妊娠相关蛋白A测定筛查胎儿先天缺陷的临床应用

目的探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP A)对唐氏综合征 (DS)为主的胎儿先天缺陷疾病筛查的价值。方法对孕 7～ 14 + 6周妇女进行血清PAPP A检测 ,检测结果以中位数倍数(MOM )表示 ,将MOM <0 .4 2的孕妇拟为生育DS高风险人群 ,并对其进一步行羊水染色体检查及B超检查 ,每例受检的孕妇随访追踪到胎儿出生。结果937例受检孕妇中 ,发现DS 2例 ,X 三体综合征 1例 ,其他胎儿异常 2例 ,胚胎停止发育 2 2例。结论孕早期妇女血清PAPP A检测 ,对筛查染色体X 三体综合征及腹裂畸形、联体双胎 。

糖尿痛患者怀孕会增加胎儿先天缺陷风险

据英国《BBC新闻》（BBCNEWS）2012-02-07报道，如果孕妇罹患糖尿病，怀上先天性缺陷儿的风险将增加4倍。这项发表于《糖尿病学期刊》（Diabetologia）的研究，分析了英格兰东北部逾40万名孕妇的资料。研究发现，如果孕妇血糖过高，先天性心脏病与脊柱裂等先天性缺陷的风险都增加。英国国家指导方针已建议妇女在尝试怀孕前妥善控制血糖。通常在童年时出现的一型糖尿病与大部分是饮食造成的二型糖尿病，都会导致血糖问题。已知糖尿病会造成怀孕方面的问题，像是先天性缺陷、流产，以及宝宝会因为吸收过多糖分而肥胖。

NT联合血清AFP、β-hGG检测对胎儿先天性心脏病早期筛查价值

目的:探究超声检测孕妇胎儿颈项透明层(NT)厚度联合血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hGG)检测对胎儿先天性心脏病早期筛查价值。方法:选取2015年6月—2018年6月到本院产前检查孕妇2315例,在妊娠11~14周时超声检测胎儿NT厚度,15~21周采集外周静脉血,采用时间分辨荧光法检测血清AFP、β-hGG水平。对不同检测结果进行诊断价值分析。结果:NT、AFP、β-hGG,NT联合AFP,NT联合β-hGG,AFP联合β-hGG及3者联合对胎儿先天性心脏病检出率分别为5.7%、4.8%、6.4%、1.4%、1.4%、1.3%、1.2%,且年龄>35岁孕妇胎儿先天性心脏病检出率(5.8%)高于20~35岁孕妇(0.4%)(P<0.05)。血清β-hGG单独检测特异度、准确度低于NT、AFP单独检测,误诊率高于NT、AFP单独检测(P<0.05)。NT、AFP、β-hGG联合检测特异度(99.7%)、阳性预测值(74.1%)、准确度(99.6%)均高于两两联合或单独检测,误诊率(13.0%)最低(P<0.05)。结论:超声NT厚度检查联合血清AFP、β-hGG水平检测胎儿先天性心脏病提高了检测的特异度、阳性预测值,降低误诊率,对孕期胎儿不良预后诊断有重要意义。

孕妇风疹病毒感染对胎儿的危害及预防对策

孕妇风疹病毒感染对胎儿的危害及预防对策中国医科大学第二医院病毒研究室（１１０００３）吕绳敏我国每年出生的新生儿中２．５％有先天缺陷，除遗传因素外，病毒感染是主要原因。其中孕妇的风疹病毒感染对胎儿危害很大，风疹病毒是引起先天缺陷的主要病原之一。流行病学...

出生缺陷已连续十年成为导致上海新生儿死亡的第一位因素

最新统计显示，出生缺陷已经连续十年成为导数上海新生儿死亡的第一位因素。医学专家呼吁。要从源头上降低出生缺陷开展，胎儿先天性缺陷的产前筛查及诊断尤为重要。

叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系分析

目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院不良妊娠孕妇264例,将这些产妇作为不良妊娠组,另选取同期我院正常妊娠孕妇300例作为正常妊娠组,统计分析两组孕妇的基因型与基因分布、MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点不同基因组合频率。结果两组孕妇的MTHFR(A1298C)位点AA、AC、CC、A、C频率,MTHFR(C667T)位点CC、CT、TT、CT频率,MTRR(A66G)位点AA、AG、GG、A、G频率之间的差异均不显著(P>0.05)。两组孕妇的MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点AA/CC、AA/CT、AA/TT、AC/CC、AC/CT、AC/TT、CC/CC、CC/CT、CC/TT频率之间的差异均不显著(P>0.05)。结论叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷无显著相关性。目前,仍然需要相关医学学者加大样本量进一步研究探讨其和胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的关系。

澳大利亚 维生素B3可预防孕妇流产和胎儿先天缺陷

澳大利亚一项基于小白鼠的研究表明，服用维生素B3可以预防流产和婴儿先天缺陷。

喝石榴汁可降低胎儿先天缺陷

美国科学家研究显示，喝石榴汁可减少早产儿患某些严重脑部疾病的几率。研究人员通过使新生老鼠暂时性大脑缺氧和缺血，造成缺血缺氧性脑损伤，结果发现那些生育前饮用过石榴汁的母鼠生下的小老鼠大脑组织损伤程度比仅饮用糖水的老鼠减少了60％。

早产与孕妇TORCH感染的相关性研究

TORCH是一组病原微生物的英文名称缩写,其中T代表弓形虫（TOX）,O代表其他病原体,包括梅毒螺旋体等,R代表风疹病毒（RUV）,C代表巨细胞病毒（CMV）,H代表单纯疱疹病毒（HSV）;孕妇感染其中一种或多种病原体后,自身多无明显症状或症状轻微,但病原体可通过胎盘传染给胎儿,导致死胎、流产或胎儿先天缺陷等,

深色蔬菜补叶酸

对于想怀孕的人或怀孕初期的孕妇来说，补充叶酸是必须要进行的一个“程序”，而到了医院，医生也往往会给孕妇开上一些叶酸，以防止胎儿先天缺陷。其实除了药物补充叶酸外，叶酸也可以从食物中摄取。

三维超声技术与常规超声显像技术用于产科诊断的对比研究

超声检查是产科诊断的重要手段，能检测胎儿的先天缺陷并随时监测胎儿在宫内的生长发育情况，最常使用的是二维超声显像技术。常规二维超声检查可以检查胎儿的生理指标，包括生长发育是否正常、羊水够不够、胎盘和子宫是否有病变，但所显示的往往只是一个切面，不能立体成像。随着微电子技术、计算机及图像处理技术的飞速发展，三维超声显像技术逐渐应用于医学检查中，尤其在监测胎儿先天缺陷及生长发育等方面具有更好的效果，因此三维超声在产前检查中起到很重要的辅助作用。回顾分析我院近3年来进行三维超声检查的孕妇资料，现报告如下。