先天性QT间期延长综合征1例

1病例报告 女，13yr。因发作性意识不清3a，频发1d于2004-11-16入院。患者3a前突然出现心悸，继之双目凝视向上，呼之不应，面色发青，身软倒地，无口角歪斜，无口吐白沫及四肢强直，持续约数秒～2min后自行苏醒。发作后感头昏，乏力，无听力障碍。近1d频繁发作而入院。个人史及家族史无特殊。人院时查体：P80次·min^-1，BP 95／70mmHg。

先天性QT间期延长综合征误诊为癫痫5例分析

目的:探讨先天性QT间期延长综合征误诊原因及防治对策。方法:回顾性研究5例先天性QT间期延长综合征的发病过程、临床特点。均长期口服心得安或美托洛尔治疗。结果:随访3个月～15a,2例猝死,3例好转。结论:对有"癫痫发作"症状病史的患者一定要常规行心电图检查,必要时行动态心电图、电解质、心脏电生理检查,避免误诊误治。对先天性QT间期延长综合征一经确诊,必须立即给予积极的内科或外科治疗,以免发生昏厥,甚至猝死。

经胸腔镜切除左胸交感神经治疗先天性QT间期延长综合征

目的 探讨经电视胸腔镜切除左胸交感神经治疗先天性QT间期延长综合征的方法和效果。 方法 4例患者 ,采用双腔插管全身麻醉 ,在左胸壁做 2～ 3个长 1 5cm套管切口 ,经胸腔镜行左侧部分胸交感神经链切除或夹闭 ,范围包括星状神经节下 1/ 3及T2 ～T5神经链。 结果 4例患者的校正QT间期平均值由术前的 5 37 5ms缩短至术后的 5 12 5ms ,其中 3例较术前明显缩短。平均心率较术前无明显变化。术后 1例患者出现一过性霍纳综合征 ;术后 4个月 1例症状复发 ,但频率明显降低 ,β受体阻滞剂加量后缓解。 结论 经胸腔镜切除左胸交感神经治疗先天性QT间期延长综合征 ,创伤小、疗效可靠 ;但确切的效果尚有待大宗病例进一步证实。

先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A定点突变及蛋白表达研究

目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293(HEK293)细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Western blot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义(P>0.05)。结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础。

先天性QT间期延长综合征病人左侧胸交感神经离断术的麻醉处理

先天性QT间期延长综合征(LQTS)在临床上较为少见,是一种以QT间期延长(QTc＞440 ms)、突发尖端扭转型室性心动过速、室颤等严重心律失常为特征的遗传性心脏病,发作时常导致晕厥甚至猝死.其原因是心室动作电位的复极时间延长,未经治疗的LQTS死亡率高达78%.临床上首选治疗是长期服用β受体阻滞剂,但20%～25%病人药物治疗无效[1,2].本院对LQTS病人在全麻下行左侧T2～5交感神经及星状神经节下1/3部分手术切除术,现将麻醉处理总结如下.

误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告

目的探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果患者女,11岁,因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速,基因检测提示先天性长QT间期综合征2型,植入心律转复除颤器联合心得安口服治疗后未再发作晕厥。结论对临床表现为癫痫的患者,需注意与先天性长QT间期综合征做鉴别诊断,基因检测有助于病因诊断,一经确诊,必须立即给予积极治疗,以免发生晕厥甚至猝死。

先天性Q-T间期延长综合征3例分析并文献复习

目的提高对先天性Q-T间期延长综合征(cLQTS)的认识。方法回顾性分析2004—2008年收治的3例以儿童为先证者的先天性Q-T间期延长综合征家系的临床特点、诊断及治疗资料。结果 Q-T间期延长综合征的诊断主要依据临床表现和心电图改变。典型临床症状是尖端扭转性室性心动过速引起的反复短暂性晕厥和心脏性猝死。心电图改变主要特点是Q-T间期延长,以及T波和U波改变。该病的发病机制目前认为与编码心肌细胞离子通道基因异常有关。标准治疗是β-受体阻断剂抗肾上腺素能治疗和(或)左心交感神经切除术,少数需要辅以起搏器或埋藏式心脏复律除颤器治疗。结论 cLQTS可以在儿童期起病,临床医师应加强对该病的认识,早期诊断,正确治疗。

先天性QT延长综合征尖端扭转型室性心动过速的发作方式

目的 研究先天性QT延长的尖端扭转型室性心动过速 (室速 )发作方式及其临床意义。方法 回顾性分析 5 5例因反复晕厥而确诊为先天性QT延长综合征病人的心电图 ,其中 16例记录到尖端扭转型室速开始发作的图形。结果 共记录到尖端扭转型室速 14 9阵 ,130阵为间隙依赖性。结论 间隙依赖性尖端扭转型室速曾经被认为是后天获得性QT延长综合征标志 。

先天性Q-T间期延长综合征研究进展

先天性Q- T间期延长综合征是一组家族遗传性疾病。本综述回顾了该疾病的病因、临床特点和治疗等方面的新进展 ,为进一步深刻认识该疾病提供有益的帮助。

先天性长QT间期综合征误诊为癫痫并ICD治疗2例

病例1患者女,28岁,因＂阵发性心悸5h伴黑矇一次＂于2009年3月入院。患者上中学时运动中曾出现晕厥、四肢抽搐,以后间断发作伴头晕、胸闷、乏力。2001年曾在三甲医院诊断为＂癫痫＂并规律服用卡马西平治疗。

先天性QT延长综合征:50年来从细胞到临床的电生理学研究

先天性QT延长综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是由于编码离子通道的基因发生突变而引起离子通道发生紊乱而致.LQTS的主要临床表现为发作性晕厥或心脏骤停,体表心电图上表现为QT间期延长[1,2],其确切的发病率尚不清楚,目前估计的发病率为1:5000～7000[2,3].

8岁儿童先天性QT延长综合征行左侧胸交感神经链切除1例

1病例患儿,女,8岁,25 kg,因＂发作性晕厥6年＂收住入院,既往于上海儿童医学中心的出生缺陷研究室出具的基因检测报告支持KCNNQ1基因引起的QT延长综合征诊断。心电图检查QTc 480～606ms,脑电图检查除外癫痫。因患儿年龄小,药物控制效果差,遂收住入院,拟经胸腔镜行左侧交感神经链切除术。术前血常规、血生化、凝血、胸片检查未见异常,近2周内未有晕厥发作,

先天性长QT综合征长期误诊1例

患者女性，28岁，反复晕厥24年，加重1年。患者24年前惊吓后突发晕厥，意识丧失，摔倒在地，2～3min自行缓解，此后8年中每年发作晕厥1—2次。12岁～19岁的7年中无晕厥发作，近8年晕厥次数再次频繁．近1年，每3个月发作1次，发作情况与前相似，发作后心电图未见异常（图1）。多家医院诊断“血管迷走性晕厥”。05年8月1713再次发作半小时后心电图显示QT间期长达0．68s（图1），延长的QT间期数小时内逐渐恢复。检查未见QT间期延长。