先天脊柱侧凸重要致病基因锁定

近日，世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著（Original Article）形式，发表了中国医学科学院北京协和医院为第一完成单位，与复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果——“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”，首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。

先天性脊柱侧凸病因学研究进展

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是指在胚胎发育过程中因脊椎形成障碍或分节障碍在出生时即伴有的先天性脊柱畸形(congenital vertebral malformations,CVM),常发生于妊娠4~6周,其中半椎体CS最常见,全球范围内每10000名新生儿中约有5~10人患病[1、2]。CS的Winter经典分型根据畸形的特点将其分为三型:I型,椎体形成障碍,形成楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等椎体发育不良畸形;Ⅱ型,椎体分节障碍.

先天性脊柱侧凸半椎体畸形患儿围手术期血清C-反应蛋白变化及影响因素研究

目的探讨儿童先天性脊柱侧凸半椎体畸形患儿围手术期血清C-反应蛋白的变化及影响因素。方法将2020年10月至2021年10月于首都医科大学附属北京儿童医院骨科接受手术治疗的101例先天性脊柱侧凸半椎体畸形患儿纳入研究,患儿均接受后路半椎体切除植骨融合内固定术。收集患儿一般情况、畸形程度、手术资料、实验室检查结果等,纳入多元线性回归方程,统计分析患儿围手术期血清C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)的变化及影响因素。结果101例患儿中,男43例,女58例,年龄(6.4±3.5)岁,均顺利完成手术,手术时间(199.2±68.4)min,平均手术节段3个,术前Cobb角(32.9±15.0)°,侧弯矫正率90.6%。术后第1天CRP(24.3±25.3)mg/L、第3天(52.0±35.6)mg/L。多元回归分析显示,年龄、术前Cobb角、手术时间、手术节段是术后CRP升高的独立预测因素。手术节段≥4个、手术时间≥157 min、术前Cobb角≥27°者血清CRP明显升高。结论先天性脊柱侧凸半椎体畸形患儿术后炎症和应激反应明显,血清CRP水平与畸形程度及手术创伤密切相关。脊柱畸形严重、手术节段多以及手术时间长的患儿术后CRP明显升高的风险较大。

先天性脊柱侧凸的治疗

一、先天性脊柱侧凸的类型先天性脊柱侧凸是孩子出生时就出现的脊柱畸形,由胚胎时期椎体发育异常引起。根据椎体发育障碍分为三种类型:形成障碍型、分节不良型、混合型。二、先天性脊柱侧凸的表现不同于特发性脊柱畸形患者常在青少年时期发现,患有先天性脊柱侧凸畸形的患儿往往较早即可发现脊柱外形的异常,表现为两肩不等高,脊柱偏离中线,背部皮肤可能会出现色素沉着、异常毛发或包块。

先天性脊柱侧凸的治疗

一、先天性脊柱侧凸的类型先天性脊柱侧凸是孩子出生时就出现的脊柱畸形,由胚胎时期椎体发育异常引起。根据椎体发育障碍分为三种类型:形成障碍型、分节不良型、混合型。二、先天性脊柱侧凸的表现不同于特发性脊柱畸形患者常在青少年时期发现,患有先天性脊柱侧凸畸形的患儿往往较早即可发现脊柱外形的异常,表现为两肩不等高,脊柱偏离中线,背部皮肤可能会出现色素沉着、异常毛发或包块。

