妊娠相关蛋白A测定筛查胎儿先天缺陷的临床应用

目的探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP A)对唐氏综合征 (DS)为主的胎儿先天缺陷疾病筛查的价值。方法对孕 7～ 14 + 6周妇女进行血清PAPP A检测 ,检测结果以中位数倍数(MOM )表示 ,将MOM <0 .4 2的孕妇拟为生育DS高风险人群 ,并对其进一步行羊水染色体检查及B超检查 ,每例受检的孕妇随访追踪到胎儿出生。结果937例受检孕妇中 ,发现DS 2例 ,X 三体综合征 1例 ,其他胎儿异常 2例 ,胚胎停止发育 2 2例。结论孕早期妇女血清PAPP A检测 ,对筛查染色体X 三体综合征及腹裂畸形、联体双胎 。

预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究

目的 回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法 对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果 7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12h出现急性代谢紊乱。例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合2 1-羟化酶缺乏症失盐型。例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症。例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析。例4为戊二酸尿症1型。例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭。死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生。结论 报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例。其中2例为2 1-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊。虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作。建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病。

产前超声系统筛查法诊断胎儿先天缺陷的价值

目的探讨以彩色多普勒超声产前系统筛查法诊断胎儿先天缺陷的价值。方法对2406例13～37孕周胎儿进行彩色多普勒超声检查并对先天缺陷胎儿进行系统筛查诊断。结果 2406例胎儿中超声筛查诊断先天缺陷77例,引产或出生后证实先天缺陷86例,漏诊9例。结论超声系统筛查法对产前胎儿先天缺陷的诊断具有重要临床价值。

接触二硫化碳工人子代先天缺陷的调查研究

本文对河北、河南、湖北、辽宁四地的人造丝厂从事二硫化碳(CS_2)作业的男女工人1593人,及对照组工人1509人,应用历史性前瞻的方法,进行了生育史的调查。结果发现,CS_2作业女工子女的先天缺陷患病率为26.44‰,CS_2作业男工子女的先天缺陷患病率为20.82‰。均显著高于对照组。在调正了被动吸烟及胎次等可能的混杂因素,经Mentel-Haenszel法检验后,仍有显著差异。

胎儿先天缺陷磁共振诊断的应用

快速磁共振成像技术的出现,在胎儿的形态学诊断的应用,已成为超声诊断的一项重要辅助手段。特别对胎儿中枢神经系统先天缺陷的诊断方面比超声提供更多的信息。对消化系统、泌尿系统畸形的诊断也有重要的辅助作用,而在肢端、心脏方面诊断不如超声。其适时性和伪影问题仍有待于进一步发展。

甘肃省5县(市)出生缺陷干预实施前后先天缺陷发病率对比分析

目的探讨先天缺陷重点干预对策。方法比较分析敦煌市、泾川县、徽县、渭源县和永靖县基线及终末调查结果,孕28周以上出生的新生儿(包括活产、死胎和死产)先天缺陷发生率及构成的变化。结果甘肃省5县(市)围产儿先天缺陷发生率,终末调查时为8.35‰,较基线调查时的14.02‰,下降了40.44%。基线与终末调查时先天缺陷发生顺位及构成不同,终末调查先天缺陷发生率排在前三位的分别是先天性心脏病、神经管畸形及色素痣;病死率居前四位的分别为唐氏综合征、神经管畸形、直肠或肛门闭锁及先天性心脏病,其中唐氏综合征病死率达100.00%。结论各类先天缺陷中,先天性心脏病高发,死亡率明显上升。先天性心脏病已经成为影响我省5县(市)新生儿健康的主要问题。建议进一步加强优生优育教育,推广引用新技术,做好产前筛查及产前诊断,减少先天缺陷儿的出生。

接触二硫化碳工人子代先天缺陷的调查研究

本文对河北、河南、湖北、辽宁四地的人造丝厂从事二硫化碳(CS_2)作业的男女工人1593人,及对照组工人1509人,应用历史性前瞻的方法,进行了生育史的调查。结果发现,CS_2作业女工子女的先天缺陷患病率为26.44‰,CS_2作业男工子女的先天缺陷患病率为20.82‰均显著高于对照组。在调正了被动吸烟及胎次等可能的混杂因素,经 Mentel-Haenszel 法检验后,仍有显著差异。

论传统“孝子”人格的先天缺陷

传统"孝子"人格有其先天的缺陷,"孝子"观念给人们带来诸多的困惑,要倡导做现代"孝子",更应倡导做合格的现代公民。

食品添加剂有先天缺陷 未来应走天然生态之路

时间检验不足与综合检验缺失,是现代食品添加剂的两大先天致命缺陷。这些“速成”于实验室的化学品,与人类历史上那些经过长期实践检验的传统添加剂相比,具有不确定性。同时,用化学食品添加剂“改善”出来的“色香味”,并非食物本身所具有,而是一种假象,往往掩盖食物原有的低劣甚至恶劣,存在安全隐患。

橡胶加工业女工生殖结局及子代先天缺陷的调查研究

对橡胶加工业女工进行异常生殖结局及子代健康状况调查结果表明,橡胶女工的自然流产,早产、死胎死产、新生儿死亡及子代先天缺陷发生率显著高于对照组人群。上述指标在胶鞋行业女工中高于轮胎和管带行业,其中以成型工种为突出,可能与使用汽油胶浆和乳胶浆有关。

