拦截先天愚型儿——三联筛查唐氏综合征

先天愚型是人类最常见一种常染色体异常性遗传病，发病率高达1／800～1／600。1866年，美国医师Langdone Down首先描述了该病的临床表现，故取名为唐氏综合征，这是一种因常染色体21多了一条而引起的一种先天性疾病。又称作21三体综合征。

近十余年先天愚型儿出生频率及其产前诊断效率探讨

通过近十余年出生的１０３名先天愚型儿、４８１名健康儿以及５０－７０年代出生的２５９６名健康人出生时母亲年龄比较发现，虽然高龄（≥３５岁）妇女与先天愚型儿出生之间的联系依然存在，但因＂一个家庭，一个孩子＂政策的实施，高龄孕产妇占孕产妇总数的比例已明显下降，这既有助于降低先天愚型儿总的出生频率，又使依赖母龄的产前诊断先天愚型胎儿的难度加大。

针药结合对先天愚型儿童智商和社会适应行为的影响

目的:观察针刺配合口服真人益智宝对先天愚型儿童智商(IQ)及社会适应行为(ADQ)的影响。方法:将50例先天愚型儿童分为针药结合组与药物组。针刺以头三针为主,配合体针,药物采用口服香港宗歧氏药厂生产的真人益智宝。治疗前后均采用斯坦福-比奈智力量表、儿童社会适应能力量表对患儿进行IQ、ADQ测定。结果:针药结合及单纯口服药物均能提高先天愚型患儿的IQ及ADQ水平(均P<0·01);针药结合对IQ、ADQ的影响较单纯口服药物更为明显(P<0·01)。结论:针刺配合口服真人益智宝能提高先天愚型儿童智商及社会适应能力水平,其疗效优于单纯口服真人益智宝。

22例先天愚型儿临床分析

本文收集了自1991年1月至2000年8月近10年来在我院出生的先天愚型患儿共22例的临床资料,并做了分析,发现其发病率与往年同地区发病率非常接近,病因仍与产妇高龄,胎次,文化程度,孕期合并症等因素有关。患儿表现男女未发现差别,均有典型的面容,较多合并先天性心脏病,骨骼,四肢,神经系统也有典型的相应变化。治疗尚无进展,最有效的办法是提高产前检查质量和改善诊断手段。

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的 :通过对 6 9例患儿遗传咨询、实验室检查 ,了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法 :对 6 9例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查 ,并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 :先天愚型中单纯的 2 1—三体型占绝大多数 (92 8% ) ,嵌合型 (2 9% ) ,易位型 (4 3% ) ,与母亲生育时年龄有关。结论 :为降低先天愚型儿的发病率 ,凡高龄产妇 (35岁以上 )

先天愚型儿童康复教育研究

研究对先天愚型儿童运用康复教育对其语言、认知、运动和社会适应能力的提升的效果。针对2010~2014年当地福利院生活的总共17名先天愚型患儿进行康复教育（试验组）,并与2005~2009年在福利院生活的13名未经康复训练的先天愚型儿童（对照组）组成测试小组,两组先天愚型儿童情况基本一致。2009年以前未经康复教育的儿童无论是语言、认知、精细运动还是运动都明显低于2009年后实施了康复教育的先天愚型儿童。先天愚型儿童在经过康复训练之后,各个方面的能力都高于未实施康复训练的儿童,接受过康复教育的先天愚型儿童在语言、认知、精细运动还有运动方面的综合能力都显著提升。

康复教育对48例先天愚型儿童的临床影响

目的探讨康复教育对先天愚型儿童的临床影响。方法选取先天愚型患儿48例为研究对象,设为研究组;同期选取同症患儿48例作为参照对象,设为对照组;对照组并未进行康复教育,研究组进行康复教育,对比两组社会生活能力。结果未进行健康教育的对照组儿童在运动、认知、精细运动、言语及社会适应能力等方面均低于研究组,两组数据对比具有差异性(P<0.05)。结论康复教育对于先天愚型儿童而言,其能够有效改善其认知、语言、运动、社会适应能力和精细动作等能力,临床效果显著。

康复教育对先天愚型儿童的影响

目的探讨康复教育对先天愚型儿童的认知、语言、运动、精细动作及社会适应能力的影响。方法在2003-01～2008-01用0～6岁儿童神经心理发育量表及婴儿-初中生社会适应能力量表对在宁夏儿童福利院生活的15名先天愚型儿童及10名在2003-01之前生活未接受过康复教育的先天愚型儿童进行测试。两组儿童基本情况匹配。结果2003年之前的未经过康复教育的儿童在认知、语言、运动、精细运动及社会适应能力方面显著低于2003年之后进行康复教育的先天愚型儿童（P〈0.05）。结论接受康复教育的先天愚型儿童各方面的能力明显优于未接受康复训练的先天愚型儿童,在认知、语言、运动、社会适应能力和精细动作与接受康复教育有明显相关性。

75例先天愚型儿的染色体核型分析

本文对75例先天愚型儿的外周血进行了染色体分析。G 显带结果表明,标准型、易位型、嵌合型21三体分别为88.0%、6.7%和5.3%。5例易位型21三体中,4例为罗伯逊易位(14/21、22/21、21/21),其中1例为一罕见的t(5;17)(P15;q11)平衡易位合并21三体,经鉴定属世界首报核型。