半椎体切除治疗先天性脊柱侧后凸畸形

目的:探讨合并有半椎体畸形的脊柱侧后凸患者的手术矫正策略和方法,并对手术矫正效果进行评估。方法:2005年1月至2007年5月,共收治合并半椎体畸形的脊柱侧后凸患者25例,男13例,女12例,平均年龄12.2岁。侧凸Cobb角平均84.6°(28°～150°),后凸平均68°(47°～125°)。切除的半椎体最高T3,最低S1。对合并有前凸、半椎体凸向腹侧的2例患者采用前路半椎体切除、椎体间植骨融合固定术;对于单纯的半椎体、代偿弯无结构性弯曲的9例患者行后路经椎弓根半椎体切除、短节段椎弓根螺钉固定术;对于半椎体同时合并结构性代偿弯、Risser征大于Ⅱ级的11例患者行后路经椎弓根半椎体切除、长节段矫形代偿弯固定融合术;对于有半椎体畸形同时代偿弯为结构性弯曲、Risser征小于Ⅱ级未发育成熟的3例患儿行后路半椎体切除固定,在代偿弯性结构性弯则用带有可以调节的"生长阀"固定。结果:手术时间3.5～6.5h,平均4.5h;术中出血300～2100ml,平均850ml。术后出现单侧下肢麻木者1例,1周后完全缓解,无其他术中、术后并发症发生。术后侧凸平均38.3°(24°～58°),矫正率53.7%;术后后凸平均25.3°(13°～38°),矫正率61.5%。随访6～24个月,平均13个月,未发现假关节形成,后凸和侧凸无明显丢失。结论:半椎体切除和采取个性化的手术方案治疗先天性脊柱侧后凸可以起到很好的矫正效果。虽然存在一定的神经损害的风险,但是术前充分的评估、缜密的手术设计和术中精确的操作可避免神经损害发生。

后路半椎体切除器械矫正内固定治疗先天性脊柱侧凸

[目的]探讨后路半椎体切除、器械矫正内固定治疗先天性脊柱侧凸的临床疗效。[方法]2002年7月～2006年12月,后路半椎体切除、器械矫正内固定治疗先天性脊柱侧凸39例,男22例,女17例;平均年龄8.3岁(3～15岁)。完全分节性半椎体30例,部分分节性半椎体9例。内固定器械包括ISOLA16例、CD-Horizon10例、MOSS-Miami10例、TSRH3例。术前后摄站立位全脊柱正侧位片,观察手术前后侧凸的矫正率及躯干平衡情况。[结果]术后随访1～4.5年,平均2.8年,术前冠状面Cobb’s角平均48°,术后13°,末次随访平均13.2°,平均矫正率70.2%。矢状面Cobb’s角术前平均39°,术后12.1°,末次随访12.7°,平均矫正率68.7%。所有患儿植骨融合牢固,躯干平衡良好。无神经系统并发症,无植入物折断及松动、无感染等并发症,1例出现曲轴现象。[结论]后路半椎体切除、器械矫正内固定对先天性脊柱侧凸是一种安全、有效的矫治方法。先天性脊柱侧凸应提倡早期手术矫治。

分期手术治疗先天性脊柱侧凸合并脊髓纵裂和脊髓拴系的安全性与近期疗效

目的：评估分期手术治疗先天性脊柱侧凸合并脊髓纵裂和脊髓拴系患者的安全性与近期疗效。方法 ：回顾性分析我院2009年1月-2014年1月收治的66例先天性脊柱侧凸合并脊髓纵裂和脊髓拴系患者的临床资料。其中男20例,女46例,年龄17.2±4.5岁（7-26岁）。5例患者术前存在下肢神经功能障碍。脊柱侧凸冠状位主弯Cobb角97.6°±23.5°（50°-165°）,主弯位于颈胸段1例,胸段58例,胸腰段7例。23例同时存在矢状位后凸畸形,Cobb角89.5°±13.9°（47°-165°）。伴有Ⅰ型脊髓纵裂45例,Ⅱ型脊髓纵裂21例,均合并脊髓拴系。所有患者均行分期手术治疗：Ⅰ型脊髓纵裂组患者一期切除骨性分隔、松解脊髓拴系,Ⅱ型脊髓纵裂组患者一期松解脊髓拴系;一期术后3-4周,二期行侧凸矫形手术。结果：一期手术时间208.7±107.2min（60-505min）,术中出血量297.1±192.6ml（20-2000ml）;二期手术时间392.6±150.7min（196-600min）,术中出血量2158.8±1158.4ml（450-6000ml）。术前存在下肢神经功能障碍的5例患者中,1例术后下肢肌力提高2级,感觉功能有所恢复;其余4例术后神经功能无明显变化。2例术前神经功能正常患者二期术中出现脊髓损伤（3.0%,2/66）,其中1例术后双下肢肌力降为4级,感觉稍减退,术后1周感觉、运动功能完全恢复正常;另1例术后双下肢肌力降低至2级,双下肢及会阴部感觉减退,经脱水、激素冲击治疗及高压氧治疗,术后1个月双下肢肌力恢复至3级,术后2年随访时双下肢肌力恢复至4级,双下肢残留轻度麻木感,大小便功能正常。4例（6.1%,4/66）患者二期术后并发胸腔积液。均获得随访,随访时间12.4±3.5个月（6-24个月）。随访期间未发现椎弓根螺钉松动及断裂现象。脊柱侧凸矫形术后冠状位Cobb角为41.6°±17.8°（12°-107°）,矫正率为（61.3±14.3）%;末次随访时冠状位Cobb角为43.7°±16.6°（15°-108°）,丢失率为（1.9±1.1）%。术后矢状位后凸Cobb角为38.4°±11.0°（2°-78°）,矫正率为（67.6±23.4）%,末次随访时矢状位Cobb角为39.7±11.2°（3°-87°）,丢失率为（2.3±1.3）%。结论：分期手术治疗合并脊髓纵裂和脊髓拴系的先天性脊柱侧凸具有较高的手术安全性,并可获得较满意的矫形效果。