北京市西城区0～5岁儿童先天缺陷调查及致病相关因素分析与干预措施

目的:了解西城区0～5岁儿童先天缺陷的发生率、生存率及其相应的可回顾性因素,探讨降低先天缺陷儿童发生的相关危险因素,为优生优育提出相应的可操作的干预措施.结果:有效调查8 969名儿童,发生先天缺陷儿童90例,检出率为10.03‰.先天缺陷排序前3位:先天性心脏病31.11%、四肢14.44%、脑瘫12.22%.与出生缺陷发生相关的多因素为母亲怀孕3个月患病未治疗,OR值为4.261;父母亲有家庭遗传病史,OR值为3.704;母亲怀孕3个月患病用药治疗痊愈,OR值为3.167;分娩时有窒息,OR值为2.934;出生时孕周37～42周,OR值为2.672;婚后到怀孕前母亲主要采取避孕措施为宫内节育器,OR值为2.498;母亲未接受过有关生育教育,OR值为2.322;母亲此次妊娠的前3个月患病,OR值为2.076;生育这个孩子之前母亲有流产史,OR值为1.618.在单因素分析中,孕早期感染和患病、接触有害物质、被动吸烟、家庭装修等因素与出生缺陷的发生成正相关性.结论:采取系列化综合性干预措施,是减少致畸因素、降低先天缺陷发生的重要途径.政府可采取将婚检纳入医疗保险,对低收入人群采取免费等多种措施,使更多的人从经济上有保障进行婚检.重要的是通过婚检,将预防先天缺陷的关口前移.从经济效益学考虑,预防出生缺陷的工作将会起到事半功倍的效果.

孕中期先天缺陷产前筛查4426例分析

目的 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP)和游离绒毛膜促性腺激素 (Free- βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征 (Down′ssyndrome ,DS)为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕 14～ 2 0w妇女进行上述 2项血清标志物检测 ,结合母龄、孕周、体重等因素 ,经过软件计算风险率 ,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果 4 4 2 6例孕妇中 ,发现DS 1例 ,18三体综合征 2例 ,其它胎儿异常 14例。结论 孕中期血清AFP、Free - βhCG2项血清标志物联合检测 ,作为筛查胎儿先天缺陷可行 ,能降低先天缺陷患儿出生率 3.6 1‰。

孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值研究

目的研究产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值。方法选择2010年2月-2012个3月深圳市罗湖区妇幼保健院8300例孕中期孕妇分别进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)二联筛查与AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查,所有孕妇均进行跟踪直至新生儿出生,以确定其在降低先天缺陷儿出生率的价值。结果在风险切割值1∶250共检出DS高风险713例,阳性率8.59%,确诊21-三体综合征7例,占高风险孕妇的0.98%;而三联法检测结果显示,DS高风险例数为321例,确诊21-三体综合征9例,占高风险孕妇的2.8%,两种方法检查阳率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。共检出2NTD高风险孕妇62例,阳性率0.75%;62例均经超声检查,发现8例异常(占12.9%),其中2例死胎,3例无脑儿,2例脐膨出,1例腹裂肝外翻。所有确诊异常的孕妇均接受引产证实,符合率100%。结论孕中期产前筛查简单易行,必要时使用AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查可提高准确率,具有重要的诊断价值。

美国研究指出：试管婴儿先天缺陷风险高

美国疾病控制预防中心的流行病专家JennitaReefhuis博士等研究发现试管婴儿存在先天缺陷的可能性是普通婴儿的两到四倍。他们称，试管婴儿发生先天心脏缺陷的可能性是正常婴儿的两到三倍、天生唇裂的风险是普通婴儿的两倍，先天肠胃缺陷的风险是普通婴儿的四倍。

关于先天缺陷的频率研究

40年代初在澳大利亚发生的由风疹宫内感染引起的先天性白内障等畸形流行和60年代初期在欧美等国大规模的“反应停”药物致畸的悲剧,促使了许多国家对先天缺陷的重视。欧美国家纷纷建立地区性的或国家的出生缺陷监测系统,逐步开展对先天缺陷的科学研究和加强药品管理。

先天缺陷对大跨径预应力混凝土连续桥梁刚度的影响分析

文章对某高速公路汉江特大桥进行静载试验,结果表明大桥的挠度校验系数接近1,同时实测基频与理论基频十分接近,说明大桥在运营9年后存在刚度退化的现象,而施工阶段存在的先天缺陷是造成大桥刚度退化的主要原因。

先天缺陷165例分析

先天缺陷是指一种婴儿在出生前在宫内便发生了发育异常，是围产儿和婴儿死亡的主要原因，并导致儿童患病及长期残疾，已为当今世界各国所重视。我们对１６５例先天缺陷患者进行回顾性分析，旨在提高先天缺陷的控制及预防工作。１临床资料１１先天缺陷的诊断种类：１６５...

孕中期产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值研究

目的探讨孕中期产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值研究。方法选取我院自2010年1月-2011年3月孕中期产妇1000例，对其采用唐氏筛查和B超检查，研究产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值。结果高风险孕妇共49例，DS和NTD确诊共4例，35岁以上高风险孕妇发生染色体异常率较高。结论孕中期产前筛查是降低先天缺陷儿出生率好办法。