先天愚型的产前筛查

减少残疾儿的出生是提高人口素质的一个重要方面。防止患病胎儿出生,可针对遗传病或先天畸形作产前诊断,但这需要大量人力物力,常常事倍功半。要在总体上减少残疾儿出生比例,国际上通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查,在我国还要基层医院可操作性强?..

先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究

目的:探讨防止先天愚型出生的方法。方法:对13116例孕14周2 0周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出。结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿。

近十余年先天愚型儿出生频率及其产前诊断效率探讨

通过近十余年出生的１０３名先天愚型儿、４８１名健康儿以及５０－７０年代出生的２５９６名健康人出生时母亲年龄比较发现，虽然高龄（≥３５岁）妇女与先天愚型儿出生之间的联系依然存在，但因＂一个家庭，一个孩子＂政策的实施，高龄孕产妇占孕产妇总数的比例已明显下降，这既有助于降低先天愚型儿总的出生频率，又使依赖母龄的产前诊断先天愚型胎儿的难度加大。

先天愚型的无创伤性产前诊断(综述)

先天愚型(Down syndrome,DS)是人类染色体病中最常见的类型,1866年由Down首先描述,1959年经Lejeune等证实为G组增加一条额外的染色体所致。其主要临床表现为:先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。DS给社会、家庭带来了沉重的经济和精神负担,故采用各种方法对DS进行产前诊断具有重大意义。1967年Jacobson首先通过羊水细胞培养诊断出1例DS,此后绒毛活检、脐血采样等方法陆续出现;目前羊膜囊穿刺。

先天愚型的产前诊断

本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展。传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗传学诊断。目前更提倡先行孕母血液生物化学或超声波检查来筛查先天愚型胎儿,降低侵入性检查率,分子生物学方法的引入,包括荧光原位杂交技术,引物介导的原位标记技术和PCR技术及对从孕母外周血中分离胎儿细胞的研究,使先天愚型的产前诊断方法又有了进一步的发展。

FISH在未培养羊水细胞中产前诊断先天愚型的应用进展

荧光原位杂交(FISH)技术已逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学的一种重要方法,是经典细胞遗传学方法的补充,在产前诊断中有重要价值。探讨荧光原位杂交在未培养羊水间期细胞中产前诊断先天愚型的应用及发展前景。

极谱氧传感仪测定SOD快速诊断先天愚型及其产前诊断的研究

应用极谱氧传感检测仪，测定红细胞中的ＳＯＤ活性来鉴定Ｄｏｗｎ＇ｓ，探索替代传统的染色体诊断方法。本文检测６２例健康人红细胞的ＳＯＤ为６９３５±４８７ｕ／ｍｌ，３２例Ｄｏｗｎ＇ｓ红细胞的ＳＯＤ为１０６０２±８２９ｕ／ｍｌ。而检测４８例健康新生儿红细胞的ＳＯＤ为５６２７±４６３ｕ／ｍｌ，３６例健康胎儿红细胞的ＳＯＤ为５７０７±４７５ｕ／ｍｌ，５例Ｄｏｗｎ＇ｓ新生儿红细胞的ＳＯＤ为８３０７±２２９ｕ／ｍｌ。研究结果显示Ｄｏｗｎ＇ｓ比健康人的红细胞ＳＯＤ高１．５倍，两者具有显著性差异。本方法检测快速，只需５０分钟，灵敏度高，操作简便，具有实用推广价值。

分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用

目的探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本,联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测,对超声结果、遗传学检测结果进行分析,对妊娠结局进行随访。结果519例样本中8例检出染色体异常,均为数目异常(3例为常染色体数目异常,5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例,检出致病性CNVs 8例,总阳性检出率为5.2%。CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征,共检出4例。结论CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形,采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率,为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据。

拦截先天愚型儿——三联筛查唐氏综合征

先天愚型是人类最常见一种常染色体异常性遗传病，发病率高达1／800～1／600。1866年，美国医师Langdone Down首先描述了该病的临床表现，故取名为唐氏综合征，这是一种因常染色体21多了一条而引起的一种先天性疾病。又称作21三体综合征。

产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析

目的:探究胎儿中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点。方法:2019年1月-2022年8月本院产前诊断中心被确诊的胎儿CNS发育异常的妊娠妇女93例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点。结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿CNS畸形,敏感性和特异性(90.3%、97.8%)(96.8%、100.0%)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有CNS畸形。胎儿CNS畸形可存在异常染色体核型,以13和18号染色体三体为主。结论:产前二维、三维、经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿CNS畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考。