后路半椎体切除、短节段经椎弓根内固定术治疗小儿先天性脊柱侧凸

目的:评价后路半椎体切除、短节段经椎弓根内固定术治疗幼儿先天性脊柱侧凸患者的效果。方法:2003年2月￣2003年8月,采用后路半椎体切除、短节段经椎弓根内固定术治疗18例先天性脊柱侧凸的幼儿患者,年龄3.9￣7.3岁,平均5.3岁,术后支具固定6￣8个月。术前及术后3、6、12、24个月摄站立前后位和侧位X线片。通过X线片和临床物理检查评估手术前后患者的躯干平衡和失代偿情况。结果:术前主弯Cobb角42.7°,术后16.4°,末次随访时14.1°。主弯头侧代偿弯由术前16.8°改善至5.8°,主弯尾侧代偿弯由术前25.6°改善至10.5°。所有患儿躯干平衡良好,未发现失代偿现象。术中或术后出现椎弓根螺钉割裂椎体3例。1例术后出现感染,无矫形丢失而需再次手术病例。结论:对发展的半椎体畸形,在原发弯发展严重或代偿弯形成结构性弯之前,进行后路半椎体切除、椎弓根螺钉内固定手术可以矫正和控制冠状面和矢状面畸形,短节段固定可保存脊柱的生长能力和更多的运动节段。

后路半椎体切除术治疗婴幼儿先天性脊柱侧凸的疗效及其并发症

目的：评估后路半椎体切除术治疗婴幼儿先天性脊柱侧凸的临床效果及其并发症。方法：回顾性分析2003年1月~2012年1月在我院接受手术治疗的半椎体所致婴幼儿先天性脊柱侧凸患者39例（男21例,女18例）,年龄3.5±1.1岁（2~5岁）,其中3例合并心脏畸形,1例合并脊髓拴系,1例合并脊髓空洞。均采用后路半椎体切除、椎弓根螺钉固定及植骨融合术。总结患者临床资料及术前、术后及末次随访时全脊柱正侧位X线片,并记录手术并发症及矫形效果。结果：手术时间189.9±56.8min,出血量306.6±152.3ml。手术切除单个半椎体35例,切除2个半椎体4例。融合节段数3.4±1.4个,其中2节段融合22例,占56.4%。术后随访时间5.9±2.6年（3~11年）。术前冠状面节段性侧凸Cobb角39.3°±12.2°,术后即刻6.3°±7.2°,矫正率为（85.2±14.8）%,末次随访丢失3.2°±7.7°;术前节段性后凸角17.7°±17.0°,术后即刻2.9°±8.2°,矫形率为（87.0±69.0）%,末次随访丢失3.2°±11.4°;术后冠状面矫形节段头侧代偿弯及尾侧代偿弯自发矫正率（72.0±46.4）%和（81.8±34.5）%。手术前后比较有统计学差异（P〈0.05）。围手术期及随访过程中发生了3例并发症（7.7%）,包括椎弓根骨折1例,断棒1例,畸形加重行翻修1例。另有2例患者随访过程中发现椎弓根拉长。所有患者均未出现神经系统并发症。结论：后路半椎体切除术对婴幼儿先天性脊柱侧凸患者是一种安全有效的手术方式。早期手术可以达到短节段固定融合,但是内固定及与脊柱生长相关的并发症仍需临床医师重视。

