刘小斌运用麻附细辛汤合甘草干姜汤加减治疗先天性肌无力综合征经验

先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病。CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天失养疾病,故在辨治侧重上有所区别。刘小斌教授认为,CMS的中医病机特点为“先天不足,肾元亏损”“脾胃虚损,五脏相关”,属于中医“痿病”范畴;根据患者不易出汗、舌淡红苔白、脉细的病症表现,可辨为脾肾阳虚兼寒邪束表证(少阴太阴兼太阳证);治疗可采用温阳补肾、健脾益损法,常以麻附细辛汤合甘草干姜汤加减,可酌加桑螵蛸、紫河车等益精养血之品,可获显效。

芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习

报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。

先天性中枢性低通气综合征患儿的护理

总结1例先天性中枢性低通气综合征患儿的护理体会。护理要点为:识别先天性中枢性低通气症状,警惕低氧引起神经系统损伤;保证有效通气,及时进行呼吸治疗效果评价;开展个性化喂养指导,促进经口喂养;加强对患儿家长的心理支持及出院前培训,帮助家长做好出院准备,提升家长的家庭照护能力;出院前做好健康宣教和随访指导。本例患儿经过治疗与护理,住院34 d后安全出院,8月龄时顺利脱离呼吸支持治疗,随访至6岁,生长发育良好,无明显后遗症发生。

CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。

先天性中枢性低通气综合征误诊误治分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月被误诊的2例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告。结果2例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅慢、二氧化碳潴留、反复撤机失败、惊厥。曾诊断为新生儿肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭。最终基因测序证实2例均为PHOX2B基因变异,临床及基因结果符合CCHS诊断。误诊时间为2周和8 d。2例给予无创或有创呼吸支持、抗感染、止惊治疗,1例住院18 d出院,出院后睡眠时自备家庭式无创呼吸机辅助通气治疗,随访至4月龄时患儿夜间意外死亡。1例住院第40天家属签字放弃治疗约2 h死亡。结论CCHS临床表现缺乏特异性,早期易误诊为肺炎、先天性心脏病、颅内出血等。掌握CCHS临床特点并及时行基因检测是减少和避免误诊误治的关键。

2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理

总结2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理经验。针对病人病程长、病情变化突然、进展迅速、易导致猝死等特点,采取严密病情监测、早期识别高危心电图表现及尖端扭转性室速发作先兆;规范致命性心律失常应对流程,出现异常迅速响应;避免基因特异性诱发因素、实施精准护理;做好用药护理、临时及永久起搏器护理、左心交感神经切除术的围术期护理;加强心理支持及生活方式指导等护理措施。经过精心的治疗和护理,2例病人均好转出院。

先天性风疹综合征一例

通过收集先天性风疹综合征患儿及母亲的临床资料、实验室结果、流行病学资料,分析先天性风疹综合征患儿的病因、诊断及预防策略。结合文献复习,孕妇孕期容易感染风疹病毒,导致胎儿先天性风疹综合征的风险较高,孕期开展风疹病毒筛查非常重要,必要时行介入性产前诊断确诊,同时对育龄妇女开展病毒筛查及疫苗接种也很重要。

先天性腭隐裂合并歪嘴哭综合征新生儿1例

目的提高助产士对新生儿先天性腭隐裂合并歪嘴哭综合征(Asymmetric crying facies syndrome,ACF)的认识水平并能早期识别。方法本文对1例先天性腭裂合并歪嘴哭综合征的新生儿临床资料进行回顾性分析。结果早期发现新生儿先天性腭隐裂合并歪嘴哭综合征须对新生儿进行详细的体格检查,并及时报告医生,联合染色体检查、肌电图检查等协助诊断。结论歪嘴哭综合征在临床中不易被察觉、且患病率低,患儿在哭闹时才有明显异常,歪嘴哭面容常合并其他系统的畸形,临床诊断歪嘴哭面容后应仔细检查有无合并其他系统畸形,早期发现并进行干预治疗。

新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征影像学表现1例

目的为临床诊断新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征提供典型病例,分析临床及影像学特点,积累诊断经验。方法回顾性分析1例新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征的临床及影像学特点,并进行相关文献复习。结果1例患儿的X线胸片表现为双肺野内见小片状模糊影。腹部超声表现为肝脾肿大并多发结节,淋巴结肿大,部分肝脾结节及淋巴结内可见强回声。临床表现为血细胞减少、肝脾肿大、淋巴结肿大、血清铁蛋白升高、甘油三酯升高、NK细胞比例降低,外周血病原学高通量结果提示结核分枝杆菌,胃液结核分枝杆菌RNA弱阳性。患儿诊断为先天性结核病并噬血细胞综合征,最终死亡。结论本例先天性结核病的影像学表现为双肺多发病灶,肝脾肿大并多发结节,淋巴结肿大,部分肝脾结节及淋巴结内可见特征性强回声。如临床表现为噬血细胞综合征,并出现上述影像学表现时,需考虑新生儿先天性结核病并噬血细胞综合征,并尽早通过结核生化指标检测确诊。

先天性胸腔积液合并呼吸窘迫综合征1例的护理

先天性胸腔积液临床少见,病因多样,病理生理复杂,属于新生儿科危重症之一。本病可引起严重的呼吸、循环、营养、免疫障碍,病死率高,预后主要取决于病因、起病周龄、治疗水平等因素,若不及时治疗或护理不当可导致严重的感染甚至死亡[1]。早产儿大量胸腔积液合并呼吸窘迫综合征临床罕见,我院新生儿重症监护室曾收治1例先天性胸腔积液合并呼吸窘迫综合征早产儿,经过治疗和护理,好转出院,现报道如下。