系统胎儿超声在产前筛查胎儿先天性心脏病的价值分析

目的:分析与探讨系统胎儿超声应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的临床价值。方法选取本院2011年1月~12月于妇产科门诊接受产前诊断的孕妇共3828例,所有孕妇均接受产前系统胎儿超声筛查,对可能存在先天性心脏病的胎儿的超声诊断结果与最终妊娠或引产检查结果进行对比。并对先天性心脏病胎儿的脐动脉阻力指数、大脑中动脉阻力指数以及脑脐动脉阻力比进行比较。结果先天性心脏病胎儿的脐动脉阻力指数、大脑中动脉阻力指数以及脑脐动脉阻力比与正常胎儿相比差异性具有统计学意义(P<0.05),系统胎儿超声筛查先天性心脏病的准确率为90.0%,误诊率为10.0%,漏诊率为6.3%,敏感性为96.0%,特异性为99.9%。结论采用系统胎儿超声对先天性心脏病进行产前筛查,能够有效提高先天性心脏病的早期发现率,为人口素质提高做出重要的贡献,值得在临床上进行推广与应用。

产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价

目的探讨产前进行系统超声检查对筛查先天畸形胎儿的临床意义。方法回顾性分析进行产前系统超声检查的2084例胎儿,对比分析超声检查胎儿先天畸形结果与产后诊断结果。结果产前系统超声检查先天畸形胎儿163例,产后临床确诊后显示,漏诊7例,临床诊断符合率为95.88%,其中单发畸形胎儿为159例,多发畸形11例。结论产前系统超声检查对于筛查先天畸形胎儿具有极为重要的意义,可降低新生儿畸形率及死亡率。

系统产前超声检查(Ⅲ级)在中期筛查胎儿先天性心脏病中的效果

目的观察Ⅲ级系统产前超声检查在胎儿先天性心脏病中期筛查中的应用效果。方法以2015年1月至2017年12月间,来本院接受孕中期检查的1 895例孕妇为研究对象,先后给予孕妇常规产前超声检查和Ⅲ级系统产前超声检查,以产后超声心动图复检、手术后证实及终止妊娠后胎儿尸检等方式确诊结果为"金标准",将两种检查方式的诊断结果与"金标准"进行对比,计算两种检查方式的临床诊断价值并进行对比。结果经"金标准"确诊,共有34例为胎儿先天性心脏病,先心病检出率为1.79%,常规产前超声检查中,检出先心病26例,检出率为1.37%,与"金标准"相比,误诊1例,漏诊7例,具有较高的一致性;诊断的灵敏度为73.53%,特异度为99.95%,诊断符合率为99.47%,阳性预测值为96.15%,阴性预测值为99.52%;Ⅲ级系统产前超声检查中,检出先心病32例,检出率为1.69%,与"金标准"相比,误诊0例,漏诊2例,具有较高的一致性;诊断的灵敏度为94.12%,特异度为100.00%,诊断符合率为99.89%,阳性预测值为100.00%,阴性预测值为99.89%;对比常规产前超声检查和Ⅲ级系统产前超声检查的诊断价值,Ⅲ级系统产前超声检查的诊断效能更高,尤其在灵敏度、诊断符合率及阴性预测值上,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论相比于常规产前超声检查,应用Ⅲ级系统产前超声检查进行孕中期胎儿先心病的筛查,诊断价值更高,值得推广。

70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨

1980～1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。

产前诊断——先天愚型儿的克星

县医院的梁医生日前来访,谈及她们曾遇到一例做了剖宫术,而得到的却是畸形儿的病例,感到十分遗憾,希望我能写出来晓喻读者。产妇为一37岁的农民。

产前系统超声漏诊或误诊先天性心脏畸形患儿32例分析

目的:分析产前系统超声漏诊或误诊先天性心脏畸形的原因,从中汲取教训,进一步提高产前诊断水平。方法:对我院6年间产前系统超声漏诊或误诊的32例先天性心脏畸形患儿的产前超声与产后确诊资料进行回顾性分析。结果:32例先天性心脏畸形患儿中,27例产前系统超声被漏诊,另5例被误诊。结论:由于主观及客观因素的存在,可漏诊或误诊先天性心脏畸形,而通过对漏诊、误诊病例的分析,可从中汲取经验教训,有利于胎儿心脏超声检查技术的提高和产前及早发现胎儿先天性心脏畸形。

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值。方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系。结果:共有105例超声检查发现胎儿异常的孕妇接受了羊水或脐静脉穿刺行胎儿染色体核型分析,77例超声发现严重异常的病例中检出26例染色体异常(26/77),严重异常组与微小异常组之间染色体异常发病的差异有高度统计学意义(χ2=12.566,P<0.001),尤其是胎儿先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常发病率高达55%(11/20)。结论:产前系统超声及超声心动图筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,特别是胎儿先天性心脏病,可以为进一步进行侵入性产前诊断提供重要依据。

136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有５ 个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２ 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。

先天性心脏病的产前筛查与诊断

先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病,其病因复杂,临床表型多样化,对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。该病发病率较高,我国每年新增先天性心脏病患儿15万~22万例。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗,给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳,且死亡率和并发症发生率较高,故先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。早期筛查、早期诊断、及时干预,有利于促进我国妇幼保健事业的完善与发展。