先天性脊柱侧凸合并脊髓纵裂的手术治疗

目的 :探 讨先 天 性脊 柱侧 凸 合并 脊髓 纵 裂患 者的 矫 形手 术治 疗 方法 及效 果 。方 法:回顾 性 分析 31 例 先天性 脊柱 侧 凸合 并脊 髓 纵裂 患者 的 临床 资料 、手术 方 法 及 治疗 结 果 。 结果 :31 例 患 者中 合 并 骨 性纵 裂 4 例 ,纤维性 纵裂 23 , 例 混合 性 纵裂 例 纵 裂涉 及 胸段 4 , 10 ,例 腰段 例 胸 段 及腰 段 6 , 14 , 例 颈 段到 腰 段 例 1 。 矫形 手术方 法 包 括 前路 矫 形 内 固定 2 例 ,后 路 矫 形 内固 定 14 例 ,前 路 松 解 联合 二 期 后 路矫 形 内 固 定 10 例 ,一 期 前 后路半 椎体 切 除联 合后 路 矫形 内固 定 例 仅 例 患者 在 后路 矫形 手 术时 先行 切 除了 骨嵴 ,纤 维 性纵 裂均 未 予处 5 。 1理。 手术 前 、后 脊柱 侧 凸主 弯冠 状 面 Cobb 角、 顶椎 偏 距、 顶 椎 旋 转度 、 躯 干 偏移 平 均 分 别为65.4° 35.1° 和 ;51.2m m 和32.2m m ;1.3° 1.2°13.5m m 和 ; 和 8.9m m ,主弯冠 状 面矫 形率 平 均为 49.1%。术 后均 无 神经 功能 缺 陷发生或 神经 功 能缺 陷加 重 。结论 :根 据 合并 脊髓 纵 裂的 类型 、患 者的 神 经功 能状 态 选择 相应 的 治疗 方法 ,先 天 性脊柱侧 凸可 以

先天性脊柱侧凸患者中的脊髓畸形和脊椎畸形

目的:探讨先天性脊柱侧凸患者的各类脊髓畸形与脊椎畸形之间的关系。方法:对我院2003年～2005年收治的211例已确诊的先天性脊柱侧凸患者的临床资料进行回顾性分析,统计先天性脊柱侧凸患者脊髓畸形、脊椎畸形的发生率及其好发部位,观察两者间的关系。结果:211例先天性脊柱侧凸患者中脊髓畸形44例(20.85%),其中脊髓空洞症25例次(11.85%),脊髓纵裂30例次(14.22%),马尾终丝栓系28例次(13.27%),低位圆锥12例次(5.69%),其他类型少见,多种畸形常并发存在;脊髓畸形好发于脊柱胸段、胸腰段、腰段、腰骶段。44例伴有脊髓畸形的先天性脊柱侧凸病例中不良分节34例(77.27%),孤立性半椎体1例(2.27%),非孤立性半椎体21例(47.73%),脊柱裂30例(68.18%),混合型41例(93.18%);脊椎畸形好发于脊柱胸段、腰段、腰骶段。结论:先天性脊椎畸形常合并脊髓畸形,总体上脊髓畸形与脊椎畸形的好发部位相似,但各种脊髓畸形、脊椎畸形间缺少显著的、特定的对应关系。

