先天遗传性白内障的基因定位与克隆研究

先天遗传性白内障是常见儿童致盲眼病 ,临床治疗效果不尽如人意。因此从分子遗传学角度研究 ,揭示该病的致病基因 ,不仅可明确疾病的发生机制 ,更能找到新的致病途径。

语言学习行为的先天遗传与后天习得

本文主要讨论了人类语言学习行为的先天遗传作用与后天环境影响及其两者之间的相互交融,相互制约以及动态平衡等关系。进而指出遗传与环境对语言学习行为表达的作用具有时空性,以及个体语言学习行为的表达对于人类语言行为的系统发育过程具有一定的重演性。

近交系BALB/c小鼠及先天遗传性白内障突变型BALB/cBk-Cat小鼠的DNA指纹研究

采用人工合成的寡核苷酸探针（GATA）4分别与近交系小鼠BALB／C和经10年30代培育而成的自发突变型近交系先天遗传性白内障BALB／cBk－Cat小鼠进行DNA分子杂交，DNA指纹显示：（1）BALB／c小鼠个体之间以及BALB／cBk－Cat小鼠个体之间没有差异；（2）BALB／c／小鼠与BALB／eBk－Cat小鼠的DNA指纹在23－6kb之间的区域有差异。

先天遗传性白内障突变系小鼠模型的建立及遗传特征的研究

将纯系BALB/c小鼠的先天遗传性白内障突变株保种、兄妹交配至24代,其近交系数达98.82%,用裂隙显微摄影及眼球病理切片系列观察,均系典型的白内障变化,并用该突变株小鼠与正常BALB/c小鼠回交第八代,无论是近交或回交,其子代公、母性均有正常的繁殖能力,每代白内障的发生率均为100%,突变白内障基因为纯合显性遗传。

先天遗传性长Q-T间期综合征的研究进展

先天遗传性长Q-T间期综合征是多种编码心脏离子通道基因突变导致的一组以离子通道功能异常为特征的综合征,共有13种疾病类型,其中1型、2型、3型占90%以上,其发病的高危因素包括年龄、性别、基因型、环境、治疗方案等。运用人类诱导多能干细胞的技术有助于建立患者自身心肌细胞疾病模型,对于先天遗传性长Q-T间期综合征的科研和临床具有重要意义。

任务型教学模式下语言能力先天遗传与后天习得探究

任务型教学法是基于建构主义产生的,提倡从做中学,强调学习者对知识的主动建构,注重真实环境和交际性。与传统教学相比,任务型教学能更高效地促进语言教学的发展。

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关。不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异。本文就ARCI相关基因变异,结合其临床表型及病理,对ARCI研究的最新进展进行综述。

伴有低血糖的先天遗传代谢性疾病长期营养管理

新生儿筛查的广泛开展使得先天遗传代谢性疾病患者确诊人数不断增加。先天遗传代谢性疾病种类繁多,其中部分伴有发作性或持续性低血糖。严重的低血糖发作可能加重代谢危象和脑及视力损害。饮食疗法是先天遗传代谢性疾病的主要治疗手段。正确的饮食管理可在减少甚至避免低血糖发作的同时维持正常的生长和发育,限制有害的代谢产物,提高患者生活质量。营养管理应贯穿患者整个生命周期。现就伴有低血糖的先天遗传代谢性疾病的长期营养管理现状进行阐述,并提出建议。

遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C)

为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。

小儿先天性遗传病临床分析

目的对于小儿先天性遗传病进行临床分析。方法选择2008年5月至2009年5月在某三级甲等医院收治的小儿先天性遗传病患者116例进行临床分析。结果本组病例就诊后24h内即明确诊断者100例(86.21%),就诊后2～4d内明确诊断者16例(13.79%)。116例遗传传递方式,单基因遗传占13.42%,其中马凡氏综合征、尿崩症、先天性淋巴水肿各1例,属常染色体显性遗传。结论探讨小儿先天性遗传病的遗传方式,采取限制措施,有利于优生、优育和提高儿童素质。

高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3~7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40%)、SLC26A4基因(2.72%)异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊。

遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。

先天性遗传性白内障的基因学研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性疾病,发病机制多种多样。非同系的人群中,大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传,但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展,已经明确了先天性白内障的十几个基因、几十个独立位点的突变。基因学研究有助于揭示早期白内障的发病机制,为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解,有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式;遗传白内障的致病基因可能是老年性白内障的致病因素之一。就遗传性白内障的基因学研究进展进行综述。

遗传性先天性白内障相关的基因突变和机制的研究进展

遗传性先天性白内障是一种常见的儿童疾病,是儿童致盲和弱视的一个重要原因。遗传性先天性白内障的种类较多,具有明显的遗传异质性,且表型多样。目前遗传性先天性白内障主要分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁遗传三大类。近年来,对遗传性先天性白内障发病机制的研究有了很大进展,不断有新的致病基因被发现。目前的许多研究表明,某些基因改变导致相关晶状体内蛋白的结构及功能异常与先天性白内障的形成密切相关。

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析

目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。

广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析

目的应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测受试者耳聋相关的4个热点基因中的16个突变位点:GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C>T、547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A),线粒体12S rRNA(1494C>T、1555A>G),统计并分析其耳聋基因突变特点。结果158例耳聋患者中共检出常见耳聋基因突变24例(15.19%)。其中SLC26A4基因突变15例(9.49%),GJB2基因突变8例(5.06%),线粒体12S rRNA突变1例(0.63%)。178例听力正常的耳聋患者亲属共检出22例基因突变,检出率为12.36%。其中SLC26A4基因突变12例(6.74%),GJB2基因突变10例(5.62%)。结论SLC26A4和GJB2是广西地区人群遗传性耳聋的常见突变基因,其中SLC26A4 c.IVS7-2A>G位点突变率最高,其次为GJB2 c.235delC突变,应引起临床医师关注。

新生儿6698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义(P=0.253)。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义(P=0.680)。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB30.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P=0.028)。结论GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A>G突变位点的检出率高于壮族。

隐性遗传营养不良型先天性大疱性表皮松解症1例并文献复习

1病例资料患儿男,出生1h,因"发现双下肢表皮剥脱1h"由产科转入我科。患儿系G1P1,胎龄40w,于2019年4月14日07:30在我院妇产科自然娩出,出生体重3260g,无胎膜早破,羊水清亮,无脐带绕颈,胎盘胎膜娩出完整,出生时Apgar评分1-5-10min分别为10分、10分、10分。患儿生后可见双下肢大片皮肤剥脱,部分表皮缺如,呈充血水肿样,以右下肢为甚。其母本次妊娠系单胎妊娠,孕期无感染史,无有毒物质或放射线接触史,定期产检无异常。父母非近亲婚配,家族中无类似患者。查体:生命体征平稳,足月儿貌,神志清楚,反应良好,哭声有力。口唇红润,口周黏膜,舌面黏膜糜烂,Nicolsky征阳性,舌面可见少许黄色分泌物(图1)。