产前诊断——先天愚型儿的克星

县医院的梁医生日前来访,谈及她们曾遇到一例做了剖宫术,而得到的却是畸形儿的病例,感到十分遗憾,希望我能写出来晓喻读者。产妇为一37岁的农民。

护理干预对先天愚型患儿生存质量的影响分析

先天愚型患儿中,探究临床治疗阶段相关的护理对策、应用效果及在患儿生存质量方面评价。方法本次研究活动中,符合入组条件的患儿进行统计,共50例,划分组别后,包括:对照组、实验组,指导原则为:电脑随机法,经调查发现,两个组别患儿入院时间方面,区间跨度在2019年4月至2023年4月,具体构成为:先天愚型患儿;在治疗阶段,常规护理为对照组提供,综合护理为实验组提供,每个组别调查后,纳入研究的先天愚型患儿有25例,统计两种护理模式干预后抽取先天愚型患儿的最终疗效,详情分析后包括:总有效率(显著有效、好转、无效)、生存质量(生理机能、生理职能、躯体疼痛、情感职能、社会功能)、满意度水平(非常满意、一般满意、不满意)。结果 (1)实验组全面分析后,参与本次研究活动的先天愚型患儿关于总有效率为96.00%(24/25),和对照组抽取先天愚型患儿测定数值(76.00%,19/25)比较,实验组有更高表现,P<0.05;(2)生理机能、生理职能、躯体疼痛、情感职能、社会功能分析后,均为先天愚型患儿生存质量的表现形式,比较测定评分,实验组(90.19±2.44分、89.48±3.16分、91.59±2.33分、92.08±3.14分、91.09±2.16分)VS对照组(78.94±5.12分、80.13±4.16分、75.65±6.16分、76.63±6.02分、77.85±5.85分),有更高显示,P<0.05;(3)满意度方面,先天愚型患儿经历常规护理后的具体数值为80.00%(20/25),在综合护理后先天愚型患儿的测定数值为100.00%(25/25),对比结果得出:实验组高于对照组,P<0.05。结论 临床治疗阶段,对于先天愚型患儿,在提高预后效果方面,综合护理的辅助至关重要,显著效果表现在:减轻患儿疾病症状,提高总有效率、生存质量、满意度方面,具有较高推广价值。

全方位康复护理对先天愚型患儿的影响分析

分析全方位康复护理干预运用在先天愚型患儿的影响。方法 选取我院先天愚型患儿62例(2019年10月至2023年10月),随机分为全方位康复护理干预的观察组(31例)与常规护理的对照组(31例)。结果 与对照组相比,观察组生存质量评分高,照顾者疾病知识认知评分高,患儿负性情绪改善好,P<0.05。结论 给予先天愚型患儿全方位康复护理干预效果较好,值得借鉴。

60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析

本文对遗传咨询中发现的60例先天愚型儿进行了研究探讨，分析如下。

齐齐哈尔地区60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析

齐齐哈尔地区６０例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析齐齐哈尔医学院遗传室（１６１０４１）刘桂玲，刘晓音本文对遗传咨询中发现的６０例先天愚型儿进行了研究探讨，分析如下。资料与方法１．一般资料：被检６０例先天愚型儿中男３７例，女２３例。均生于黑龙江省西部...

高龄生育与先天愚型儿

社会上痴愚儿童占有相当的比例，其中不少为先天愚型，又称为唐氏综合征（Down ＇S syndrome），为染色体病中最常见的一种，患儿以智能落后、生长发育障碍为主要表现，具有一副特殊的面容。

广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策

目的：了解广东省围产儿先天愚型发生的变化趋势及其流行病学特征，为进一步干预提供依据。方法：利用广东省出生缺陷监测网的数据，用SPSS统计软件分析处理。结果：广东省1998—2003年先天愚型的发生率有升高趋势，且随产母年龄的增加发生率成倍增加；城镇发生率高于农村，珠江三角等经济发达地区高于山区和东西两翼地区。结论：先天愚型发生率的升高与诊断水平的提高有关，同时也与高龄产妇的增多有关。应加强孕前期和孕期的宣传、保健、遗传咨询工作，尽快建立一种简便、快捷、诊断准确率高、规范的产前筛查和产前诊断方法，提高产前诊断水平，尤其是提高基层农村医疗保健机构的产前筛查识别能力，从而达到降低先天愚型患儿出生的目的。

先天愚型的产前筛查

减少残疾儿的出生是提高人口素质的一个重要方面。防止患病胎儿出生,可针对遗传病或先天畸形作产前诊断,但这需要大量人力物力,常常事倍功半。要在总体上减少残疾儿出生比例,国际上通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查,在我国还要基层医院可操作性强?..

穴位综合疗法对先天愚型患者智商的影响

【目的】评价中医穴位疗法对先天愚型患者智商的影响。【方法】将80例先天愚型患者随机分为穴位综合疗法治疗组(简称综合治疗组)、脑复康对照组(简称脑复康组)、空白对照组,综合治疗组取四神针(百会穴前、后、左、右各旁开1.5寸)、智三针(神庭穴和左右本神穴)、颞三针(耳失直上2寸为第1针,左右旁开1寸为第2、3针)、脑三针(脑户穴及两侧脑空穴)为主穴,进行针刺和维生素B_(12)、维丁胶性钙、脑活素穴位注射,脑复康组口服脑复康,空白组不作任何特殊治疗;4个月为1个疗程,期间嘱家长在家对患儿进行相应的教育和训练;治疗前和疗程结束后采用 《中国修订韦氏儿童智力量表》测定患儿的智商(IQ),包括语言IQ(VIQ)、操作IQ(PIQ)和总IQ(FIQ)。【结果】4个月治疗后,综合治疗组总体智力水平均有提高(与空白组比较,均P<0.01),并较脑复康组为优;并且综合治疗组治疗后IQ的提高主要为PIO各项得分的提高所贡献,与操作有关的几个项目的得分与治疗前比,均有显著意义(P<0.05),而VIQ得分治疗后未见显著性提高(均P>0.05)。【结论】穴位综合疗法能提高先天愚型患者的智商。

136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有５ 个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２ 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。