特发性与先天性脊柱侧凸患者肺功能障碍的差异性比较

目的:比较特发性脊柱侧凸(idiopathicscoliosis,IS)与先天性脊柱侧凸(congenitalscoliosis,CS)患者肺功能参数的差异性。方法:术前检测214例脊柱侧凸患者的肺活量(vitalcapacity,VC)、用力肺活量(forcedvi-talcapacity,FVC)、第1秒用力呼气容积(forcedexpiratoryvolumeinonesecond,FEV1)、最大呼气中期流量(maximalmid-expiratoryflow,MMEF)、最大自主通气量(maximalvoluntaryventilation,MVV),计算实测值占预计值百分比(实/预%),其中IS141例(IS组),CS73例(CS组),将肺功能指标与Cobb角进行相关分析。依据主弯顶椎所在位置分为胸段及非胸段侧凸两组,胸段侧凸依据Cobb角大小分为:Cobb角<60°(A组)、60°≤Cobb角<90°(B组)、Cobb角≥90°(C组)3组。分析胸段及非胸段IS、CS患者术前肺功能参数的差异,同时比较年龄≤10岁的IS、CS患者各参数的差异。结果:脊柱侧凸患者VC、FVC、FEV1、MMEF及MVV的实/预%与Cobb角呈显著性负相关(r=-0.40～-0.55)。在胸段侧凸患者中,CS组的FEV1实/预%为64.2%,明显低于IS组患者的80.0%(P<0.05);不同Cobb角CS组患者的VC、FVC、FEV1、MVV实/预%值都较相应Cobb角的IS组患者低(P<0.05)。非胸段侧凸患者中,CS组的VC、FVC、MVV的实/预%较IS组患者低(P<0.05)。年龄≤10岁的CS与IS患者肺功能指标比较也具有显著性差异(P<0.05)。结论:IS和CS患者均存在肺功能损害,但损害模式不同,IS以限制性通气功能障碍为特征,CS表现为混合性通气功能障碍;年龄和Cobb角相匹配时,无论在胸段还是非胸段,CS患者的肺功能损害均较IS患者严重;且两者肺功能损害的差异性在青春期前就存在。

改良哈氏棒椎弓根螺钉治疗儿童重度先天性脊柱侧凸

目的：总结２３例儿童（平均年龄１１．１岁）重度先天性脊柱侧凸采用改良哈氏棒椎弓根螺钉的治疗结果。方法：用改良哈氏棒椎弓根螺钉配合脊柱松解或／和头盆环牵引后器械固定。结果：平均随访２５．８个月。术前侧凸平均Ｃｏｂｂ角１０２．３°，悬吊位９５．１°；术后侧凸平均Ｃｏｂｂ角５７．６°，平均矫正率４１．９％，无不可逆性脊髓损伤。结论：改良哈氏棒固定减少了哈氏器械所致的脱钩、断棒等并发症，配合脊柱松解或／和头盆环牵引，减少了脊髓牵拉损伤。

先天性脊柱侧凸患者脊椎畸形及椎管内畸形的特点

目的：探讨先天性脊柱侧凸（CS）患者脊椎畸形与椎管内畸形的特点及两者间的关系。方法：对我院2005年9月～2007年5月收治的123例CS患者的影像学资料进行回顾性分析，统计不同类型脊椎畸形及不同类型椎管内畸形的特点，分析两者之间的关系。结果：123例患者的脊椎畸形中，28例（22．8％）为形成障碍（FF），43例（35．0％）为分节障碍（SF），52例（42．2％）为混合型障碍（MT）。28例FF均在胸腰椎，其中前方结构畸形（AM）19例（67．9％），前后方结构畸形（APM）9例（32．1％）；单节段畸形（SM）19例（67．9％），多节段畸形（MM）9例（32．1％）。43例SF中，AM9例（20．9％），后方结构畸形（PM）3例（7．0％），APM31例（72．1％）；SM9例（20．9％），MM34例（79．1％）；214个节段受累，胸椎196个。52例MT中，AM6例（11．5％），APM46例（78．5％）；SM6例（11．5％），MM46例（78．5％）。37例（31．7％）患者有椎管内畸形，其中脊髓纵裂14例，低位脊髓2例，脊髓纵裂合并低位脊髓21例。35例脊髓纵裂患者中34例位于胸椎、腰椎或跨越胸腰椎，33例为SF或MT；23例低位脊髓中21例发生于SF或MT。结论：FF好发于胸椎和腰椎，多为单纯AM，SF和MY好发于胸椎．多为APM．脊椎畸形好发于胸椎．脊髓纵裂好发于胸椎和腰椎，脊髓纵裂和低侍脊髓好发于SF或MT。

一期前后路联合或单纯后路半椎体切除治疗先天性脊柱侧凸

目的:探讨前后路联合或单纯后路半椎体切除术矫治先天性脊柱侧凸的有效性、安全性。方法:2003年4月～2007年8月共收治先天性脊柱侧后凸患者32例,平均年龄12.8岁(9～22岁),其中13例半椎体位于T9～L2,且其楔形底偏向腹侧,通过一期前后路联合手术切除半椎体矫形(前后路组);其余19例单发半椎体,位置在T10～L3,且其楔形底偏向背侧,行后路切除半椎体矫形(后路组),统计分析两组的手术时间、失血量、主弯矫正率和并发症。结果:前后路组平均手术时间5.4h,平均失血量580ml;后路组平均手术时间4.3h,平均失血量470ml,两组比较均有显著性差异(P<0.05)。前后路组和后路组平均术后矫正率分别为64.1%和63.7%,两组间无显著性差异(P>0.05)。随访11～37个月,平均18个月,两组矫正度数均无明显丢失,并发症均较少。结论:胸腰段孤立半椎体切除矫治先天性脊柱侧凸是有效的,术前认真检查判定半椎体楔形底的位置、结构,合理地选择入路,术中谨慎操作能保证半椎体切除的安全性。

