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无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析
被引量:
2
1
作者
徐东伟
林垚
《口腔医学研究》
CAS
北大核心
2018年第9期995-997,共3页
目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为...
目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。
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关键词
无汗型外胚叶发育不全
乳头发育不良
家系调查
先证者表型
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职称材料
题名
无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析
被引量:
2
1
作者
徐东伟
林垚
机构
厦门医学院附属口腔医院
出处
《口腔医学研究》
CAS
北大核心
2018年第9期995-997,共3页
基金
厦门医学院校级课题(编号:K2016-40)
文摘
目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。
关键词
无汗型外胚叶发育不全
乳头发育不良
家系调查
先证者表型
Keywords
Hypoplastic ectodermal dysplasia
Athelia
Pedigree investigation
Proband
Phenotype
分类号
R781 [医药卫生—口腔医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析
徐东伟
林垚
《口腔医学研究》
CAS
北大核心
2018
2
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