1例先天重度型杆状体肌病报告并文献复习

目的总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿为新生儿期起病,主要表现为四肢肌力、肌张力低下,血清肌酸激酶轻度升高;基因检测提示患儿存在KLHL40基因c.98T>C(P.Leu33Pro)纯合突变,来源于父母;生后66 d死亡,死亡原因推测为呼吸衰竭。复习文献发现,该病患儿出生即出现严重的肌无力,常累及呼吸系统,无自主呼吸、自主运动,需要机械通气,可伴有特殊外貌(高腭弓、脸狭长等),因病情重而多在1岁内死亡;目前已发现24个与杆状体肌病相关的KLHL40基因致病突变位点。结论对于新生儿期即出现肌无力、肌张力低下、呼吸机撤机困难的患儿,应考虑先天重度型杆状体肌病的可能,临床上结合基因检测可协助诊断。

纤维蛋白原对重度发绀型先天性心脏病患儿围术期凝血功能和早期预后的影响

目的探讨在重度发绀型先天性心脏病患儿补充纤维蛋白原代替新鲜冷冻血浆对围术期凝血功能和预后的影响。方法选择行大动脉调转术或双动脉根部换位术且血细胞比容>0.54的患儿40例,随机分为对照组(n=20)和试验组(n=20)。对照组术后按照传统临床经验补充血制品(新鲜冷冻血浆+PLT),试验组在传统治疗方案的基础上根据血栓弹力图结果指导补充纤维蛋白原+PLT,比较2组患儿术后失血情况及同种异体血的使用情况,并观察预后指标的差异。应用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果二组术后失血量比较差异无统计学意义,试验组患儿经纤维蛋白原补充术后24 h内新鲜冷冻血浆用量[(10.6±6.5)mL·kg-1]和围术期总新鲜冷冻血浆用量[(56.6±17.0)mL·kg-1]均明显减少(Pa<0.01),呼吸机带机时间[40.0(25.5～75.0)h]、ICU停留时间[137.0(106.7～161.2)h]及住院总天数[21.0(15.3～30.0)d]均明显缩短(Pa<0.01)。结论纤维蛋白原在一定程度上可替代新鲜冷冻血浆改善重度发绀型复杂型先天性心脏病患儿术后的凝血功能异常,减少同种异体血输注量,起到较好的血液保护作用,并可改善预后。