不对称经椎弓根截骨矫治成人先天性脊柱侧后凸畸形

目的：分析应用不对称经椎弓根截骨技术矫治成人先天性脊柱侧后凸畸形的临床疗效。方法：2009年9月-2013年10月采用不对称经椎弓根截骨矫治成人先天性脊柱侧后凸畸形患者16例,男9例,女7例。年龄18-42岁,平均23.6岁。均有腰背痛,无神经受压症状。16例患者脊柱侧凸Cobb角43°-97°,后凸Cobb角15°-70°。侧凸畸形和后凸畸形顶椎均位于同一节段,其中顶椎位于胸椎10例、腰椎6例。于术前、术后及末次随访时在X线片上测量脊柱冠状面主弯Cobb角、矢状面后凸角、冠状面平衡及矢状面平衡,比较术前、术后及末次随访时影像学参数评估手术矫形效果。于术前、末次随访时填写SRS-22问卷量表,评估患者术后的生活质量变化。结果：手术融合节段5-12个,平均7.23个节段。手术时间3-7h,平均4.26h。术中出血量700-2500ml,平均1265ml。1例L1部位截骨患者术后出现双下肢痛觉过敏,急诊手术探查发现截骨部位硬脊膜皱褶,脊髓受压,对截骨部位椎板切开减压,术后症状明显好转,术后3个月随访神经症状消失。2例患者术后出现一侧胸腔积血,紧急行胸腔闭式引流术,1周后拔除引流管。15例患者获得6-48个月（平均13.4个月）随访。获得随访的15例患者冠状位主弯Cobb角术前为58.67°±20.36°（43°-97°）,术后为20.32°±8.76°（8°-37°）,末次随访时为21.76°±8.34°（10°-41°）,术后与术前比较差异有统计学意义（P〈0.01）,矫正率为50.76%-82.36%,平均为65.36%,末次随访时与术后比较丢失率为2.45%。术前矢状位后凸角度为45.62°±16.26°（15°-70°）,术后为16.35°±16.87°（-20°-40°）,末次随访时为18.27°±13.92°（-15°-40°）,术后与术前比较差异有统计学意义（P〈0.01）,矫正率为50.97%-79.32%,平均为64.16%,末次随访时与术后比较丢失率为4.2%。15例患者中,6例术前存在冠状面失平衡,术后均恢复平衡;4例术前存在矢状面失平衡,术后3例恢复平衡,1例仍为失平衡。SRS-22问卷量表总得分由术前66.47±12.35分（49-79分）提高至末次随访时的84.13±6.42分（76-92分）（P〈0.01）。15例患者均获得骨性融合,无假关节形成或内固定断裂。结论：应用不对称经椎弓根截骨技术矫治先天性脊柱侧后凸畸形,可获得较好的矫形效果,显著改善患者躯体外观及躯体平衡,同时明显改善患者的生活质量。

