护理干预对先天愚型患儿生存质量的影响分析

先天愚型患儿中,探究临床治疗阶段相关的护理对策、应用效果及在患儿生存质量方面评价。方法本次研究活动中,符合入组条件的患儿进行统计,共50例,划分组别后,包括:对照组、实验组,指导原则为:电脑随机法,经调查发现,两个组别患儿入院时间方面,区间跨度在2019年4月至2023年4月,具体构成为:先天愚型患儿;在治疗阶段,常规护理为对照组提供,综合护理为实验组提供,每个组别调查后,纳入研究的先天愚型患儿有25例,统计两种护理模式干预后抽取先天愚型患儿的最终疗效,详情分析后包括:总有效率(显著有效、好转、无效)、生存质量(生理机能、生理职能、躯体疼痛、情感职能、社会功能)、满意度水平(非常满意、一般满意、不满意)。结果 (1)实验组全面分析后,参与本次研究活动的先天愚型患儿关于总有效率为96.00%(24/25),和对照组抽取先天愚型患儿测定数值(76.00%,19/25)比较,实验组有更高表现,P<0.05;(2)生理机能、生理职能、躯体疼痛、情感职能、社会功能分析后,均为先天愚型患儿生存质量的表现形式,比较测定评分,实验组(90.19±2.44分、89.48±3.16分、91.59±2.33分、92.08±3.14分、91.09±2.16分)VS对照组(78.94±5.12分、80.13±4.16分、75.65±6.16分、76.63±6.02分、77.85±5.85分),有更高显示,P<0.05;(3)满意度方面,先天愚型患儿经历常规护理后的具体数值为80.00%(20/25),在综合护理后先天愚型患儿的测定数值为100.00%(25/25),对比结果得出:实验组高于对照组,P<0.05。结论 临床治疗阶段,对于先天愚型患儿,在提高预后效果方面,综合护理的辅助至关重要,显著效果表现在:减轻患儿疾病症状,提高总有效率、生存质量、满意度方面,具有较高推广价值。

全方位康复护理对先天愚型患儿的影响分析

分析全方位康复护理干预运用在先天愚型患儿的影响。方法 选取我院先天愚型患儿62例(2019年10月至2023年10月),随机分为全方位康复护理干预的观察组(31例)与常规护理的对照组(31例)。结果 与对照组相比,观察组生存质量评分高,照顾者疾病知识认知评分高,患儿负性情绪改善好,P<0.05。结论 给予先天愚型患儿全方位康复护理干预效果较好,值得借鉴。

广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策

目的：了解广东省围产儿先天愚型发生的变化趋势及其流行病学特征，为进一步干预提供依据。方法：利用广东省出生缺陷监测网的数据，用SPSS统计软件分析处理。结果：广东省1998—2003年先天愚型的发生率有升高趋势，且随产母年龄的增加发生率成倍增加；城镇发生率高于农村，珠江三角等经济发达地区高于山区和东西两翼地区。结论：先天愚型发生率的升高与诊断水平的提高有关，同时也与高龄产妇的增多有关。应加强孕前期和孕期的宣传、保健、遗传咨询工作，尽快建立一种简便、快捷、诊断准确率高、规范的产前筛查和产前诊断方法，提高产前诊断水平，尤其是提高基层农村医疗保健机构的产前筛查识别能力，从而达到降低先天愚型患儿出生的目的。

先天愚型的产前筛查

减少残疾儿的出生是提高人口素质的一个重要方面。防止患病胎儿出生,可针对遗传病或先天畸形作产前诊断,但这需要大量人力物力,常常事倍功半。要在总体上减少残疾儿出生比例,国际上通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查,在我国还要基层医院可操作性强?..

穴位综合疗法对先天愚型患者智商的影响

【目的】评价中医穴位疗法对先天愚型患者智商的影响。【方法】将80例先天愚型患者随机分为穴位综合疗法治疗组(简称综合治疗组)、脑复康对照组(简称脑复康组)、空白对照组,综合治疗组取四神针(百会穴前、后、左、右各旁开1.5寸)、智三针(神庭穴和左右本神穴)、颞三针(耳失直上2寸为第1针,左右旁开1寸为第2、3针)、脑三针(脑户穴及两侧脑空穴)为主穴,进行针刺和维生素B_(12)、维丁胶性钙、脑活素穴位注射,脑复康组口服脑复康,空白组不作任何特殊治疗;4个月为1个疗程,期间嘱家长在家对患儿进行相应的教育和训练;治疗前和疗程结束后采用 《中国修订韦氏儿童智力量表》测定患儿的智商(IQ),包括语言IQ(VIQ)、操作IQ(PIQ)和总IQ(FIQ)。【结果】4个月治疗后,综合治疗组总体智力水平均有提高(与空白组比较,均P<0.01),并较脑复康组为优;并且综合治疗组治疗后IQ的提高主要为PIO各项得分的提高所贡献,与操作有关的几个项目的得分与治疗前比,均有显著意义(P<0.05),而VIQ得分治疗后未见显著性提高(均P>0.05)。【结论】穴位综合疗法能提高先天愚型患者的智商。

136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有５ 个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２ 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。

近十余年先天愚型儿出生频率及其产前诊断效率探讨

通过近十余年出生的１０３名先天愚型儿、４８１名健康儿以及５０－７０年代出生的２５９６名健康人出生时母亲年龄比较发现，虽然高龄（≥３５岁）妇女与先天愚型儿出生之间的联系依然存在，但因＂一个家庭，一个孩子＂政策的实施，高龄孕产妇占孕产妇总数的比例已明显下降，这既有助于降低先天愚型儿总的出生频率，又使依赖母龄的产前诊断先天愚型胎儿的难度加大。

