先天球形红细胞增多症伴血小板聚集力异常1例报告

1982年Johnesson R等报告8例先天球形红细胞增多症(简称CS)患者中,有6例出现血小板聚集力降低,国内尚未见报道。本文观察到一例报道如下。患儿,女,8岁,出生后3天曾有过皮肤黄染,10天后消退,3个月后因发烧出现黄疸,脾肿大。

部分脾动脉栓塞治疗儿童血液病临床分析

目的探讨部分脾动脉栓塞(PSE)治疗先天性球形红细胞增多症(HS)和慢性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的疗效。方法通过PSE治疗HS和ITP患儿共18例(ITP 12例,HS 6例),比较PSE前后外周血象的缓解情况。结果 12例ITP术后3个月随访,8例完全缓解,血小板>100×109/L,4例部分缓解,血小板在(70～90)×109/L,但临床无出血倾向。1年后随访,1例复发。6例HS,临床无贫血情况,脾脏均有不同程度的缩小,术后1～10年随访,血红蛋白在10 g/L以上,IgG、IgA、IgM及T细胞亚群维持正常水平。结论 PSE通过栓塞脾动脉分支,使部分脾脏组织缺血、梗死、机化和萎缩,减弱了脾脏对红细胞和血小板的破坏及其分泌功能,既达到与切脾相似的疗效,又具有保留脾脏免疫功能的优点,对小年龄的HS性PSE是首选的治疗方法,对泼尼松治疗无效的ITP也是一种有效的治疗方法。

双眼先天性球形晶状体误诊慢性闭角型青光眼一例

患者女，44岁。于2014年6月5日因偶然发现左眼视物不清1天来我院就诊。患者自诉于1天前偶然发现左眼视物不清，不伴畏光、流泪及视物变形。全身无头晕、恶心、呕吐。未曾治疗，今来我院就诊，门诊给予检查后诊断为“双眼慢性闭角型青光眼”收入院，拟行进一步治疗。体检：全身检查未见明显异常。眼科所见：视力右眼0．15，-4．00DS-1．50DC＊180=0．8，左0．1，-8．00DS-3．50．0DC＊180=0．5；眼压：右眼28．6mmHg，左眼50mmHg；右眼结膜无充血，角膜透明，前房浅，周边约1／3CT深，轴深约2CT，房水清，瞳孔圆，直径2．5mm，对光反应灵敏，眼底见视盘圆，边界清，C／D约0．3。

丙酮酸激酶缺乏症患儿PKLR基因新的杂合突变

目的 探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患儿的临床与基因检测特点。方法 选择2016年4月7日,因“发现贫血2+个月”,于成都市妇女儿童中心医院接受治疗的1例PKD男性患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括本次住院情况、确诊经过及随访情况。在知情同意情况下,采集患儿及其父母外周血,采用疾病相关基因目标序列捕获和二代测序技术,筛选患儿及其父母基因突变类型,再采用Sanger法测序进行验证。以“丙酮酸激酶”“溶血性贫血”“hemolyticanemia”“genesequencing”等为关键词,检索国内外相关数据库,对建库至2019年1月各数据库中,关于PKD并有基因检测结果的文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果 ①本例患儿此次入院年龄为2+个月,目前对其随访至2岁11个月。其主要临床表现:生后即出现严重黄疸,多次血常规检查均提示重度贫血、网织红细胞比例明显升高,提示溶血性贫血。实验室检查排除其葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、地中海贫血等其他溶血性贫血相关疾病可能。针对初诊“自身免疫性溶血性贫血”的激素治疗无效,故临床考虑本例患儿为PKD,但是丙酮酸激酶(PK)活性检测结果正常。②基因检测结果:患儿父亲PKLR基因第10外显子c.1437-1G>A突变,患儿母亲PKLR基因第6外显子c.848T>C突变。患儿存在上述2处杂合突变,分别遗传自其父母。其中,患儿及其父亲共同存在的基因异常信息,在线人类孟德尔遗传数据库中尚未见收载。结合临床表现、实验室检查及基因检测结果,对患儿的PKD诊断明确。③PKD相关文献检索结果显示:PKD临床表现多样,并且PK活性受很多因素影响,因此迄今诊断并报道的PKD病例数较少。目前,我国已报道并且有基因检测结果的PKD患者共计12例(包括本例患儿),其基因检测结果均为PKLR基因突变,83.3%(10/12)为杂合突变;75.0%(9/12)PK活性检测结果为正常,58.3%(7/12)为输血依赖,58.3%(7/12)出现肝和(或)脾大,25.0%(3/12)伴胆石症。结论 部分PK活性正常的PKD患者,可通过基因检测明确诊断。