骨桥切断凹侧松解半椎体切除治疗儿童轻中度混合型先天性脊柱侧后凸

目的：探讨骨桥切断、凹侧松解、半椎体切除治疗儿童轻中度混合型先天性脊柱侧后凸的效果。方法：2001年1月~2013年1月对32例椎体分节障碍混合椎体形成障碍的先天性脊柱侧后凸患儿行后路半椎体切除的同时,行凹侧骨桥切断、松解,利用椎弓根钉棒系统矫形。其中男10例,女22例;年龄4~12岁（7.8±4.2岁）。侧凸Cobb角58.3°±12.5°（35°~78°）,后凸Cobb角47.6°±15.6°（13°~55°）,躯干偏移18.2±5.5mm（11~32mm）。畸形位于T7~L3,顶椎位于胸段11例、胸腰段13例、腰段8例。合并脊髓纵裂3例,神经根囊肿1例,脊髓拴系综合征1例。结果：手术时间230±125min（160~270min）,术中出血量590±113ml（310~850ml）。术中2例置钉过程中出现椎弓根骨折,调整固定节段后完成矫形。术后1例出现单侧下肢麻木无力,予甲强龙及脱水剂治疗1周后症状缓解;2例出现脑脊液漏。术后脊柱侧凸Cobb角13.8°±7.1°（5°~28°）,矫正率（76.3±9.5）%;脊柱后凸15.1°±3.9°（0~20°）,矫正率（68.3±11.2）%;躯干偏移距离3.1±2.3mm（0~11.6mm）。随访18.4±12.6个月（12~60个月）,末次随访时侧凸矫正率丢失（3.9±1.6）%,后凸矫正率丢失（2.3±0.9）%,无内固定松动及断裂发生。结论：对儿童轻中度混合型先天性脊柱侧后凸畸形,行后路一期半椎体切除的同时,将凹侧分节障碍的骨桥予以切断、松解,再通过椎弓根钉棒系统矫形,可获得满意的矫形效果。

HES7基因多态性与先天性脊柱侧凸的关联分析

目的：探讨我国汉族人群HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7（HES7）基凶多态性与先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）的关联性。方法：2005年9月-2007年5月在我院住院治疗的性别与年龄完全匹配的CS患者和非发育性畸形疾病患者（对照组）各123例，均为汉族，从外周血中提取基因组DNA。从美国国立生物技术信息中心（NCBI）数据库选取HES7基因rs3027279和rs1442849两个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点，采用超高通量SNP分型系统对这两个位点进行基因分型，对检测的结果进行Hardy-Weinberg（H-W）平衡检验、卡方（X^2）检验、连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）分析、单位点非条件Logistic回归分析和多位点单倍型非条件Logistic回归分析，判断日ES7多态性与CS易感性是否存在关联性。结果：两个SNP位点都具有多态性，且均符合H-W平衡。rs3027279位点中，C和A两种等位基因的频率在对照组和CS组间的差异具有显著性（X^2=4.651，P〈0.05）；C／C和C／A两种基因型在两组间的差异具有显著性（X^2=5.857，P〈0.05）。rs1442849位点中，A和G两种等位基因在两组间的差异具有显著性（X^2=7.963，P〈0.05）；G／G、G／A和A／A三种基因型在两组间的差异有统计学意义（X^2=7.919，P〈0.05）。非条件Logistic回归分析表明rs1442849位点的A／A基因型对CS可能具有保护作用（P=0.018〈0.05，OR=0.35，95％CI=0.17-0.74），而rs3027279位点的C／A基因型可能会增加CS的发病风险（P=0.015〈0.05，OR=1.93，95％CI=1.13-3.30）。LD分析示该两位点存在连锁不平衡关系（D′=0.923，r^2=0.3812），单倍型非条件Logistic回归分析表明单倍型Hap3-GA可能会增加CS的发病风险（P=0.008〈0.01，OR=2.14，95％CI=1.23-3.74）。结论：中国汉族人群HES7的rs3027279和rs1442849两个位点存在多态性，该两个位点的多态性可能与CS的易感性有一定关联性。

青少年先天性半椎体脊柱侧凸畸形的手术治疗

[目的]探讨治疗青少年先天性半椎体脊柱侧凸畸形的手术方法及治疗效果.[方法]对18例青少午先天性半椎体脊柱侧凸患者,按照术式分为侧前路矫正、前后路联合矫正.首先通过胸腰段、腰段脊柱侧凸的半椎体、椎间盘切除,然后采用侧前路短节段椎体螺钉固定,旋转棒的三维旋转矫正脊柱的畸形7例;采用前后路联合入路,经后路行残余半椎体的关节突、椎板切除,凸侧加压、凹侧支撑固定11例.[结果]18例患者中侧凸平均矫正Cobb's角36.7°,矫正率77%,经18～28个月随访,达到满意的矫形效果,丢失率低,融合良好.[结论]小儿半椎体畸形应早期手术治疗.侧前路和前、后路联合半椎体切除临床效果满意,其中前路矫正手术用于胸腰椎、腰椎单一半椎体畸形.