超声乳化摘出先天核性白内障的观察及护理

目的 观察超声乳化在先天性核性白内障的应用及护理。方法 对42例68眼3.5～18岁的先天性核性白内障行超声乳化摘除及人工晶状体植入,术中应用隧道切口和连续环形撕囊技术,以低能量超声乳化或I/A系统清除晶状体核和皮质,囊袋植入人工晶状体,并与同期或既往相同条件的病例行ECCE+IOL 36例42眼相对比。结果 术后1周时两组病例术后视力提高程度和并发症发生无显著差异,术后2月两组病例术后视力提高程度和并发症发生有显著差异(P<0.01);其中后发障发生率,超乳组26.4％,对照组61.9％。结论 超声乳化摘除术以良好的前房稳定性,彻底清除晶状体皮质,并配合术前、后的护理工作,提高了手术效果。

先天性核性白内障家系DLAD基因的连锁分析(英文)

目的:为进一步确定DLAD 基因缺陷与人类白内障发生的关系。方法:对6 个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析。结果:D1S551 和D1S3471 (GATA65B07)引物两点LOD 值均为负值。结论:该6 个家系的先天性白内障的发生与DLAD基因缺陷无关。

先天性核性白内障家系致病基因的克隆及在真核细胞中的表达

目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。方法从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核表达质粒pEGFP-N1中,构建pEGFP-N1-mGJA8重组表达质粒,然后用限制性内切酶消化和DNA测序鉴定,最后通过脂质体包埋转染法,用pEGFP-N1-mGJA8和pEGFP-N1质粒转染COS-7细胞,荧光显微镜观察其在COS-7细胞内的表达,采用细胞免疫组织化学法验证蛋白表达。结果经双酶切和DNA序列测定,证实致病基因mGJA8重组质粒构建成功,荧光显微镜观察在COS-7细胞上致病基因mGJA8蛋白表达,细胞免疫组织化学法显示致病基因表达蛋白在COS-7细胞中特异性表达。结论成功克隆出该家系的致病基因mGJA8,并且完成了该致病基因在体外真核细胞中的特异性表达,为进一步研究该家系的发病机制奠定基础。

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员为对照组，常规采集外周血5ml，提取基因组DNA，应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测，并对测序结果进行分析。结果实验组的GJA8基因出现了c．139G〉A的错义突变，对照组未出现该突变。结论在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点（D47N），为研究先天性核性闩内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据。

遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序。结果系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点。裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性。连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(P20S)。结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索。

超声乳化吸出先天性核性白内障

目的 观察超声乳化在先天性核性白内障的应用。方法 对 4 2例 6 8眼行先天性核性白内障超声乳化吸出及人工晶状体植入 ,术中应用隧道切口和连续环形撕囊技术 ,以低能量超声乳化或 I/ A系统清除晶状体核和皮质 ,囊袋内植入人工晶状体。并与同期或既往相同条件的病例行 ECCE+ IOL 36例 4 2眼相对比 ,观察术后视力及并发症。结果 术后 1周时 2组病例视力提高程度和并发症发生无显著差异。术后 2月时 2组病例视力提高程度和并发症发生有显著差异 ( P <0 .0 1) ,其中后发性白内障发生率 ,超声乳化组2 6 .4 % ,对照组 6 1.9% .结论 在我们的研究中超声乳化吸出先天性核性白内障 ,有良好的前房稳定性 ,彻底清除晶状体皮质 。

先天性核性白内障

患者男性，38岁，因左眼视力下降1年，来天津市眼科医院就诊。眼部检查：左眼视力为0.2，眼压为14mmHg（1mmHg=0.133kPa）；结膜无充血，巩膜无黄染；角膜上皮完整，基质无水肿，内皮透明，未见角膜后沉着物；瞳孔圆，

光学虹膜切除术后先天性白内障摘除人工晶状体植入联合瞳孔成形术

目的 探讨光学虹膜切除术后治疗先天性绕核性白内障的方法。方法 对光学虹膜切除术后的先天性绕核性白内障患者 12例 (2 4只眼 )行软性白内障摘除囊袋内人工晶状体植入联合瞳孔成形术 ,术中采取角膜进针、穿过缺损区域两侧虹膜、角膜出针、通过白内障切口行前房内打结方法恢复瞳孔形状。结果 全部患者术后矫正视力均≥ 0 5 ;瞳孔近似圆形 ,且对光反射存在 ;无畏光和单眼复视症状 ;美容效果良好。结论 白内障摘除人工晶状体植入联合瞳孔成形术是治疗光学虹膜切除术后先天性绕核性白内障患者的理想方法。

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。