先天愚型的产前筛查

减少残疾儿的出生是提高人口素质的一个重要方面。防止患病胎儿出生,可针对遗传病或先天畸形作产前诊断,但这需要大量人力物力,常常事倍功半。要在总体上减少残疾儿出生比例,国际上通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查,在我国还要基层医院可操作性强?..

先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究

目的:探讨防止先天愚型出生的方法。方法:对13116例孕14周2 0周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出。结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿。

近十余年先天愚型儿出生频率及其产前诊断效率探讨

通过近十余年出生的１０３名先天愚型儿、４８１名健康儿以及５０－７０年代出生的２５９６名健康人出生时母亲年龄比较发现，虽然高龄（≥３５岁）妇女与先天愚型儿出生之间的联系依然存在，但因＂一个家庭，一个孩子＂政策的实施，高龄孕产妇占孕产妇总数的比例已明显下降，这既有助于降低先天愚型儿总的出生频率，又使依赖母龄的产前诊断先天愚型胎儿的难度加大。

先天愚型的无创伤性产前诊断(综述)

先天愚型(Down syndrome,DS)是人类染色体病中最常见的类型,1866年由Down首先描述,1959年经Lejeune等证实为G组增加一条额外的染色体所致。其主要临床表现为:先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。DS给社会、家庭带来了沉重的经济和精神负担,故采用各种方法对DS进行产前诊断具有重大意义。1967年Jacobson首先通过羊水细胞培养诊断出1例DS,此后绒毛活检、脐血采样等方法陆续出现;目前羊膜囊穿刺。

先天愚型的产前诊断

本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展。传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗传学诊断。目前更提倡先行孕母血液生物化学或超声波检查来筛查先天愚型胎儿,降低侵入性检查率,分子生物学方法的引入,包括荧光原位杂交技术,引物介导的原位标记技术和PCR技术及对从孕母外周血中分离胎儿细胞的研究,使先天愚型的产前诊断方法又有了进一步的发展。

FISH在未培养羊水细胞中产前诊断先天愚型的应用进展

荧光原位杂交(FISH)技术已逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学的一种重要方法,是经典细胞遗传学方法的补充,在产前诊断中有重要价值。探讨荧光原位杂交在未培养羊水间期细胞中产前诊断先天愚型的应用及发展前景。

极谱氧传感仪测定SOD快速诊断先天愚型及其产前诊断的研究

应用极谱氧传感检测仪，测定红细胞中的ＳＯＤ活性来鉴定Ｄｏｗｎ＇ｓ，探索替代传统的染色体诊断方法。本文检测６２例健康人红细胞的ＳＯＤ为６９３５±４８７ｕ／ｍｌ，３２例Ｄｏｗｎ＇ｓ红细胞的ＳＯＤ为１０６０２±８２９ｕ／ｍｌ。而检测４８例健康新生儿红细胞的ＳＯＤ为５６２７±４６３ｕ／ｍｌ，３６例健康胎儿红细胞的ＳＯＤ为５７０７±４７５ｕ／ｍｌ，５例Ｄｏｗｎ＇ｓ新生儿红细胞的ＳＯＤ为８３０７±２２９ｕ／ｍｌ。研究结果显示Ｄｏｗｎ＇ｓ比健康人的红细胞ＳＯＤ高１．５倍，两者具有显著性差异。本方法检测快速，只需５０分钟，灵敏度高，操作简便，具有实用推广价值。

拦截先天愚型儿——三联筛查唐氏综合征

先天愚型是人类最常见一种常染色体异常性遗传病，发病率高达1／800～1／600。1866年，美国医师Langdone Down首先描述了该病的临床表现，故取名为唐氏综合征，这是一种因常染色体21多了一条而引起的一种先天性疾病。又称作21三体综合征。

系统胎儿超声在产前筛查胎儿先天性心脏病的价值分析

目的:分析与探讨系统胎儿超声应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的临床价值。方法选取本院2011年1月~12月于妇产科门诊接受产前诊断的孕妇共3828例,所有孕妇均接受产前系统胎儿超声筛查,对可能存在先天性心脏病的胎儿的超声诊断结果与最终妊娠或引产检查结果进行对比。并对先天性心脏病胎儿的脐动脉阻力指数、大脑中动脉阻力指数以及脑脐动脉阻力比进行比较。结果先天性心脏病胎儿的脐动脉阻力指数、大脑中动脉阻力指数以及脑脐动脉阻力比与正常胎儿相比差异性具有统计学意义(P<0.05),系统胎儿超声筛查先天性心脏病的准确率为90.0%,误诊率为10.0%,漏诊率为6.3%,敏感性为96.0%,特异性为99.9%。结论采用系统胎儿超声对先天性心脏病进行产前筛查,能够有效提高先天性心脏病的早期发现率,为人口素质提高做出重要的贡献,值得在临床上进行推广与应用。

产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价

目的探讨产前进行系统超声检查对筛查先天畸形胎儿的临床意义。方法回顾性分析进行产前系统超声检查的2084例胎儿,对比分析超声检查胎儿先天畸形结果与产后诊断结果。结果产前系统超声检查先天畸形胎儿163例,产后临床确诊后显示,漏诊7例,临床诊断符合率为95.88%,其中单发畸形胎儿为159例,多发畸形11例。结论产前系统超声检查对于筛查先天畸形胎儿具有极为重要的意义,可降低新生儿畸形率及死亡率。

