因第2号外显子存在一个纯合无义突变c.433C>T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X)。患者父母均为该突变杂合携带者。结论国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C>T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变

目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型1例

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE)最早由Brocq于1907年命名[1],近年来有关本病的报道确定了较多的亚型,其中包括沿Blaschko线的痣样亚型,现将我科诊治的1例报告如下。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

1病历摘要 患儿女，6岁。因全身皮肤潮红、肿胀、脱屑伴瘙痒6年，于2012年9月3日来我科就诊。患儿出生时全身胶样膜覆盖，脱落后皮肤潮红、肿胀及脱屑。当地医院给予口服药物（具体不详）及外用凡士林等润肤剂，疗效不明显，皮疹冬重夏轻。平素怕热，冬季或气候干燥时瘙痒加重，皮屑多，温热季节皮疹色淡红，鳞屑薄而少。患儿系第2胎，足月剖宫产，父母非近亲结婚，家族中祖父、父亲、姐姐有寻常性鱼鳞病史。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料 患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层＂膜状物＂ ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未有消退,反复出现水疱、脓疱、糜烂及脱屑.近3 年来皮肤粗糙脱屑显著,瘙痒明显.

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料患者女，2天。因全身红斑，脱皮2天来我科就诊。患儿出生时全身皮肤白，如同被覆一层蜡样脂膜，患儿母亲孕40w因臀位（ISA）行剖宫产生于我院。产科Apgar评分8分。

迪银片治疗先天性鱼鳞病样红皮病1例

患者，女，18岁。因全身性红斑、鳞屑18a，加重1a，于1997年10月30日以“先天性鱼鳞病样红皮病”入院。患者生后不久全身弥漫性红斑、鳞屑，随年龄增长渐加重，近1年来尤其明显，偶微痒，皮疹冬重夏轻。无发热、乏力、头昏、腹痛、关节痛等症状。曾在外院以“鱼鳞病”诊治，外用“尿素软膏、水杨酸软膏、强地松霜”等，口服“维生素A、E胶丸”及中药治疗，疗效欠佳。入院时系统检查未见明显异常。

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

1 病例摘要 患儿,男,1岁2月,保山施甸县人.因全身皮肤红斑、鳞屑1年余于2012年9月11日来诊.患儿出生后即发现面、躯干皮肤红斑、皮肤粗糙,瘙痒不明显.在当地医院就诊诊断为＂湿疹＂并外搽激素类软膏,自觉疗效不明显,皮损逐渐发展严重,面积增大,渐渐出现灰黑色鳞屑.父母发现其智力发育较其他正常婴儿迟缓,仅能扶站,发简单音.病程中无发热,无乏力,无长期腹泻史.患儿为足月顺产,出生时无窒息史.按时接种疫苗.母乳喂养.父母非近亲结婚,仅育此1子.