先天性Brown综合征11例分析

目的 探讨先天性Brown综合征的病因、临床特征、手术方式及术后效果.方法 回顾性分析2003年4月至2013年6月在天津市眼科医院收治的11例先天性Brown综合征患者的临床资料,术后平均随诊6.7个月,对其临床特征、手术方式和术后疗效进行分析总结.结果 11例患者,年龄3.5～29岁,平均9.02岁;双眼受累1例,单眼受累10例;6例有代偿头位.术前原在位眼底照相10例无内旋,1例轻度内旋.被动牵拉试验,11例患者内上转均有不同程度限制.按临床特征分级,轻度3例、中度6例、重度2例.8例行上斜肌断腱术或部分切除术,2例上斜肌后徙术,1例上斜肌延长术;合并水平斜视者行常规水平斜视矫正术,手术平均矫正垂直斜视度11.50△.术后眼球内上转受限均明显改善,代偿头位消失或改善.结论 先天性Brown综合征患者比较少见,需结合特征性临床表现及上斜肌被动牵拉试验做出正确诊断.手术是主要治疗方法,需根据术前详细检查结果及术中牵拉试验制定合理的个性化手术方案.

先天性中枢性低通气综合征2例误诊分析

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征误诊的原因。方法 对2例误诊的先天性中枢性低通气综合征新生儿进行临床资料描述分析。结果 1例系早产儿,反复青紫、血气二氧化碳增高为主要临床表现,误诊为早产所致;l例表现为呼吸浅表、睡眠呼吸暂停、二氧化碳增高,误诊为肺炎所致;基因检测明确诊断先天性中枢性低通气综合征。结论 临床上遇到睡眠时呼吸浅表及呼吸暂停,上机时患儿过度通气,撤机后患儿又有明显的二氧化碳增高,需行基因检测,避免误诊。

以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习

先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。

先天性肝纤维化伴Caroli综合征一例

先天性肝纤维化(CHF)伴Caroli综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床及影像学表现无特异性,主要为门静脉高压及并发症等表现,易漏诊、误诊。该文报道1例32岁男性体检发现不明原因肝硬化,经肝穿刺组织病理学检查及基因检测确诊为Caroli综合征,该病例提示肝穿刺对于CHF诊断的重要性。

GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例

患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。

误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告

目的探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果患者女,11岁,因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速,基因检测提示先天性长QT间期综合征2型,植入心律转复除颤器联合心得安口服治疗后未再发作晕厥。结论对临床表现为癫痫的患者,需注意与先天性长QT间期综合征做鉴别诊断,基因检测有助于病因诊断,一经确诊,必须立即给予积极治疗,以免发生晕厥甚至猝死。

COLQ基因突变致先天性肌无力综合征临床特点和5年随访研究(附1家系报道)

目的 报道一个先天性肌无力综合征(CMS)的家系临床、病理、基因突变特点,并报道CMS所致的严重脊柱侧弯经脊柱矫形治疗的5年随访观察。方法 描述2例患者的病情发展过程,肌肉活检病理染色,对2例患者全外显子测序和家系验证。应用脊柱矫形手术治疗哥哥的脊柱侧弯,并应用药物治疗随访。结果 先证者弟弟18个月,眼睑下垂、眼球运动障碍、软婴、生长发育迟缓,便秘。哥哥16岁,眼睑下垂、眼球固定、脊柱侧弯,四肢肌无力、肌萎缩。依据临床症状、新斯的明实验加重症状、EMG重复电刺激衰减现象,临床诊断为先天性肌无力综合征。全外显子测序结果显示在COLQ基因c. 173delC(p. P58fs*21)位点和c.C706T(R236X)位点2个复合杂合突变,其中c. 173delC是新突变。针对16岁的哥哥进行了为期2年的脊柱侧弯矫形手术治疗,包括头盆环牵引、脊柱松解手术、脊柱侧弯椎体截骨矫形内固定术和胸廓成形术治疗。最终结果显示,患者身高从136 cm增高到153 cm,胸段Cobb角从144°降到70°,面容狭长也得到了纠正。弟弟药物治疗效果中等,脊柱侧弯有一定程度进展。结论 报道了2例COLQ基因c. 173delC和c. C706T突变导致的CMS家系,证明了脊柱矫形手术治疗对CMS所致的严重脊柱侧弯可以缓解病情,提高生存质量。

先天性左侧颈内动脉缺失继发帕金森综合征一例并文献复习

先天性颈内动脉缺失是一种罕见的先天性发育异常,常与颈动脉闭锁以及颈内动脉(ICA)相关结构异常有关。临床症状谱从无症状到Horner综合征、视野缺失、三叉神经痛、搏动性耳鸣、记忆力障碍/痴呆、短暂性脑缺血发作、颅内动脉瘤、蛛网膜下腔出血、垂体功能减退和多器官发育畸形等。本文报道了1例先天性左侧ICA缺失伴Horner综合征以及动脉瘤,并继发帕金森综合征的病例,回顾本例患者的诊治过程及疾病发展情况,并进行文献复习,以提高临床医生对这一罕见合并症的识别。

儿童先天性心脏病和唐氏综合征与白血病和淋巴瘤之间的相关性

儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以及一系列相关的遗传性综合征。本文章主要讨论以上出生缺陷与血液系统恶性肿瘤相关性研究进展以及其临床与预后特征。