系统产前超声检查(Ⅲ级)在中期筛查胎儿先天性心脏病中的效果

目的观察Ⅲ级系统产前超声检查在胎儿先天性心脏病中期筛查中的应用效果。方法以2015年1月至2017年12月间,来本院接受孕中期检查的1 895例孕妇为研究对象,先后给予孕妇常规产前超声检查和Ⅲ级系统产前超声检查,以产后超声心动图复检、手术后证实及终止妊娠后胎儿尸检等方式确诊结果为"金标准",将两种检查方式的诊断结果与"金标准"进行对比,计算两种检查方式的临床诊断价值并进行对比。结果经"金标准"确诊,共有34例为胎儿先天性心脏病,先心病检出率为1.79%,常规产前超声检查中,检出先心病26例,检出率为1.37%,与"金标准"相比,误诊1例,漏诊7例,具有较高的一致性;诊断的灵敏度为73.53%,特异度为99.95%,诊断符合率为99.47%,阳性预测值为96.15%,阴性预测值为99.52%;Ⅲ级系统产前超声检查中,检出先心病32例,检出率为1.69%,与"金标准"相比,误诊0例,漏诊2例,具有较高的一致性;诊断的灵敏度为94.12%,特异度为100.00%,诊断符合率为99.89%,阳性预测值为100.00%,阴性预测值为99.89%;对比常规产前超声检查和Ⅲ级系统产前超声检查的诊断价值,Ⅲ级系统产前超声检查的诊断效能更高,尤其在灵敏度、诊断符合率及阴性预测值上,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论相比于常规产前超声检查,应用Ⅲ级系统产前超声检查进行孕中期胎儿先心病的筛查,诊断价值更高,值得推广。

70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨

1980～1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。

产前诊断——先天愚型儿的克星

县医院的梁医生日前来访,谈及她们曾遇到一例做了剖宫术,而得到的却是畸形儿的病例,感到十分遗憾,希望我能写出来晓喻读者。产妇为一37岁的农民。

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值。方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系。结果:共有105例超声检查发现胎儿异常的孕妇接受了羊水或脐静脉穿刺行胎儿染色体核型分析,77例超声发现严重异常的病例中检出26例染色体异常(26/77),严重异常组与微小异常组之间染色体异常发病的差异有高度统计学意义(χ2=12.566,P<0.001),尤其是胎儿先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常发病率高达55%(11/20)。结论:产前系统超声及超声心动图筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,特别是胎儿先天性心脏病,可以为进一步进行侵入性产前诊断提供重要依据。

产前系统超声漏诊或误诊先天性心脏畸形患儿32例分析

目的:分析产前系统超声漏诊或误诊先天性心脏畸形的原因,从中汲取教训,进一步提高产前诊断水平。方法:对我院6年间产前系统超声漏诊或误诊的32例先天性心脏畸形患儿的产前超声与产后确诊资料进行回顾性分析。结果:32例先天性心脏畸形患儿中,27例产前系统超声被漏诊,另5例被误诊。结论:由于主观及客观因素的存在,可漏诊或误诊先天性心脏畸形,而通过对漏诊、误诊病例的分析,可从中汲取经验教训,有利于胎儿心脏超声检查技术的提高和产前及早发现胎儿先天性心脏畸形。

136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有５ 个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２ 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。

先天性心脏病的产前筛查与诊断

先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病,其病因复杂,临床表型多样化,对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。该病发病率较高,我国每年新增先天性心脏病患儿15万~22万例。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗,给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳,且死亡率和并发症发生率较高,故先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。早期筛查、早期诊断、及时干预,有利于促进我国妇幼保健事业的完善与发展。

规范化系统超声检查在胎儿产前筛查中的重要性

系统超声检查是我国干预出生缺陷二级预防中的重要措施,目前已成为筛查胎儿结构异常的主要方法。随着超声诊断技术的不断发展、产前超声检查的内容及范围不断扩大,获得胎儿器宫的形态结构及发育情况的信息越来越多,许多畸形胎儿在产前即得到了及时正确处理,降低了先天性缺陷胎儿的出生率。我院在胎儿产前筛查工作中积累了一定的工作经验,现报道如下。

左无名静脉在产前超声筛查胎儿心上型肺静脉异位引流脉的价值

目的:研究左无名静脉在产前超声筛查胎儿心上型肺静脉异位引流脉的价值,以期为临床心上型肺静脉异位引流脉的筛查提供一种有效的方案。方法:选取2020年1月—2022年1月深圳市宝安区人民医院收治的胎儿三血管气管切面(three vessels trachea view,3VT)在肺动脉左侧异常血管存在的41例孕期患者为研究组;另选取同期正常妊娠孕妇50名作为对照组。对所有受试者均进行产前超声筛查,比较两组左无名静脉存在情况及内径大小。以妊娠后超声心动图或引产后尸检结果为金标准,分析左无名静脉产前超声筛查胎儿肺静脉异位引流的效能及对胎儿不同类型肺静脉异位引流的检出情况。结果:研究组左无名静脉存在人数占比为41.46%,低于对照组的100.00%,差异有统计学意义(P<0.05);而两组左无名静脉内径大小对比差异不显著(P>0.05)。以妊娠后超声心动图或引产后尸检结果为金标准,左无名静脉产前超声筛查共检出肺静脉异位引流41例,其中1例漏诊、1例误诊,诊断敏感度、特异度以及准确度分别为97.56%、98.00%、97.80%。左无名静脉产前超声筛查诊断胎儿心上型、心内型、心下型以及混合型肺静脉异位引流的符合率分别为100.00%、80.00%、100.00%、100.00%,与金标准比较差异不显著(P>0.05)。结论:左无名静脉在产前超声筛查胎儿心上型肺静脉异位引流脉的价值较高,值得临床应用。