昆明地区60例先天愚型染色体核型分析及预防的探讨

本文报道我室自 1984年来 ,共收集门诊及住院部的先天愚型患者 6 0例 ,全部做外周血染色体核型分析 ,结果标准型 2 1三体 5 4例 ,占 90 % ;易位型 2 1三体 5例 ,约占 8.3% ;嵌合型 2 1三体 1例 ,约占 1 7%。全部患者均表现智力低下 (除嵌合和易位外 )及呈典型特殊面容和体征。部分患者伴有先天性心脏病。本文提示先天愚型发病率除与母亲年龄有关 ,更多的是与环境因素有关。从而影响了配子形成中染色体的正常分配 ,少部分与父母本身的染色体异常有关。因此 ,要预防先天愚型的发生 ,应加强孕前和孕期保健 。

武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析

目的:分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89.7%;易位型41例,占5.93%;嵌合型27例,占3.95%;其他3例,占0.42%。结论:先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。

148例先天愚型的染色体核型分析

本文报道了我室自１９８２年以来，共收集门诊及住院部的先天愚型儿１４８例，全部作外周血染色体分析，结果标准型２１三体１２６例占８５％；易位型１４例占９５％；嵌合型８例占５５％。全部患儿智力低下，部分伴有先天性心脏病，外貌呈典型的特殊面容和体征。这些患儿染色体异常与母亲的年龄、孕期用药、环境等因素有关。有些与父母本身的染色体异常有关。因此，要预防智力低下儿的发生，要加强父母双方的染色体及其它因素的检查。

用DSCR Cosmid DNA探针快速基因诊断先天愚型

目的 采用DSCRCosmidDNA探针作为检测先天愚型的特异性探针。方法 对 46例先天愚型患者外周血淋巴细胞分别在经过细胞培养和不经细胞培养两种处理条件下同时进行FISH检测 ,结果 在中期染色体和间期细胞核中观察到 3个杂交信号 ,杂交率均为 81%～ 95 %。结论 表明DSCRCosmidDNA探针可直接在未经培养的淋巴细胞间期核中进行FISH检测。 48h内能对先天愚型患者做出快速、准确的诊断。

电针治疗对先天愚型外周血T淋巴细胞亚群的影响

“三针疗法”能显著提高ＣＤ３、ＣＤ４值、ＣＤ４／ＣＤ８比值以及降低ＣＤ８值，表明针灸可能通过调节Ｔ淋巴细胞亚群的紊乱，调节机体免疫，恢复其平衡状态。

58例先天愚型患儿的发病因素与染色体分析

[目的 ]探讨先天愚型的发病因素与染色体核型 .[方法 ]采用先天愚型患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析 .[结果和结论 ]5 8例先天愚型患儿染色体核型分为单纯 2 1三体型 4 8例 ( 83 % ) ,易位型 3例 ( 5 % ) ,嵌合体型 7例 ( 12 % ) ;患儿发生率在第一胎中最高 ,为 60 % ;母龄大于 3 5岁以上的患儿 11例 ( 18% ) ,母龄 3 4岁以下中居 2 0～ 2 9岁者占多数 ( 70 % ) .

电针疗法对先天愚型疗效的模糊数学综合评判

本研究以中医治先天愚型的方法，提高治疗效果。用综合电针法，结合穴位注射，并与电针组、针刺组和对照组比较。结果：对实验数据用模糊综合评判方法进行评判，定量地确认综合电针法有突出的优点。

126例先天愚型的临床与实验研究

本文对１２６例先天愚型患儿进行了细胞遗传学研究，并对其中４３例患儿的头面部器官、皮纹及智能进行了测查分析。本项研究结果表明，先天愚型的染色体核型有４种类型，即标准型占９１．３％，易位型６．３％，嵌合型１．６％，复合型０．８％；其头面部及皮纹的特征性改变对本征具有较高的临床诊断价值；细胞遗传学检查为优生咨询、产前诊断提供了科学依据。

针刺治疗先天愚型80例

腕踝针治疗冠心病５８８例唐相森天津市黄河医院（天津３００１１０）自１９７６—０２～１９９６—０２，笔者采用腕踝针疗法治疗冠心病５８８例。其总有效率为９１．５４％，且无任何副作用及不良反应，现报道如下。１临床资料１．１一般资料本组５８８例，男３６５例，...

D21S11位点定量PCR快速基因诊断先天愚型

为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断意义，本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１） 做为遗传标记，合成特异引物对１１ 例正常人（６ 例外周血，５ 例羊水）及２８ 例先天愚型患者外周血进行同位素标记ＰＣＲ 扩增后定量分析，结果显示１１ 例正常人中１０ 人呈ＤＮＡ 含量为１ ：１ 关系的两条电泳带，１ 人为１ 条带。２８ 例患者中２４ 人呈ＤＮＡ含量为２ ：１ 的两条带，３ 人为ＤＮＡ 含量为１ ：１：１ 关系的三条带，１ 人为１ 条带。实验表明Ｄ２１Ｓ１１ 位点ＳＴＲ多态是对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记，应用定量ＰＣＲ的方法可在２４ 小时内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。

湛江地区207例先天愚型的染色体分析

对湛江地区２０７例先天愚型进行了染色体分析，标准２１三体型占８８．４１％，易位型占３．８６％，嵌合型占６．７６％，伴有其它染色体异常者占０．９７％。对易位型和伴有其它染色体异常者作了家系分析。